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专家访谈
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APOA1
概述 apoA-I是高密度脂蛋白(high density lipoproteins，HDL)的最主要的结构成分，约占其蛋白质含量的70%，在将胆固醇由外周组织转运到肝中代谢的胆固醇逆转运(reverse cholesterol transport，RCT)过程中发挥关键作用。高胆固醇血症是动脉粥样硬化(atherosclerosis，AS)和冠...
ESR1
概述 骨质疏松症症（osteoporosis）的特征是骨质丢失，表现为骨密度减低，骨量减少，骨小梁变窄成针状或撑杆状，且互不相连，造成骨的脆性增加并容易发生骨折。骨质疏松症乃由于各种原因引起的骨形成减少或骨吸收增强或两者兼而有之所致。雌激素是提高骨密度，防止绝经后骨丢失的重要因素，人成骨细胞和破骨细胞表面均发现有雌激素受体(estrogen r...
CYP1A1
概述 CYP1A1基因编码细胞色素P450 1A1。该蛋白是重要的活化多环芳烃类致癌物的主要酶类。被激活的CYP1A1能将多种环境中的有机物质如多环芳烃（polycyclic aromatic hydrocarbons，PAH）转化为细胞毒素或其他致癌物质，从而增加癌症发生的危险。研究表明，CYP1A1与多种癌症的发生有关。 国内外的...
rs1801133（MTHFR C677T）与神经管缺陷（NTDs）
国外人群研究 （1）1996年，Ou等人[1]研究了美国41例患神经管缺陷胎儿中取出的纤维原细胞培养物，并将这些培养物的基因型和109份普通人群样本进行了比较。他们证实了MTHFR的677T纯合子与神经管缺陷的发病风险高度相关，可以使发病风险增加7.2倍(P=0.001)。他们认为此基因多态现象对NTD的影响可一定程度上说明为什么补充叶酸可以防止神经管缺陷的发生。 （2）Christe...
rs1801133（MTHFR C677T）与5-FU的疗效
国外人群研究 （1）2001年，Kawakami等人[1]报道MTHFR基因型与胃肠道癌中的叶酸池有关，认为其多态性(C677T)将影响以5-FU为基础的化疗方案的疗效。 （2）2003年，Cohen等人[2]分析了43例晚期大肠癌患者MTHFR C677T位点多态性与以5-FU为基础化疗方案疗效的关系，其中TT基因型5例、CT基因型21例、CC基因型17例。结果发现通过5-FU为基础...
rs1801133（MTHFR C677T）与妊娠期高血压疾病
国外人群研究 （1）2000年，Kupferminc等人[1]研究了以色列的63名有严重血栓生成倾向的正常怀孕妇女和126名正常的怀孕妇女，发现24％的血栓患者携带C677T突变，而正常怀孕妇女中只有不到10％的人携带该突变，其中OR＝3.0，（95％CI=1.3-6.8），提示了这一多态性与心血管疾病的相关性。 （2）Kosmas等人[2]综合了23项有关MTHFR基因C677T突变...
rs1801133（MTHFR C677T）与胃癌
国外人群研究 （1）2007年，Vollset等人[25]为了确认之前叶酸摄入、MTHFR基因多态性和胃癌之间的关联，检测了247例胃癌患者和631例健康对照的MTHFR两个常见多态位点，同时还检测了血浆叶酸水平、VB12水平等叶酸代谢相关因素，结果未发现血浆叶酸和总同型半胱氨酸水平与胃癌的关联，也未发现C677T多态与胃癌的关联，然而A1298C位点显示出与胃癌有关(CC vs AA OR...
rs1801133（MTHFR C677T）与胰腺癌
世界人群研究 （1）Li D等人[1]使用PCR-RFLP方法对美国人群MTHFR C677T多态与胰腺癌患病风险的关联性进行研究，共收集胰腺癌病例347例和健康对照348例。研究发现，胰腺癌病例组MTHFR C677T基因型频率分别为CC 49.5%，38.6%，11.9%，而健康组为48.5%，45.0%，6.5%，两组基因型频率分布存在显著不同。携带677TT基因型的个体胰腺癌发病风险...
rs1801133（MTHFR C677T）
rs1801133是位于第一号染色体MTHFR基因第五个外显子677位上一个的C/T多态，引起MTHFR基因编码的蛋白第222个氨基酸由Ala(A)变为Val(V),亦写作MTHFR C677T。 与rs1801133（MTHFR C677T）相关疾病 1、rs1801133（MTHFR C677T）与神经管缺陷（NTDs） 2、rs1801133（MTHFR C67...
ABCA1
概述 ABCA1为ATP-binding cassette transporterA1，三磷酸腺苷结合盒转运体A1编码基因。该蛋白以ATP为能源，促进细胞内游离胆固醇和磷脂的流出，在胆固醇逆转运(RCT)和HDL生成的起始步骤中起重要作用，被称作“RCT守门人”。核受体PPARs、LXRs和FXR对ABCA1蛋白的表达具有调控作用。ABCA1功能障碍将导致巨噬细胞内大量的胆固醇沉积而成为泡...
MTRNR1
概述 大剂量的氨基糖甙类抗生素（AmAn）具有一定的耳毒性，能导致前庭功能受损，从而使得听力减退，甚至耳聋。然而在氨基糖甙类抗生素引发的耳聋患者中，有些患者对毒性特别敏感，小剂量甚至单次剂量的药物就可能导致耳聋。在1992年，科学家发现了人体线粒体中1555位置的一个A/G突变是导致人体对氨基糖甙类抗生素毒性敏感的一个重要原因。携带A1555G突变的人对氨基糖甙类抗生素特别敏感，即使小剂量的...
ADAMTS12
概述 ADAM最初在细胞膜上被发现，由于它们具有解整合素样结构域(disintegrin-like domain) 与金属蛋白酶结构域(metalloprotease domain) 两个功能区，因而称为解整合素-金属蛋白酶[1]。ADAM(a disintegrin and metalloprotease)基因编码锌指依赖型金属蛋白酶，所有的ADAM家族成员都属于Ⅰ型跨膜蛋白。该家族蛋白具...
IL17
概述 白细胞介素17(IL-17)是1995年分离的一种细胞因子，主要由活化的人外周血CD4+T细胞产生[1]。IL-17是T细胞诱导和促进炎症发生过程中的一种重要的可溶性因子。它可诱导中性粒细胞趋化及调控因子的释放，并促进中性粒细胞的发育成熟[2, 3]。最近有文献报道IL-17与气道反应性有关[4, 5]。IL-17在体外能激活支气管哮喘(哮喘)患者的成纤维细胞(FB)、巨噬细胞产生并分...
CYP2E1
概述 肺癌为当前世界各地最常见的恶性肿瘤之一，是一种严重威胁人类健康和生命的疾病。半个世纪以来，世界各国肺癌的发病率和病死率都有明显增高的趋势。世界卫生组织(WHO)2000年报告指出，1997年全世界死于恶性肿瘤的共706.5万人，占死亡人数的12.6％，其中肺癌占恶性肿瘤死亡的19％，居恶性肿瘤死因的第一位。 CYP2E1酶是细胞色素P450酶体系的一员，是药物代谢的核心体系成员。...
rs1801133（MTHFR C677T）与食管癌
对于MTHFR基因C677T位点多态的Meta分析采用了7篇在中国人群中进行的关联分析报道，共计食管癌病例1610例，对照2612例。CC基因型相对于CT/TT基因型的OR为0.49(95%CI: 0.40-0.61)，差异显著(P<0.00001)，证明在中国人群中MTHFR基因的CT/TT基因型与食管癌的发病密切相关，是食管癌的风险基因型。 国外人群研究 （1）2004年，...
NQO1
概述 NQO1基因全称为[NAD(P)H:quinoneoxidoreductaseNQO1:EC1.6.99.2]，编码还原型辅酶/醌氧化还原酶，又称为DT-硫辛酰胺脱氢酶(DT-diaphorase)，是一种黄素酶， NQO1在器官中分布广泛，但在肝脏、肾脏、肠胃道中水平最高[1]。NQO1酶可受到各种化学物的诱导, 如多环芳烃、氢醌、丙烯酸盐、花茎甘蓝(十字花科植物提取物)等。NQO ...
CYP2A13
概述 肺癌为当前世界各地最常见的恶性肿瘤之一，是一种严重威胁人类健康和生命的疾病。半个世纪以来，世界各国肺癌的发病率和病死率都有明显增高的趋势。世界卫生组织(WHO)2000年报告指出，1997年全世界死于恶性肿瘤的共706.5万人，占死亡人数的12.6％，其中肺癌占恶性肿瘤死亡的19％，居恶性肿瘤死因的第一位。 CYP2A13酶是细胞色素P450酶体系的一...
GSTM1
GSTM1 (glutathione S-transferase M1)，即谷胱甘肽硫转移酶M1，是负责多种致癌物质代谢的酶类家族GSTs中的一员。GSTM1属于其中的µ类，其功能是使各类亲电子化合物，如药物、环境毒素、氧化链产物等与谷胱甘肽结合并进入下一步的代谢步骤。 基因简介 GSTM1全称glutathione S-transferase M1，中文名为谷...
GSTP1
GSTP1 (glutathione S-transferase pi-1)，即谷胱甘肽硫转移酶P1，是一类负责多种致癌物质代谢的酶类家族GSTs中的一员。GSTP1属于其中的pi类，其功能是使各类亲电子化合物，如药物、环境毒素、氧化链产物等，与谷胱甘肽结合并进入下一步的代谢步骤。 基因简介 GSTP1全称glutathione S-transferase pi-1，中文名为谷胱甘肽硫...
GSTT1
GSTT1 (glutathione S-transferase theta 1)，即谷胱甘肽硫转移酶T1，是一类负责多种致癌物质代谢的酶类家族GSTs中的一员。GSTT1属于其中的theta类，其功能是使各类亲电子化合物，如药物、环境毒素、氧化链产物等，与谷胱甘肽结合并进入下一步的代谢步骤。 基因简介 GSTT1全称glutathione S-transferase theta 1，...