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专家访谈
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癌症是“基因病”, 还是“代谢疾病”?
诺贝尔生理学奖获得者利根进川博士研究表明，除了外伤以外一切疾病都与基因有关。 生物医学界对癌症的其中一个主要共识是：癌症是一类基因病，几乎所有癌症都是由于基因的变化（突变）引起的。 然而，近年来，业界科学家们开始对“癌症基因理论”产生质疑、甚至嗤之以鼻，更有用科学研究佐证癌症其实是一种“代谢性疾病”。 癌症是基因病或代谢疾病...
肿瘤治疗:NEJM发文,冷静对待肿瘤免疫治疗热潮,纳武单抗可能加速血液肿瘤进展
年来，随着肿瘤免疫1PD-11PD-L1PD-1/PD-L1然而，事物但凡太过光鲜，往往会让人对其缺点视而不见。对于抗PD-1治疗几乎是赞誉一片，很少能听到质疑之声。在这种情形下，却有临床医生在《新英格兰医学杂志》（NEJM）上唱起了反调，这就显得弥足珍贵了，尽管调门低了点。 Ratner等注意到，ATLL是由人类T细胞白...
测序:2018基因检测行业研究报告
JINGDATA REPORT 基因检测行业自2015年迎来创业高潮，之后发展速度趋缓、新进入者渐少。但目前行业整体仍处初期阶段，随着三代测序、人工智能等技术发展，基因检测行业将迎来新的发展机会。下一个基因检测行业的风口在哪？众多竞争者中，谁又能先看到未来？ ———————————————————— 作者：刘佳英 指导：谭莹 ...
基因组测序下的输血新时代来临,解锁更多血型,准确率超99% !
一项发表在Lancet子刊《The Lancet Haematology》，依托于全球首个健康成年人全基因组随机试验“MedSeq 项目（MedSeq Project）”的研究开发并验证了一款电脑程序，将全面和经济地测定血型个体差异，准确率为99%以上。 Credit: Wikimedia Commons 输血是医学上最常见的...
2018POCT行业深度报告(更新版)
摘要 分级诊疗推动基层市场扩容，POCT最先受益并且持续受益 2017年POCT（不含血糖）市场约为70亿，行业增速超过25%，行业的国产龙头公司增速都超出行业增速，比如万孚、基蛋、明德，目前国产占比约为30-40%，随着基层市场继续扩容，POCT行业迎来高景气度态势。 由于基层医疗机构的硬件条件、医生水平、门诊人次的局限，并不...
官方发布！公立医院可将部分服务委托给第三方医疗机构
6月19日，国家卫生健康委员会发布了《关于进一步改革完善医疗机构、医师审批工作的通知》。《通知》明确指出，在保障医疗质量安全的前提下，医疗机构可以委托独立设置的医学检验实验室、病理诊断中心、医学影像诊断中心、医疗消毒供应中心或者有条件的其他医疗机构提供医学检验、病理诊断等服务。 01 背景 党的十八...
速递 | FDA放行,DMD基因疗法重启临床
Solid Biosciences宣布，美国FDA已经允许其继续IGNITE DMD临床试验，评估基因疗法SGT-001在杜氏肌营养不良症（DMD）中的治疗效果。 SGT-001是Solid Biosciences的领先在研新药，能通过创新AAV9载体，将合成的抗肌萎缩蛋白基因递送至患者体...
他用一台手术引爆了整个医学界，曾4次被周总理亲切接见
职业：骨科专家，中科院院士 生卒：1929年1月1日-2004年3月23日 主要成就：首创“断手再植和断指再植“技术 我的病人 我的事业在中国 为何要出国？ 他被誉为“世界断肢再植之父” 1963年1月2日，在那个思想保守的年...
第二波！最新嘉宾议题新鲜出炉！
第二届现代临床分子诊断研讨会 （ Clinical Molecular Diagnostics Forum CMDF） 大会由中山医院和转化医学网联合主办，邀请了近30位大咖嘉宾演讲，探讨有关生物标记物、诊治靶分子筛选、基因检测、微组学诊断、分子病理、新型诊断开发、疾病特异性分子诊断、生物标记物的药物研发、市场与法规等...
3篇10分文章，10x Genomics带你玩转肿瘤研究
近年来，单细胞测序凭借技术优势和针对细胞异质性的研究特性频繁现身于各顶级期刊。单细胞测序技术，首先要获取单个细胞，传统细胞分选由人工或借助流式平台完成，但有些细胞不具备特异表面抗原或市面上没有适用的抗体，无法完成分选，增加了科研研究的难度。基于微流控技术的细胞分选平台可自动化分选出单个细胞，解决了细胞分选这一难题。 2018年初至今，借助10xGeno...
颠覆认知！一天竟可创造一个基因！｜Nature子刊
基因合成是当前合成生物学的主要内容，通过基因合成，可以获得自然界中不存在的基因，为人类改造生物开辟了一个全新的方向，在可预计的将来，基因合成将在生命科学领域发挥巨大作用。但是，目前基因合成速度仍无法完全迎合生物学发展的需求。日前，《Nature Biotechnology》发表的一篇新文献指出，一项新的基因合成技术竟然将新基因合成时...
2018年上半年中国生物医学风云榜人物出炉,共14位(袁隆平,朱健康,曹雪涛,施一公,李红良等上榜,值得收藏)
有时候大家只是关注娱乐明星，每次都上头条。这一次，iNature，iPlants及RetractionWatch等团队联手打造，经过特殊的算法，我们得到了2018年上半年中国生物医学风云榜人物。能够上榜的风云人物，都曾长时间占据过100多个公生物医学公众号的头版头条。在此，我们精选了其中的14位。我们对其进行了划分，分别是：五星级的风云榜人物，只有1位，是袁隆平先...
【重磅】罗氏宣布以24亿美元收购Foundation Medicine剩余股份
据外媒报道，瑞士制药商罗氏控股周二宣布，已同意以每股137美元的价格收购美国基因测序公司Foundation Medicine（以下简称“FMI”）的全部剩余股票。此交易的总价为24亿美元，对FMI的估值为53亿美元。 罗氏控股与FMI在声明中表示，此交易已得到两家公司董事会的支持，将会在今年下半年完成。罗氏控股收购FMI的价格，较后者周一的收盘价溢...
重磅!孟山都被取消,转基因巨变
来源：直言通讯 拜耳公司表示，06月07日兼并孟山都手续全部完成，自此，【孟山都】名称将【退休】，即：历时近117年的公司名称不复存在；被兼并的孟山都公司将有个新名称、叫做【Bayer Crop Science Ltd】（拜耳作物科学有限公司）。不少评论说，主要缘故是孟山都全球【臭名远扬】、拜耳不想承担那个臭名。 ...
肿瘤基础:癌症的分类全错了?美发布“泛癌症图谱”颠覆传统认知
【日前，美国国立卫生研究院首次发布了“泛癌症图谱”，以27篇论文的形式发表在国际期刊《细胞》上。研究人员对患有33种癌症的约1.1万例患者进行了详细的肿瘤基因测序及分析，“绘制”出了部分癌症的基因组变化图谱。该研究全面而透彻地指出了一些癌症的发病机理，颠覆了癌症的分类方式和治疗方法。有专家评价，它是十多年来开创性癌症研究的“巅峰之作”，为未来选择精准治疗方案、高效开发新药提供了“路线图”。那...
美国FDA讲稿|质量源于设计(QbD)
与“首轮审评通过（first cycle approval ）”相对的是多轮审评（multi-cycle review），大多数需要经过多轮审评的申请资料均在一个或两个关键方面出现重大缺陷，其中安全性、有效性资料存在的缺陷是影响首轮审评通过率的首要因素。 EOP2（End-of-Phase 2的缩写），Ⅱ期临床试验结束会议，申请人与FDA之间在...
医保和大医院掐起来了!呼唤超级医保局解难题
导读：一位医保专家表示，“现在问题是有的医院搞五千张床位，八千张床位，谁想出来的？谁让办的？谁在管这个事情？这个符合国际上医院管理的规律吗？” 在现行的医保制度及管理模式下，医保苦于医保基金被掏空，医院苦于医保控费手段导致医院、医生面临一系列问题，那么当双方坐在圆桌上讨论时，会有什么样的精彩交锋呢？在6月初由中欧卫生管理与政策中心举办的以“医保管理，如...
生物科技 | 新方法使“基因剪刀”更易使用
近日，一个国际科研团队设计出一种运用“基因剪刀”的新方法，可快捷高效地对大肠杆菌等常用科研生物进行基因编辑，降低基因研究的技术门槛。相关论文日前发表于《自然—通讯》杂志。 目前主流的“基因剪刀”是CRISPR技术，相关工具中包含“剪刀”和“向导”等部分，其中“向导”负责定位，“剪刀”负责剪切。 通常使用这项技术的一个麻烦之处在...
中国专家共识：乳腺癌易感基因的下一代测序技术检测流程标准规范
《中国专家共识：乳腺癌易感基因的下一代测序技术检测流程标准规范》最新发布。 中国专家共识：乳腺癌易感基因的下一代测序技术检测流程标准规范 中华病理学杂志 SIBCS 2018-06-14 ...
2018年,国际顶级医学期刊柳叶刀发表重磅综述,阐述组学中的线粒体医学(系统解读,值得收藏!)
线粒体是动态的生物能细胞器，其维持着基因组中大约1500个蛋白质。线粒体或核基因组中的突变会破坏细胞代谢和同质性功能。线粒体疾病是遗传性遗传病中最常见和最严重的一类，其特点是临床、生化和遗传异质性、诊断性失调和缺乏疾病修饰疗法。随着高通量组学技术的广泛应用，线粒体生物学和医学得到了很好的发展，同时也衍生出来了许多新的线粒体疾病治疗方法。对生物能量和生物合成线粒体功能的新认识加快了原发性线粒体...