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专家访谈
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每200个新生男婴中就有一人携带智障缺陷基因
某种新生儿天生智障是由于父母的基因缺陷导致，以前只能通过数千元的基因检测才能筛查，由于价格昂贵过程复杂，导致检出率很低，而现在，最顶尖的经济实用技术已经来到中国。13日，南方医科大学与美国纽约州发育缺陷基础研究所合作签约暨广东省国际科技合作基地揭牌仪式在南医大顺德校区举行，记者从仪式上获悉，中美顶尖科学家合作的第一个产品即脆性X染色体综合征检测盒，这将把...
我为何关注华大基因“挖角”济宁原市长
过去的一周，有条新闻在当地乃至全国引起了广泛关注。先有媒体传出，山东济宁市委副书记、市长梅永红辞去了相关职务，将加盟深圳华大基因。接着，在9月9日，华大基因证实梅永红将加入华大基因，并出任深圳国家基因库负责人。 对此，舆论普遍的解读是，如今公务员上升通道偏窄、工作压力增大、收入不再那么具有吸引力，包括高官在内的一些公务员辞职下海是一种必然的选择。我之所以会关注华大基...
协和周道斌：基因检测是方向但还没那么“神”
不久前上映的电影《滚蛋吧！肿瘤君》，赚取了不少人的眼泪，女主角同时也是故事原型熊顿患上血液肿瘤——淋巴瘤，最终被夺去了年轻的生命。而央视著名播音员罗京、香港知名实业家霍英东、日本著名男演员高仓健、著名相声大师笑林……这些熟悉的名字都因为血液肿瘤辞世，这让人清晰地感受到，血液病离我们并不遥远，甚至有人认为其已经成为常见病。 “常见病还谈不上，血液病相比一些心血管疾病等还...
11 个关于胎儿的冷知识，他们从一开始就是生命
1. 当一个女婴还是胎儿状态时，她就已经有卵子生成了。所以可以这么说：当你妈妈还是你外婆肚子里的一个胎儿时，作为卵子的那一半你就已经存在了。 2. 2006 年发生了一个病例，医生从一个 2 个月大的女婴身体里移除了两个胎儿，这是一种罕见病叫胎中胎。 3. 有一种纯心理疾病叫做假性怀孕，患者会出现所有...
国家卫计委:学校艾滋病防控工作要保护当事人隐私
近年来，中国青年学生罹患艾滋病的趋势上升明显。尤其在北上广等一线城市的高校，更成为艾滋病感染的密集发生地。国家卫计委有关官员日前表示，在学校艾滋病防控工作过程中，要注意保护患者隐私。 官方此前透露的数据显示，2008年全国通报的感染艾滋病的青年学生数是482例，占15－24岁青年感染者的比例为5.77％，但到2014年，青年学生感染者占全体青年艾滋病人的比例，已达16...
江苏8月传染病发病9159例死亡33人 艾滋病排第一
从江苏省卫计委获悉，2015年8月1日0时至8月31日24时，全省共报告甲、乙类法定报告传染病发病9159例，死亡33人。 据了解，本月除鼠疫、传染性非典型肺炎、脊髓灰质炎、人感染高致病性禽流感、炭疽、流行性脑脊髓膜炎、白喉、钩端螺旋体病、血吸虫病、人感染 H7N9禽流感无发病报告外，其余18种甲、乙类传染病均有病...
科学家达沃斯论坛“解密癌症”
癌症不再是无法治疗的魔鬼。在2015大连夏季达沃斯年会“解密癌症”的分论坛，科学家们透露癌症的引发有多种原因，多数患者的病因是基因排序出了问题。目前的研究表明，通过精准治疗是可以在不伤害正常细胞的情况下，消灭掉癌细胞的。 现场，科学家通过视频短片向大家展示了癌细胞的成长过程。发现，细胞只要在一次分裂当中出现问题，就会发展成为恶性...
中国预防出生缺陷日 “3道防线”能严控出生缺陷
9月11日从市妇幼保健院获悉，得益于今年新推出的串联质谱分析技术，在前不久的新生儿疾病筛查中，该院发现并确诊一例极为罕见的3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症。医生介绍，这一发现，一方面为尽早进行针对性治疗提供依据，另一方面，也再次证明预防出生缺陷的“三道防线”是多么必要和重要。 新技术可查出26种遗传性代谢病 &em...
MetaStat计划2016年推出乳腺癌转移风险检测
位于波士顿的该公司上周宣布，他已经完成了MetaSite Breast的验证分析工作，这是一种能够针对肿瘤转移患者在活跃位点或者窗口期进行定量检测的免疫组化检测。研究显示，在从侵袭性乳腺癌患者获得的样品评估中，MetaSite获得了大约97%的再现性。 “这对我们来说是一个重要的里程碑，”诊断副总裁Mark Gustav...
德易东方发布小林林基因数据分析结果 诚邀全球科学家加入研究
此前华大基因率先对林林的样本进行了高通量测序，并开放了基因测序数据，近日另一家分子诊断机构——北京德易东方转化医学研究中心下载了该数据并进行分析后，发现了疑似致病突变。 德易东方通过其全谱?基因筛查项目的基因大数据分析平台，对海量突变进行生物学意义、遗传学意义和临床特征的分析，剔除无关的非致病突变，最终筛选的部分结果为（分两部分...
Metamark Genetics获1000万美元融资用于扩展临床检测产品市场
最近，Metamark Genetics公司表示，他们已经获得1000万美元融资，用于未来扩展在美国及海外的临床检测产品及服务的市场。 这笔融资资金将帮助Metamark Genetics完成其它泌尿道检测产品的开发，Metamark宣布Shawn Marcell已经辞去了总裁及CEO的身份去寻找其它的机会了，而后将由公司联合创始人及现任董事会主席Kenneth We...
NIH奖励马里兰大学180万美元用于开发基因组数据可视化工具
近日，美国国立卫生研究院表示，他们将奖励马里兰大学180万美元用于开发新型的数据可视化工具，这种新型工具或将为研究者提供开放性的基因组生物信息学工具—Bioconductor。 在4年的项目进展期间，马里兰大学的研究人员将通过研究开发交互式的可视化方法及系统，从而通过Bioconductor工具来进行补充性的计算、统计模型及数据分析软件。 马里兰大学的研究者Br...
Nature：DNA复制过程的关键奥秘
最近，沙特国王科技大学（King Abdullah University of Science and Technology，KAUST）的研究人员，揭开了DNA复制过程中的一个关键奥秘。相关研究结果发表在最近的国际顶级学术刊物《Nature》。 在一个细菌分裂之前，它必须通过一个称为DNA复制的过程，复制其遗传物质——类似成束橡皮筋的循环DNA分子。在这个过程中，两...
Science新文章揭秘珍稀抗癌中药
当前我们服用的许多治疗疼痛、对抗癌症或预防疾病的药物最初都是在植物中被发现，其中的一些植物或是难于培养或现已成为濒危植物。在许多情况下，这些植物仍然是药物的主要来源。 现在来自斯坦福大学的化学工程学助理教授Elizabeth Sattely及她的研究生Warren Lau从一种珍稀濒危中草药中分离出了生成广泛使用癌症药物的机器。随后他们将这一机器置于一种常见的、易于培...
Nature子刊：你的DNA为何没有乱成一团
我们每一个细胞的细胞核中，都包裹着长达三米的DNA。这些DNA压缩在如此狭小的空间中，却依然能够井然有序的进行复制，科学家们最近揭示了这其中的奥秘。 Bar-Ilan大学Yuval Garini教授领导的研究团队发现，蛋白lamin A在维持基因组结构的稳定性中起到了核心作用。这种蛋白能让染色质内部形成“交联”，在细胞核中限...
首次成功靶定“通用”肿瘤靶标
端粒酶是一种几乎“通用”的肿瘤靶标，因为它在绝大多数的肿瘤中是被激活的。尽管端粒酶在癌症中的重要作用，但是目前在临床上，还没有靶定这种酶的治疗方法。特别是，由于缺乏可用的结构信息，端粒酶小分子抑制剂的研究和开发，已经远远落后于任何其他方法。基于结构的药物设计，是一个强大的工具，可开发高度有效的特异性抑制剂，并消除与当前化疗相关的副作用。 &...
多篇Science：癌症免疫疗法对哪些病人起作用？
癌症免疫疗法不可谓不热门，从最开始发现我们的免疫系统能抑制癌症生长，到后来发现癌细胞中免疫机制的多重作用，再到目前陆续跟进的临床实验，癌症免疫疗法争论不休，同时也成果不断。 在各种纷杂的治疗方法中，CTLA4相关的方法颇为受到瞩目，CTLA4是在杀伤T细胞表面表达的一个分子，能阻断它们的增殖。阻断CTLA4的抗体药物，从而会激发...
中国发布癌症防治三年行动计划 将绘癌症地图
近日，国家卫计委、发改委等16个部门联合印发《中国癌症防治三年行动计划（2015-2017年）》（以下简称《行动计划》），以尽快遏制我国癌症上升势头。 我国每年新发癌症病例约310万，死亡约200万人。近20年来，我国癌症发病率呈逐年上升趋势，根据2013年全国肿瘤登记结果，目前我国癌症发病率为235/10万，死亡率为144.3...
看汤森路透副总怎么说影响因子
今天我想分享国际管理与技术编辑学会（international society of managing and technical editors，ISMTE）所撰写的关于影响因子的文章，通过与汤森路透编辑发展和出版商关系部门的副总裁 James Testa 的谈话，取得许多影响因子运作的信息。 大家都知道影响因子的基本背景，它是计算期刊在特定的两年期间内发表的文章所...
昌增益 王志珍：美国学术不端行为监管的启示
在科学研究变得日益功利化的今天，学术不端行为时有发生、屡禁不止。在美国，自1981年国会举行关于学术不端的第一次听证会到2000年政府颁布《关于学术不端行为的联邦政府政策》的20年里，美国政府在处理学术不端行为方面进行了长期摸索，最终形成了一套被广泛认可的、全国统一的监控政策和处理措施，值得中国借鉴。 美国针对学术不端的20...