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ABCC11
基因简介 中英文全称：ATP 结合家族, 亚家族C(CFTR/MRP), 成员11 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 11 分布：融入膜 活性：核苷酸结合|ATP 结合|ATP 酶|ATP 酶, 偶联跨膜运输底物 参与：运输 病变：耳垢, 湿/干 OMIM/位置：607040 16q12.1 ...
ABCC10
基因简介 中英文全称：ATP 结合家族, 亚家族C(CFTR/MRP), 成员10 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 10 分布：融入膜 活性：核苷酸结合|ATP 结合|ATP 酶|ATP 酶, 偶联跨膜运输底物 参与：运输 OMIM/位置：6p21.1 ...
ABCC1
基因简介 中英文全称：ATP 结合家族, 亚家族C(CFTR/MRP), 成员1 ATPbinding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 1 膜片断|融入质膜|膜 活性：核苷酸结合|转运蛋白|ATP 结合|ATP 酶|ATP 酶, 偶联跨膜运输底物 参与：运输|应答 药物 OMIM/位置：158343 16p13.1 ...
ABCB11
基因简介 中英文全称：ATP 结合家族, 亚家族B(MDR/TAP), 成员11 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11 分布：膜片断|融入质膜|膜 活性：核苷酸结合|转运蛋白 |ATP 结合|钠输出ATP 酶, 磷酸化机制|胆酸输出ATP 酶 |ATP 酶 参与：运输 病变：胆汁淤积, 进行性家族性肝内2 OMIM/位...
ABCB10
基因简介 中英文全称：ATP 结合家族, 亚家族B(MDR/TAP), 成员10 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 10 分布：线粒体|膜|融入膜|ATP 结合家族(ABC)转运蛋白 复合体 活性：核苷酸结合|ATP 结合|ATP 酶|ATP 酶, 偶联 跨膜运输底物 参与：运输 OMIM/位置：605454 1q42 ...
ABCB1
基因简介 中英文全称：ATP 结合家族, 亚家族B(MDR/TAP), 成员1 ATPbinding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 分布：膜片断|细胞表面|膜|融入膜 活性：核苷酸结合|转运蛋白 |ATP 结合|ATP 酶|ATP 酶, 偶联跨膜运输底物 参与：运输| 应答药物 病变：秋水仙素抗性 OMIM/位置：171050 7q21...
ABCA13
基因简介 中英文全称：ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员13 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 13 OMIM/位置：607807 7p12.3 ...
ABCA12
基因简介 中英文全称：ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员12 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 12 分布：膜 |融入膜 活性：核苷酸结合|ATP 结合|ATP 酶 参与：脂运输 |细胞稳态 病变：鳞癣, 花斑|鳞癣, 片状2 OMIM/位置：607800 2q34-q35 ...
ABCA11
基因简介 中英文全称：ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员11(假基因) ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 11 (pseudogene) 活性：ATP 结合 OMIM/位置：4p16.3 ...
ABCA10
基因简介 中英文全称：ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员10 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 10 OMIM/位置：17q24 ...
AARSD1
基因简介 中英文全称：含丙氨酰tRNA合成酶域1 alanyl-tRNA synthetase domain containing 1 活性：核苷酸结合|丙氨酸tRNA连接 酶|ATP 结合|连接酶 参与：蛋白生物合成|丙氨酰tRNA氨 酰化 OMIM/位置：17q21.31 ...
AAK1
基因简介 中英文全称：AP2 关联激酶1 AP2 associated kinase 1 活性：核苷酸 结合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|ATP 结合|转移酶 参与：蛋 白氨基酸磷酸化 OMIM/位置：2p24.3-p14 ...
A2BP1
基因简介 中英文全称：共济失调蛋白2 结合蛋白1 ataxin 2-binding protein 1 分布：高尔基器 活性：核苷酸结合|核酸结合|RNA 结合 OMIM/位置：605104 16p13.3 ...
COL1A1
概述 I型胶原是由2 条COLI1A1 基因编码的α1链和1条COL1A2 基因编码的α2链组成的三螺旋结构，螺旋之间通过氢键紧密地结合在一起。胶原蛋白是骨基质中含量最为丰富的蛋白质，占骨有机成分的80%-90%。 纤维胶原蛋白广泛存在于各种器官的软骨组织中。COL1A 产量不足及结构改变均可导致成骨不全症和先天性骨质疏松症。在临床上...
IL1RN
概述 骨重建的结果取决于骨吸收和骨形成的相互关系。破骨细胞(OC)是骨吸收的主要细胞；而成骨细胞(OB)是骨形成的主要细胞。OC和OB的数目和活性比例决定了骨重建的结果：破骨作用大于成骨作用，将造成骨质丢失、骨质疏松(OP)、甚至病理性骨折。OC参与骨吸收的过程包括OC分化、活化、降解移出骨基质和矿物质。许多研究证明IL-1在上述过程发挥重要作用。因此IL-1被称为“...