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专家访谈
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肯尼迪病（脊髓延髓肌肉萎缩症）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肯尼迪病（脊髓延髓肌肉萎缩症） </div><p align="left"> <br/>相关基因： AR <br/>染色体位置：Xq11-q12 <br/>遗传方式：XR <br...
Allgroe综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Allgroe综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：AAAS <br/>染色体位置：12q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：231550 <br/>...
致死性限制性真皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：致死性限制性真皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因：ZMPSTE24(LMNA) <br/>染色体位置：1p34(1q21.2) <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：27...
颅骨下颌骨皮肤发育不全B型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：颅骨下颌骨皮肤发育不全B型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ZMPSTE24 <br/>染色体位置：1p34 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608612 <b...
内脏异位1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：内脏异位1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ZIC3 <br/>染色体位置：Xq26.2 <br/>遗传方式：XP <br/>OMIM编号：306955 <br/>疾病类...
常染色体隐性四肢缺乏
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性四肢缺乏</div><p align="left"> <br/>相关基因：WNT3 <br/>染色体位置：17q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：273395 <br/>...
ARC综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：ARC综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：VPS33B <br/>染色体位置：15q26.1 <br/>遗传方式：AR,XR <br/>OMIM编号：208085 <br/&...
Johanson-Blizzard综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Johanson-Blizzard综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：UBR1 <br/>染色体位置：15q15-q21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：24...
肌肝脑眼侏儒
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肌肝脑眼侏儒</div><p align="left"> <br/>相关基因：TRIM37 <br/>染色体位置：17q22-q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：253250 <br/&g...
Mohr-Tranebjaerg综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Mohr-Tranebjaerg综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：TIMM8A <br/>染色体位置：Xq22 <br/>遗传方式：XP <br/>OMIM编号：304700 &...
延森氏综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：延森氏综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：TIMM8A <br/>染色体位置：Xq22 <br/>遗传方式：XP <br/>OMIM编号：311150 <br/>疾病类...
小眼畸形9型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：小眼畸形9型</div><p align="left"> <br/>相关基因：STRA6 <br/>染色体位置：15q24.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：601186 <br/>疾...
骨发育不全2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：骨发育不全2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A2 <br/>染色体位置：5q32-q33.4 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256050 <br...
多发性骨骺发育异常
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多发性骨骺发育异常</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A2 <br/>染色体位置：5q32-q33.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：226900 <...
骨畸形发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：骨畸形发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A2 <br/>染色体位置：5q32-q33.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：222600 <br...
软骨发育不全1b型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：软骨发育不全1b型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A2 <br/>染色体位置：5q32-q33.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：600972 <...
Joubert氏综合症7型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Joubert氏综合症7型</div><p align="left"> <br/>相关基因：RPGRIP1L <br/>染色体位置：16q12.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611560 &l...
Meckel综合征5型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Meckel综合征5型</div><p align="left"> <br/>相关基因：RPGRIP1L <br/>染色体位置：16q12.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611561 <...
II型无脑回畸形
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：II型无脑回畸形</div><p align="left"> <br/>相关基因：RELN <br/>染色体位置：7q22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：257320 <br/>疾病类...
胎儿运动不能畸形序列征(Pena-Shokeir综合征I型)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：胎儿运动不能畸形序列征(Pena-Shokeir综合征I型)</div><p align="left"> <br/>相关基因：RAPSN(DOK7) <br/>染色体位置：11p11.2-p11.1(4p16.2) <br/>遗...