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专家访谈
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【Nature子刊】液体活检可准确检测早期肾癌
据估计，大约35%的肾癌只有在扩散到肾脏以外时才能被诊断出来，这使得治疗更加困难。小的、早期的肾脏肿瘤通常没有任何症状，而且很多情况下是患者做其它检查时偶然发现的。 达纳-法伯癌症研究所（Dana-Farber Cancer Institute）的科学家表示，一种新的液体活检方法可以高精度地检测肾癌，包括那些通常的检测方法无法检测到...
【重大突破】我国首个新冠mRNA疫苗获批启动临床试验
新冠肺炎疫情暴发以来，军事科学院军事医学研究院紧前部署应急科研攻关，同时推进多条技术路线的新冠疫苗研发。国产新冠mRNA疫苗是该院继重组新冠疫苗（腺病毒载体）后，研制成功获批临床试验的又一高技术疫苗品种。研究表明，这一新冠mRNA疫苗不仅可在小鼠和食蟹猴体内诱导产生高水平中和抗体，还可诱导保护性的T细胞免疫反应。食蟹猴攻毒实验表明，疫苗免疫的动物可耐受高滴度新冠病毒攻...
《转》享：单细胞测序技术应用沙龙
单细胞测序技术自2009年问世，2013年被Nature Methods评为年度技术以来，越来越多地被应用在基础科研和临床研究等方面。单细胞测序从单个细胞水平对基因组和转录组进行研究，通过全基因组或转录组扩增，进行高通量测序，能够揭示单个细胞的基因结构和基因表达状态，反映细胞间的异质性， 相比于群体细胞测序，更适用于解决少量特殊样本的研究、异质性群体的分析及同时或互斥发生的基因组变化的...
【Nature】重磅：一种单一的设计性DNA药物治疗有望完全治愈帕金森症！
人体内有一种叫做PTB的蛋白质，这种蛋白质以结合RNA并影响细胞中哪些基因被“激活”或“休眠”而闻名。为了研究PTB蛋白质的作用，科学家经常操纵细胞来减少其数量，然后观察会发生什么。近日，一项突破性的研究发现：仅仅是一种抑制小鼠PTB的单一治疗方法，便能使老鼠的帕金森氏症症状完全消失。 这项研究由美国加州大学圣地亚哥医学院的付向东博...
【重磅】全球首个新冠灭活疫苗国际临床试验（Ⅲ期）正式启动！
仪式上，中阿双方现场签署了相关临床合作协议，标志着全球首个新冠灭活疫苗国际临床试验（Ⅲ期）正式启动。这是中国原创的疫苗首次在国际上开展Ⅲ期临床研究，是中国新冠疫苗在海外开展的第一个临床试验，开启了新冠疫苗国际合作新篇章。 据介绍，4月12日，中国生物武汉生物制品研究所与中科院武汉病毒所合作研发的新冠灭活疫苗全球首家进入Ⅰ/Ⅱ期临床试...
【Nature子刊】迄今规模最大的基因研究！揭秘2型糖尿病相关的新型遗传变异
2型糖尿病是最常见的糖尿病类型，该病由多种病因引起，导致体内胰岛素分泌不足或者人体不能有效利用胰岛素，从而出现血糖水平持续升高，进而危害心脏、肾脏、眼睛等器官。近日，一项迄今为止在同类研究中最大规模的基因研究发现了数百种以前从未发现与该病相关的基因变异。 这项研究由美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院和退伍军人健康管理局下士迈克尔J.克...
【JAMA子刊】新发现：美国科学家首次发现一种新基因，有望治疗阿尔茨海默症
根据哥伦比亚大学欧文医学中心的研究人员领导的一项研究，一种新发现的阿尔茨海默症基因（RBFOX1）可能导致大脑中首次出现淀粉样蛋白斑块。 RBFOX1基因的一些变体似乎增加了构成这些斑块的蛋白质片段的密度，并可能导致神经元之间关键连接的破坏（阿尔茨海默症的另一个早期征兆）。 这一发现可能会带来阿尔...
FR+CTC检测攻克肺结节病理诊断的障碍
Wiley顶级期刊Small (IF=10.856)近日发表了一篇由同济大学附属上海市肺科医院张哲民教授、同济大学高等研究院杨洋教授和格诺生物科技（中国）有限公司（以下简称格诺生物）联合开展的真实世界研究的研究论文。该项研究纳入3798例低剂量CT（以下简称LDCT）影像学检查发现肺部小结节的患者，通过对比叶酸受体循环肿瘤细胞（以下简称FR+CTC）与各项临床指标之间的相关性，认为FR+C...
【Nature子刊】新进展：血液检测能够准确鉴别不同类型的脑肿瘤
最近，研究人员发现了一种简单但高度敏感的血液检测，可以准确诊断和分类不同类型的脑瘤，能够为患者提供更准确、侵入更少的治疗计划。 这项发现在2020年6月22日发表在《自然医学》（Nature Medicine）上，题为“Detection and discrimination of intracranial tumors using...
【研究】新发现：维生素D可以帮助预防癌症免疫治疗的副作用
癌症的免疫疗法，特别是免疫检查点抑制剂的治疗，已成为治疗某些类型癌症的重要组成部分，并为一些患者提供了持续的缓解。免疫检查点抑制剂是一种可以解除免疫系统“刹车”的药物，有助于识别和攻击癌细胞。免疫检查点抑制剂被批准用于治疗一些患者的多种癌症，包括乳腺癌、膀胱癌、宫颈癌、结肠癌、头颈癌、肝癌、肺癌、皮肤癌、胃癌和直肠癌等。 除了这些疗...
【日程】Gene-π数字PCR训练营 - 数字PCR量化医学先进治疗的质控体系（成都站）
随着分子遗传知识的积累，DNA和RNA分子的定量变得越来越重要。人们发明了诸多方法，以便尽可能精确地量化核酸的数量。 数字PCR(digital PCR, dPCR)技术是精确定量核酸分子的全新技术手段，采用绝对定量的方式，不依赖于标准曲线和参照样本，直接检测目标序列的拷贝数，具有较高的灵敏度和特异性等特点。数字PCR在临床上的多个领域展现出良好...
【快讯】遗传病分子流行病学沙龙在上海张江成功举办！
今日，遗传病分子流行病学沙龙在张江·中国药谷生物医药创新交流中心举办，会议围绕“遗传病分子流行病学”这一主题开展，吸引了80多位遗传病相关的专家、企业家和从业者参与，会场座无虚席。 据不完全统计，全球已发现的遗传病约有7000多种，已经明确致病基因约4000多种。一方面，基因组学技术极大推动了遗传病研究，不断取得致病基因研究的突破和应用转化。另外一方面，...
【Science子刊】重磅 ：美国COVID-19感染率可能是原先报告的80倍！
到目前为止，SARS-CoV-2感染的检测在很大程度上依赖于RT-PCR检测。然而，有限的检测准确性、高假阴性率以及无症状或亚临床感染的存在，导致人们对SARS-CoV-2真实流行率的错误判断。但近日，有研究人员估计，美国早期COVID-19病例的数可能是原先报告数的80多倍，增长速度加快了近一倍。 这项研究由宾夕法尼亚州立大学信息科学与技术学院和医学部助理教授Justi...
【新突破】南澳大学研发出一种前列腺癌新药，疗效提高40%
阿比特龙（Zytiga）常被用于治疗前列腺癌，但是服用阿比特龙的患者必须在服药前禁食两小时，服药后再禁食一小时，以达到预期的吸收效果。可想而知，这样非常不方便。一般情况下，只有10%剂量的阿比特龙能被人体吸收，剩下的90%无法被溶解，所以只能作为废物排出体外。但近日，一项突破性研究开发出了一种阿比特龙新配方药物，疗效提高了40%，给前列腺癌患者带来新希望。 这项研究由南澳...
【综述】盘点基因治疗最新研究进展
基因治疗的概念 基因治疗(gene therapy)实际上就是DNA分子中核苷酸种类、数量和顺序的改变，导致遗传信息的改变而致病。 由于癌变及遗传性疾病等是因体内某种基因缺乏、缺陷或突变引起的，因此对这种基因进行替代、修复和增补，就能治疗这些疾病，从而控制这些疾病的发生，故称基因治疗。 基因治疗的类型 目前，基因治疗主要有三...
【Nature】新进展：帕金森源于肠道又添新证，帕金森病患者肠道中有过量的机会性病原体
帕金森病（PD）是一种常见的、进行性的、使人衰弱的神经退行性疾病，目前还无法预防或治愈。 在2003年，海科·布拉克（Heiko Braak）就提出，非遗传性帕金森病是由肠道中的病原体引起的。他假设病原体能够穿过肠黏膜屏障，通过神经系统扩散到大脑。然而，直到目前为止，还没有证据表明一种特定的病原体可能触发帕金森病。 最近，来自阿拉巴马大学伯明翰分校（Uni...
乘风破浪，2020 BGI生命健康加速营正式开营
6月20日，2020 BGI生命健康加速营（以下简称“加速营”）在深圳大鹏正式开营，加速营Family又迎来了一群生命科学领域的同行者，在创业初期携手并进，共同成长。本期加速营由华大智造和蓝色彩虹共同主办，多个代表着生命科学前沿技术的优质项目入选，同时加速营整体内容在过往两期的基础上再次进行了升级优化，为入营学员提供了更强大的产业加速助力。 ...
【新进展】美国科学家尝试了一种新的白血病治疗方法
骨髓增生性肿瘤是一种由骨髓干细胞的病理性变异而导致的白血病，这种变异使人体产生过多的红细胞、白细胞和血小板。大多数患者由于疾病的进一步发展或骨髓纤维化而死亡。目前还没有针对骨髓纤维化的特殊治疗方法。但近日，美国波士顿大学的研究人员尝试了一种新的治疗方法，并发现抑制一种特殊的蛋白可以减少巨核细胞的数量，从而提高骨髓增生性肿瘤患者的生存率。 这项研究由美国波士顿大学医学院的S...