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基因简介
中英文全称:芳烃受体 aryl hydrocarbon receptor
分布:核
活性:转 录因子|配体依赖核受体|蛋白结合
参与:调控转录, DNA 依赖|转录自RNA聚合酶II 启动子|细胞凋亡|应答压力|细 胞周期|信号转导|应答异型生物质刺激
OMIM/位置:600253 7p15
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基因简介
中英文全称:芳烃受体抑制因子 aryl-hydrocarbon receptor repressor
分布:核
活性:信号转导因子|受体|转录调控因子
参与:信 号转导|调控转录
OMIM/位置:606517 5p15.3
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基因简介
中英文全称:AHA1, 热休克90kDa 蛋白ATP 酶同源物1(酵母) 激 活因子 AHA1, activator of heat shock 90kDa protein ATPase homolog 1 (yeast)
分布:内质网
活性:ATP 酶激活因 子|伴侣蛋白激活因子|未折叠蛋白结合|伴侣蛋白结合 蛋白折叠|应答压力
OMIM/位置:608466 14q23.3-31...
基因简介
中英文全称:AHA1,热休克90kDa 蛋白ATP 酶同源物2(酵母) 激 活因子 AHA1, activator of heat shock 90kDa protein ATPase homolog 2 (yeast)
OMIM/位置:2p15
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基因简介
中英文全称:α2-HS 糖蛋白 alpha-2-HS-glycoprotein
分布:胞外区
活性:半胱氨酸蛋白酶抑制因子|激酶抑制因子
参与:骨骼 发育|胞饮|急性期应答|负调控骨盐化|负调控胰岛素受体 信号转导途径|调控炎症应答|正调控吞噬
OMIM/位置:138680 3q27
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基因简介
中英文全称:激活引导胞苷脱氨酶 activation-induced cytidine deaminase
活性:胞苷脱氨酶|锌离子结合|水解酶|金属离 子结合
参与:mRNA 加工|B 细胞分化
病变:免疫缺陷伴 高IgM, 2
OMIM/位置:605257 12p13
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基因简介
中英文全称:同种异体移植炎症因子1 allograft inflammatory factor 1
分布:核
活性:钙离子结合
参与:应答压力|炎症应答|细 胞周期停滞|负调控细胞增殖
OMIM/位置:601833 6p21.3
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基因简介
中英文全称:细胞凋亡引导因子样 apoptosis-inducing factor like
OMIM/位置:22q11.21
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基因简介
中英文全称:雄激素引导1 androgen-induced 1
分布:膜|融入膜
OMIM/位置:608514 6q24.2
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基因简介
中英文全称:黑素瘤缺乏1 absent in melanoma 1
活性:糖结合
OMIM/位置:601797 6q21
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基因简介
中英文全称:黑素瘤缺乏1 样 absent in melanoma 1-like
OMIM/位置:1p36.11
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基因简介
中英文全称:黑素瘤缺乏2 absent in melanoma 2
参与:免疫应答
OMIM/位置:604578 1q22
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基因简介
中英文全称:芳烃受体结合蛋白 aryl hydrocarbon receptor interacting protein
分布:细胞质
活性:转录辅激活蛋白|信号转导因 子|结合|转录因子结合
参与:蛋白折叠
OMIM/位置:605555 11q13.3
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基因简介
中英文全称:芳烃受体结合蛋白样1 aryl hydrocarbon receptor interacting protein-like 1
分布:核|细胞质
活性:法呢酰化蛋 白结合|受体|结合|未折叠蛋白结合
参与:蛋白折叠|视觉 感知|蛋白法呢酰化|应答刺激
病变:视锥视杆营养不良 |Leber 先天性黑朦|视网膜色素变性, 幼年
OMIM/位置:604392 17p13.1
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基因简介
中英文全称:自身免疫调控因子(自身免疫多发内分泌病念珠菌病 外胚层营养不良) autoimmune regulator (autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy)
分布:核|细胞质
活性:转录因子|蛋白结合|锌离子结合|翻译调 控因子|金属离子结合
参与:转录|调控转录, DNA依赖|体 液免疫应答
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基因简介
中英文全称:粘着连接关联蛋白1 adherens junction associated protein 1
OMIM/位置:1p36.32
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基因简介
中英文全称:腺苷酸激酶1 adenylate kinase 1
分布:细胞质|胞浆 核苷酸结合|腺苷酸激酶|ATP 结合|激酶|转移酶
参与:核苷碱基, 核苷, 核苷酸和核酸代谢|ATP 代谢
病变:溶血 性贫血因腺苷酸激酶缺陷
OMIM/位置:103000 9q34.1
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基因简介
中英文全称:腺苷酸激酶2 adenylate kinase 2
分布:线粒体
活性:核 苷酸结合|腺苷酸激酶|ATP 结合|激酶|转移酶
参与:核苷 碱基, 核苷, 核苷酸和核酸代谢
OMIM/位置:103020 1p34
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基因简介
中英文全称:腺苷酸激酶3 adenylate kinase 3
分布:线粒体
活性:核 苷酸结合|腺苷酸激酶|ATP 结合|GTP 结合|激酶|转移酶|核 苷三磷酸腺苷酸激酶
参与:核苷碱基, 核苷, 核苷酸和核 酸代谢
OMIM/位置:609290 9p24.1-p24.3
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基因简介
中英文全称:腺苷酸激酶3 样1 adenylate kinase 3-like 1
分布:线 粒体
活性:核苷酸结合|腺苷酸激酶|ATP 结合|GTP 结合| 激酶|转移酶
参与:核苷碱基, 核苷, 核苷酸和核酸代谢
OMIM/位置:103030 1p31.3
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