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专家访谈
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当sex遇上科技
致力于探索潮流的Sparks & Honey公司的行政总裁泰利•杨（Terry Young）曾有趣的说道：他根据三条宏观趋势，对2025年的恋爱关系提出极为有趣的设想。这三条宏观趋势为：一，科技为我们的互动提速；二，非传统恋爱关系更为人所接受；三，未完全被社会接受的癖好（如观看色情片）会逐渐成为主流。如今我们无法判别后面两条趋势是否成立，但是第一条却是有依据可循。 ...
千年基因：开启HiSeq X Ten测序服务新里程
在全球基因组研究者的翘首期盼下，千年基因已率先提供HiSeq X Ten平台的测序服务，这标志着大规模基因组研究新时代的正式开启！作为曾被Nature杂志报道为里程碑式的测序平台，HiSeq X Ten的测序价格实现了巨大飞跃，“测序+信息分析”仅178元/Gb。从此，测序成本不再是难题。 阳春三月万物复苏之际，千年基因提供的HiSeq X T...
药明康德采购 Illumina HiSeq X10
北京时间2014年3月10日晚7点03分，Illumina_China的微博认证号证实上海药明康德新药开发有限公司采购一套HiSeq X Ten高通量测序系统。HiSeq X Ten是一套共10台超高通量测序仪，专为大规模人类全基因组测序而打造。购买一套至少10台机器起买，每台 HiSeq X 价格是1百万美元。目前，一套HiSeq X Ten可在3...
Gut：血浆甲基化SEPT9DNA可助筛查无症状结直肠癌
结直肠癌是临床较为常见的恶性肿瘤，发病率呈逐年上升趋势。腺瘤是直肠癌形成之前的一个阶段，从腺瘤发展到癌一般要经历5-15年或更长，这就为结直肠癌的筛查和早诊早治提供了可能。故推广简单、快速、灵敏的早期检测方法是控制结直肠癌病死率的一个行之有效的方法。 ...
中国科学家：发现新的白血病抑癌基因SETD2
我国科学家近期主导研究发现了一个在急性白血病病人中有较常见突变的抑癌基因，且揭示其功能异常与多种不同致癌基因之间的协同作用，因而为研发白血病新的治疗方法提供了重要基础。这项最新成果 10 日在国际著名学术期刊《自然-遗传学》（Nature Genetics）上发表。 ...
诺禾致源：建成HiSeq X Ten 平台 让千美元基因组成为现实
诺禾致源（Novogene）引进Illumina 最新发布的高通量测序仪HiSeq X Ten，成为该系统的全球首批用户，这也将是国内测序通量最高、效率最高和成本最低的平台。引进最新的测序技术将进一步加速癌症和遗传疾病研究，推动基因检测和个体化医学进入新时代。 ...
illumina公司测序仪：NextSeq 500与MiSeq和HiSeq的性能比较
新年伊始，Illumina公司在第32届摩根大通保健大会上重磅推出两款测序仪：HiSeq X Ten和NextSeq 500。HiSeq X Ten定位为工厂规模的测序仪，通量超高，价格不菲；而NextSeq 500则旨在以MiSeq的大小提供HiSeq的性能。 NextSeq 500系统集高通量测序的性能和台式测序仪的简约为一体，是目前...
MiSeqDx：带来个性化医疗的希望
去年11月，Illumina的MiSeqDx测序仪（新一代测序仪MiSeq的诊断版本）获得美国FDA临床认证。这一消息让临床医生和研究人员激动不已。近日，美国《洛杉矶时报》的记者Melissa Healy进行了相关报道。 如今，医生时常依靠基因检测来指导患者的治疗，但这些检测只能扫描患者基因组的一部分。专家认为，MiSeqDx这种小巧的DN...
千年基因：购入Illumina最新测序仪HiSeq X Ten
新年伊始，千年基因再次成为国内测序领域的领跑者，其总部Macrogen在全球率先购入Illumina最新推出的测序仪HiSeq X Ten，届时将成为全球第一家提供HiSeq X Ten测序服务的公司。同时，HiSeq X Ten超高的测序通量及超低的测序成本将使Macrogen开创大规模基因组测序的新纪元。 HiSeq X Ten是I...
Illumina：MiSeqDx两种囊性纤维化分析和通用试剂盒获FDA许可
Illumina的MiSeqDx™连同两种囊性纤维化分析和开放用途的通用试剂盒获得FDA售前许可。 2013年11月19日，来自美国圣地亚哥的消息——Illumina公司（纳斯达克代码：ILMN）今天宣布，其MiSeqDx系统已获得美国食品和药品监督管理局（FDA）的上市前许可（premarket clearance），这是首个获得FDA许...
Illumina的新产品——TruSight™ One Sequencing Panel
Illumina公司于上个月推出了TruSight™ One Sequencing Panel。这个新产品能在短短4天内，将与人类疾病相关的4800多个基因都测一遍。速度之快，范围之广，让我们惊喜。 TruSight One Sequencing Panel带来了4,800多个临床相关基因的全面覆盖。实验室可分析panel上的全部基因，或...
Illumina：推出适用于MiSeq系统的新款试剂盒
Illumina公司近日宣布推出最新款试剂盒，适用于MiSeq，行业最准确最易用的台式测序仪。改良的试剂通过增加测序reads的数量（达2500万个reads）和整体读长（达2x300 bp），让测序产量提高一倍。这些创新让研究人员能够在MiSeq上开展包括外显子组测序在内的新应用。 此外，测序reads的增加将支持转录组应用，如mRNA测序，...
Proton和HiSeq外显子组平台比较，单核苷酸变异检测均表现良好
美国国家癌症研究所的研究人员在近日发表的有关Proton和HiSeq 平台的对比研究显示，在进行外显子组测序时，Life Technologies的Ion Proton和Illumina的HiSeq 2000在单核苷酸变异检测方面均表现良好，但在准确检测插入缺失时存在某些问题。 该研究于本月初...
内梅亨大学医学中心采用Ampliseq技术进行BRCA1/2癌症检测
荷兰奈梅亨市的内梅亨大学医学中心（Radboud University's Medical Center）目前正采用Life Technologies的Ion Torrent PGM开展遗传性乳腺癌筛查测试，其计划于3月向患者提供该项测试。 实验室计划在今年年底前提供PGM癌症突变测试。 上周在佛罗里达州马可岛举行的基因组生物学和技术进步会...
ACSM2B (MACS2) C>T (Leu513Ser) rs1133607
16p12.3 Acyl-CoA synthetase medium-chain family member 2B ACSM2B (MACS2) C>T (Leu513Ser) &nb...
UGT2B7 211G>T (Ala71Ser) rs12233719
4q13 UDP glucuronosyltransferase 2 family, polypeptide B7 UGT2B7 211G>T (Ala71Ser) &n...
UGT1A6 552A>C (Arg184Ser) rs1105879
2q37 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A6 UGT1A6 552A>C (Arg184Ser) rs110...
SLCO2B1 1457C>T (Ser486Phe) rs2306168
11q13 Solute carrier organic anion transporter family, member 2B1 SLCO2B1 1457C>T (Ser486Phe) ...
SLC22A2(OCT2) 808G>T (Ala270Ser) rs316019
6q26 Solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 2 SLC22A2(OCT2) 808G>T (Ala270Ser) rs316019 ...