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  • 04月29日 15:13【 本次播报到此结束】 感谢香港城市大学叶睿、长春金赛药业田明、罕见病发展中心王婉玲的现场参与。请继续期待转化医学网关于遗传咨询的后续报道！   

    04月29日 12:27【 王剑教授】 NGS在寻找致病基因中有重要应用。一般来说，首先要在临床上进行详细诊断，包括临床症状，家族史，选择合适的个人进行全外显子测序。在数据分析过程中，要根据人群SNP频率，功能预测和与对照组相比较。最后找到可能的基因，查阅文献，再返回家族样本中进行验证。   

    04月29日 09:27【 邢清和教授】 药物代谢和遗传，药物皮肤不良反应。同一种疾病和药物可能会出现三种结局：1，药到病除，2，没有疗效，3，出现严重不良反应   

    04月27日 13:26【 王晓川教授】 王晓川教授讲《免疫系统遗传病的诊断和遗传咨询》   

    04月27日 13:25【 吴伶仟教授】 吴伶仟教授讲授《无创高通量测序诊断染色体病和单基因病》   

    04月26日 15:43【 徐湘民教授】 地中海贫血临床症状包括：小细胞低色素性溶血型贫血、黄疸、肝脾重大、骨髓扩张（无效造血）、发育迟缓、合并感染、Bart‘s 水肿胎    

    04月26日 15:20【 徐湘民教授】 地中海贫血携带者在全球热带和亚热带广泛分布，全球约2.5亿。在我国广东和广西地区各有1000万携带者，是我国最重要的遗传病之一。   

    04月26日 13:47【 张巍教授】 线粒体有自己特殊的一套转运RNA（tRNA），常见的线粒体疾病很多来自tRNA突变，因为突变后会影响多个线粒体mRNA合成，对正常细胞功能有很大影响   

    04月26日 13:38【 张巍教授】 谈线粒体疾病的临床遗传学：线粒体疾病检测原本需要多种不同方法联合使用，时间久且价格贵。二代测序由于其高覆盖率和价格便宜已经成为最常用的方法。而且二代测序还能测出多重缺失。   

    04月26日 11:06【 吴畏教授】 胚胎植入前遗传诊断PGD纳入标准主要包括3点，1，前期遗传诊断明确且技术可行，2，医生需要对误诊可能有明确的认识并告知病人， ESHRE允许误诊率为1-2%， 3， PGDPGD同时解决病人不孕或生育率低下的问题   

    04月26日 10:30【 吴畏教授】 胚胎植入前遗传诊断PGD纳入标准主要包括3点，1，前期遗传诊断明确且技术可行，2，医生需要对误诊可能有明确的认识并告知病人， ESHRE允许误诊率为1-2%， 3， PGDPGD同时解决病人不孕或生育率低下的问题   

    04月26日 10:18【 陆国辉教授】 预后，根据不同的marker，可以预测预后情况。如果有基因的扩增，那这个病人的预后肯定不好。 治疗，根据不同病种，不同基因改变，及时诊断指导用药。Her2基因在乳腺癌和消化道癌症中都有。 随着基因检测的发展，把平台建好，为更多人服务，考虑如何在实验中有更多的发现。   

    04月26日 10:16【 陆国辉教授】 谈肿瘤细胞基因组的临床应用： 智力低下和自闭症都需要用CGH检测。2008年，WHO以特异性染色体异常命名血液肿瘤。 实体肿瘤诊断，目前28个病种可以用FISH诊断。    

    04月25日 17:16【 陈红岩教授】 介绍了四种基因突变，包括错义突变，无义突变，连续突变，插入或缺失    

    04月25日 17:08【 陈红岩教授】 第一代测序有两个文件，一个是原始数据，有信号图，一个是软件分析序列文件。我们要注意不能完全相信序列文件，因为在一些情况下（序列缺失，杂合子，重复序列），我们只有看信号图才能得到最准确的结果    

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