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基因简介
中英文全称:含酰胺水解酶域2 amidohydrolase domain containing 2
活性:N 乙酰葡糖胺6 磷酸脱乙酰酶
参与:N 乙酰葡 糖胺代谢
OMIM/位置:16p13.3
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基因简介
中英文全称:成釉蛋白(成釉不全1, X 连锁) amelogenin (amelogenesis imperfecta 1, X-linked)
分布:胞外基质(见于多细 胞生物)|胞外区
活性:胞外基质结构形成|牙珐琅结构形成
参与:发育|骨盐化|齿质发生
病变:成釉不全, 发育不良/欠 成熟型
OMIM/位置:300391 Xp22.31-p22.1
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基因简介
中英文全称:成釉蛋白, Y 连锁 amelogenin, Y-linked
分布:胞外 基质(见于多细胞生物)
活性:胞外基质结构形成|牙珐琅 结构形成
参与:发育|骨盐化|齿质发生
OMIM/位置:410000 Yp11.2
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基因简介
中英文全称:自分泌运动性因子受体 autocrine motility factor receptor
分布:内质网|膜|融入膜|融入内质网膜
活性:泛素 蛋白连接酶|受体|蛋白结合|锌离子结合|连接酶|金属离子 结合
参与:泛素周期|细胞运动性|信号转导|内质网关联蛋 白分解代谢
OMIM/位置:603243 16q21
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基因简介
中英文全称:抗缪勒式激素 anti-Mullerian hormone
分布:胞外区
活性:激素|生长因子
参与:缪勒式管退化|细胞信号转导| 性腺中胚层发育|性别决定|性分化
病变:持续缪勒式管综 合征, I
OMIM/位置:600957 19p13.3
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基因简介
中英文全称:抗缪勒式激素受体, II anti-Mullerian hormone receptor, type II
分布:膜|融入膜
活性:核苷酸结合|镁离子结合| 蛋白激酶|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|受体|转化生长因子β 受体|跨膜受体蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶信号转导蛋白 |ATP 结合|转移酶|锰离子结合|激素结合
参与:缪勒式管 退化|蛋白氨基酸磷酸化|信号转导|性别决定|性分化...
基因简介
中英文全称:附着分子, 结合CXADR 抗原1 adhesion molecule, interacts with CXADR antigen 1
分布:膜|融入膜
活性:蛋 白结合
参与:细胞附着
OMIM/位置:609770 11q23.3
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基因简介
中英文全称:细胞凋亡引导因子(AIF)样线粒体关联死亡引导因子 apoptosis-inducing factor (AIF)-like mitochondrionassociated inducer of death
OMIM/位置:605159 10q22.1
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基因简介
中英文全称:附着分子含Ig 样域1 adhesion molecule with Iglike domain 1
分布:融入质膜|膜
活性:蛋白结合
参与:细 胞附着|融源细胞附着|异嗜性细胞附着|神经系统发育|轴 突成束|细胞分化|髓鞘形成|正调控轴突生成
OMIM/位置:1p13.3
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基因简介
中英文全称:附着分子含Ig 样域2 adhesion molecule with Iglike domain 2
分布:融入质膜|膜
活性:蛋白结合
参与:细 胞附着|融源细胞附着|异嗜性细胞附着|负调控程序细胞 死亡
OMIM/位置:12q13.11
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基因简介
中英文全称:附着分子含Ig 样域3 adhesion molecule with Iglike domain 3
分布:膜|融入膜
活性:蛋白结合
参与:细胞 附着|异嗜性细胞附着
OMIM/位置:3p21
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基因简介
中英文全称:Alport 综合征(进行性肾功能和听觉丧失), 智力 低下, 中面发育不良和椭圆红细胞增多症染色体区, 基因 1 Alport syndrome, mental retardation, midface hypoplasia and elliptocytosis chromosomal region, gene 1
病变:Alport 综合征(进行性肾功能和听觉丧失),...
基因简介
中英文全称:无羊膜同源物(小鼠) amnionless homolog (mouse) 膜|融入膜
参与:发育
病变:巨成红细胞贫血1, 挪威 型
OMIM/位置:605799 14q32.3
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基因简介
中英文全称:血管动蛋白 angiomotin
分布:肌动蛋白丝|Lamelli 台| 细胞质膜泡
活性:血管稳定蛋白结合
参与:肌动蛋白细 胞骨架组织和生物发生|正调控血管内皮细胞迁移|正调控 血管生成
OMIM/位置:300410 Xq23
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基因简介
中英文全称:血管动蛋白样1 angiomotin like 1
分布:紧密连接
活性:同样的蛋白结合
OMIM/位置:11q14.3
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基因简介
中英文全称:血管动蛋白样2 angiomotin like 2
OMIM/位置:3q21-q22
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基因简介
中英文全称:腺苷单磷酸脱氨酶1(同工型M) adenosine monophosphate deaminase 1 (isoform M)
活性:AMP 脱氨酶|水 解酶
参与:核苷酸代谢|嘌呤核苷单磷酸生物合成
病变:肌腺苷酸化脱氨酶缺陷
OMIM/位置:102770 1p13
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基因简介
中英文全称:腺苷单磷酸脱氨酶2(同工型L) adenosine monophosphate deaminase 2 (isoform L)
活性:AMP 脱氨酶|水解 酶
参与:嘌呤核苷酸代谢|嘌呤核苷单磷酸生物合成
OMIM/位置:102771 1p13.3
...
基因简介
中英文全称:腺苷单磷酸脱氨酶(同工型E) adenosine monophosphate deaminase (isoform E)
活性:AMP 脱氨酶|水解酶 AMP 分解代谢|核苷酸代谢|嘌呤核苷单磷酸生物合成
病变:AMP 脱氨酶缺陷, 红细胞
OMIM/位置:102772 11p15
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基因简介
中英文全称:两性蛋白(僵直人综合征伴乳腺癌128kDa 自身抗原) amphiphysin (Stiff-Man syndrome with breast cancer 128kDa autoantigen)
分布:细胞质|突触膜泡|肌动蛋白细 胞骨架
活性:蛋白结合
参与:胞吞|突触传递
OMIM/位置:600418 7p14-p13
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