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基因简介
中英文全称:肌钙蛋白I3(心) troponin I type 3 (cardiac)
分布:肌钙 蛋白复合体
活性:肌动蛋白结合|蛋白结合|钙通道抑制因 子
参与:调控肌收缩|调控心收缩|负调控血管生成
病变:心肌病, 家族性营养过度|心肌病, 家族性限制性
OMIM/位置:191044 19q13.4
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基因简介
中英文全称:TNNI3 结合激酶 TNNI3 interacting kinase
分布:核
活性:核苷酸结合|镁离子结合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶 |ATP 结合|转移酶
参与:蛋白氨基酸磷酸化
OMIM/位置:1p31.1
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基因简介
中英文全称:肌钙蛋白T1(骨架, 慢) troponin T type 1 (skeletal, slow)
活性:蛋白结合|原肌球蛋白结合
参与:调控肌收缩
病变:线虫肌病, Amish 型
OMIM/位置:191041 19q13.4
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基因简介
中英文全称:肌钙蛋白T2(心) troponin T type 2 (cardiac)
分布:肌 钙蛋白复合体
参与:调控肌收缩|调控心收缩
病变:心肌 病, 扩大性, 1D|心肌病, 家族性营养过度, 2
OMIM/位置:191045 1q32
...
基因简介
中英文全称:肌钙蛋白T3(骨架, 快) troponin T type 3 (skeletal, fast)
分布:肌钙蛋白复合体
活性:蛋白结合|原肌球蛋白结合
参与:调控横纹肌收缩
病变:关节弯曲, 末梢, 2B
OMIM/位置:600692 11p15.5
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基因简介
中英文全称:核变蛋白1(组蛋白鱼精蛋白取代期间) transition protein 1 (during histone to protamine replacement)
分布:核小 体|核|染色体
活性:DNA结合
参与:单链断裂修复|核小体 分解|染色质重构|染色质沉默|染色体组织和生物发生(见 于真核生物)|精子发生|精子细胞核延伸|有性增殖|细胞分 化|精子运动性|受精,...
基因简介
中英文全称:核变蛋白2(组蛋白鱼精蛋白取代期间) transition protein 2 (during histone to protamine replacement)
分布:核小 体|核|染色体
活性:DNA 结合|锌离子结合|金属离子结合
参与:DNA 包装|染色体组织和生物发生(见于真核生物)| 精子发生|细胞分化
OMIM/位置:190232 16p13.13
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基因简介
中英文全称:转运蛋白1 transportin 1
分布:核|核孔|细胞质
活性:结合|核定位顺序结合|蛋白转运蛋白
参与:蛋白输入核, 停靠|蛋白输入核, 运输|蛋白运输
OMIM/位置:602901 5q13.2
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基因简介
中英文全称:转运蛋白2(输入蛋白3, 核质蛋白β2b) transportin 2 (importin 3, karyopherin beta 2b)
分布:核|核孔|细胞质 结合|核定位顺序结合|蛋白转运蛋白
参与:蛋白输入 核, 停靠|蛋白运输
OMIM/位置:603002 19p13.13
...
基因简介
中英文全称:转运蛋白3 transportin 3
分布:核
活性:受体|结合 蛋白运输
OMIM/位置:610032 7q32.1
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基因简介
中英文全称:腱生蛋白R(节制蛋白, janusin) tenascin R (restrictin, janusin)
分布:胞外基质(见于多细胞生物)|胞外区
活性:胞外基质结构形成|蛋白结合
参与:细胞附着|轴突引导
OMIM/位置:601995 1q24
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基因简介
中英文全称:含三核苷酸重复15 trinucleotide repeat containing 15
OMIM/位置:2q37.1
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基因简介
中英文全称:含三核苷酸重复17 trinucleotide repeat containing 17
OMIM/位置:2q21.3
...
基因简介
中英文全称:含三核苷酸重复18 trinucleotide repeat containing 18
...
基因简介
中英文全称:含三核苷酸重复21 trinucleotide repeat containing 21
...
基因简介
中英文全称:含三核苷酸重复4 trinucleotide repeat containing 4 核
活性:核苷酸结合|核酸结合|转录因子|mRNA 结合
参与:核mRNA剪接, 经剪接体|神经系统发育
OMIM/位置:1q21
...
基因简介
中英文全称:含三核苷酸重复5 trinucleotide repeat containing 5
OMIM/位置:6pter-p12.1
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基因简介
中英文全称:含三核苷酸重复6A trinucleotide repeat containing 6A
活性:核苷酸结合|RNA结合
OMIM/位置:16p11.2
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基因简介
中英文全称:含三核苷酸重复6B trinucleotide repeat containing 6B
活性:核苷酸结合
OMIM/位置:22q13.1
...
基因简介
中英文全称:含三核苷酸重复6C trinucleotide repeat containing 6C
活性:核苷酸结合|RNA结合
OMIM/位置:17q25.3
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