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基因简介
中英文全称:外切酶体成分5 exosome component 5
分布:外切体 (RNA 酶复合体)|核|核仁|细胞质
活性:3'5'RNA 外切酶 |RNA 结合|外切核酸酶|蛋白结合|水解酶
参与:rRNA 加 工
OMIM/位置:606492 19q13.1
...
基因简介
中英文全称:外切酶体成分6 exosome component 6
活性:3'5'RNA 外切酶|RNA 结合
参与:RNA 加工
OMIM/位置:606490 16q22.1
...
基因简介
中英文全称:外切体成分7 exosome component 7
分布:外切体 (RNA酶复合体)|核
活性:3'5'RNA 外切酶|RNA结合|外切 核酸酶|蛋白结合|水解酶
参与:rRNA加工|RNA分解代谢
OMIM/位置:606488 3p21.31
...
基因简介
中英文全称:外切酶体成分8 exosome component 8
分布:外切体 (RNA酶复合体)|核
活性:3'5'RNA 外切酶|RNA结合|外切 核酸酶|水解酶|同样的蛋白结合
参与:rRNA加工
OMIM/位置:606019 13q13.1
...
基因简介
中英文全称:外切酶体成分9 exosome component 9
分布:核外切 体(RNA酶复合体)|核仁
活性:3'5'RNA外切酶|RNA结合| 外切核酸酶|蛋白结合|水解酶
参与:rRNA加工|RNA加工 |免疫应答
OMIM/位置:606180 4q27
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基因简介
中英文全称:亲外蛋白5 exophilin 5
活性:蛋白结合|RabGTP 酶 结合
参与:细胞内蛋白运输
OMIM/位置:11q22.3
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基因简介
中英文全称:外生骨疣(多样)1 exostoses (multiple) 1
分布:内质网 膜|高尔基堆叠|膜|融入膜|融入内质网膜
活性:转移酶, 转 移糖基|葡糖醛N 乙酰氨基葡糖蛋白聚糖4αN 乙酰葡糖 氨基转移酶|N 乙酰氨基葡糖蛋白聚糖4β 葡糖醛酸基转 移酶
参与:骨骼发育|糖胺聚糖生物合成|细胞周期|信号转 导|类肝素硫酸蛋白聚糖生物合成|负调控进程,细胞周期
病变:软...
基因简介
中英文全称:外生骨疣(多样)2 exostoses (multiple) 2
分布:内质网 膜|高尔基堆叠|膜|融入膜
活性:转移酶, 转移糖基|N 乙酰 氨基葡糖蛋白聚糖4β 葡糖醛酸基转移酶
参与:骨骼发育| 糖胺聚糖生物合成|细胞周期|信号转导|负调控进程,细 胞周期
病变:外生骨疣, 多样, 2
OMIM/位置:608210 11p12-p11
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基因简介
中英文全称:外生骨疣(多样)样1 exostoses (multiple)-like 1
分布:内质网|膜|融入膜
活性:转移酶, 转移糖基|葡糖醛N 乙酰 氨基葡糖蛋白聚糖4αN 乙酰葡糖氨基转移酶
参与:骨骼 发育
OMIM/位置:601738 1p36.1
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基因简介
中英文全称:外生骨疣(多样)样2 exostoses (multiple)-like 2
分布:内质网|膜|融入膜
活性:葡糖醛酸基半乳糖基蛋白聚糖 4αN 乙酰葡糖氨基转移酶|转移酶, 转移糖基|α1, 4-N 乙酰 半乳糖氨基转移酶
参与:N 乙酰葡糖胺代谢|UDP-N 乙酰 半乳糖胺代谢
OMIM/位置:602411 1p21
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基因简介
中英文全称:外生骨疣(多样)样3 exostoses (multiple)-like 3
分布:内质网|膜|融入膜
活性:葡糖醛酸基半乳糖基蛋白聚糖 4αN 乙酰葡糖氨基转移酶|转移酶, 转移糖基
OMIM/位置:605744 8p21
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基因简介
中英文全称:眼缺乏同源物1(果蝇) eyes absent homolog 1 (Drosophila)
分布:核
活性:镁离子结合|催化|蛋白酪氨酸性磷酸 酶|水解酶
参与:转录|调控转录, DNA依赖|发育|感觉感知, 声音|代谢|形态发生
病变:前片段异常和白内障|支形卵综 合征|支肾综合征|支肾综合征伴白内障|Otofaciocervical 综 合征
OMIM/位置:60...
基因简介
中英文全称:缺眼同源物2(果蝇) eyes absent homolog 2 (Drosophila)
分布:核
活性:镁离子结合|催化|蛋白酪氨酸性磷酸 酶|水解酶
参与:眼发育(见于哺乳类)|转录|调控转录, DNA 依赖| 发育| 中胚层细胞命运特化| 代谢
OMIM/位置:601654 20q13.1
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基因简介
中英文全称:缺眼同源物3(果蝇) eyes absent homolog 3 (Drosophila)
分布:核
活性:镁离子结合|催化|蛋白酪氨酸性磷酸 酶|水解酶
参与:转录|调控转录, DNA依赖|发育|视觉感知 |代谢|形态发生
OMIM/位置:601655 1p36
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基因简介
中英文全称:缺眼同源物4(果蝇) eyes absent homolog 4 (Drosophila)
分布:核
活性:镁离子结合|蛋白酪氨酸性磷酸酶|水 解酶
参与:转录|调控转录, DNA依赖|视觉感知|感觉感知, 声音|代谢|形态发生
病变:心肌病, 扩大性, 1J|耳聋, 常染 色体显性10
OMIM/位置:603550 6q23
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基因简介
中英文全称:调味增强子同源物1(果蝇) enhancer of zeste homolog 1 (Drosophila)
分布:核
活性:DNA 结合|染色质结合
参与:转录|调控转录, DNA 依赖|形态发生
OMIM/位置:601674 17q21.1- q21.3
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基因简介
中英文全称:调味增强子同源物2(果蝇) enhancer of zeste homolog 2 (Drosophila)
分布:核
活性:DNA 结合
参与:确立和/或 维持染色质结构|转录|调控转录, DNA依赖
OMIM/位置:601573 7q35- q36 F
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基因简介
中英文全称:凝血因子X coagulation factor X
分布:胞外区
活性:凝 血因子Xa|钙离子结合|肽酶
参与:蛋白水解|血凝聚
病变:因子X 缺陷
OMIM/位置:227600 13q34
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基因简介
中英文全称:凝血因子XI(基质促凝血酶原激酶上代) coagulation factor XI (plasma thromboplastin antecedent)
分布:胞外区| 膜
活性:凝血因子IXa|凝血因子XIa|肝素结合|肽酶
参与:蛋白水解|血凝聚
病变:因子XI 缺陷, 常染色体显性|因子 XI 缺陷, 常染色体隐性
OMIM/位置:264900 4q35
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基因简介
中英文全称:F11 受体 F11 receptor
分布:细胞质|紧密连接|膜|融入 膜
活性:水解酶
参与:细胞运动性|炎症应答
OMIM/位置:605721 1q21.2-q21.3
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