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基因简介
中英文全称:甘氨酰tRNA合成酶 glycyl-tRNA synthetase
分布:可 溶片断|细胞质
活性:核苷酸结合|甘氨酸tRNA 连接酶 |ATP 结合|连接酶
参与:蛋白生物合成|甘氨酰tRNA氨酰 化
病变:Charcot-Marie-Tooth 病(进行性神经性腓骨肌萎 缩), 2D|脊肌萎缩, 末梢, V
OMIM/位置:600287 7p15
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基因简介
中英文全称:磷酸核糖甘氨酰胺甲酰转移酶, 磷酸核糖甘氨酰胺合 成酶, 磷酸核糖胺咪唑合成酶 phosphoribosylglycinamide formyltransferase, phosphoribosylglycinamide synthetase, phosphoribosylaminoimidazole synthetase
分布:细胞质 催化|磷酸核糖胺甘氨酸连接酶|磷酸核...
基因简介
中英文全称:生长停滞特异1 growth arrest-specific 1
分布:膜|锚定 质膜
参与:细胞周期|细胞周期停滞|负调控细胞增殖|负调 控S 期, 有丝分裂细胞周期
OMIM/位置:139185 9q21.3-q22
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基因简介
中英文全称:生长停滞特异2 growth arrest-specific 2
分布:细胞骨 架|肌动蛋白丝
参与:细胞凋亡|细胞周期|细胞周期停滞| 调控细胞形状
OMIM/位置:602835 11p14.3-p15.2
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基因简介
中英文全称:生长停滞特异2 样1 growth arrest-specific 2 like 1
分布:细胞骨架
参与:细胞周期停滞
OMIM/位置:602128 22q12.2
...
基因简介
中英文全称:生长停滞特异2 样2 growth arrest-specific 2 like 2
分布:细胞骨架
参与:细胞周期停滞
OMIM/位置:17q12
...
基因简介
中英文全称:生长停滞特异2 样3 growth arrest-specific 2 like 3
参与:细胞周期停滞
OMIM/位置:12q23.1
...
基因简介
中英文全称:生长停滞特异6 growth arrest-specific 6
分布:胞外区
活性:受体结合|钙离子结合
参与:调控细胞生长|信号转 导|细胞增殖
OMIM/位置:600441 13q34
...
基因简介
中英文全称:生长停滞特异7 growth arrest-specific 7
活性:转录因 子
参与:细胞周期停滞|神经系统发育|细胞分化
OMIM/位置:603127 17p13.1
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基因简介
中英文全称:生长停滞特异8 growth arrest-specific 8
分布:细胞骨 架|微管|鞭毛(见于真核生物)
活性:RasGTP 酶激活因子
参与:负调控细胞增殖|精子运动性|负调控Ras 蛋白信号 转导
OMIM/位置:605178 16q24.3
...
基因简介
中英文全称:胃泌素 gastrin
分布:胞外区|可溶片断
活性:激素 平滑肌收缩|信号转导
OMIM/位置:137250 17q21
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基因简介
中英文全称:GATA 结合蛋白1(珠蛋白转录因子1) GATA binding protein 1 (globin transcription factor 1)
分布:核
活性:转录因子|锌离子结合|顺序特异DNA 结合|金属离子结合
参与:转录|调控转录自RNA聚合酶II 启动子|发育
病变:异常成红细胞性贫血伴血小板减少|白血病, 成巨核细胞, , 21-三体综合征|白血病, ...
基因简介
中英文全称:GATA结合蛋白2 GATA binding protein 2
分布:核
活性:转录因子|锌离子结合|顺序特异DNA 结合|金属离 子结合
参与:转录|调控转录, DNA 依赖|转录自RNA 聚 合酶II 启动子|吞噬|正调控吞噬
OMIM/位置:137295 3q21.3
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基因简介
中英文全称:GATA结合蛋白3 GATA binding protein 3
分布:核
活性:转录因子|锌离子结合|顺序特异DNA 结合|金属离 子结合
参与:转录|调控转录, DNA 依赖|转录自RNA 聚 合酶II 启动子|防御应答|感觉感知, 声音|形态发生
病变:甲状旁腺功能不足, 感觉神经耳聋, 和肾发育不良
OMIM/位置:131320 10p15
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基因简介
中英文全称:GATA结合蛋白4 GATA binding protein 4
分布:核
活性:DNA 结合|转录因子|RNA 聚合酶II 转录因子|蛋白 结合|锌离子结合|转录激活因子|顺序特异DNA 结合|金属 离子结合
参与:转录|调控转录, DNA 依赖|转录自RNA 聚合酶II 启动子|发育|心发育|正调控转录, DNA 依赖|正 调控转录
病变:房间隔缺陷2
OMIM/位...
基因简介
中英文全称:GATA结合蛋白5 GATA binding protein 5
分布:核
活性:转录因子|锌离子结合|转录激活因子|顺序特异 DNA结合|金属离子结合
参与:转录|调控转录, DNA依赖 |正调控转录
OMIM/位置:20q13.33
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基因简介
中英文全称:GATA结合蛋白6 GATA binding protein 6
分布:核
活性:转录因子|锌离子结合|转录激活因子|顺序特异 DNA结合|金属离子结合
参与:转录|调控转录, DNA依赖 |肌发育|正调控转录
OMIM/位置:601656 18q11.1-q11.2
...
基因简介
中英文全称:含GATA锌指域1 GATA zinc finger domain containing 1
OMIM/位置:7q21-q22
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基因简介
中英文全称:含GATA 锌指域2A GATA zinc finger domain containing 2A
分布:核|NuRD 复合体
活性:转录因子|锌离 子结合|转录抑制因子|蛋白结合, 桥连|顺序特异DNA 结 合|金属离子结合
参与:DNA 甲基化|转录|负调控转录, DNA依赖
OMIM/位置:19p13.11
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基因简介
中英文全称:含GATA 锌指域2B GATA zinc finger domain containing 2B
分布:核
活性:转录因子|锌离子结合|顺序 特异DNA结合|金属离子结合
参与:转录|调控转录, DNA 依赖
OMIM/位置:1q21.3
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