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专家访谈
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关于开展对唐氏综合征染色体疗法研究的建议书
中国智协： 一、我国唐氏综合征患者现状 唐氏综合征即21-三体综合征，又称Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，但个体差异较大。 有数据显示，唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/80...
世界最邪乎的绿帽之谜，怎么生都是自己兄弟的孩子……
话说... 今天要说的故事.. 跟亲子鉴定有关..... 事情是这样的..... 那是2014年，有一对小夫妻在一个生育诊所的帮助下做了试管婴儿... 母亲很快的怀上了.... 小宝宝出生也很顺利..... 这本来应该是一件全家欢喜的事情，然而欢乐并没有持续多久就被一个奇怪的现象打破了，小宝宝的血型，跟爸爸妈妈的血型对不上啊！！！ （原文里并没说都是什么血型，只是...
2015年国内主要省市免疫细胞治疗收费标准（18省市）
生物治疗从上世纪90年代进入我国的医疗机构，经过二十多年的发展。无论是监管政策、技术方法和医疗服务的发展形式都发生了较大的变化。随着2015年新的医改政策即将的实施。各地区也分别制定生物治疗收费的相关标准。面对新一轮的改革生物治疗公司该如何更快更好的发展下去，一方面本文是希望给各位提供一个过去发展的参考，因为在本文最部分收费标准某些地区多年未发生变化。另一方面希望看到未来生物治疗...
中国乳腺癌发病率增速两倍于世界 预测2021年患者将高达250万.
“中国乳腺癌发病率增速是世界平均水平的2倍。照此速度，2021年中国乳腺癌患者将高达250万。”在10月24日举行的第十届上海国际乳腺癌论坛“乳腺健康全程管理模式启动会”上，中国抗癌协会乳腺癌专业委员会名誉主委、复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科主任邵志敏表示。 在比较中美乳腺癌就诊年龄分布数据后，邵志敏团队最新的研究发现，中国女性的乳腺癌...
ctDNA&cfDNA&CTC那点事儿——临床应用篇
1.关于cfDNA的事儿 Q1：外周血中的cfDNA的含量，说明什么？ A：有研究已经证实，肿瘤患者外周血中的cfDNA总量，要高于健康人。通过这一点，虽然不能武断的说cfDNA能成为肿瘤标志物，但是cfDNA的含量增多，能起到一个较好的提示作用，作为一个初筛的手段。 Q2：基于cfDNA的液态活检（对于肿瘤来说既是ctDNA），是否只应用于肿瘤？ A：尽管ctDNA在肿瘤诊...
ctDNA&cfDNA&CTC那点事儿——技术篇
1.关于cfDNA的事儿 Q1：抽提的cfDNA如何质控？ A：由于cfDNA含量很低，大部分是1-100ng/ml （对于部分特殊病理状况下，可能会在这个范围之外），因此对cfDNA的质控方法是一种挑战。 Q2：抽提的cfDNA如何定量？ A：在cfDNA极其低的情况下，它的定量测定极易受到少量单链核酸，蛋白质和RNA的污染，因此对于采用紫外吸光法的定量策略，例如NanoD...
NGS名词解释大汇总
什么是高通量测序？ 高通量测序技术（High-throughput sequencing，HTS）是对传统Sanger测序（称为一代测序技术）革命性的改变, 一次对几十万到几百万条核酸分子进行序列测定, 因此在有些文献中称其为下一代测序技术(next generation sequencing，NGS )足见其划时代的改变, 同时高通...
《柳叶刀》首次综合调查中国健康状况
两项发表在《柳叶刀》（The Lancet）杂志上的新研究，首次揭示了在近几十年里中国不同地区的健康变化。论文分析了中国31个省、直辖市、自治区、香港和澳门特别行政区的平均寿命、死亡原因及儿童死亡率，发现在过去20年里，每个省的平均寿命有所上升，5岁以下儿童死亡率有所下降。 同期发布的另一项研究发现，自1970年以来，中国各省5岁以...
线粒体DNA检测大大提高体外受精成功率
据英国卫报报道，美国一些诊所已开始实施一种检查体外受精（IVF）胚胎中DNA异常的检测。据牛津大学的研究人员介绍，这种检测能够将体外受精的怀孕几率提高10个百分点，使得35岁妇女的成功率达到75%。 目前，许多IVF诊所提供一种胚胎植入前遗传筛查（PGS）手段，来筛查胚胎是否有异常数量的染色体。染色体异常是造成胚胎无法植入或流产的最主要原因。然而，即使有了PGS，大约三分之...
衰老对你的身体做了些什么？
从古至今人类从未停止过对长生不老的追求，现在科学家们正在逐步揭开衰老的秘密，在分子机制中寻求延长寿命和治疗衰老相关疾病的线索。Exeter大学的一项大规模研究，揭示了人类衰老过程中机体所发生的分子改变。这项研究发表在十月二十二日的Nature Communications杂志上。 在人生的最后一段旅程，衰老使人体机能逐渐退化，越来越接...
阻断遗传性耳聋垂直传递的新方法
研究家庭耳聋基因诊断结果、体外受精形成囊胚的GJB2基因诊断结果。GJB2基因的Sanger测序结果：父亲携带c.299-300delAT突变，母亲携带c.235delC突变，其儿子（先证者）和自愿终止妊娠的胎儿均为c.299-300delAT/c.235delC复合杂合。在第5天或者第6天时囊胚评级并活检进行GJB2基因诊断。7个STR位点分析(short ...
感叹！青年医生患癌14天去世 医疗如此无助？
近日，上海复旦大学附属闵行中心医院心内科36岁主治医师许剑峰因癌症去世，无不令医疗界的同行悲痛和惋惜。据悉，许剑峰在10月5日确诊为胃肝性腺癌，并且已经发生肝、骨骼和淋巴转移。从发现症状到去世，前后只有短短的14天。这到底是一种怎样的疾病，让人猝不及防？医疗为何如此无助？ 胃肝性腺癌是胃癌较为罕见和特殊的一种。它容易侵犯血管，并随着血...
北京肿瘤生物中心：我国五大恶性肿瘤筛查指南
癌症的早期筛查、诊断和治疗非常重要，有关专家指出，肺癌、胃癌、结直肠癌、肝癌、食管癌是我国发病率排名前五的恶性肿瘤，它们的共同特点是早期治疗效果好，较理想，到了中晚期转移复发概率高，因此抗癌的关键是早期筛查、诊断及治疗。 肺癌筛查方法：建议每年做一次低剂量CT筛查肺癌，如果CT发现肺部有阴影或小结，特别是磨玻璃样的阴影和小结，最好到正...
青蒿素杀癌细胞，那是吹牛
因为诺贝尔奖，青蒿素的话题火了。不过出人意料的是，同时火了的还有各种所谓的青蒿产品。 虽然中国科学家屠呦呦因发现青蒿素获得诺贝尔奖还不到一个月，但多种青蒿素保健品和食品已打着“抗癌杀虫”等名号，“搭便车”在网上热卖。这些产品真能促进健康吗？ “诺奖青蒿饼”就是艾叶粑粑 在一...
香蕉特殊成份可用于治疗艾滋病和丙肝
科学家从香蕉中提取一种特殊蛋白质，研制的新型药物有望成为广谱抗病毒药物，用于治疗艾滋病、丙型肝炎、流感。 腾讯科学讯 据国外媒体报道，目前，科学家从香蕉提取特殊成份研制了一种“神奇药物”，能够用于治疗许多致命顽疾——丙型肝炎、流感和艾滋病。 这种新型药物有望成为一种重要的“广谱抗病毒药物”，可以避免人们遭受最致命的疾病。其关键成份是从香蕉中提取的一种蛋白质，叫做“香蕉...
《柳叶刀》综述文章 让中国患者享最佳诊疗
中国医学科学院阜外医院国家心血管疾病临床研究中心撰写的大型综述性文章“通过提高医疗服务质量，构建学习型医疗卫生体系，让中国心血管疾病患者取得最佳诊疗结果”，于2015年10月10日在世界上最悠久及最受重视的同行评审性质之英国医学期刊《柳叶刀》杂志上刊出。 国家心血管病中心副主任（主持工作）、中国医学科学院阜外医院院长胡盛寿院士及其团队...
体检并非肿瘤筛查 你要看清这些肿瘤筛查误区
数据显示，我国每年新增肿瘤患者300多万，每分钟有6人被诊断为癌症，5人死于癌症。专家建议，早筛查早诊断早治疗，尽最大可能争取更好的疗效。 家族肠癌筛查她没空去，2年后确诊肠癌 张女士（化姓）今年31岁，大约1年前确诊为中晚期结肠癌，当时已经转移，手术切除病变段结肠后，先后经历了一次又一次的化疗，治疗效果仍不尽如人意。但是，3年前她原本可以逃过此劫…… 张...
惊险过关 阿斯利康痛风药物获FDA专家委员会支持
近日，美国FDA下属的专家委员会以10票赞成，4票反对的结果通过了阿斯利康开发的新型痛风药物lesinurad。这也意味着阿斯利康公司在上市lesinurad的道路上又迈出了重要一步。如果最终放行，lesinurad将以Zurampic的商品名上市销售。 Lesinurad是阿斯利康2013年以13亿美元收购Ardea Bio...
坏消息：能抗青蒿素的疟原虫还能跨洲
青蒿素帮助中国科学家第一次获得了诺贝尔奖，是近来的大好消息。不过医学和疾病的斗争永无止境，刚刚又出来了一条坏消息，在东南亚显示出对青蒿素有抗药性的疟原虫，被证实还能感染非洲的蚊子，这对全球疟疾防治工作来说是个不利因素。 在介绍新一期《自然》杂志上刊登的这个消息之前，先来看看关于疟疾的一些背景知识。疟疾是由疟原虫引起...