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基因简介
中英文全称:过氧化物酶体发生因子26 peroxisome biogenesis factor 26
分布:过氧化物酶体|融入过氧化物酶体膜|膜|融 入膜
活性:蛋白结合
参与:蛋白运输|蛋白输入过氧化物 酶体膜
病变:肾上腺髓质营养不良, 新生儿|Refsum病(多 神经炎型遗传性运动失调), 婴儿期型|Zellweger 综合征 (脑肝肾病变)
OMIM/位置:608666 2...
基因简介
中英文全称:过氧化物酶体发生因子3 peroxisomal biogenesis factor 3
分布:过氧化物酶体|融入过氧化物酶体膜|融入质膜| 膜
活性:蛋白结合
参与:过氧化物酶体组织和生物发生
病变:Zellweger 综合征(脑肝肾病变), 互补组G
OMIM/位置:603164 6q23-q24
...
基因简介
中英文全称:过氧化物酶体发生因子5 peroxisomal biogenesis factor 5
分布:过氧化物酶体膜
活性:过氧化物酶体定向信号 1 结合|结合|蛋白结合
参与:蛋白运输
病变:肾上腺髓质 营养不良, 新生儿|Zellweger 综合征(脑肝肾病变)
OMIM/位置:600414 12p13.3
...
基因简介
中英文全称:过氧化物酶体发生因子5 样 peroxisomal biogenesis factor 5-like
分布:膜
活性:结合
OMIM/位置:3q26.33
...
基因简介
中英文全称:过氧化物酶体发生因子6 peroxisomal biogenesis factor 6
分布:细胞质|过氧化物酶体|膜
活性:核苷酸结合 |ATP 结合|核苷三磷酸酶|ATP 酶, 偶联
参与:过氧化物酶 体组织和生物发生
病变:过氧化物酶体生物发生异常, 互 补组4|过氧化物酶体生物发生异常, 互补组6
OMIM/位置:601498 6p21.1
...
基因简介
中英文全称:过氧化物酶体发生因子7 peroxisomal biogenesis factor 7
分布:过氧化物酶体
活性:过氧化物酶体定向信号2 结合
参与:蛋白运输
病变:Refsum病(多神经炎型遗传性 运动失调)|根茎软骨发育不全点状, 1
OMIM/位置:601757 6q21-q22.2
...
基因简介
中英文全称:血小板因子4(趋化因子(C-X-C 基元)配体4) platelet factor 4 (chemokine (C-X-C motif) ligand 4)
分布:胞外区
活性:趋化因子|肝素结合
参与:免疫应答|负调控血管生 成|细胞因子和趋化因子介导信号转导途径|血小板激活| 免疫细胞趋化性|负调控巨核细胞分化|应答刺激
OMIM/位置:173460 4q12-q2...
基因简介
中英文全称:血小板因子4 变体1 platelet factor 4 variant 1
分布:胞外区
活性:趋化因子|肝素结合
参与:免疫应答
OMIM/位置:173461 4q12-q21
...
基因简介
中英文全称:磷甲酸免疫关联蛋白5 phosphonoformate immunoassociated protein 5
OMIM/位置:13q12-q13
...
基因简介
中英文全称:磷酸核糖甲酰甘氨酸脒合成酶(FGAR 氨基转移酶) phosphoribosylformylglycinamidine synthase (FGAR amidotransferase)
分布:细胞质
活性:核苷酸结合|磷酸核糖甲 酰甘氨酸脒合成酶|ATP 结合|连接酶
参与:嘌呤核苷酸生 物合成|'从头'IMP 生物合成|谷氨酰胺代谢
OMIM/位置:602133 17...
基因简介
中英文全称:前折叠蛋白亚基1 prefoldin subunit 1
活性:转录因 子|未折叠蛋白结合
参与:蛋白折叠|细胞周期
OMIM/位置:604897 5q31
...
基因简介
中英文全称:前折叠蛋白亚基2 prefoldin subunit 2
分布:前折叠 蛋白复合体
活性:未折叠蛋白结合
参与:蛋白折叠
OMIM/位置:1q23.3
...
基因简介
中英文全称:前折叠蛋白亚基4 prefoldin subunit 4
分布:胞浆 未折叠蛋白结合|伴侣蛋白结合
参与:蛋白折叠|伴侣 蛋白介导微管蛋白折叠
OMIM/位置:604898 20q13.2
...
基因简介
中英文全称:前折叠蛋白亚基5 prefoldin subunit 5
分布:核|细胞 质|前折叠蛋白复合体
活性:转录协阻抑因子|未折叠蛋白 结合
参与:调控转录, DNA依赖|蛋白折叠
OMIM/位置:604899 12q12
...
基因简介
中英文全称:前折叠蛋白亚基6 prefoldin subunit 6
分布:前折叠 蛋白复合体
活性:未折叠蛋白结合
参与:蛋白折叠
OMIM/位置:605660 6p21.3
...
基因简介
中英文全称:6 磷酸果糖2 激酶/果糖2, 6 二磷酸酶1 6-phosphofructo- 2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 1
分布:6 磷酸果 糖2 激酶/果糖2, 6 二磷酸酶1 复合体
活性:核苷酸结合 |6 磷酸果糖2 激酶|果糖2, 6 二磷酸2 磷酸酶|ATP 结合|激 酶|转移酶|水解酶|同样的蛋白结合
参与:果糖2, 6 二磷...
基因简介
中英文全称:6 磷酸果糖2 激酶/果糖2, 6 二磷酸酶2 6-phosphofructo- 2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 2
活性:核苷酸 结合|6 磷酸果糖2 激酶|果糖2, 6 二磷酸2 磷酸酶|ATP 结 合|激酶|转移酶|水解酶
参与:果糖2, 6 二磷酸代谢|代谢
OMIM/位置:171835 1q31
...
基因简介
中英文全称:6 磷酸果糖2 激酶/果糖2, 6 二磷酸酶3 6-phosphofructo- 2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3
活性:核苷酸 结合|催化|6 磷酸果糖2 激酶|果糖2, 6 二磷酸2 磷酸酶 |ATP 结合|激酶|转移酶|水解酶|同样的蛋白结合
参与:果 糖2, 6 二磷酸代谢|代谢
OMIM/位置:605319 10p14...
基因简介
中英文全称:6 磷酸果糖2 激酶/果糖2, 6 二磷酸酶4 6-phosphofructo- 2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 4
活性:核苷酸 结合|6 磷酸果糖2 激酶|果糖2, 6 二磷酸2 磷酸酶|ATP 结 合|激酶|转移酶|水解酶
参与:果糖2, 6 二磷酸代谢|代谢
OMIM/位置:605320 3p22-p21
...
基因简介
中英文全称:磷酸果糖激酶, 肝 phosphofructokinase, liver
分布:细 胞质|6 磷酸果糖激酶复合体
活性:核苷酸结合|镁离子结 合|6 磷酸果糖激酶|ATP 结合|激酶|转移酶
参与:果糖6 磷 酸代谢|调控糖酵解
病变:溶血性贫血因磷酸果糖激酶缺 陷
OMIM/位置:171860 21q22.3
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