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专家访谈
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【快讯】脑部神经系统疾病诊断和药物研发产业沙龙于上海嘉定顺利举办
2022年10月21日，脑部神经系统疾病诊断和药物研发产业沙龙在上海嘉定顺利举办，近十余位业内专家进行了主题分享，话题围绕药物研发、精准诊断、脑机接口、单细胞测序技术和质谱技术等在脑部神经系统中的应用，分别从不同的专业角度分享了有关脑部神经系统疾病诊断及药物治疗的相关内容，为本次沙龙带来了多元化和前瞻性的精彩分享。 上海嘉定先进技术创新与育成中心常务...
【同步直播】脑部神经系统疾病诊断和药物研发产业沙龙将于10月21日14:00-17:30同步在线直播，欢迎收看！
邀请函 大脑对于人体极为重要，且解剖结构复杂，因此研究进展大多局限于理论假设，体外大脑模型的欠缺限制了研究人员前进的脚步，近年来，脑类器官等新的技术手段则为体外研究脑部神经系统疾病提供了很好的实验模型。脑部神经系统疾病的早期筛查、辅助临床诊断以生物标志物检测为主，借助微流控诊断等技术，逐步实现了临床症状-生物标志物模式的转化，有力推动了神经系统疾病的早期诊断。 ...
疾病诊断之甲基化qPCR检测
通常意义上的DNA甲基化是指基因组DNA序列上CpG岛的二核苷酸5’端胞嘧啶转变为5’甲基胞嘧啶（5’methylcytosine, 缩写5mC）。在哺乳动物细胞中，甲基化主要发生在CpG岛，片段长度为500-1000bp，约56%的编码基因含有此结构。CpG岛和许多生命表征如X染色体失活、细胞发育以及疾病形成等有紧密的联系，这也使得对于CpG岛甲基化的探索成为表观遗传学研究的重点。特别是在...
【精华回顾】王素霞教授分享电子显微镜在临床疾病诊断与研究中的应用
王素霞 教授 北京大学第一医院主任医师 电镜室和超微病理中心主任 专业方向：肾脏病理和超微病理；国际肾脏病理学会(RPS)委员；中华肾脏病杂志编委；中华病理学杂志、Nephrology, Plo...
【我的2019】美国临床多组学公司Complete Omics Inc.创始人王磬：下一代人类疾病诊断和健康监控
本期作者:王磬于2007年毕业于南开大学，获得分子生物学硕士学位；5年前毕业于美国约翰霍普金斯医学院，获得药理学博士学位；博士求学期间，于约翰霍普金斯布隆博格公共卫生学院获得生物统计硕士学位。师从世界肿瘤学界泰斗Bert Vogelstein教授，博士毕业后留校任教。2019年初，他辞去约翰霍普金斯医学院肿瘤学系的教职，创办Complete Omics公司，获得天使轮数百万美元的风险投资，公...
外显子测序---产前诊断及儿科疾病诊断的新秀
本周末，由美国贝勒医学院与香港中文大学联合举办的第一届贝勒医学院-香港中文大学临床遗传学大会如期在著名的威尔斯亲王医院召开。来自贝勒医学院，香港中文大学，香港大学，复旦大学，北京协和医院，马来西亚大学，墨尔本大学等数十个中美及周边国家学术与临床机构的专家学者齐聚一堂，进行了为期两天的学术报告与交流。 本次大会的主题主要围绕尖端测序技术与数据分析在产前诊断以及儿科疾...
Nature：RNA-seq疾病诊断潜力不容忽视
全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）对于罕见的孟德尔遗传病的检测能力最高只能达到50%，基于这两种手段，我们对于遗传多样性带来具体生物学功能差异和临床疾病病因的解释能力是十分有限的。Cummings课题组曾使用RNA测序（RNAseq）对肌肉疾病进行了准确的检测，证实了RNAseq在遗传性肌肉疾病诊断过程中的重要应用。作者从63例单性肌肉疾病疑似患者的肌肉组织中采集...
【最新市场报告】液体活检之外泌体，市场潜力巨大，疾病诊断是突破口
外泌体（Exosomes）或胞外囊泡（Extracellular Vesicles，EVs）的研究不断增长，并愈来愈聚焦到其作为液体活检循环生物标志物的潜在价值。 科技咨询服务公司Select Bioscience在过去几年里一直跟踪调查外泌体的市场前景，我们将在Genetic Engineering & Biotechnology News里对外泌体市场前景作一简要概述，该部分内容取自...
72小时完成疾病诊断——线粒体基因检测
7月7日，《American Journal of Human Genetics》杂志上的研究表明，纽卡斯尔大学Wellcome Trust中心线粒体研究团队与国际研究人员合作开发了一种新型基因检测技术，可快速诊断线粒体疾病。 研究人员发现一种基因突变——TMEM126B与患者的肌肉能源供应障碍有关。利用下一代测序技术，研究人员开发出了耗时仅为2-3天的线粒体疾病快速诊断方...
新生儿测序研究凸显NGS未知疾病诊断潜能
澳大利亚东安大略儿童医院的研究人员最近通过实验对的测序诊断技术在临床新生儿遗传病诊断中的应用可行性进行了测试。 这项研究的相关成果发表于最新的加拿大医学协会期刊，“这项研究向人们证明了NGS技术在高效快速分子诊断中的无限潜能。”文章的作者写道。 研究过程中，东安大略儿童医院的研究人员分别从两家医...
《转》访王云峰：生物标记物在感染性疾病诊断的临床应用
王云峰教授受邀参加“第三届生物标志物与临床应用国际研讨会”并做了关于“生物标记物在感染性疾病诊断的临床应用，及新一代分子诊断临床应用的认证”的精彩演讲。在现场，王云峰医学博士接受了转化医学网简短的采访。对分子生物学， 转化医学及生物标记物在感染性疾病诊断的临床应用作了简要的陈述。 从结核病看分子诊断的重要性以及国内外的现状 分子诊断技术最早的临床应用是诊断结核...
无锡NextCODE公司联合复旦儿童医院开展罕见疾病诊断研究
近日，无锡药明康德NextCODE公司将同上海复旦大学儿童医院合作进行全基因组和外显子组测序来诊断儿童罕见疾病；NextCOD公司将在CLIA认证和CAP公认的实验室中进行测序、分析以及数据解释，同时也可以为消费者提供基因组和表型的相关数据。 NextCODE公司首席运营官Hannes Smarason在一份声明中表示，中国将是NextCODE公司将技术引入临床发展...
精准医疗：疾病诊断治疗的新契机 将让患者直接受益
在世界范围内，“精准医疗”早已是行业焦点。随着基因测序技术的发展及其所带动的癌症基因组图谱计划等重大项目的进展，尤其是今年1月，美国总统奥巴马提出“精准医疗”的概念后，人们对“精准医疗”的关注度达到了前所未有的程度。 随着基因检测能力日益强大，成本逐步降低，其所积累的个人医疗健康数据将更加丰富。通过大数据的积累、挖掘，以及个人信息的融合，“基因检测”作...
智能手机或可通过检测呼吸发现人体疾病信号
美国癌症研究协会主办的《癌症预防研究》杂志上由Lori Sakoda博士发表的一篇文章显示，糖尿病患者中的不吸烟者服用糖尿病药物二甲双胍可降低患肺癌的风险。以色列理工学院Lori Sakoda博士是Hossam Haick教授领导的研究团队的一员，该团队正在开发一项可以附在智能手机上的产品,该产品可以及时检测到手机用户的一些紧急情况，比如用户一旦有疾病...
一种诊断原发性免疫缺陷病的新方法
在临床实践中，原发性免疫缺陷病（PID）的准确诊断通常很困难，因为临床症状多样且当前的诊断过程复杂。为此，瑞典乌普萨拉大学等机构的研究人员开发出一种新的测序捕获分析，能够作为一线检测，来诊断引起PID的突变。这项研究成果近日发表在《PLoS ONE》上。 乌普萨拉大学Mats Nilsson领导的研究团队利用安捷伦的HaloPlex技术和Illumina测序，创建出一个179个基...
华大基因-费城儿童医院联合基因组学中心开始提供临床测序应用 助力临床疾病诊断、治疗
<p align="justify"><a href="http://img.360zhyx.com/uploads/2012/09/a0ce3bcbgw1dxce43gnu2j.jpg"><img class="aligncenter size-full wp-image-4307" title="...