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基因简介
中英文全称:δ 样3(果蝇) delta-like 3 (Drosophila)
分布:膜|融入膜
活性:Notch 结合
参与:骨骼发育|胚发育(见于哺乳类)|细 胞命运决定|Notch 信号转导途径|神经系统发育|细胞分化
病变:椎肋骨发育不良, 常染色体隐性, 1
OMIM/位置:602768 19q13
...
基因简介
中英文全称:δ 样4(果蝇) delta-like 4 (Drosophila)
分布:膜|融入膜
活性:Notch 结合|钙离子结合
参与:信号转导|Notch 信号 转导途径|血液循环|细胞分化
OMIM/位置:605185 15q14
...
基因简介
中英文全称:二氢硫辛酰胺S 琥珀酰转移酶(2 羰戊二酸复合体E2 成分) dihydrolipoamide S-succinyltransferase (E2 component of 2-oxo-glutarate complex)
分布:线粒体|氧化戊二酸 脱氢酶复合体
活性:二氢脂赖氨酸残基琥珀酰转移酶|酰 基转移酶|转移酶|脂质酸结合
参与:产生, 前体代谢分子 和能量|三羧...
基因简介
中英文全称:二氢硫辛酰胺S 琥珀酰转移酶假基因(2 羰戊二酸复 合体E2 成分) dihydrolipoamide S-succinyltransferase pseudogene (E2 component of 2-oxo-glutarate complex) α 酮戊二酸脱氢酶复合体(见于真核生物)|氧化戊二酸 脱氢酶复合体
活性:二氢脂赖氨酸残基琥珀酰转移...
基因简介
中英文全称:末梢更少同源框1 distal-less homeobox 1
分布:核 转录因子|顺序特异DNA 结合
参与:调控转录, DNA 依赖|发育
OMIM/位置:600029 2q32
...
基因简介
中英文全称:末梢更少同源框2 distal-less homeobox 2
分布:核 转录因子|顺序特异DNA 结合
参与:调控转录, DNA 依赖|发育|脑发育
OMIM/位置:126255 2q32
...
基因简介
中英文全称:末梢更少同源框3 distal-less homeobox 3
分布:核 转录因子|顺序特异DNA结合
参与:骨骼发育|调控转 录, DNA 依赖|发育
病变:成釉不全, 欠成熟发育不良型, 伴牛齿病|毛囊异骨质综合征
OMIM/位置:600525 17q21
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基因简介
中英文全称:末梢更少同源框4 distal-less homeobox 4
分布:核 转录因子|顺序特异DNA 结合
参与:调控转录, DNA 依赖|发育
OMIM/位置:601911 17q21.33
...
基因简介
中英文全称:末梢更少同源框5 distal-less homeobox 5
分布:核 转录因子|顺序特异DNA结合
参与:骨骼发育|调控转 录, DNA依赖|发育|神经系统发育
OMIM/位置:600028 7q22
...
基因简介
中英文全称:末梢更少同源框6 distal-less homeobox 6
分布:核 转录因子|顺序特异DNA结合
参与:骨骼发育|调控转 录, DNA依赖|发育|神经系统发育
OMIM/位置:600030 7q22
...
基因简介
中英文全称:营养不良肌强直1(包括营养不良肌强直蛋白激酶) dystrophia myotonica 1 (includes dystrophia myotonia protein kinase)
OMIM/位置:19q13.3
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基因简介
中英文全称:DNA 甲基转移酶1 关联蛋白1 DNA methyltransferase 1 associated protein 1
分布:核
活性:蛋白结合|甲基 转移酶|转录抑制因子|转移酶
参与:调控细胞生长|DNA 甲基化|转录|调控转录, DNA 依赖|负调控转录|染色质修 饰
OMIM/位置:605077 1p34
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基因简介
中英文全称:恶性脑肿瘤缺失1 deleted in malignant brain tumors 1
分布:胞外区|细胞质|膜|吞噬膜泡膜
活性:清除因子受 体|模式识别受体|钙依赖蛋白结合
参与:细胞周期|表皮细 胞分化|引导, 细菌凝集|先天性免疫应答|负调控进程,细 胞周期
病变:成胶质细胞瘤多形, 体细胞|神经管细胞瘤
OMIM/位置:601969 10q25.3-q26....
基因简介
中英文全称:间脑/中脑同源框1 diencephalon/mesencephalon homeobox 1
OMIM/位置:607410 1p33
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基因简介
中英文全称:mck1 同源物DMC1 剂量抑制因子, 减数分裂特异同 源重组(酵母) DMC1 dosage suppressor of mck1 homolog, meiosis-specific homologous recombination (yeast)
分布:浓 缩核染色体|核
活性:核苷酸结合|DNA 结合|ATP 结合 |DNA依赖ATP 酶|核苷三磷酸酶
参与:DN...
基因简介
中英文全称:肌营养不良蛋白(肌营养不良, 杜兴和Becker 型) dystrophin (muscular dystrophy, Duchenne and Becker types)
分布:细胞骨架|肌营养不良蛋白关联糖蛋白复合体|肌原 纤维附着点
活性:肌动蛋白结合|结构分子|细胞骨架结构 形成|钙离子结合|蛋白结合|锌离子结合|肌肉结构形成 肌收缩|细胞骨架锚定|肌发育|肽生物合...
基因简介
中英文全称:二甲甘氨酸脱氢酶 dimethylglycine dehydrogenase
分布:线粒体
活性:氨甲基转移酶|电子载体|氧化还原酶| 二甲甘氨酸脱氢酶
参与:电子传递|甘氨酸分解代谢
病变:二甲基甘氨酸脱氢酶缺陷
OMIM/位置:605849 5q14.1
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基因简介
中英文全称:间肌蛋白 desmuslin
分布:中间纤维
活性:蛋白结合| 肌肉结构形成
OMIM/位置:606087 15q26.3
...
基因简介
中英文全称:齿质基质酸性磷蛋白 dentin matrix acidic phosphoprotein
分布:胞外基质(见于多细胞生物)
活性:整联蛋白 结合|钙离子结合
参与:骨化|细胞附着|胞外基质组织和生 物发生
OMIM/位置:600980 4q21
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基因简介
中英文全称:营养不良肌强直蛋白激酶 dystrophia myotonicaprotein kinase
活性:核苷酸结合|镁离子结合|蛋白丝氨酸/ 苏氨酸激酶|ATP 结合|转移酶|同样的蛋白结合
参与:蛋白 氨基酸磷酸化|肌收缩|调控心收缩|调控小GTP 酶介导信 号转导
病变:肌强直营养不良
OMIM/位置:605377 19q13.3
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