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AARSD1
基因简介 中英文全称：含丙氨酰tRNA合成酶域1 alanyl-tRNA synthetase domain containing 1 活性：核苷酸结合|丙氨酸tRNA连接 酶|ATP 结合|连接酶 参与：蛋白生物合成|丙氨酰tRNA氨 酰化 OMIM/位置：17q21.31 ...
AAK1
基因简介 中英文全称：AP2 关联激酶1 AP2 associated kinase 1 活性：核苷酸 结合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|ATP 结合|转移酶 参与：蛋 白氨基酸磷酸化 OMIM/位置：2p24.3-p14 ...
A2BP1
基因简介 中英文全称：共济失调蛋白2 结合蛋白1 ataxin 2-binding protein 1 分布：高尔基器 活性：核苷酸结合|核酸结合|RNA 结合 OMIM/位置：605104 16p13.3 ...
COL1A1
概述 I型胶原是由2 条COLI1A1 基因编码的α1链和1条COL1A2 基因编码的α2链组成的三螺旋结构，螺旋之间通过氢键紧密地结合在一起。胶原蛋白是骨基质中含量最为丰富的蛋白质，占骨有机成分的80%-90%。 纤维胶原蛋白广泛存在于各种器官的软骨组织中。COL1A 产量不足及结构改变均可导致成骨不全症和先天性骨质疏松症。在临床上...
IL1RN
概述 骨重建的结果取决于骨吸收和骨形成的相互关系。破骨细胞(OC)是骨吸收的主要细胞；而成骨细胞(OB)是骨形成的主要细胞。OC和OB的数目和活性比例决定了骨重建的结果：破骨作用大于成骨作用，将造成骨质丢失、骨质疏松(OP)、甚至病理性骨折。OC参与骨吸收的过程包括OC分化、活化、降解移出骨基质和矿物质。许多研究证明IL-1在上述过程发挥重要作用。因此IL-1被称为“...
APOA1
概述 apoA-I是高密度脂蛋白(high density lipoproteins，HDL)的最主要的结构成分，约占其蛋白质含量的70%，在将胆固醇由外周组织转运到肝中代谢的胆固醇逆转运(reverse cholesterol transport，RCT)过程中发挥关键作用。高胆固醇血症是动脉粥样硬化(atherosclerosis，AS)和冠...
ESR1
概述 骨质疏松症症（osteoporosis）的特征是骨质丢失，表现为骨密度减低，骨量减少，骨小梁变窄成针状或撑杆状，且互不相连，造成骨的脆性增加并容易发生骨折。骨质疏松症乃由于各种原因引起的骨形成减少或骨吸收增强或两者兼而有之所致。雌激素是提高骨密度，防止绝经后骨丢失的重要因素，人成骨细胞和破骨细胞表面均发现有雌激素受体(estrogen r...
CYP1A1
概述 CYP1A1基因编码细胞色素P450 1A1。该蛋白是重要的活化多环芳烃类致癌物的主要酶类。被激活的CYP1A1能将多种环境中的有机物质如多环芳烃（polycyclic aromatic hydrocarbons，PAH）转化为细胞毒素或其他致癌物质，从而增加癌症发生的危险。研究表明，CYP1A1与多种癌症的发生有关。 国内外的...
rs1801133（MTHFR C677T）与神经管缺陷（NTDs）
国外人群研究 （1）1996年，Ou等人[1]研究了美国41例患神经管缺陷胎儿中取出的纤维原细胞培养物，并将这些培养物的基因型和109份普通人群样本进行了比较。他们证实了MTHFR的677T纯合子与神经管缺陷的发病风险高度相关，可以使发病风险增加7.2倍(P=0.001)。他们认为此基因多态现象对NTD的影响可一定程度上说明为什么补充叶酸可以防止神经管缺陷的发生。 （2）Christe...
rs1801133（MTHFR C677T）与5-FU的疗效
国外人群研究 （1）2001年，Kawakami等人[1]报道MTHFR基因型与胃肠道癌中的叶酸池有关，认为其多态性(C677T)将影响以5-FU为基础的化疗方案的疗效。 （2）2003年，Cohen等人[2]分析了43例晚期大肠癌患者MTHFR C677T位点多态性与以5-FU为基础化疗方案疗效的关系，其中TT基因型5例、CT基因型21例、CC基因型17例。结果发现通过5-FU为基础...
rs1801133（MTHFR C677T）与妊娠期高血压疾病
国外人群研究 （1）2000年，Kupferminc等人[1]研究了以色列的63名有严重血栓生成倾向的正常怀孕妇女和126名正常的怀孕妇女，发现24％的血栓患者携带C677T突变，而正常怀孕妇女中只有不到10％的人携带该突变，其中OR＝3.0，（95％CI=1.3-6.8），提示了这一多态性与心血管疾病的相关性。 （2）Kosmas等人[2]综合了23项有关MTHFR基因C677T突变...
rs1801133（MTHFR C677T）与胃癌
国外人群研究 （1）2007年，Vollset等人[25]为了确认之前叶酸摄入、MTHFR基因多态性和胃癌之间的关联，检测了247例胃癌患者和631例健康对照的MTHFR两个常见多态位点，同时还检测了血浆叶酸水平、VB12水平等叶酸代谢相关因素，结果未发现血浆叶酸和总同型半胱氨酸水平与胃癌的关联，也未发现C677T多态与胃癌的关联，然而A1298C位点显示出与胃癌有关(CC vs AA OR...
rs1801133（MTHFR C677T）与胰腺癌
世界人群研究 （1）Li D等人[1]使用PCR-RFLP方法对美国人群MTHFR C677T多态与胰腺癌患病风险的关联性进行研究，共收集胰腺癌病例347例和健康对照348例。研究发现，胰腺癌病例组MTHFR C677T基因型频率分别为CC 49.5%，38.6%，11.9%，而健康组为48.5%，45.0%，6.5%，两组基因型频率分布存在显著不同。携带677TT基因型的个体胰腺癌发病风险...
rs1801133（MTHFR C677T）
rs1801133是位于第一号染色体MTHFR基因第五个外显子677位上一个的C/T多态，引起MTHFR基因编码的蛋白第222个氨基酸由Ala(A)变为Val(V),亦写作MTHFR C677T。 与rs1801133（MTHFR C677T）相关疾病 1、rs1801133（MTHFR C677T）与神经管缺陷（NTDs） 2、rs1801133（MTHFR C67...
ABCA1
概述 ABCA1为ATP-binding cassette transporterA1，三磷酸腺苷结合盒转运体A1编码基因。该蛋白以ATP为能源，促进细胞内游离胆固醇和磷脂的流出，在胆固醇逆转运(RCT)和HDL生成的起始步骤中起重要作用，被称作“RCT守门人”。核受体PPARs、LXRs和FXR对ABCA1蛋白的表达具有调控作用。ABCA1功能障碍将导致巨噬细胞内大量的胆固醇沉积而成为泡...