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常染色体显性非综合征性耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性非综合征性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJB2 <br/>染色体位置：13q11-q18 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：601544 <...
先天性耳聋伴指节垫
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性耳聋伴指节垫</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJB2 <br/>染色体位置：13q11-q17 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：149200 <br/&...
遗传性掌跖角皮病伴耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性掌跖角皮病伴耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJB2 <br/>染色体位置：13q11-q16 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：148350 <br...
角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJB2 <br/>染色体位置：13q11-q15 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：148210 <...
HID综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：HID综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJB2 <br/>染色体位置：13q11-q14 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：602540 <br/>...
残毁性掌跖角皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：残毁性掌跖角皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJB2 <br/>染色体位置：13q11-q13 <br/>遗传方式：AD,AR <br/>OMIM编号：124500 <br...
常染色体隐性非综合征性耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性非综合征性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJB2 <br/>染色体位置：13q11-q12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：220290 <...
脆性角膜综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脆性角膜综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ZNF469 <br/>染色体位置：16q24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：229200 <br/>疾...
致死性限制性真皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 致死性限制性真皮病 </div><p align="left"> <br/>相关基因：ZMPSTE24 (LMNA) <br/>染色体位置：1p34(1q21.2) <br/>遗传方式：AR <br...
颅骨下颌骨皮肤发育不全B型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：颅骨下颌骨皮肤发育不全B型 </div><p align="left"> <br/>相关基因：ZMPSTE24 <br/>染色体位置：1p34 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：...
遗传性A群着色性干皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性A群着色性干皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因：XPA <br/>染色体位置：9q22.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：278700...
Schopf-Schulz-Passarge综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Schopf-Schulz-Passarge综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：WNT10A <br/>染色体位置：2q35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：22...
牙齿、指甲和皮肤发育不良综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：牙齿、指甲和皮肤发育不良综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：WNT10A <br/>染色体位置：2q35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：257980 <b...
先天性红细胞生成卟啉症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性红细胞生成卟啉症</div><p align="left"> <br/>相关基因： UROS <br/>染色体位置：10q25.2-q26.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：263700&n...
板层状鱼鳞病1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：板层状鱼鳞病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TGM1 <br/>染色体位置：14q11.2 <br/>遗传方式：AD,AR <br/>OMIM编号：242300 <br/&...
非大疱性鱼鳞病样红皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：非大疱性鱼鳞病样红皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因：TGM1,(ALOX12B,ALOXE3) <br/>染色体位置：14q11.2(17p13.1,17p13.1) <br/>遗传方式：AR...
脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病</div><p align="left"> <br/>相关基因：SOX10 <br/>染色体位置：22q13 <br/>遗传方式：A...
瓦登伯格综合征2e型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：瓦登伯格综合征2e型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SOX10 <br/>染色体位置：22q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611584 <br/>...
瓦登伯格综合征4c型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：瓦登伯格综合征4c型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SOX10 <br/>染色体位置：22q13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：613266 <br/>...
肢带型肌营养不良症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肢带型肌营养不良症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： LMNA <br/>染色体位置：1q21.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：15900...