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专家访谈
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推进BRAF基因突变检测 提高临床肿瘤诊疗水平
日前，在“中华医学会病理学分会第二十一次学术会议暨第五届中国病理年会”期间，中国医学科学院肿瘤医院病理科教授应建明分享了BRAF基因突变检测在甲状腺癌、结直肠癌等实体瘤鉴别诊断、治疗指导及预后管理方面的重要意义以及免疫组化BRAF V600E抗体检测方法的临床应用。 应建明表示：“在病理诊断中，BRAF V600E在多种肿瘤...
百亿体外诊断市场：细分行业解读 （最全）
我国IVD行业规模小，国产化率低，但增速快，面临众多投资机会，从其细分子行业来看： 化学发光将逐步替代酶联免疫和实现进口替代的巨大机遇； 分子诊断随着二代测序技术普及带来的广阔市场； POCT 向定量化、无创化和小型化发展的技术趋势，并借助互联网向家庭慢病监测和管理的新...
科学家扩展无创产前筛查(NIPT)用于更多染色体异常类型的检测
近日，来自加利福尼亚大学的研究人员通过研究开发了一种新方法，其可以扩展当前无创产前筛查(NIPT)所检测的染色体异常类型的种类，相关研究刊登于国际杂志PNAS上，文章中科学家们利用半导体测序平台鉴别出了微小的染色体剔除或复制现象，比如在猫叫综合征迪乔治综合征中发生的染色体异常情况。 利用常规技术检测这些类型的染色体微小异常通常需要侵入性的过程...
英国国家筛查委员会推荐NIPT技术作为国家胎儿异常的部分筛选程序
近日，英国国家筛查委员会推荐引入无创产前筛查检测技术(NIPT)通过评估过程来作为当前英国国家卫生服务胎儿异常筛选程序的一部分，这项建议由英国国家筛查委员会在去年11月19日的会议上提出，他们建议NIPT技术应当作为当前孕妇初筛试验后，随即进行的高风险21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）及13三体综合征（帕陶氏综合征）的额外的...
最新版！《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（修改稿）》出炉
2014年12月22日，卫计委确定了第一批高通量测序技术临床应用试点单位，2015年1月15日，卫计委妇幼司发布了第一批产前诊断试点单位，同时发布了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）》（简称《试行》）。日前，为规范高通量基因测序产前筛查技术临床应用和实验室检测工作，卫计...
《自然》期刊再添3名新成员
《自然》系列期刊1月12日又增添3名新成员：《自然—能源》、《自然—微生物学》《自然综述—材料》。 《自然—能源》旨在推动必要的跨学科讨论，以解决能源领域所面临的社会挑战。该刊主编Nicky Dean博士介绍，首期刊物将着重展现不同能源研究领域的各种研究工作，如新技术的商业转化、碳捕捉及储存的前景、电池科技研究、太阳能电池、催化...
撤稿论文“死而不僵”之漏洞追踪
近日，科学网上一篇名为《怪哉：撤稿论文依然频频被引》的博文引起了国内学者的注意。 据博文作者诸平介绍，去年12月28日，学者伊凡·奥兰斯基在撤稿观察网站列举了10篇被撤论文。让人惊讶的是，这些论文的学术生命力极其顽强，不仅在撤稿之前已获得数百次引用，甚至在撤稿后依然获得了上百次的引用。 是什么让这些撤稿...
第一批国家医疗器械检查员名单出炉
1月18日，药审中心按照国家食品药品监督管理总局医疗器械检查员聘任工作要求，经过综合考评，聘任35人为第一批国家医疗器械检查员，予以颁发《国家医疗器械检查员证》。 第一批国家医疗器械检查员名单 ...
JPM年度健康大会第四天：Luminex、Exact Sciences等公司参会
Luminex Luminex CEO Homi Shamir在大会上强调了该公司在分子诊断领域的增长空间，在Luminex推出其分子诊断产品Aries系统与组分特异性试剂之后，该公司市场估值得到了可观的上升。 自从去年十月Luminex推出的分子诊断产品Aries系统与Aries疱疹病毒(HSV)...
【颠覆】非编码RNA竟然能编码蛋白
来自德克萨斯大学西南医学中心的研究人员在人类心脏细胞中鉴别出从前未知的一种小肽，证实它在心肌收缩中发挥重要作用。这一小肽是由非编码RNA编码，表明可能还存在其他更多发挥重要生物学功能的“非编码”RNA片段。这一研究一方面说明非编码RNA并非过去认为的那样不能编码，这种编码产物还可产生生物学效应。这种发现属于新生物分子作用模式，值得大家重视。 &emsp...
难道小保方被误解？
最近瑞士洛桑的联邦理工学院开发出用挤压诱导干细胞的方法，让我想起2年前小保方的学术造假大案，当时小保方故事中有这样的描述，她在研究中发现细胞在经过各种处理后会表现出类似干细胞的表现，因此和导师认为通过应激（折腾）细胞，可以让细胞重新回到原始干细胞状态，于是尝试各种热、酸、挤压等应激，最后发现用酸和挤压效果比较好，用酸处理进行后续研究，于是产生了突破性“发...
中山大学布局“精准医疗”
“精准医学”被称为当今医疗领域的一场革命，将为病人带来更个性化的治疗方案和更少的花费。广州日报记者日前获悉，中山大学把精准医疗作为医学领域的最重要布局，今年底前，该校八家附属医院将实施影像大数据项目。届时，除非病情发生变化，在八家医院之间转诊的病人不需要重复检查，有助于减轻患者的医疗负担。 传统医疗模式：是在每个病人身上“试错” 现代医学已进入基于大数据和精准测...
盘点全球各国政府主导的人类基因组测序计划
美国科学家于1985年率先提出人类基因组计划，1990年正式启动，美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家都参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。之后，2000年6月26日，六国科学家共同宣布，人类基因组草图的绘制工作已经完成。在这场规模宏大、影响世界的基因测序项目落幕后，全球内陆续又有不同国家竞相开展各自的基因组测序计划，本文对有动作的国家作...
中科院创造世界首例异种杂合新型干细胞
近日，中国科学院动物研究所周琪实验室创造出一种新型的干细胞——异种杂合二倍体胚胎干细胞，这是首例人工创建的、以稳定二倍体形式存在的异种杂合胚胎干细胞，为研究进化上不同物种间性状差异的分子机制和X染色体失活提供了新型的有利工具。相关成果在国际知名期刊Cell发表。 物种间杂交个体在进化生物学、发育生物学和遗传学中应用广泛，例如...
【盘点】癌症复发到底为哪般？
癌症复发一直以来是临床医生在对患者治疗过程中最头疼的事情，而且癌症复发对患者身心和健康往往会带来很大打击，近些年来随着研究的深入，科学家们慢慢开始摸索清楚癌症复发的机制，而且陆续有报道阐明多种癌症复发的机制。 最近，一项发表于Cancer Research上的研究报道中，来自英国谢菲尔德大学的科学家发现，给患者施用一种可阻止部分免疫系统加大力度的药物，或许...
【盘点】肥胖与癌症关联性研究进展
近年来，肥胖在人群中的流行率越来越高，而肥胖引发的疾病也越来越受到大众们关注；而肥胖通常是由于营养过度导致脂肪过量堆积和异常分布，最终引发的一种慢性代谢疾病。肥胖症在现代社会的流行，已经成为了老生常谈的话题，但这种疾病对公共健康的影响仍是不可忽视的。肥胖出了会引发高血压、糖尿病、非酒精性脂肪肝、动脉粥样硬化等代谢问题之外之外，还会让人们患上某些癌症。 近年来，关...
“儿科医生荒”加剧：广州一医院回应儿科“瘫痪”属实
据中国之声《央广新闻》报道，最近，网上流传的一篇名为《各大城市医院儿科纷纷瘫痪，中国医疗体系崩溃从儿科开始》的文章引起热议。那么，网友如何看待儿科就诊难的现状？新一轮“儿科医生荒”又是否确有其事？ 这篇文章最近通过微信的方式广泛地传播，而这篇文章还附上了北京、广州、上海等地近期以来儿科医院门诊爆满，正式曝出限制挂号数量的报道，引...
中国科技界成立未来科学大奖 2017年将颁百万美元奖金
由中国顶尖科学家和科技领袖发起的未来论坛2016年1月17日在北京举行。论坛正式成立了被称为中国民间诺贝尔奖的“未来科学大奖”，该奖项2017年将首度颁给生命科学领域的获奖者，奖金金额达100万美元。 未来论坛成立于2015年，发起人为中国领先的科学家和科技领袖，包括清华大学教授施一公、北京大学教授饶毅、百度公司创始人李彦宏、联...
乳腺癌研究发现数十种药物新用途 可为其他癌症新药开发提供帮助
据最新一期《细胞》杂志报道，加美两国联合团队开展的迄今为止最大规模的乳腺癌细胞功能调查分析，发现了数十种现有药物的新用途、药物开发新靶标及新药物组合。此项研究成果也可用来开发其他癌症的候选新药及阐明癌细胞的抗药机制。 多伦多玛格丽特公主癌症中心和纽约大学朗格尼医学中心组成的联合研究小组，发现了乳腺癌细胞中的遗传学改变干扰对生长和...
肿瘤医院专家发现非髓样甲状腺癌易感基因
记者从天津市肿瘤医院获悉，该院副院长高明教授联合该院肿瘤分子诊断中心于津浦教授，新近在国际上首次发现家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因。该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究的瓶颈，揭示了家族性非髓样甲状腺癌的分子遗传学特点，为家族性非髓样甲状腺癌遗传学的进一步研究提供了新思路。同时，在研究中所开发使用的甲状腺癌易感性基因测序技术，也为今后临床患者...