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专家访谈
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【日程】长三角一体化基因检测联盟启动会暨联盟首届基因检测学术论坛，诚邀您来！
会议背景 基因检测是精准医疗的重要组成部分，随着经济的快速发展，作为人口大国，我国基因检测产业发展潜力巨大。在此次抗击新冠肺炎的战役中，基因检测也发挥了重要的作用，被广泛应用在患者感染确诊、愈后评估等方面，同时也涌现出了众多基因检测手段，检测结果的准确度、检测的效率等不断提升。近年来，基因检测行业发展非常...
科研无疆，发现不息-Advancing Science国际癌症线上大会
盛夏来临，往年这个时候，各地的国际科研会议正是热火朝天的进行中。而今年由于新冠疫情，绝大部分的国际盛会如美国癌症研究学会年会（American Association of Cancer Resear, AACR）或美国临床肿瘤学会（American Society of Clinical Oncology, ASCO）都不得不取消或延迟。即便是国内的众多科研交流活动，也由于旅行限制...
【Cell】中枢神经系统水肿（脑或脊髓肿胀）有救了！
科学家们已经找出一种新的治疗方法，可以显著减少大脑和脊髓损伤后的肿胀，这给全世界每年大脑和脊髓损伤的7500万患者带来了希望。 治疗这种被称为中枢神经系统（CNS）水肿的创伤方面的突破被认为是非常重要的，因为当前的选择仅限于让患者处于诱导性昏迷或进行危险的手术。大脑和脊髓的损伤会影响各个年龄组，老年人中风或摔伤的风险更大，而对于年轻人来说，主要原因包括道路交通事故，以及橄榄球、美式足球和其他接触...
【精华回顾】张春明教授分享计算医学助力肿瘤精准诊疗实践
张春明 中科院计算技术研究所 西部高等技术研究院常务副院长 主要分享内容分两方面： 1. 计算医学的背景及内涵 2. 计算医学助力肿瘤精准的实践 计算医学的背景 人类面临着复杂疾病的威胁 ...
【研究】震惊！人在做梦时大脑竟处于清醒状态，仍可以从外界有选择地获取信息
来自法国科学研究中心（CNRS）和法国国家神经科学研究所（ENS-PSL）以及澳大利亚莫纳什大学的科学家已经证明，在与做梦有关的睡眠阶段，大脑会抑制来自外部世界的信息，比如谈话的声音。这种能力是梦的保护机制之一。这项研究是与巴黎惠普大学Hôtel Dieu Sommeil et de la Vigilance中心合作进行的，于2020年5月14日发表在《当代生物学》杂志上。 ...
【精华回顾】应建明教授分享二代测序用于肿瘤精准诊疗的临床应用实践
应建明 中国医学科学院肿瘤医院 病理科副主任，主任医师 肿瘤分子病理检测临床意义重大 ALEX: 研究者评估的PFS ALK阳性晚期NSCLC患者接受抗ALK治疗，中位无疾病进展生存时间（PFS）达34.8个月 法国318例接受克唑替尼治疗患者OS ...
【Science】用人造蛋白质来设计疫苗，其前景极其广阔
疫苗是预防传染病传播最有效的干预手段之一。疫苗可以触发免疫系统产生抗体，从而保护身体免受感染。然而，如流感或登革热等许多重要的病原体，现在依然仍然缺乏有效的疫苗。 EPFL工程学院蛋白质设计与免疫工程实验室(LPDI)的教授布鲁诺·科雷亚（Bruno Correia）表示，“当疫苗不起作用时，我们倾向于认为这是因为产生的抗体没有保护作用，这通常是因为我们的免疫系统产生了错误的抗体。”科雷亚...
CTM期刊 |神经胶质瘤中HOTAIR-EZH2抑制剂AQB能上调CWF19L1并促进CDK4/6抑制剂帕博西尼对细胞周期的抑制
恶性胶质瘤（GBM)是脑部最常见的原发性肿瘤，增殖速度极快，预后极差。尽管标准治疗方案包括手术，化疗和放疗的广泛使用，GBM的中位生存期只有大约14个月。因此，GBM急需新的更加有效的治疗方案。近些年来人们对GBM进行了深入的分子水平研究，从而为GBM特异性靶向药物研究提供了重要的基础。 2020年4月29日，Clinical an...
CTM期刊 |外科创伤在癌症患者可以导致免疫抑制：最新进展和可能的治疗选择
目前实体瘤的主要治疗方法是外科切除。但是，即便是接受了治愈性切除，术后复发仍高达20-66%。癌症患者肿瘤切除术后主要死亡原因是转移。这些临床证据表明外科手术可以导致肿瘤的播散或者肿瘤细胞的增殖。外科手术可以导致实体瘤细胞在循环系统内播散，因为手术引起的无菌性炎症可以促进循环系统内肿瘤细胞的存活及转移生长。除此之外，有研究表明外科手术带来的应激反应可以使细胞免疫受到损...
中国学者领衔 完成“世界首例”及“全球最大样本”LHON基因治疗临床试验
2020年5月15日，美国马萨诸塞州波士顿——在今天举行的第23届美国基因与细胞治疗学会（ASGCT）线上年会及视觉与眼科研究协会（ARVO）线上年会上，来自中国武汉的纽福斯生物科技有限公司（下称“纽福斯”）公布了两项利用重组人腺相关病毒注射液(NFS-01 ，rAAV2-ND4)治疗Leber’s遗传性视神经病变(英文简称LHON)的临床研究数据，结果振奋人心。在很...
【精华回顾】雷玲教授分享全外显子技术在产前诊断的临床应用
雷玲教授 重庆市妇幼保健院副主任医师 产前遗传学的诊断技术发展 ·大约3%的胎儿会超声显示出结构异常，从单个轻微缺陷到致命的严重多系统异常 ...
【JCI新发现】丹麦科学家在年轻女性身上发现了新的乳腺癌基因
在过去的20多年，我们对遗传疾病的知识有了一个飞跃，已经发现了几种可能会导致癌症发生的遗传基因的变异。很早就了解到，人类BRCA1和BRCA2基因的突变可能会导致癌症的出现，尤其是在卵巢和乳房。但全世界的研究人员也知道，在我们的遗传系统中仍有大量的变异，可能会导致例如乳腺癌等的危及生命的疾病。 哥本哈根大学（University of Cop...
【Nature】基因分析显示：人类可以把冠状病毒传染给狗，但狗感染人类无证据
据香港研究动物和感染家庭成员的研究人员表示，首次两只狗被报道出很有可能从它们的主人那里感染了冠状病毒。一项对狗的病毒基因序列分析显示和感染的人类的基因序列是一样的。 该研究在5月14日发表在《自然》杂志上，领导这项研究的香港大学病毒学家马利克·佩里斯（Malik Peiris）表示，研究人员猜测感染已经从宠物主人身上传播到狗...
【精华回顾】胡婷教授分享比较基因组杂交微阵列芯片在产前诊断中的应用
胡婷教授 四川大学华西第二医院副教授，副主任医师 背景介绍 产前诊断技术的发展 从细胞遗传学到分子（细胞）遗传学 常见染色体三体（T21/18/13）—— FISH、QF-PCR、MLPA ...
防治为先，拥抱健康 | 解因辨瘤-NGS助力肾上腺性高血压精准治疗学术研讨会及新品发布
《“健康中国2030”规划纲要》指出，中国的人均预期寿命在2030年要达到79岁，目前仍有很多地区尚未达标，而高血压已成为危害人类健康的一种常见病。其中，继发性高血压的发病率大约占高血压的总体发病率的10％～20%。肾上腺性疾病是继发性高血压发病的重要原因之一，主要包括原发性醛固酮增多症（原醛症）、嗜铬细胞瘤/副神经节瘤（PPGL）及肾上腺皮质癌等。 &ems...
精准有道，医学无涯 | 精准医学新发展系列在线研讨会
精准医学涵盖疾病“研究”、“诊断”和“个性化治疗”等诸多方面，需借助多维度的先进技术与成果进行不断创新和发展，同时结合临床病理学特征和大数据，加快科研成果临床转化，并在实践中不断推进个体化用药与治疗。精准医学作为健康中国2030的计划中重要规划方向之一，日益受到重视并吸引越来越多的科研临床机构和工作者投入于此。为满足广大医学科研和临床工作者对于相关发展和经验分享的渴求，中国...
【Nature】世界首次！中国两名男子率先接受了开创性的心脏病干细胞治疗，成功康复！
实施这项手术的心外科医生表示，中国的两名男子是世界上首批接受“重新编辑”干细胞的心脏病实验性治疗的人，并在一年后成功康复。在2019年5月份，外科医生告诉《自然》杂志，这两名男子被注射了来自诱导多能干细胞衍生的心肌细胞，这是多能干细胞技术在治疗受损心脏方面的首次临床应用。 目前还没有结果公布出来，因此没有参与到这项研究工作的研究人员提醒称，目前没有方法证实这项治疗是否...
【快讯】110个新冠肺炎疫苗竞速：8个进入临床试验，瞄准9月紧急使用
截至5月11日，世界卫生组织的官网上已经备案了110个正在研发的新冠肺炎疫苗，其中已经进入临床试验的共有8个。澎湃新闻记者梳理发现，这8个已经进入临床试验的疫苗中，4个来自中国研发团队，3个来自美国，一个来自英国，采用的技术平台分别是非复制性病毒载体、RNA、灭活疫苗和DNA。 尚未进入临床试验的102个备案疫苗中，采用比较多的技术平台包括D...
【精华回顾】蔡光伟教授分享染色体芯片vsNIPT在高危妊娠中的应用
蔡光伟教授 香港中文大学妇产科学系副教授 分享内容主要分四部分： 首先，复习了染色体结构异常（CNVs），介绍了拷贝数变异相关的疾病。 第二，基因芯片CMA和NIPT（NGS）检测方法。 第三，CMA和NIPT在高危妊娠临床应用与思考。 最后，进行相关的案例分享。 ...
【新发现】胰岛素和普兰林肽的二合一注射可能有效治疗糖尿病
斯坦福大学的一个研究小组已经开发出一种方法，能够提高常规糖尿病患者控制血糖的胰岛素注射的有效性。 在材料科学家埃里克·阿佩尔（Eric Appel）的领导下，这一进展可能使糖尿病患者能够采取双作用注射，其中包含胰岛素与一种基于第二种激素（即胰淀素）的药物结合。胰淀素与胰岛素具有协同作用，可以在进食后控制血糖水平，这种方式比单独使用胰岛素更有效，并能模拟进食后的自然情况。 ...