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基因简介
中英文全称:成对样(无芒)同源框2a paired-like (aristaless) homeobox 2a
分布:核
活性:转录因子|顺序特异DNA结合
参与:调控转录, DNA依赖|转录自RNA聚合酶II 启动子| 神经递质代谢
病变:纤维化, 眼外肌肉, 先天性, 2
OMIM/位置:602753 11q13.2
...
基因简介
中英文全称:成对样同源框2b paired-like homeobox 2b
分布:核
活性:转录因子|转录辅因子|顺序特异DNA结合
参与:调 控转录, DNA 依赖|发育|神经系统发育
病变:中心肺换气 不足综合征, 先天性|Hirschsprung 病(先天性巨结肠), 短片 段|成神经细胞瘤
OMIM/位置:603851 4p12
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基因简介
中英文全称:磷酸组氨酸性磷酸酶1 phosphohistidine phosphatase 1
分布:胞浆
活性:磷蛋白磷酸酶|磷酸组氨酸性磷酸酶|水 解酶
参与:去磷酸化
OMIM/位置:9q34.3
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基因简介
中英文全称:预测同源域转录因子1 putative homeodomain transcription factor 1
分布:核
活性:转录因子
参与:转录|调控 转录, DNA依赖
OMIM/位置:604950 1p13
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基因简介
中英文全称:预测同源域转录因子2 putative homeodomain transcription factor 2
OMIM/位置:7q11.23-q21
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基因简介
中英文全称:植烷酰辅酶A 2 羟化酶 phytanoyl-CoA 2-hydroxylase
分布:过氧化物酶体
活性:铁离子结合|L 抗坏血酸结合|植 烷酰辅酶A双加氧酶
参与:脂代谢|神经系统发育|视觉感 知|感觉感知, 声音|应答刺激
病变:Refsum病(多神经炎型 遗传性运动失调)
OMIM/位置:602026 10pter-p11.2
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基因简介
中英文全称:含植烷酰辅酶A双加氧酶域1 phytanoyl-CoA dioxygenase domain containing 1
活性:氧化还原酶, 作用于 单供体, 合并分子氧, 合并二原子氧
OMIM/位置:9q34.11
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基因简介
中英文全称:植烷酰辅酶A 2 羟化酶结合蛋白 phytanoyl-CoA 2- hydroxylase interacting protein
OMIM/位置:608511 8p21.3
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基因简介
中英文全称:植烷酰辅酶A 2 羟化酶结合蛋白样 phytanoyl-CoA 2-hydroxylase interacting protein-like
OMIM/位置:10q11
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基因简介
中英文全称:肽酶抑制因子15 peptidase inhibitor 15
分布:胞外区
活性:肽酶|胰蛋白酶抑制因子
OMIM/位置:607076 8q21.11
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基因简介
中英文全称:肽酶抑制因子16 peptidase inhibitor 16
分布:胞外区
OMIM/位置:6p21.2
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基因简介
中英文全称:肽酶抑制因子3, 皮肤衍生(SKALP) peptidase inhibitor 3, skin-derived (SKALP)
分布:胞外基质(见于多细胞生物)
活性:丝氨酸型内肽酶抑制因子|蛋白结合
参与:性交
OMIM/位置:182257 20q12-q13
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基因简介
中英文全称:磷脂酰肌醇4 激酶2β phosphatidylinositol 4-kinase type 2 beta
活性:激酶|磷酸转移酶, 醇基作为接纳体
OMIM/位置:4p15.2
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基因简介
中英文全称:磷脂酰肌醇4 激酶II phosphatidylinositol 4-kinase type II
OMIM/位置:609763 10q24
...
基因简介
中英文全称:肽酶抑制因子8(卵白蛋白型)样2 peptidase inhibitor 8 (ovalbumin type)-like 2
OMIM/位置:18q23
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基因简介
中英文全称:活化STAT 蛋白抑制因子, 1 protein inhibitor of activated STAT, 1
分布:核
活性:DNA 结合|转录辅激活蛋白| 转录协阻抑因子|ATP 依赖RNA 解旋酶|蛋白结合|锌离子 结合|金属离子结合|雄激素受体结合
参与:转录|泛素周期 |信号转导|JAK-STAT 级联|雄激素受体信号转导途径|正 调控转录, DNA依赖
OM...
基因简介
中英文全称:活化STAT 蛋白抑制因子, 2 protein inhibitor of activated STAT, 2
分布:核
活性:DNA 结合|转录辅激活蛋白| 蛋白结合|锌离子结合|金属离子结合|雄激素受体结合 转录|泛素周期|雄激素受体信号转导途径|正调控转录, DNA依赖
OMIM/位置:603567 18q21.1
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基因简介
中英文全称:活化STAT 蛋白抑制因子, 3 protein inhibitor of activated STAT, 3
分布:核
活性:DNA 结合|转录协阻抑因子| 锌离子结合|金属离子结合
参与:转录|调控转录, DNA 依 赖|泛素周期
OMIM/位置:605987 1q21
...
基因简介
中英文全称:活化STAT 蛋白抑制因子, 4 protein inhibitor of activated STAT, 4
分布:核
活性:DNA 结合|蛋白结合|锌离子 结合|转录抑制因子|金属离子结合
参与:转录|调控转录, DNA依赖|泛素周期|发育|负调控转录
OMIM/位置:605989 19p13.3
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基因简介
中英文全称:磷脂酰肌醇(4, 5)二磷酸5 磷酸酶, A phosphatidylinositol (4,5) bisphosphate 5-phosphatase, A
分布:褶边|细 胞质
活性:肌醇或磷脂酰肌醇磷酸酶|肌醇多聚磷酸5 磷 酸酶|水解酶
OMIM/位置:606481 22q11.2-q13.2
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