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基因简介
中英文全称:血管动蛋白样2 angiomotin like 2
OMIM/位置:3q21-q22
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基因简介
中英文全称:腺苷单磷酸脱氨酶1(同工型M) adenosine monophosphate deaminase 1 (isoform M)
活性:AMP 脱氨酶|水 解酶
参与:核苷酸代谢|嘌呤核苷单磷酸生物合成
病变:肌腺苷酸化脱氨酶缺陷
OMIM/位置:102770 1p13
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基因简介
中英文全称:腺苷单磷酸脱氨酶2(同工型L) adenosine monophosphate deaminase 2 (isoform L)
活性:AMP 脱氨酶|水解 酶
参与:嘌呤核苷酸代谢|嘌呤核苷单磷酸生物合成
OMIM/位置:102771 1p13.3
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基因简介
中英文全称:腺苷单磷酸脱氨酶(同工型E) adenosine monophosphate deaminase (isoform E)
活性:AMP 脱氨酶|水解酶 AMP 分解代谢|核苷酸代谢|嘌呤核苷单磷酸生物合成
病变:AMP 脱氨酶缺陷, 红细胞
OMIM/位置:102772 11p15
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基因简介
中英文全称:两性蛋白(僵直人综合征伴乳腺癌128kDa 自身抗原) amphiphysin (Stiff-Man syndrome with breast cancer 128kDa autoantigen)
分布:细胞质|突触膜泡|肌动蛋白细 胞骨架
活性:蛋白结合
参与:胞吞|突触传递
OMIM/位置:600418 7p14-p13
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基因简介
中英文全称:氨甲基转移酶 aminomethyltransferase
分布:线粒体|甘 氨酸断裂复合体
活性:氨甲基转移酶|转氨酶|转移酶
参与:甘氨酸分解代谢
病变:甘氨酸脑病变
OMIM/位置:238310 3p21.2- p21.1
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基因简介
中英文全称:淀粉酶, α1A; 唾液 amylase, alpha 1A; salivary
活性:α 淀粉酶|钙离子结合|蛋白结合|水解酶, 作用于糖苷键 糖代谢|消化
OMIM/位置:104700 1p21
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基因简介
中英文全称:淀粉酶, α1B; 唾液 amylase, alpha 1B; salivary
OMIM/位置:104701 1p21
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基因简介
中英文全称:淀粉酶, α1C; 唾液 amylase, alpha 1C; salivary
OMIM/位置:104702 1p21
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基因简介
中英文全称:淀粉酶, α2A; 胰 amylase, alpha 2A; pancreatic
分布:胞外区
活性:α 淀粉酶|钙离子结合|水解酶, 作用于糖苷键
参与:糖代谢
OMIM/位置:104650 1p21
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基因简介
中英文全称:淀粉酶, α2B(胰) amylase, alpha 2B (pancreatic)
活性:α 淀粉酶|钙离子结合|水解酶, 作用于糖苷键
参与:糖代谢 |消化
OMIM/位置:104660 1p21
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基因简介
中英文全称:古梅斯蛋白1 archaemetzincin-1
活性:金属肽酶|锌离 子结合|金属离子结合
参与:蛋白水解
OMIM/位置:7p22.2
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基因简介
中英文全称:古梅斯蛋白2 archaemetzincins-2
活性:金属肽酶|锌 离子结合|金属离子结合
参与:蛋白水解
OMIM/位置:17q24.2
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基因简介
中英文全称:后期启动复合体亚基1 anaphase promoting complex subunit 1
参与:调控进程,细胞周期|泛素周期|细胞 周期|有丝分裂|细胞分裂
OMIM/位置:608473 2q12.1
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基因简介
中英文全称:后期启动复合体亚基10 anaphase promoting complex subunit 10
分布:后期启动复合体
活性:泛素蛋白连 接酶|蛋白结合
参与:调控进程,细胞周期|G2/M转变, 有 丝分裂细胞周期|有丝分裂后期|泛素依赖蛋白分解代谢| 泛素周期|细胞周期|调控有丝分裂中期/后期转变|细胞分 裂
OMIM/位置:4q31
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基因简介
中英文全称:APC11 后期启动复合体亚基11 同源物(酵母) APC11 anaphase promoting complex subunit 11 homolog (yeast)
分布:核|后期启动复合体
活性:泛素蛋白连接酶| 蛋白结合|锌离子结合|金属离子结合
参与:细胞周期|有丝 分裂|蛋白泛素化|细胞分裂
OMIM/位置:17q25.3
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基因简介
中英文全称:后期启动复合体亚基13 anaphase promoting complex subunit 13
OMIM/位置:3q22.1
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基因简介
中英文全称:后期启动复合体亚基2 anaphase promoting complex subunit 2
活性:泛素蛋白连接酶
参与:调控周期蛋白 依赖蛋白激酶|G1 期, 有丝分裂细胞周期|泛素依赖蛋白分 解代谢|泛素周期|细胞周期|有丝分裂|周期蛋白分解代谢| 细胞分裂
OMIM/位置:606946 9q34.3
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基因简介
中英文全称:后期启动复合体亚基4 anaphase promoting complex subunit 4
分布:后期启动复合体
活性:泛素蛋白连接 酶
参与:调控进程,细胞周期|G2/M转变, 有丝分裂细胞 周期|有丝分裂后期|泛素依赖蛋白分解代谢|泛素周期|细 胞周期|细胞分裂
OMIM/位置:606947 4p15.2
...
基因简介
中英文全称:后期启动复合体亚基5 anaphase promoting complex subunit 5
分布:后期启动复合体
活性:泛素蛋白连接 酶|结合
参与:调控进程,细胞周期|G2/M转变, 有丝分裂 细胞周期|有丝分裂后期|泛素依赖蛋白分解代谢|泛素周 期|细胞周期|细胞分裂
OMIM/位置:606948 12q24.31
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