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专家访谈
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【PANS】新发现：抗疟疾药物苯芴醇有望治疗脑肿瘤
多行性成胶质母细胞瘤（GBM）是一种侵袭性脑肿瘤，通常具有致命性。但VCU癌症中心和VCU分子医学研究所的研究人员有了新的发现，通过添加苯芴醇（Imufantrine）（一种FDA批准的用于治疗疟疾的药物）能够增提高当前最常见的脑癌治疗方法的有效性。 目前的治疗标准包含放疗和替莫唑胺（一种抗癌的化疗药物），能够在一定程度上延长多...
【Nature子刊】酗酒基因已确定！43.5万人的全基因组荟萃分析揭晓答案！
耶鲁大学医学院的研究人员于5月25日在《自然神经科学》杂志上报告说，对超过43.5万人的全基因组荟萃分析，发现了29种与酗酒有关的基因变异。 这项研究研究对四个独立生物库或数据集（包括MVP phase1、MVP phase2、PGC和UKB）中包含的欧洲血统人群，进行了全基因组荟萃分析。研究人员在符合酗酒标准的人群中...
Pillar Biosciences（真固生物母公司）完成2970万美元C轮融资
2020年5月12日NGS临床癌症诊断公司Pillar Biosciences在美国波士顿总部举办C轮融资签约仪式，正式宣布完成2970万美元的C轮融资，本轮融资的投资方由A轮融资的ORI Healthcare Fund领投。此次融资将加速Pillar在肿瘤体外诊断和相关领域研发项目的扩展，并促进Pillar相关产品的全球商业推广。 Pillar Bioscienc...
高危妊娠，用数据告诉你扩展性NIPS和染色体芯片如何选择？
染色体畸变是导致出生缺陷的主要原因，其新生儿发病率约为2%。染色体畸变可导致染色体异常综合征，分为常染色体非整倍体综合征、性染色体非整倍体综合征、5～10M以上大片段缺失/重复综合征和染色体微缺失/微重复综合征。而常规NIPS的筛查目标只包括T21、T18、T13三大染色体非整倍体综合征，仅占染色体畸变的35%-40%。通常，在1岁之前诊断出的大约15％的先天性异常是由染色体异常引起的。...
【Science子刊】中国研究人员使用新型微胶囊研制出了高性能癌症疫苗
免疫治疗作为一种新的治疗方式，其治疗癌症的潜力一直以来都吸引着科研人员的兴趣。癌症疫苗接种是免疫治疗方法之一,但它的性能表现取决于抗原的吸收，以及专业抗原呈现细胞（ApCs）的激活和淋巴结宿主，以引起T细胞反应，然后效应T细胞对肿瘤细胞的识别和清除。然而体内微环境因素等会让直接使用肿瘤抗原变得无效。 科研...
【Nature子刊】发现与心脏心律不齐有关的200多种遗传因素
一项由伦敦玛丽皇后大学，麻省理工学院和哈佛大学广泛的研究人员发起的对近30万人的研究表明，人们的DNA与心脏的电活动之间存在数百种新的联系。此项发现发布在Nature Communications上并描述了“心电图PR间隔的多族系全基因组关联研究识别出202个潜在的心脏传导基因”的研究。 这个研究结果可能在未来某日...
【Nature子刊】“突变”细胞相互竞争，有助预防癌症
惠康桑格研究所、剑桥大学及其合作者的一项研究发现，可能导致癌症的“突变”细胞的扩增通常受到“邻居”的控制。研究小组发现，当小鼠食道中相匹配的细胞同时出现时，它们会阻碍彼此的生长。这项最近发表在《自然遗传学》上的研究，首次描述了食道细胞之间竞争的“游戏规则” 。通过了解这些规则，希望可以开发出治疗方法，以降低更可能癌变的突变克隆细胞的竞争力。 ...
【Science子刊】最新研究：疟疾疫苗首次临床试验成功了！
在过去的十年里，人们对减毒全Pf子孢子菌（PfSPZ）疫苗越来越感兴趣，因为这种全生物体免疫将能够诱导针对寄生虫中存在的广泛抗原所需的保护。第一种用辐射减弱的PfSPZ免疫人类的方法是在近50年前发展起来的，现在已经被转化为疫苗，由辐射减弱的、代谢活跃的、无菌的PfSPZ组成，符合直接静脉接种（DVI）的监管标准。该产品，Sanaria PfSPZ疫苗，在美国、欧洲和非洲的20...
【Nature子刊】新免疫疗法组合可能有效治疗小儿脑癌
近日，桑福德·伯纳姆·普雷比斯（Sanford Burnham Prebys，SBP）医学发现研究所的科学家发现，将免疫疗法与一种称为肿瘤坏死因子（TNF）的药物相结合，可以消除小鼠中一种致命的小儿脑肿瘤。该发现发表在《自然神经科学》上，有望进行一项临床试验，以测试该疗法对患者的益处。该发现还会影响其他对免疫疗法无反应的癌症。 ...
科研无疆，发现不息-Advancing Science国际癌症线上大会
盛夏来临，往年这个时候，各地的国际科研会议正是热火朝天的进行中。而今年由于新冠疫情，绝大部分的国际盛会如美国癌症研究学会年会（American Association of Cancer Resear, AACR）或美国临床肿瘤学会（American Society of Clinical Oncology, ASCO）都不得不取消或延迟。即便是国内的众多科研交流活动，也由于旅行限制...
【Science】用人造蛋白质来设计疫苗，其前景极其广阔
疫苗是预防传染病传播最有效的干预手段之一。疫苗可以触发免疫系统产生抗体，从而保护身体免受感染。然而，如流感或登革热等许多重要的病原体，现在依然仍然缺乏有效的疫苗。 EPFL工程学院蛋白质设计与免疫工程实验室(LPDI)的教授布鲁诺·科雷亚（Bruno Correia）表示，“当疫苗不起作用时，我们倾向于认为这是因为产生的抗体没有保护作用，这通常是因为我们的免疫系统产生了错误的抗体。”科雷亚...
中国学者领衔 完成“世界首例”及“全球最大样本”LHON基因治疗临床试验
2020年5月15日，美国马萨诸塞州波士顿——在今天举行的第23届美国基因与细胞治疗学会（ASGCT）线上年会及视觉与眼科研究协会（ARVO）线上年会上，来自中国武汉的纽福斯生物科技有限公司（下称“纽福斯”）公布了两项利用重组人腺相关病毒注射液(NFS-01 ，rAAV2-ND4)治疗Leber’s遗传性视神经病变(英文简称LHON)的临床研究数据，结果振奋人心。在很...
【Nature】基因分析显示：人类可以把冠状病毒传染给狗，但狗感染人类无证据
据香港研究动物和感染家庭成员的研究人员表示，首次两只狗被报道出很有可能从它们的主人那里感染了冠状病毒。一项对狗的病毒基因序列分析显示和感染的人类的基因序列是一样的。 该研究在5月14日发表在《自然》杂志上，领导这项研究的香港大学病毒学家马利克·佩里斯（Malik Peiris）表示，研究人员猜测感染已经从宠物主人身上传播到狗...
防治为先，拥抱健康 | 解因辨瘤-NGS助力肾上腺性高血压精准治疗学术研讨会及新品发布
《“健康中国2030”规划纲要》指出，中国的人均预期寿命在2030年要达到79岁，目前仍有很多地区尚未达标，而高血压已成为危害人类健康的一种常见病。其中，继发性高血压的发病率大约占高血压的总体发病率的10％～20%。肾上腺性疾病是继发性高血压发病的重要原因之一，主要包括原发性醛固酮增多症（原醛症）、嗜铬细胞瘤/副神经节瘤（PPGL）及肾上腺皮质癌等。 &ems...
【Nature】世界首次！中国两名男子率先接受了开创性的心脏病干细胞治疗，成功康复！
实施这项手术的心外科医生表示，中国的两名男子是世界上首批接受“重新编辑”干细胞的心脏病实验性治疗的人，并在一年后成功康复。在2019年5月份，外科医生告诉《自然》杂志，这两名男子被注射了来自诱导多能干细胞衍生的心肌细胞，这是多能干细胞技术在治疗受损心脏方面的首次临床应用。 目前还没有结果公布出来，因此没有参与到这项研究工作的研究人员提醒称，目前没有方法证实这项治疗是否...
【精华回顾】蔡光伟教授分享染色体芯片vsNIPT在高危妊娠中的应用
蔡光伟教授 香港中文大学妇产科学系副教授 分享内容主要分四部分： 首先，复习了染色体结构异常（CNVs），介绍了拷贝数变异相关的疾病。 第二，基因芯片CMA和NIPT（NGS）检测方法。 第三，CMA和NIPT在高危妊娠临床应用与思考。 最后，进行相关的案例分享。 ...
【Nature子刊】研究证实：禁食+维生素C+化疗的三联疗法对难治疗的癌症有效
来自美国南加州大学（USC）和米兰IFOM癌症研究所的科学家们已经发现，一种模拟禁食的饮食（FMD）与维生素C结合能够更有效地治疗某些类型的癌症。 在对小鼠的研究中，研究人员发现这种结合延缓了多个结直肠癌小鼠模型中肿瘤的生长；在一些小鼠中，还会导致疾病的消退。研究结果在5月11日发表在《自然通讯》（Nature Commuications）杂志上。 ...
CTM期刊 |第八版AJCC病理预后分期为T3N0乳腺切除术后乳腺癌患者的预后和治疗方案选择提供帮助
传统的美国癌症解剖学联合会（AJCC）制定的TNM系统（T，肿瘤；N，淋巴结；M，转移）在世界范围被广泛用于对乳腺癌预后的预测和治疗方案的选择。乳腺癌在不同患者异质性很强，预后差别很大。多种生物学因素包括组织学分期，HER2，ER和PR表达水平等先后被发现并用于对乳腺癌预后的推测和验证。新第八版AJCC病理预后分期系统综合以上诸个生物学因素到解剖学TNM系统。目前已经...
【Science Advances】1型糖尿病相关病毒的疫苗在动物模型中试验成功了
根据许多观察研究表明，某些病毒感染可能在导致1型糖尿病的自身免疫攻击中起作用。瑞典卡罗林斯卡研究所的研究人员和他们的芬兰同事已经研发出针对这些病毒的一种疫苗，期待疫苗能够提供保护、预防1型糖尿病。这项研究在5月6日发表在《科学进展》（Science Advances）杂志上。 虽然估计有50000瑞典人患有有1型糖...
【重点梳理】染色体芯片与NGS技术在产后遗传检测方向的应用与临床价值
王剑 教授 二代测序在产后遗传病检测上的中国应用实践 非常感谢有这次机会能给大家分享二代测序在我们儿科产后的遗传病诊断中的应用实践。随着我们对基因组的了解，会发现现在所有的疾病都或多或少的跟基因组或基因变异有关，从整条染色体的异常到拷贝数的变异再到单个基因的变异。基因的突变或变异，几乎与现在所有的疾病相关。当然有一些疾病呢，特别是罕见病，就有着单基因因素的因果关系。那...