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基因简介
中英文全称:确立凝集蛋白1 同源物1(芽殖酵母) establishment of cohesion 1 homolog 1 (S. cerevisiae)
分布:核
活性:锌离子 结合|酰基转移酶|转移酶|金属离子结合
参与:细胞周期
OMIM/位置:609674 18q11.2
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基因简介
中英文全称:确立凝集蛋白1 同源物2(芽殖酵母) establishment of cohesion 1 homolog 2 (S. cerevisiae)
分布:核
活性:锌离子 结合|酰基转移酶|转移酶|金属离子结合
参与:细胞周期
病变:Roberts 综合征(肢长骨发育不良伴唇腭裂)|SC 海豹 肢症综合征
OMIM/位置:609353 8p21.1
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基因简介
中英文全称:酯酶D/ 甲酰谷胱甘肽水解酶 esterase D/formylglutathione hydrolase
分布:细胞质膜结合膜泡
活性:丝氨 酸酯酶|水解酶
OMIM/位置:133280 13q14.1-q14.2
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基因简介
中英文全称:内皮细胞特异分子1 endothelial cell-specific molecule 1
分布:胞外区
活性:蛋白结合|胰岛素样生长因子结合|生 长因子
参与:调控细胞生长
OMIM/位置:601521 5q11.2
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基因简介
中英文全称:额外纺锤体柱样1(芽殖酵母) extra spindle poles like 1 (S. cerevisiae)
分布:核|中心体
活性:蛋白结合|半胱氨酸 型肽酶
参与:有丝分裂姐妹染色单体分离|调控进程,细 胞周期|胞质分裂|蛋白水解|细胞凋亡|染色体分离|确立有 丝分裂纺锤体定位|正调控有丝分裂中期/后期转变|负调 控姐妹染色单体凝集蛋白
OMIM/位置:604...
基因简介
中英文全称:espin
分布:刷状边界|丝状肌动蛋白
活性:SH3 域结合 |肌动蛋白丝结合
参与:肌动蛋白丝网形成
病变:耳聋, 常 染色体隐性36|耳聋, 神经感受, 无前庭, 常染色体显性
OMIM/位置:606351 1p36.31-p36.11
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基因简介
中英文全称:espin 假基因 espin pseudogene
OMIM/位置:1p36.13
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基因简介
中英文全称:雌激素受体2(内质网β) estrogen receptor 2 (ER beta)
分布:核|线粒体
活性:转录因子|转录辅激活蛋白|类固醇 结合|蛋白结合|锌离子结合|脂结合|雌激素受体|顺序特异 DNA 结合|金属离子结合|受体拮抗因子
参与:转录|调控 转录, DNA依赖|信号转导|细胞信号转导|负调控细胞生长 |雌激素受体信号转导途径
OMIM/位置:6016...
基因简介
中英文全称:雌激素相关受体α estrogen-related receptor alpha 核
活性:转录因子|类固醇激素受体|类固醇结合|锌离 子结合|顺序特异DNA 结合|金属离子结合
参与:转录|调 控转录, DNA依赖
OMIM/位置:601998 11q13
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基因简介
中英文全称:雌激素相关受体β estrogen-related receptor beta
分布:核
活性:转录因子|类固醇激素受体|类固醇结合|锌离子结 合|顺序特异DNA 结合|金属离子结合
参与:转录|调控转 录, DNA依赖
OMIM/位置:602167 14q24.3
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基因简介
中英文全称:雌激素相关受体γ estrogen-related receptor gamma 核
活性:转录因子|类固醇激素受体|类固醇结合|钙调 蛋白结合|锌离子结合|转录激活因子|顺序特异DNA 结合| 金属离子结合|AF-2 域结合
参与:转录|发育|正调控转录, DNA依赖
OMIM/位置:602969 1q41
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基因简介
中英文全称:表皮特异丝氨酸蛋白酶样蛋白 epidermis-specific serine protease-like protein
OMIM/位置:4q31.3
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基因简介
中英文全称:胚胎外, 精子发生, 同源框1 同源物(小鼠) extraembryonic, spermatogenesis, homeobox 1 homolog (mouse) 核
活性:转录因子|顺序特异DNA结合
参与:调控转 录, DNA依赖
OMIM/位置:300154 Xq22.1
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基因简介
中英文全称:ETAA16
OMIM/位置:2p13-p15
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基因简介
中英文全称:真核翻译终止因子1 eukaryotic translation termination factor 1
分布:细胞质
活性:蛋白结合|翻译释放因子, 密码 子特异|核糖体结合
参与:蛋白生物合成|翻译终止
OMIM/位置:600285 5q31.1
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基因简介
中英文全称:电子转移黄素蛋白, α 肽(戊二酸尿症II) electrontransfer- flavoprotein, alpha polypeptide (glutaric aciduria II)
分布:线粒体|线粒体基质
活性:电子载体
参与:电子传递
病变:戊二酸尿症, IIA
OMIM/位置:608053 15q23-q25
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基因简介
中英文全称:电子转移黄素蛋白, β 肽 electron-transfer-flavoprotein, beta polypeptide
分布:线粒体|线粒体基质
活性:电子载体
参与:电子传递
病变:戊二酸尿症, IIB
OMIM/位置:130410 19q13.3
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基因简介
中英文全称:电子转移黄素蛋白脱氢酶 electron-transferringflavoprotein dehydrogenase
分布:膜片断|线粒体|线粒体内 膜|膜|融入膜
活性:电子转移黄素蛋白脱氢酶|铁离子结合 |电子接纳体|氧化还原酶|金属离子结合|4 铁, 4 硫簇结合
参与:电子传递
病变:戊二酸尿症, IIC
OMIM/位置:231675 4q32-q35
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基因简介
中英文全称:乙基丙二酸脑病变1 ethylmalonic encephalopathy 1
分布:核|线粒体
活性:锌离子结合|水解酶|金属离子结合
病变:乙基丙二酸脑病变
OMIM/位置:608451 19q13.31
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基因简介
中英文全称:乙醇胺激酶1 ethanolamine kinase 1
分布:细胞质 乙醇胺激酶|激酶|转移酶
参与:磷脂酰乙醇胺生物合 成
OMIM/位置:609858 12p12.1
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