用户登录转化医学是什么?
推荐活动


专家访谈
找到约12834条结果 (用时0.1656秒)
ACTN1
基因简介 中英文全称:辅肌动蛋白, α1 actinin, alpha 1 分布:肌动蛋白细胞 骨架 活性:肌动蛋白结合|细胞骨架结构形成|钙离子结合| 蛋白结合|粘着斑蛋白结合 OMIM/位置:102575 14q24.1-q24.2|14q24| 14q22-q24 ...
ACTG1
基因简介 中英文全称:肌动蛋白, γ1 actin, gamma 1 分布:细胞骨架|肌动蛋 白丝 活性:核苷酸结合|细胞骨架结构形成|蛋白结合|ATP 结合 病变:耳聋, 常染色体显性20/26 OMIM/位置:102560 17q25 ...
ACTA1
基因简介 中英文全称:肌动蛋白, α1, 骨骼肌 actin, alpha 1, skeletal muscle 分布:压力纤维|细胞骨架|横纹肌细丝|肌动蛋白丝 活性:核苷酸结合|细胞骨架结构形成|蛋白结合|ATP 结合|肌球 蛋白结合|ADP 结合 参与:肌细丝组装|骨骼肌纤维发育 病变:肌病, 肌动蛋白, 先天性, 核|肌病, 肌动蛋白, 先天性, 伴过度细肌丝|肌病, 先天性, 伴纤维...
ACSS1
基因简介 中英文全称:酰基辅酶A 合成酶短链家族成员1 acyl-CoA synthetase short-chain family member 1 分布:线粒体 活性:催 化|乙酰辅酶A 连接酶|AMP 结合|连接酶 参与:代谢 OMIM/位置:20p11.23-p11.21 ...
ACSM1
基因简介 中英文全称:酰基辅酶A 合成酶介质链家族成员1 acyl-CoA synthetase medium-chain family member 1 活性:催化 参与:代谢 OMIM/位置:16p12.2 ...
ACSL1
基因简介 中英文全称:酰基辅酶A 合成酶长链家族成员1 acyl-CoA synthetase long-chain family member 1 分布:膜|融入膜 活性:镁离子结合|长链脂肪酸辅酶A连接酶|连接酶 参与:脂代 谢|脂肪酸代谢|消化|代谢 OMIM/位置:152425 4q34-q35 ...
ACSBG1
基因简介 中英文全称:酰基辅酶A合成酶口胶家族成员1 acyl-CoA synthetase bubblegum family member 1 OMIM/位置:15q23-q24 ...
ACP1
基因简介 中英文全称:酸性磷酸酶1, 可溶性 acid phosphatase 1, soluble 可溶片断|细胞质 活性:酸性磷酸酶|蛋白酪氨酸性磷 酸酶|非膜跨越蛋白酪氨酸性磷酸酶|水解酶 参与:蛋白氨 基酸去磷酸化 OMIM/位置:171500 2p25 ...
ACOX1
基因简介 中英文全称:酰基辅酶A氧化酶1, 棕榈酰 acyl-Coenzyme A oxidase 1, palmitoyl 分布:过氧化物酶体 活性:酰基辅酶A 脱氢酶|酰基辅酶A 氧化酶|电子供体|氧化还原酶|FAD 结 合 参与:电子传递|脂代谢|脂肪酸β 氧化|前列腺素代谢 病变:过氧化物酶体酰基辅酶A 氧化酶缺陷 OMIM/位置:609751 17q24-q25|17q25.1 ...
ACOT12
基因简介 中英文全称:酰基辅酶A硫酯酶12 acyl-CoA thioesterase 12 胞浆 活性:乙酰辅酶A水解酶|丝氨酸酯酶|ATP 结合| 水解酶 参与:脂代谢|酰基辅酶A代谢 OMIM/位置:5q14.1 ...
ACOT11
基因简介 中英文全称:酰基辅酶A硫酯酶11 acyl-CoA thioesterase 11 细胞质 活性:丝氨酸酯酶|酰基辅酶A 硫酯酶|水解酶 参与:脂肪酸代谢|细胞内信号转导级联|应答温度刺激 OMIM/位置:606803 1p32.3 ...
ACO1
基因简介 中英文全称:顺乌头酸酶1, 可溶 aconitase 1, soluble 分布:细胞质 活性:RNA 结合|顺乌头酸水合酶|铁离子结合|裂合酶|金 属离子结合|4 铁, 4 硫簇结合 参与:三羧酸循环|代谢 OMIM/位置:100880 9p22-q32|9p22-p13 ...
ACIN1
基因简介 中英文全称:凋亡染色质浓缩引导因子1 apoptotic chromatin condensation inducer 1 分布:核 活性:核苷酸结合|DNA结合 |ATP 酶|酶结合 参与:细胞凋亡|红细胞分化|凋亡染色体 浓缩|正调控单核细胞分化 OMIM/位置:604562 14q11.2 ...
ACCN1
基因简介 中英文全称:氨氯吡嗪脒敏感阳离子通道1, 神经元(退化蛋白) amiloride-sensitive cation channel 1, neuronal (degenerin) 分布:膜片断|融入质膜|膜 活性:离子通道|蛋白结合|氨氯 吡嗪脒敏感钠通道|钠离子结合 参与:离子运输|钠离子运 输|突触传递|中枢神经系统发育|周围神经系统发育 OMIM/位置:601784 17q1...
ACAT1
基因简介 中英文全称:乙酰辅酶A 乙酰转移酶1(乙酰乙酰辅酶A 硫解酶) acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 1 (acetoacetyl Coenzyme A thiolase) 分布:线粒体 活性:乙酰辅酶A C 乙酰转 移酶|酰基转移酶|转移酶 病变:α 甲基乙酰乙酸尿症 OMIM/位置:607809 11q22.3-q23.1 ...
ACAD11
基因简介 中英文全称:酰基辅酶A脱氢酶家族, 成员11 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 11 活性:酰基辅酶A脱氢 酶|激酶|氧化还原酶|转移酶 参与:电子传递 OMIM/位置:3q22.1 ...
ACAD10
基因简介 中英文全称:酰基辅酶A脱氢酶家族, 成员10 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 10 活性:酰基辅酶A脱氢 酶|水解酶 参与:电子传递|代谢 OMIM/位置:12q24.12 ...