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基因简介
中英文全称:甘氨酸脒基转移酶(L 精氨酸: 甘氨酸脒基转移酶) glycine amidinotransferase (L-arginine:glycine amidinotransferase)
分布:线粒体|线粒体膜间区
活性:甘氨酸脒基 转移酶|转移酶
参与:肌酸生物合成
病变:AGAT 缺陷
OMIM/位置:602360 15q21.1
...
基因简介
中英文全称:反链转录单位STAG3 opposite strand transcription unit to STAG3
OMIM/位置:7q22.1
...
基因简介
中英文全称:葡糖苷酶, β; 酸(包括葡糖神经酰胺酶) glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase)
分布:溶酶体|膜 葡糖神经酰胺酶|水解酶, 作用于糖苷键
参与:糖代谢| 脂代谢|鞘脂代谢|溶酶体组织和生物发生
病变:Gaucher 病(家族性脾性贫血)|Gaucher 病(家族性脾性贫血)伴心血 管钙化
OMIM/...
基因简介
中英文全称:葡糖苷酶, β(胆酸)2 glucosidase, beta (bile acid) 2
分布:光滑内质网|微粒体|融入膜
活性:β 葡糖苷酶
参与:胆酸 代谢
OMIM/位置:609471 9p13.3
...
基因简介
中英文全称:葡糖苷酶, β, 酸3(胞浆) glucosidase, beta, acid 3 (cytosolic)
活性:β 葡糖苷酶
参与:糖代谢
OMIM/位置:606619 4p15.31
...
基因简介
中英文全称:成胶质细胞瘤扩增顺序 glioblastoma amplified sequence
分布:膜片断|线粒体|融入质膜
OMIM/位置:603004 7p12
...
基因简介
中英文全称:葡聚糖(1, 4α), 分支酶1(糖原分支酶, Andersen 病, 糖 原贮积病IV) glucan (1,4-alpha-), branching enzyme 1 (glycogen branching enzyme, Andersen disease, glycogen storage disease type IV)
活性:1, 4α 葡聚糖分支酶|水解酶, 水...
基因简介
中英文全称:高尔基特异布雷菲德菌素A抗性因子1 golgi-specific brefeldin A resistance factor 1
分布:细胞内|高尔基器
活性:ARF 鸟嘌呤核苷酸交换因子
参与:退行膜泡介导运输, 高 尔基内质网
OMIM/位置:603698 10q24
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基因简介
中英文全称:红细胞糖苷α1, 3-N 乙酰半乳糖氨基转移酶1 globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1
分布:高尔基堆叠|膜|融入膜
活性:转移酶, 转移己糖基|锰离子 结合|金属离子结合
参与:糖代谢
OMIM/位置:606074 9q34.13-q34.3
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基因简介
中英文全称:G蛋白β 亚基样 G protein beta subunit-like
OMIM/位置:16p13.3
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基因简介
中英文全称:鸟苷酸结合蛋白1, 干扰素可诱导, 67kDa guanylate binding protein 1, interferon-inducible, 67kDa
分布:膜 核苷酸结合|GTP 酶|GTP 结合
参与:免疫应答
OMIM/位置:600411 1p22.2
...
基因简介
中英文全称:鸟苷酸结合蛋白2, 干扰素可诱导 guanylate binding protein 2, interferon-inducible
分布:膜
活性:核苷酸结合 |GTP 酶|GTP 结合
参与:免疫应答
OMIM/位置:600412 1p22.2
...
基因简介
中英文全称:鸟苷酸结合蛋白3 guanylate binding protein 3
活性:GTP 酶|GTP 结合
参与:免疫应答
OMIM/位置:600413 1p22.2
...
基因简介
中英文全称:鸟苷酸结合蛋白4 guanylate binding protein 4
活性:GTP 酶|GTP 结合
参与:免疫应答
OMIM/位置:1p22.2
...
基因简介
中英文全称:鸟苷酸结合蛋白5 guanylate binding protein 5
分布:膜
活性:核苷酸结合|GTP 酶|GTP 结合
参与:免疫应答
OMIM/位置:1p22.2
...
基因简介
中英文全称:鸟苷酸结合蛋白家族, 成员6 guanylate binding protein family, member 6
OMIM/位置:1p22.2
...
基因简介
中英文全称:鸟苷酸结合蛋白7 guanylate binding protein 7
活性:GTP 酶|GTP 结合
参与:免疫应答
OMIM/位置:1p22.2
...
基因简介
中英文全称:原肠胚形成脑同源框1 gastrulation brain homeobox 1
分布:核染色体
活性:转录因子|顺序特异DNA结合
参与:调控转录, DNA依赖
OMIM/位置:603354 7q36
...
基因简介
中英文全称:原肠胚形成脑同源框2 gastrulation brain homeobox 2
分布:核
活性:转录因子|顺序特异DNA结合
参与:调控 转录, DNA 依赖|神经系统发育|抗微生物体液应答(见于 脊椎动物)
OMIM/位置:601135 2q37
...
基因简介
中英文全称:基特异成分(维生素D 结合蛋白) group-specific component (vitamin D binding protein)
分布:胞外区
活性:肌动 蛋白结合|载体|维生素D 结合|蛋白结合|维生素转运蛋白
参与:维生素运输
病变:Graves 病(突眼性甲状腺肿), 易感, 3
OMIM/位置:139200 4q12-q13
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