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基因简介
中英文全称:grancalcin, EF 手性钙结合蛋白 grancalcin, EF-hand calcium binding protein
分布:细胞质|质膜
活性:钙离子结 合
参与:膜融合
OMIM/位置:607030 2q24.2
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基因简介
中英文全称:甘氨酸C 乙酰转移酶(2 氨基3 酮丁酸辅酶A 连接酶) glycine C-acetyltransferase (2-amino-3-ketobutyrate coenzyme A ligase)
分布:线粒体
活性:酰基转移酶|甘氨酸C 乙酰转移酶|转移酶, 转移含氮基|连接酶
参与:氨基酸代 谢|生物合成
OMIM/位置:607422 22q13.1
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基因简介
中英文全称:含GRIP 和卷曲螺旋域1 GRIP and coiled-coil domain containing 1
分布:高尔基堆叠|宿主细胞核
活性:DNA结 合|蛋白结合
OMIM/位置:607418 7q32.1
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基因简介
中英文全称:含GRIP 和卷曲螺旋域2 GRIP and coiled-coil domain containing 2
分布:高尔基堆叠
OMIM/位置:2q12.3
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基因简介
中英文全称:戊二酸辅酶A 脱氢酶 glutaryl-Coenzyme A dehydrogenase
分布:线粒体
活性:戊二酸辅酶A脱氢酶|氧化 还原酶
参与:电子传递
病变:戊二酸尿症, I
OMIM/位置:608801 19p13.2
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基因简介
中英文全称:胚中心表达转录物2 germinal center expressed transcript 2
OMIM/位置:607792 3q13.2
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基因简介
中英文全称:生长控制因子1 growth control factor 1
OMIM/位置:139220
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基因简介
中英文全称:胰高血糖素 glucagon
分布:胞外区|可溶片断
活性:激 素
参与:信号转导|G 蛋白偶联受体蛋白信号转导途径|哺 育行为|细胞增殖
病变:高前胰高血糖素血症
OMIM/位置:138030 2q36-q37
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基因简介
中英文全称:胰高血糖素受体 glucagon receptor
分布:质膜|融入膜
活性:受体|G 蛋白偶联受体|胰高血糖素受体
参与:产生, 前体代谢分子和能量|信号转导|G 蛋白偶联受体蛋白信号 转导途径|G 蛋白信号转导, 偶联cAMP 核苷酸第二信使| 应答营养|血压调控
病变:糖尿病, 非胰岛素依赖
OMIM/位置:138033 17q25
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基因简介
中英文全称:GTP 环化水解酶1(多巴应答肌张力异常) GTP cyclohydrolase 1 (dopa-responsive dystonia)
活性:GTP 环化水 解酶I|水解酶
参与:L 苯丙氨酸分解代谢|四氢生物蝶呤 生物合成|一氧化氮生物合成|神经递质代谢
病变:张力异 常, 多巴应答|苯丙酮尿症, 非典型, 因GCH1 缺陷
OMIM/位置:600225 14q2...
基因简介
中英文全称:GTP 环化水解酶I 反馈调控因子 GTP cyclohydrolase I feedback regulator
参与:一氧化氮生物合成|神经递质代 谢
OMIM/位置:602437 15q15
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基因简介
中英文全称:葡糖激酶(已糖激酶4, 幼年糖尿病成年发作2) glucokinase (hexokinase 4, maturity onset diabetes of the young 2)
活性:核苷酸结合|葡糖激酶|已糖激酶|蛋白结合|ATP 结 合|激酶|转移酶
参与:糖酵解
病变:糖尿病, 妊娠期|糖尿 病, 非胰岛素依赖, 晚发|糖尿病, 持久新生儿|胰岛素过多 低血糖,...
基因简介
中英文全称:葡糖激酶( 已糖激酶4) 调控因子 glucokinase (hexokinase 4) regulator
活性:酶抑制因子| 蛋白结合
OMIM/位置:600842 2p23
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基因简介
中英文全称:谷氨酸半胱氨酸连接酶, 催化亚基 glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit
活性:核酸结合|谷氨酸半胱氨酸连 接酶|连接酶
参与:半胱氨酸代谢|谷氨酸代谢|谷胱甘肽生 物合成|血液循环
病变:溶血性贫血因γ 谷氨酰半胱氨酸 合成酶缺陷
OMIM/位置:606857 6p12
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基因简介
中英文全称:谷氨酸半胱氨酸连接酶, 修饰因子亚基 glutamatecysteine ligase, modifier subunit
活性:谷氨酸半胱氨酸连 接酶|氧化还原酶|连接酶
参与:半胱氨酸代谢|谷胱甘肽生 物合成
病变:心肌梗塞, 易感
OMIM/位置:601176 1p22.1
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基因简介
中英文全称:神经胶质细胞漏掉同源物1(果蝇) glial cells missing homolog 1 (Drosophila)
分布:核|转录因子复合体
活性:转 录因子|转录因子结合|锌离子结合|金属离子结合
参与:转 录|调控转录, DNA依赖|形态发生
OMIM/位置:603715 6p21-p12
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基因简介
中英文全称:神经胶质细胞漏掉同源物2(果蝇) glial cells missing homolog 2 (Drosophila)
分布:核
活性:DNA结合|锌离子 结合|金属离子结合
参与:转录|调控转录, DNA依赖|发育
病变:甲状旁腺功能不足, 家族性孤立
OMIM/位置:603716 6p23
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基因简介
中英文全称:GCN1 广泛控制氨基酸合成1 样1(酵母) GCN1 general control of amino-acid synthesis 1-like 1 (yeast)
活性:结合
OMIM/位置:605614 12q24.2
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基因简介
中英文全称:GCN5 广泛控制氨基酸合成5 样2(酵母) GCN5 general control of amino-acid synthesis 5-like 2 (yeast)
分布:核
活性:转录辅激活蛋白|组蛋白乙酰转移酶|蛋白结合|N 乙酰转移酶|转移酶|组蛋白脱乙酰酶结合
参与:染色质重 构|转录|调控转录自RNA 聚合酶II 启动子|蛋白氨基酸乙 酰化
OMIM/位置...
基因简介
中英文全称:葡糖胺(N 乙酰)转移酶1, 核心2(β1, 6-N 乙酰葡糖氨 基转移酶) glucosaminyl (N-acetyl) transferase 1, core 2 (beta-1,6-N-acetylglucosaminyltransferase)
分布:高尔基堆 叠|膜|融入膜
活性:β1, 3 半乳糖基O 糖基糖蛋白β1, 6-N 乙酰葡糖氨基转移酶|转移酶, 转...
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