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专家访谈
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MTRNR1
概述 大剂量的氨基糖甙类抗生素（AmAn）具有一定的耳毒性，能导致前庭功能受损，从而使得听力减退，甚至耳聋。然而在氨基糖甙类抗生素引发的耳聋患者中，有些患者对毒性特别敏感，小剂量甚至单次剂量的药物就可能导致耳聋。在1992年，科学家发现了人体线粒体中1555位置的一个A/G突变是导致人体对氨基糖甙类抗生素毒性敏感的一个重要原因。携带A1555G突变的人对氨基糖甙类抗生素特别敏感，即使小剂量的...
ADAMTS12
概述 ADAM最初在细胞膜上被发现，由于它们具有解整合素样结构域(disintegrin-like domain) 与金属蛋白酶结构域(metalloprotease domain) 两个功能区，因而称为解整合素-金属蛋白酶[1]。ADAM(a disintegrin and metalloprotease)基因编码锌指依赖型金属蛋白酶，所有的ADAM家族成员都属于Ⅰ型跨膜蛋白。该家族蛋白具...
IL17
概述 白细胞介素17(IL-17)是1995年分离的一种细胞因子，主要由活化的人外周血CD4+T细胞产生[1]。IL-17是T细胞诱导和促进炎症发生过程中的一种重要的可溶性因子。它可诱导中性粒细胞趋化及调控因子的释放，并促进中性粒细胞的发育成熟[2, 3]。最近有文献报道IL-17与气道反应性有关[4, 5]。IL-17在体外能激活支气管哮喘(哮喘)患者的成纤维细胞(FB)、巨噬细胞产生并分...
CYP2E1
概述 肺癌为当前世界各地最常见的恶性肿瘤之一，是一种严重威胁人类健康和生命的疾病。半个世纪以来，世界各国肺癌的发病率和病死率都有明显增高的趋势。世界卫生组织(WHO)2000年报告指出，1997年全世界死于恶性肿瘤的共706.5万人，占死亡人数的12.6％，其中肺癌占恶性肿瘤死亡的19％，居恶性肿瘤死因的第一位。 CYP2E1酶是细胞色素P450酶体系的一员，是药物代谢的核心体系成员。...
rs1801133（MTHFR C677T）与食管癌
对于MTHFR基因C677T位点多态的Meta分析采用了7篇在中国人群中进行的关联分析报道，共计食管癌病例1610例，对照2612例。CC基因型相对于CT/TT基因型的OR为0.49(95%CI: 0.40-0.61)，差异显著(P<0.00001)，证明在中国人群中MTHFR基因的CT/TT基因型与食管癌的发病密切相关，是食管癌的风险基因型。 国外人群研究 （1）2004年，...
NQO1
概述 NQO1基因全称为[NAD(P)H:quinoneoxidoreductaseNQO1:EC1.6.99.2]，编码还原型辅酶/醌氧化还原酶，又称为DT-硫辛酰胺脱氢酶(DT-diaphorase)，是一种黄素酶， NQO1在器官中分布广泛，但在肝脏、肾脏、肠胃道中水平最高[1]。NQO1酶可受到各种化学物的诱导, 如多环芳烃、氢醌、丙烯酸盐、花茎甘蓝(十字花科植物提取物)等。NQO ...
CYP2A13
概述 肺癌为当前世界各地最常见的恶性肿瘤之一，是一种严重威胁人类健康和生命的疾病。半个世纪以来，世界各国肺癌的发病率和病死率都有明显增高的趋势。世界卫生组织(WHO)2000年报告指出，1997年全世界死于恶性肿瘤的共706.5万人，占死亡人数的12.6％，其中肺癌占恶性肿瘤死亡的19％，居恶性肿瘤死因的第一位。 CYP2A13酶是细胞色素P450酶体系的一...
GSTM1
GSTM1 (glutathione S-transferase M1)，即谷胱甘肽硫转移酶M1，是负责多种致癌物质代谢的酶类家族GSTs中的一员。GSTM1属于其中的µ类，其功能是使各类亲电子化合物，如药物、环境毒素、氧化链产物等与谷胱甘肽结合并进入下一步的代谢步骤。 基因简介 GSTM1全称glutathione S-transferase M1，中文名为谷...
GSTP1
GSTP1 (glutathione S-transferase pi-1)，即谷胱甘肽硫转移酶P1，是一类负责多种致癌物质代谢的酶类家族GSTs中的一员。GSTP1属于其中的pi类，其功能是使各类亲电子化合物，如药物、环境毒素、氧化链产物等，与谷胱甘肽结合并进入下一步的代谢步骤。 基因简介 GSTP1全称glutathione S-transferase pi-1，中文名为谷胱甘肽硫...
GSTT1
GSTT1 (glutathione S-transferase theta 1)，即谷胱甘肽硫转移酶T1，是一类负责多种致癌物质代谢的酶类家族GSTs中的一员。GSTT1属于其中的theta类，其功能是使各类亲电子化合物，如药物、环境毒素、氧化链产物等，与谷胱甘肽结合并进入下一步的代谢步骤。 基因简介 GSTT1全称glutathione S-transferase theta 1，...
XRCC1
XRCC1为 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1(X射线交错互补修复基因1)，XRCC1编码的蛋白对因电离辐射和烷基化物引起的DNA单链断裂能起到有效的修复作用。XRCC1编码的蛋白与DNA连接酶III、聚合酶β、多聚ADP核糖转移酶交互作用，参与DNA的碱基切除修复 (Base Excisi...
PON1
PON1基因编码对氧磷酯酶1，又称Ⅰ型二乙基对氧磷酸酯酶。血清中的对氧磷酯酶1可以作为抗氧化剂，对低密度脂蛋白（LDL）等生物大分子进行水解并降低氧化水平，从而降低血管内的氧化势，起到对血管的保护作用。现有研究发现PON1基因上的多个引起氨基酸改变的多态位点与血清中的PON1基因编码的酶的表达量及表达活性都有相关，并进一步可以作为冠心病、高血压等心脑血管疾病的独立发病危险因子。 基因结构 ...
AGTR1
高血压是遗传因素与环境因素相互作用所致的疾病。研究表明，肾素－血管紧张素系统（RAS）在调节血压和维持体内水、电解质平衡方面具有重要作用，参与了原发性高血压的发生发展。这一系统的主要生物学活性物质血管紧张素Ⅱ（angiotensinⅡ，ATⅡ）在心肌肥厚的发生发展中起着重要作用，它主要通过其I型受体（angiotensin Ⅱ type1 receptor，AGTR1）的介导从而发挥其作用。 ...
PARP1
PARP1的主要功能通常被描述为4个方面：①DNA碱基切除修复(base excision repair，BER)；②抑制受损DNA的转录；③耗尽细胞中的能量，导致细胞凋亡；④参与部分基因的转录调控。研究发现，PARP1功能缺失会提高乳腺癌、肺癌等癌症的发病率。同时，作为药物研究的靶点，PARP1抑制剂与部分导致DNA损伤的杀死癌细胞药物配伍使用，可有效提高药物杀死癌细胞的效率。 基因结构 ...
CYP11B2
肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)在原发性高血压(EH)的发生发展中起关键性作用。作为该系统的重要成员之一，醛固酮是人体内最重要、作用最强的盐皮质激素，不仅可作用于肾脏影响水钠潴留，还可直接作用于盐皮质激素受体促使平滑肌细胞增殖和胶原合成增多，导致血管重塑和纤维化，从而增加EH的发病风险。 CYP11B2基因编码醛固酮合酶，催化脱氧皮质酮经多步反应生成醛固酮，是醛固酮合成的标志基因...
UGT1A1
基因功能 UGT1A1 基因编码尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶，是一种对许多内源性和外源性物质进行解毒，加强其排泄的重要酶类。 UGT1A1基因多态性与伊立替康毒性研究 研究表明，UGT1A1 基因的遗传多态性对减轻药物的毒副作用有重要的临床意义。伊立替康（Irinotecan，CPT-11），是DNA 拓扑异构酶I 抑制剂，其本身是一无活性的前药，需经羟酸酯酶的活化转变为其活性代谢产物SN-3...
MMP1
基质金属蛋白酶(matrix metalloproteinase,MMP)家族是一类依赖金属锌离子的蛋白水解酶家族，能有效地降解细胞外基质, 在肿瘤的生长、转移过程中均起着重要作用。MMP1又称间质性胶原酶，属基质金属蛋白酶家族，其主要作用底物为纤维性胶原，可降解细胞外基质中的胶原纤维和明胶及改变细胞的微环境，从而有利于肿瘤的侵袭和转移，作用于肿瘤发生的初始阶段利于肿瘤的形成。 国内外的众多...
P21
在细胞周期G1/S期的调控中，细胞周期蛋白（cyclins）-细胞周期蛋白依赖性激酶（cyclin-dependent kinases，CDKs）-细胞周期蛋白依赖性激酶抑制因子（cyclin-dependent kinases inhibitors，CDKIs）网络系统发挥重要作用。P21是细胞周期的负调控因子，是CDKIs家族成员。CDKIs通过与细胞周期蛋白、CDK或细胞周期蛋白-CDK的结...
IL18(白介素18)
宫颈癌是最常见的妇科肿瘤之一，全球每年约有50万新增病人，其导致的死亡率在妇科肿瘤中占第一位。高危型人乳头瘤病毒（hrHPV）的感染是导致宫颈癌的主要原因之一，但HPV感染人群中只有少数个体最终会发展为宫颈癌，遗传基因变异是宫颈癌发生的另一重要因素。白介素18（interleukin 18，IL18）是一中潜力极大的增强机体抗肿瘤免疫能力的细胞因子，研究发现，hrHPV感染的相关宫颈上皮细胞损伤的...
CYP17A1
CYP17A1全称为cytochrome P450, family 17, subfamily A, polypeptide 1（细胞色素P450c17α），也被称为17α-羟化酶，17、20-裂解酶。细胞色素P450酶是一类催化药物代谢、胆固醇和类固醇合成的单加氧酶。CYP17A1是该酶家族成员之一，定位于细胞内质网及微粒体，在全身各组织器官都有表达，其中肝和肾表达量较多。CYP17A1同时具有...