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ACY1
基因简介 中英文全称:氨酰酶1 aminoacylase 1 分布:胞浆 活性:氨酰酶|金 属肽酶|锌离子结合|水解酶|蛋白二聚化 参与:蛋白水解| 氨基酸代谢 病变:氨酰酶1 缺陷 OMIM/位置:104620 3p21.1 ...
ACVRL1
基因简介 中英文全称:促激蛋白A受体II 样1 activin A receptor type IIlike 1 分布:融入质膜|膜 活性:核苷酸结合|镁离子结合|受 体|转化生长因子β 受体|ATP 结合|转移酶|锰离子结合 蛋白氨基酸磷酸化|转化生长因子β 受体信号转导途 径|血液循环 病变:遗传性出血性毛细血管扩张2 OMIM/位置:601284 12q11-q14 ...
ACVR1C
基因简介 中英文全称:促激蛋白A受体, IC activin A receptor, type IC 膜|融入膜|促激蛋白受体复合体 活性:核苷酸结合|镁 离子结合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|受体|转化生长因子β 受体|ATP 结合|促激蛋白受体, I|转移酶|锰离子结合 参与:蛋白氨基酸磷酸化|细胞分化|调控细胞凋亡 OMIM/位置:608981 2q24.1 ...
ACVR1B
基因简介 中英文全称:促激蛋白A受体, IB activin A receptor, type IB 融入质膜|膜 活性:核苷酸结合|镁离子结合|蛋白丝氨 酸/苏氨酸激酶|受体|转化生长因子β 受体|ATP 结合|转移 酶|锰离子结合 参与:蛋白氨基酸磷酸化|跨膜受体蛋白丝 氨酸/苏氨酸激酶信号转导途径 病变:胰癌, 体细胞 OMIM/位置:601300 12q13 ...
ACVR1
基因简介 中英文全称:促激蛋白A受体, I activin A receptor, type I 分布:融 入质膜|膜 活性:核苷酸结合|镁离子结合|受体|转化生长 因子β 受体|ATP 结合|转移酶|锰离子结合 参与:蛋白氨基 酸磷酸化|跨膜受体蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶信号转导途径 病变:Fibrodysplasia ossificans progressiva OMIM/位置:102576...
ACTR1B
基因简介 中英文全称:ARP1 肌动蛋白相关蛋白1 同源物B, 中心体肌动蛋 白β(酵母) ARP1 actin-related protein 1 homolog B, centractin beta (yeast) 分布:细胞骨架|动力蛋白激活蛋白复合 体|肌动蛋白丝 活性:核苷酸结合|细胞骨架结构形成|蛋白 结合|ATP 结合 OMIM/位置:605144 2q11.1-q11.2 ...
ACTR1A
基因简介 中英文全称:ARP1 肌动蛋白相关蛋白1 同源物A, 中心体肌动蛋 白α(酵母) ARP1 actin-related protein 1 homolog A, centractin alpha (yeast) 分布:细胞骨架|肌动蛋白丝 活性:核 苷酸结合|细胞骨架结构形成|蛋白结合|ATP 结合 OMIM/位置:605143 10q24.32 ...
ACTR10
基因简介 中英文全称:肌动蛋白相关蛋白10 同源物(芽殖酵母) actinrelated protein 10 homolog (S. cerevisiae) 分布:细胞骨架 活性:结构分子|蛋白结合 OMIM/位置:14q23.1 ...
ACTN1
基因简介 中英文全称:辅肌动蛋白, α1 actinin, alpha 1 分布:肌动蛋白细胞 骨架 活性:肌动蛋白结合|细胞骨架结构形成|钙离子结合| 蛋白结合|粘着斑蛋白结合 OMIM/位置:102575 14q24.1-q24.2|14q24| 14q22-q24 ...
ACTG1
基因简介 中英文全称:肌动蛋白, γ1 actin, gamma 1 分布:细胞骨架|肌动蛋 白丝 活性:核苷酸结合|细胞骨架结构形成|蛋白结合|ATP 结合 病变:耳聋, 常染色体显性20/26 OMIM/位置:102560 17q25 ...
ACTA1
基因简介 中英文全称:肌动蛋白, α1, 骨骼肌 actin, alpha 1, skeletal muscle 分布:压力纤维|细胞骨架|横纹肌细丝|肌动蛋白丝 活性:核苷酸结合|细胞骨架结构形成|蛋白结合|ATP 结合|肌球 蛋白结合|ADP 结合 参与:肌细丝组装|骨骼肌纤维发育 病变:肌病, 肌动蛋白, 先天性, 核|肌病, 肌动蛋白, 先天性, 伴过度细肌丝|肌病, 先天性, 伴纤维...
ACSS1
基因简介 中英文全称:酰基辅酶A 合成酶短链家族成员1 acyl-CoA synthetase short-chain family member 1 分布:线粒体 活性:催 化|乙酰辅酶A 连接酶|AMP 结合|连接酶 参与:代谢 OMIM/位置:20p11.23-p11.21 ...
ACSM1
基因简介 中英文全称:酰基辅酶A 合成酶介质链家族成员1 acyl-CoA synthetase medium-chain family member 1 活性:催化 参与:代谢 OMIM/位置:16p12.2 ...
ACSL1
基因简介 中英文全称:酰基辅酶A 合成酶长链家族成员1 acyl-CoA synthetase long-chain family member 1 分布:膜|融入膜 活性:镁离子结合|长链脂肪酸辅酶A连接酶|连接酶 参与:脂代 谢|脂肪酸代谢|消化|代谢 OMIM/位置:152425 4q34-q35 ...
ACSBG1
基因简介 中英文全称:酰基辅酶A合成酶口胶家族成员1 acyl-CoA synthetase bubblegum family member 1 OMIM/位置:15q23-q24 ...
ACP1
基因简介 中英文全称:酸性磷酸酶1, 可溶性 acid phosphatase 1, soluble 可溶片断|细胞质 活性:酸性磷酸酶|蛋白酪氨酸性磷 酸酶|非膜跨越蛋白酪氨酸性磷酸酶|水解酶 参与:蛋白氨 基酸去磷酸化 OMIM/位置:171500 2p25 ...