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基因简介
中英文全称:血小板衍生生长因子受体, β 肽 platelet-derived growth factor receptor, beta polypeptide
分布:膜|融入膜 核苷酸结合|受体|血小板激活因子受体|血小板衍生生 长因子受体|血管内皮生长因子受体|蛋白结合|ATP 结合| 转移酶
参与:蛋白氨基酸磷酸化|信号转导|跨膜受体蛋白 酪氨酸激酶信号转导途径
病变:髓单核细...
基因简介
中英文全称:血小板衍生生长因子受体样 platelet-derived growth factor receptor-like
活性:受体|血小板激活因子受体|血小 板衍生生长因子β 受体
病变:结直肠癌|肝细胞癌
OMIM/位置:604584 8p22-p21.3
...
基因简介
中英文全称:丙酮酸脱氢酶(硫辛酰胺)α1 pyruvate dehydrogenase (lipoamide) alpha 1
分布:线粒体
活性:丙酮酸脱氢酶(乙 酰转移)|氧化还原酶|氧化还原酶, 作用于供体的醛或羰基, 二硫化物作为接纳体
参与:乙酰辅酶A代谢|糖酵解|代谢
病变:Leigh 综合征(亚急性坏死性脑病), X 连锁|丙酮酸脱 氢酶缺陷
OMIM/位置:3005...
基因简介
中英文全称:丙酮酸脱氢酶(硫辛酰胺)α2 pyruvate dehydrogenase (lipoamide) alpha 2
分布:线粒体
活性:丙酮酸脱氢酶(乙 酰转移)|氧化还原酶
参与:糖酵解|代谢
OMIM/位置:179061 4q22-q23
...
基因简介
中英文全称:丙酮酸脱氢酶(硫辛酰胺)β pyruvate dehydrogenase (lipoamide) beta
分布:线粒体
活性:丙酮酸脱氢酶(乙酰转 移)|氧化还原酶
参与:葡萄糖代谢|糖酵解|三羧酸循环 丙酮酸脱氢酶E1β 缺陷
OMIM/位置:179060 3p21.1-p14.2
...
基因简介
中英文全称:丙酮酸脱氢酶复合体, 成分X pyruvate dehydrogenase complex, component X
分布:线粒体|丙酮酸脱氢酶复合体 (见于真核生物)
活性:蛋白结合|酰基转移酶|脂质酸结合
参与:代谢
病变:乳酸血症因PDX1 缺陷
OMIM/位置:608769 11p13
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基因简介
中英文全称:蛋白二硫化物异构酶家族A, 成员2 protein disulfide isomerase family A, member 2
分布:内质网
活性:蛋白二 硫化物异构酶|蛋白结合|异构酶
参与:应答缺氧|电子传递 |蛋白折叠|蛋白驻留于内质网|凋亡程序
OMIM/位置:608012 16p13.3
...
基因简介
中英文全称:蛋白二硫化物异构酶家族A, 成员3 protein disulfide isomerase family A, member 3
分布:内质网
活性:蛋白二 硫化物异构酶|半胱氨酸型内肽酶|磷脂酶C|异构酶
参与:电子传递|蛋白输入核|蛋白驻留于内质网|信号转导
OMIM/位置:602046 15q15
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基因简介
中英文全称:蛋白二硫化物异构酶家族A, 成员4 protein disulfide isomerase family A, member 4
分布:内质网内腔
活性:蛋 白二硫化物异构酶|钙离子结合|异构酶
参与:电子传递|蛋 白分泌
OMIM/位置:7q35
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基因简介
中英文全称:蛋白二硫化物异构酶家族A, 成员5 protein disulfide isomerase family A, member 5
分布:内质网
活性:蛋白二 硫化物异构酶|异构酶
参与:电子传递|蛋白折叠|应答压力
OMIM/位置:3q21.1
...
基因简介
中英文全称:蛋白二硫化物异构酶家族A, 成员6 protein disulfide isomerase family A, member 6
分布:内质网|内质网高尔基 中间区室
活性:蛋白二硫化物异构酶|异构酶
参与:电子 传递|蛋白折叠
OMIM/位置:2p25.1
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基因简介
中英文全称:PDLIM1 结合激酶1 样 PDLIM1 interacting kinase 1 like
分布:核
活性:核苷酸结合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶 |ATP 结合|转移酶
参与:蛋白氨基酸磷酸化
OMIM/位置:1p36.11
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基因简介
中英文全称:睾丸蛋白二硫化物异构酶样蛋白 protein disulfide isomerase-like protein of the testis
活性:异构酶
参与:电子 传递
OMIM/位置:16p12.3
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基因简介
中英文全称:丙酮酸脱氢酶激酶, 同工酶1 pyruvate dehydrogenase kinase, isozyme 1
分布:线粒体功能: [丙酮酸脱氢酶(硫辛 酰胺)]激酶|ATP 结合|转移酶
参与:葡萄糖代谢|蛋白氨基 酸磷酸化|小GTP 酶介导信号转导
OMIM/位置:602524 2q31.1
...
基因简介
中英文全称:丙酮酸脱氢酶激酶, 同工酶2 pyruvate dehydrogenase kinase, isozyme 2
分布:线粒体功能: [丙酮酸脱氢酶(硫辛 酰胺)]激酶|ATP 结合
参与:葡萄糖代谢|蛋白氨基酸磷酸 化
OMIM/位置:602525 17q21.33
...
基因简介
中英文全称:丙酮酸脱氢酶激酶, 同工酶3 pyruvate dehydrogenase kinase, isozyme 3
分布:线粒体功能: [丙酮酸脱氢酶(硫辛 酰胺)]激酶|ATP 结合
参与:葡萄糖代谢|蛋白氨基酸磷酸 化
OMIM/位置:602526 Xp22.11
...
基因简介
中英文全称:丙酮酸脱氢酶激酶, 同工酶4 pyruvate dehydrogenase kinase, isozyme 4
分布:线粒体功能: [丙酮酸脱氢酶(硫辛 酰胺)]激酶|ATP 结合
参与:葡萄糖代谢|蛋白氨基酸磷酸 化
OMIM/位置:602527 7q21.3
...
基因简介
中英文全称:PDZ 和LIM域1(矮人型) PDZ and LIM domain 1 (elfin)
分布:细胞骨架
活性:蛋白结合|锌离子结合|金属离 子结合
参与:应答氧化压力
OMIM/位置:605900 10q22-q26.3
...
基因简介
中英文全称:PDZ 和LIM域2(神秘型) PDZ and LIM domain 2 (mystique)
分布:核|细胞骨架|细胞表面
活性:蛋白结合|锌 离子结合|金属离子结合
OMIM/位置:609722 8p21.2
...
基因简介
中英文全称:PDZ 和LIM域3 PDZ and LIM domain 3
活性:蛋 白结合|锌离子结合|金属离子结合
OMIM/位置:605889 4q35
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