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专家访谈
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重磅！FDA发布两份NGS体外诊断指南
近日，美国国立卫生研究院宣布投入5500万美元用于精准医疗计划，并建立至少包含100万名志愿者的全国精准医疗研究，同时FDA公布了两份NGS体外诊断指南草案。 指南一：《基于NGS的遗传性疾病体外诊断指南》 指南链接 第一份指南标题为《基于NGS的遗传性疾病体外诊断指南》，分为八部分，包括前言、背景、范围、遗传性疾病NGS检测的分类...
Nature：干细胞or祖细胞，谁是癌症的起源细胞
科学家们第一次确定了最常见的皮肤癌形式——基底细胞癌的“起源细胞”，及随后导致这些侵袭性肿瘤生长的一连串事件。 我们的皮肤通过不断地更新，脱落死亡的皮肤细胞， 以新细胞代替之来维持健康。这一过程是由“祖细胞”进行维持，这些干细胞的后代细胞通过分裂并“分化”为全功能的皮肤细胞来补充死亡的皮肤。这些细胞转而获得了一个更小的“干细胞”...
Nature：重大突破！let-7缺失是神经母细胞瘤产生的关键
2016年7月11日，人们已在治疗神经母细胞瘤上取得巨大进展，其中神经母细胞瘤是在婴幼儿中最为常见的癌症。然而，晚期神经母细胞瘤经常是致命性的，而且存活下来的儿童经常面临着终生的与他们的治疗相关的体能挑战和智力挑战。 在一项新的研究中，来自美国波士顿儿童医院、麻省理工学院、哈佛医学院和德国科隆大学医院等机构的研究人员发现一种被称作let-7的microRNA...
麻省理工设计出可快速生产和应用的可编程RNA疫苗 证实能有效对抗传染病和癌症
工程师们已经设计了可以快速生产和应用的可编程的RNA疫苗，在小白鼠身上的测试中，该疫苗已被能证明有效对抗埃博拉病毒、甲型H1N1流感、和弓形虫。它们也可以被有效地用来对抗其他传染病和癌症。 疫苗由被称为信使RNA的遗传物质链组成，它可以被设计为任何病毒，细菌，或寄生蛋白的编码。它被翻译成引起宿主免疫反应的蛋白质，除了针对感染性疾病，研究人员正在使用这种方法来制造癌症疫苗，...
Illumina新算法或可降低NIPT的假阳性结果
就在昨日发表于新英格兰医学期刊（The New England Journal of Medicine）的文章《Copy-Number Variation and False Positive Prenatal Screening Results》中，来自Illumina和Tufts医学中心的科学家得出了新的研究结论，在一个最新的测序方法的帮助下，无创产前检测（non-invasive prena...
CAR-T再遇车祸，Juno叫停关键临床试验
事件：今天美国生物技术公司、CAR-T疗法的主要竞争者Juno宣布其CAR-T疗法JCAR015的二期临床试验因病人死亡而被FDA叫停。这个叫做ROCKET的二期临床招募20多位成人rrALL（难治性复发性急性白血病）患者。虽然产生80%应答，但先后出现三例脑水肿死亡事件。据Juno讲这些死亡患者均在CAR-T之前使用过化疗药物氟达拉滨。神经毒性是已知的CAR-T副作用，但没有...
路透社：Juno开发的CAR-T细胞疗法JCAR017等其他产品将不受本次试验暂停所影响
美国监管机构叫停了Juno Therapeutics Inc实验性癌症药物JCAR015试验，该试验已经导致两名白血病患者死亡。 Juno周四收盘报40.82美元，盘后该公司股价大跌30%，报28.50美元。 Juno首席执行官Hans Bishop在电话会议中指出，第三名受试者在5月份死亡。上述三名患者都是20多岁。J...
两篇Nature Medicine发表：衰老如何影响干细胞再生
衰老会影响骨骼肌的功能和再生能力。正因如此，老年人在受伤或手术之后恢复得很慢。卡内基科学研究所的科学家们最近发现，蛋白β1-integrin是肌肉再生的关键。靶标这种蛋白有望对抗肌肉衰老和治疗相关疾病。这项研究发表在七月四日的Nature Medicine杂志上。 肌肉干细胞是受伤后肌肉再生的主要源泉。这些成体干细胞在肌肉组织中...
CAR-T再遇车祸，Juno被叫停关键临床试验
美国生物技术公司、CAR-T疗法的主要竞争者Juno宣布其CAR-T疗法JCAR015的二期临床试验因病人死亡而被FDA叫停。这个叫做ROCKET的二期临床招募20多位成人rrALL（难治性复发性急性白血病）患者。虽然产生80%应答，但先后出现三例脑水肿死亡事件。 据Juno讲，死亡患者均在CAR-T之前使用过化疗药物氟达拉滨。神经毒性是已知的CAR-T副作用，但没有出现死人事件。环磷酰胺也...
本周最新快报：Illumina专利风波、美国启动史上最大规模人群癌症基因组研究
IlluminaNIPT专利风波：Premaitha起诉、欧盟委员会调查。Illumina高冷回应 本周，英国生物医疗公司Premaitha Health表示欧盟委员会商业竞争监管部门正在进行对Illumina以及Sequenom的调查，以确定两家公司在NIPT专利方面的反竞争行为。 位于英国曼侧斯特的Premaitha在该公司近期的业务会议上表示其将继续对Illumina提起诉讼...
J immunol：增强肿瘤疫苗活性的新方法
滤泡淋巴瘤（FL）是一类由生发中心B细胞突变引起的癌症，该类癌细胞生长缓慢而且对化学药物较为敏感。FL是最为典型的非霍奇金淋巴瘤，占所有淋巴瘤发生的20%到30%。尽管目前由于antiCD20靶向治疗的出现，FL患者的存活率得到了明显的提升，但此类癌症的恶化仍然难以控制而且复发率居高不下。 最近研究表明免疫疗法是治疗FL的有效手段，而且FL细胞对于免...
Nature惊人发现：衰老是由两个基因组说了算
我们的衰老方式或许在启动衰老过程及出现最早衰老迹象的很久之前就已经确定。西班牙国家心血管病研究中心(CNIC)的科学家们，与萨拉戈萨大学、圣地亚哥·德·孔波斯特拉大学的研究团体及英国医学研究理事会合作，揭示出了我们的两个基因组：核基因组和线粒体基因之间的组合与互作触动一种细胞适应，影响我们整个一生及决定我们如何衰老的机制。 由J...
Nature医学：癌症免疫疗法再下一城
免疫疗法对特定类型的癌症有很好的疗效，特别是肺癌和黑色素瘤。不过，迄今为止免疫疗法还无法攻克胰腺癌。华盛顿大学的研究人员最近在这方面取得了突破。他们在Nature Medicine杂志上发表文章，证实免疫疗法结合FAK抑制剂可以有效对抗胰腺癌。 “传统化疗和免疫疗法对胰腺肿瘤都没什么效果，”这篇文章的资深作者，华盛顿大学助理教授...
23andMe为药物研发提供大数据支持
基因测序的消费者积累完成了世界上最大的DNA数据库之一。现在它是新药线索的筛选系统。 ——Antonio Regalado “欢迎你。”基因检测试剂盒23andMe将送到你家。支付199美元，吐点唾沫在小管里，几周后你就可以一窥你的DNA。你有金色的头发的基因吗？36疾病的风险中的哪些你可能传递给你的孩子？ 由企业家Anne...
6388例临床样本证实，NIPT可延伸至常见三体之外的检测
由于NIPT筛查罕见非整倍体和罕见疾病等的灵敏度较低，其检测范围的扩张一直存在争议，然而，6月30日发表在Nature子刊《Genetics in Medicine》中的研究提供证据表明，NIPT扩大检测范围具有实际意义。在这项新研究中，瑞士研究人员已将NIPT扩展至目前多数NIPT筛查无法达到的染色体三体（T21、T18和T13）及性染色体之外的检测。 当前NIPT，无...
Science：工程T细胞监督免疫系统，清除坏“苹果”！
这个示意图展示的是嵌合自体抗原受体或CAAR如何通过自身抗原的碎片Dsg3辅助治疗一种称为慢性天疱疮的自身免疫性疾病。在这种条件下，患者自身的免疫细胞攻击通常附着在皮肤细胞表面的Dsg3。Christoph T. Ellebrecht, M.D./Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania ...
Foundation Medicine宣布在NCI平台上共享18000个成人癌症病人的基因组信息，助力癌症登月计划
如果美国副总统拜登的癌症登月计划真的能使癌症的预防、诊断以及治疗事半功倍，那么这个计划一定不会离开大量的数据支撑。这便意味着越来越多数据的共享被整个业界所急需，正如在本周的华盛顿癌症登月计划峰会上，肿瘤基因组测序公司Foundation Medicine决定向NCI无偿共享其肿瘤基因组测序数据。 美国副总统拜登 ...
Merck和Moderna联合开发基于mRNA的个体化癌症疫苗，NIH向UCLA临床转化科学研究所拨款6900万美元
Merck和Moderna联合开发基于mRNA的个体化癌症疫苗 默克公司和Moderna医疗公司今天表示，他们将合作开发和推广基于信使RNA（mRNA）的个性化癌症疫苗，该合作会先向Moderna预付200万美金。此次合作旨在将默克公司的免疫肿瘤学与Moderna的基因疫苗技术、GMP制造能力相结合。两家公司同意使用Moderna的mRNA疫苗技术来...
今天轰动全球的抗癌新药Niraparib到底是个啥？
今天早上，美国波士顿边上的一个生物技术公司Tesaro火了，股票开市后翻了一倍还多，从$37瞬间飙到$77。 这一切都因为他家公布了抗癌新药Niraparib的三期临床实验数据，结果出人意料的好，肯定会不久上市。 这是生物制药圈的常态，高风险高回报。任何新药临床结果出来之前，谁都不敢打保票，如果失败，一文不值；如果成功，股价暴涨。 在今天之前，Tesaro股价一...
通知 | “中国高通量测序Cancer panel标准化体系”建立及应用研讨会
随着肿瘤疾病的高发，高通量(High-throughputsequencing，NGS)技术在肿瘤疾病领域的作用愈发重要。风险评估；早期诊断；耐药评估；预后判断；基因信号转导的交互作用等都需要建立测序标准化及大数据的分析体系。 为建立中国人群Cancer panel标准化体系，推进精准医疗产业化，全国卫生产业企业管理协会基因技术...