推荐活动

转化医学网企业会员
转化医学网直播间

专家访谈

《转》访无锡市第九人民医院科教科主任赵刚
《转》访Olink亚太副总裁Andrea Ballagi博士:新一代蛋白组学如何加速精准医疗新进程
【我的2022】瑞普基因首席技术官王涛:发挥BT+AI双引擎特色优势,推进AI技术在精准医疗领域的临床落地
【我的2022】佰诺全景创始人焦磊:降低使用成本和难度,推动全景病理技术在中国的临床转化落地
【我的2022】墨卓生物创始人兼COO刘寒:日日精进,久久为功,把一个好的单细胞中国解决方案带给客户
【我的2022】迈杰医学董事长兼首席执行官张亚飞:数智化赋能商业模式转型,为客户提供更优质的伴随诊断整体解决方案
【我的2022】深圳绘云生物总经理林景超:专注慢病早筛类临床质谱检测产品,从临床痛点出发,为临床医学检验解决更多难题
【我的2022】艾吉泰康联合创始人屈武斌:对技术精雕细琢,以客户应用场景为核心,用特色服务提供基因捕获整体解决方案
【我的2022】恩泽康泰联合创始人李志:开放与合作,深耕外泌体技术开发与临床转化,为创新药研发提供坚实的肩膀!
【我的2022】迈迪安生命科学部门市场总监Liyan Pang:持续拓展颠覆性分子诊断原料,为体外诊断行业提供创新型解决方案
【我的2022】司羿智能科技创始人尹刚刚:以人为本,用科技传递温度,让老百姓用得起实用有效的创新康复产品!
【我的2022】晶能生物总经理邹晓文:拥抱变化,敢于担当,确保样品检测数据按时交付,分担疫情风险

  • 05月23日 17:47 李巍 白化病在不同种族都有,包括一些植物都有,所以跟色素的代谢密切相关。在不同的人群里面,他的发病率是1/15000。跟色素有关的基因,有100多个素色报告相关的位点,跟白化病相关基因鉴别出来有16个。目前为止鉴定出有9个不同的致病基因,局部性的白斑病,这些都跟色素代谢有关的基因。从它的发生来讲,整个色素代谢来看,从色素母细胞早期的发育,到毛囊的过程里面,包括色素的位置,以及到最后输送到的细胞里面,整个   

    05月23日 17:41 中国科学院遗传与发育生物学研究所教授李巍 《中国人群白化病分子流行病学特征与遗传咨询》   

    05月23日 17:38 王凯 很多人没有意识到,我们做测序的时候,看的能不能检测出突变,但实际上有很多阴性的东西被忽视了,很多基因组的测序没有办法测出来的,实际上就早不到突变。我们提供了这样的系统,我们可以知道哪些区域是没有检测到,而这些区域有可能是致病基因。我们发现了三类疾病,第一个病叫Ogdensyndrome,第二个病叫Bookman syndrome,第三个病叫RykDax syndrome。   

    05月23日 17:28 王凯 ANNOVAR是我一年开发的软件,一个突变是打乱了一个基因,如果打破了基因,这个基因发生了什么变化。这个突变是不是在已知的数据库出现。我们开发了一系列的软件,开发给予表情的遗传病分析,在人群中我们需要找到某一个人,但是在茫茫人海找一个人谈何容易,如果这个人穿的绿色衣服,我们就可以很容易找到这个人,我们的软件也是基于这个条件。最后的输出就是候选基因以及候选基因导致这些表情的概念。   

    05月23日 17:22 美国南加州大学神经遗传所助理教授、ANNOVAR软件的作者王凯 《遗传病诊断中的大数据注释》   

    05月23日 17:12 陈重建 二代测序用于镇流本无诊断分型,从基因角度寻找肿瘤发生的根源,可同时检测已知和发现未知的基因突变可以检测点突变、缺失、插入、重复、修饰、表达等多种类型的变异。 基因检测与肿瘤用药指导,我不是说一次检测效果只给一次药,我可以针对几十种或者一百多种,当然这些药需要各种指南出现允许你做基因判别的。在预后判断方面,尤其在血液方面是比较典型的,如果出现突变情况,有些是预后好的,有些是预后是差的,还有很多是不   

    05月23日 17:05 陈重建 今天跟大家分享我们公司在二代测序在临床医学方面的应用及进展。就我们理解来说,二代测序在医学健康的应用,二代测序包括几大块,第一个是生育健康,第二个是基因体检,肿瘤诊治,单基因病等,这个是我们公司在整个医学健康方面做的相关的努力。第一个在整个生育健康里面,我们做的无创产前的检测,一种降低无创产前DNA检测假阳性率的技术。   

    05月23日 17:01 安诺优达基因科技(北京)有限公司总经理陈重建 《二代测序在临床医学方面的应用及进展》   

    05月23日 16:48 陈忠教授 第二部分,医学遗传学技术临床应用,第一个,智力低下的医学遗传学决策,人群智力低下患病率为3%,其中轻度智力低下占87%,中度智力低下占10%,重度和极重度占3%。我们看看导致这个原因有哪些?比如说感染、中毒、脑的机械损伤等,脑的大体疾病,染色体畸变,与遗传相关的包括染色体、单基因、多基因、遗传代谢等病,代谢营养和内分泌疾病占5.8%,这些疾病全部加在一起,40%左右可能与遗传没有关系,60%左右或   

    05月23日 16:45 陈忠教授 细胞遗传学这几年的进展,第一个部分医学遗传学技术,人类基因组计划完成以后,我们现在对人类基因认识是这样的,我们有传统的核心分析。这个取决于医学对临床的认识。分子细胞遗传学技术,荧光原位咱家,多色FISH,比较基因组杂交,染色体微陈列序列。   

    05月23日 16:40 中国康圣环球医学特检集团首席医疗关、美国犹他大学医学院医学教授陈忠 《分子细胞遗传学技术临床应用研究进展》   

    05月23日 16:33 Stephen Turner 我针对我们公司的测试平台给大家做一个技术的分享和交流。我们是2008年成立,我们这个过程由一个生物物理博士发明了单分子及时测试技术,我今天跟大家分享的是我们公司的核心技术,他是生物物理学者,他说我能够设计,精准观察DNA片段的合成和动作,我精准测量DNA的结果。   

    05月23日 16:20 Stephen Turner 《The most comprehensive view of the human genome,epigenome and transcriptome using SMRT sequencing by Pacific Biosciences》   

    05月23日 15:25 Thermo Fisher的技术专家Andy Felton 针对遗传疾病和肿瘤的新技术:Ion Torrent半导体测序。个人化操作基因组测序仪(PGM™), 是市场上相较其他测序技术,更简单,经济和具有强大的可扩展性的测序平台。PGM™台式系统的设计配合革新性的半导体芯片技术,使整个平台具有极高的扩展性和快速完成测序的性能。Ion Torrent 技术通过专有的大规模并行半导体感应器,对于DNA 扩增时产生的离子流,实现直接和实时的检测。   

    05月23日 15:24 Thermo Fisher的技术专家Andy Felton 《Ion Torrent Semiconductor Sequencing,new developments for Inherited Disease and Oncology》   

热门排行

每月
| 每周

热门标签

订阅Newsletter

提交您的邮箱地址,我们会定期将电子期刊发送到您的邮箱
微信号:zhuanhuayixue,转化医学领域核心门户,提供优质原创内容,深度行业分析,最新资讯报道。