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专家访谈
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【Nature子刊】识别“不可见”的微生物 ——HiFi测序技术来完成
微生物无处不在——在我们的肠道中，在我们的皮肤上，渗透到我们周围的环境中。研究这些微生物群落对疾病和良好健康提供了巨大的见解，但在样本中识别所有不同的物种可能是一个挑战。 现在，一个国际研究团队的一项研究表明，高精度、长读长的基因组测序技术(HiFi)可以为这种之前被隐藏的生物学带来曙光。 加州大学圣地亚哥分校计算机科学与工程系、美国农业部、生物技术公司Pacific...
【Nature】如何保留细胞在组织内的位置？新的DNA测序技术可以实现！
在癌症肿瘤等复杂组织内，单个细胞之间可以有很大的差异。在内部，癌细胞可以发生独特的DNA突变和基因组变化，潜在地导致耐药、转移或复发。在外部，细胞在组织内的特定位置也很重要，因为肿瘤及其周围组织的局部结构会影响细胞状态和药物渗透性。 为了同时测量遗传和局部因素，来自哈佛大学干细胞与再生生物学系(HSCRB)、麻省理工学院Broad研究所及哈佛的研究人员开发出一种空间...
【Nature子刊】细菌何时可能对抗生素产生耐药性？研究进行了超过3000例样本的全基因组测序！
在UCL（伦敦大学学院）和英国大奥蒙德街医院（GOSH）研究人员领导的一项新研究中，科学家首次发现了细菌的‘预耐药’（pre-resistance）迹象——这表明特定的细菌可能在未来对抗生素产生耐药性。 这一研究成果发表在《Nature Communications》杂志上，题为“Genomic signatures of pre-resistance in Myc...
【文章集锦】近期单细胞测序研究热点汇总
近年来，单细胞测序已逐渐成为“实验室中的家常菜”，越来越多与单细胞测序有关的研究发表在各大期刊上，且逐年递增，仅2019年单细胞转录组测序相关的SCI论文就超过了1,500篇。我们收集了近期热门的单细胞研究内容，供科研工作者参考。 11月24日，研究人员在《Scientific reports》上发表了一篇题为“Single-cell DNA and RNA se...
【倒计时1天】全外显子组测序(WES)在遗传病中的临床应用与进展
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，主要分为染色体病、单基因病和多基因病三大类；罕见病是指发病率极低的疾病，全球已知的罕见病有7000多种，其中约80%属于遗传性疾病。 随着时代的进步和技术的突破，下一代测序技术（NGS）为遗传病从分子、基因水平进行深入研究提供了预防、诊断的“利器”。其中，全外显子组测序（WES）技术作为主要的基因检测手...
【快讯】重新定义测序全流程自动化！罗氏诊断全新一代全自动NGS建库工作站在华上市
作为一项革命性的技术，新一代测序（NGS）经过多年的快速发展，已经在肿瘤早筛、伴随诊断、感染性疾病等众多领域拥有丰富的应用场景。但与此同时，NGS实验室目前仍面临着操作流程繁琐、检测效率和质量管理亟待改善等挑战，实现实验室自动化、智能化管理是测序行业未来发展的必然趋势。 11月25日，罗氏诊断中国宣布重磅推出AVENIO Edge System全自动NGS建库工作站（以下简称“...
【直播预告】全外显子组测序(WES)在遗传病中的临床应用与进展
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，主要分为染色体病、单基因病和多基因病三大类；罕见病是指发病率极低的疾病，全球已知的罕见病有7000多种，其中约80%属于遗传性疾病。 随着时代的进步和技术的突破，下一代测序技术（NGS）为遗传病从分子、基因水平进行深入研究提供了预防、诊断的“利器”。其中，全外显子组测序（WES）技术作为主要的基因...
【Clinical Infectious Diseases】AI结合全基因组测序，还可以监测并预防传染病的爆发？可以且精准！
昨日（11月17日）发表在《Clinical Infectious Diseases》上的一项研究论文表明，卫生系统可以识别并阻止医院传染病的爆发，从而降低成本，拯救生命。该研究论文名为“Whole Genome Sequencing Surveillance and Machine Learning of the Electronic Health Record for Enhanced ...
【Cell】利用单细胞测序技术分析近60万个人类细胞，任兵团队绘制超大规模人类基因组单细胞染色质可及性图谱!
近日，研究人员在《Cell》上发表了一篇题为“A single-cell atlas of chromatin accessibility in the human genome”的文章，加州大学圣地亚哥分校任兵（音译）博士等研究人员绘制了人类基因组的单细胞染色质图谱。 染色质最早是1879年Flemming提出的用以描述核中染色后强烈着色的物质。现在...
【NCRI2021】会议报告了助力患癌儿童逃出癌症“魔爪”的全基因组测序，可以给出更精确的诊断和最适合的治疗方案
今日（11月8日）在2021年英国国家癌症研究所癌症大会（NCRI2021）上展示的研究，为每个被诊断出患有癌症的儿童做基因组测序，可以给出更精准的诊断或者新的治疗方案。这是全基因组测序初步研究的结果。 研究还表明了目前英国为所有患癌儿童推出的全基因组测序要如何改进，才能为患癌儿童带来最大的益处。 这项研究是由英国剑桥大...
【Science】单细胞测序——在无脑的海绵的基因组中找到神经细胞如何进化的线索！
海绵是很原始的生物，没有神经系统和内部器官。就像你水槽边的那些，大多数都温顺地躺在海底，一动不动。他们缺乏肌肉、肺或鳃、肠道和明显的神经细胞，吃任何漂浮来的营养物质。然而，一项新的研究表明，它们的细胞有一个出人意料的类似神经细胞的特征：它和与其相互作用的细胞具有一些与神经细胞相同的工作基因。这两种细胞可能共同协调进食，就像我们复杂的大脑为我们做的那样。尽管如此，一些海绵生物学家仍质疑这一突出...
【快讯】罗氏诊断携手鼎晶生物，加速高通量测序落地转化
今天，罗氏诊断产品（上海）有限公司（以下简称“罗氏诊断”）与上海鼎晶生物医药科技股份有限公司（以下简称“鼎晶生物”），于第四届中国国际进口博览会上共同宣布缔结全面战略合作关系。双方将充分利用各自在精准医疗领域的技术储备和优势，加深在基因测序检测技术与应用层面的全面合作，加速科研成果的临床转化与应用，共同推进前沿技术的探索，助力精准医疗的持续创新。 ...
【BMJ】惠及全人类！罕见病诊断之痛将成历史，全基因组测序是医学发展的必然趋势！
目前的基因检测法未能诊断出来的患者大约有40%，这对患者及其家人，还有他们采用的医疗服务都产生了重大影响。 今天（11月4日）一项名为“Use of whole genome sequencing to determine genetic basis of suspected mitochondrial disorders: cohort study”的新研究发表...
【Nature子刊】突破！干细胞技术和下一代DNA测序发现最常见、难治的脑肿瘤——多形性胶质母细胞瘤的新治疗靶点
研究成人中最常见和最具攻击性的脑肿瘤类型的科学家，发现了一种分析同一患者的病变和健康细胞的新方法。 至关重要的是，这项由慈善机构脑肿瘤研究资助的工作，可能为多形性胶质母细胞瘤（GBM）患者的真正个性化治疗铺平道路。只有25%的此类脑瘤患者存活一年以上，只有5%的患者能存活五年以上。 伦敦大学玛丽分校卓越脑肿瘤研究中心的一个团队已经建立了一个...
【重磅】连发9篇预印本：全基因组测序发现13种耐药结核病的基因组变异，绘制出迄今为止最全面的结核病耐药基因变化图谱！
利用尖端基因组测序技术，牛津大学的研究人员已经确定了几乎所有使人们对13种最常见的结核（TB）药物治疗产生耐药性的基因组变异。 结核病综合耐药性预测国际联合会（CRyPTIC）研究项目收集了全球有史以来最大的结核分枝杆菌临床样本数据集，包括来自五大洲27个国家的15211个样本。 利用两项关键的进展：一项新的耐药性定量检测和一项识别耐药结核...
【Cell子刊】首次绘制小细胞肺癌分子图谱，使用单细胞RNA测序揭示了推动肿瘤转移的幕后黑手——一种不寻常的细胞类型
想象一下，你将要进行一次越野旅行，在沿途的景点停下来欣赏当地的景点。您可能希望手边有道路地图册，包含不同比例尺的地图，涵盖主要公路和较小城镇的道路，或者至少有一个GPS，可以使用这些信息访问数字地图册。 直到最近，癌症研究人员还像越野旅行者一样，只拥有几个热门城市的几张地图。由于某些癌症的生长速度很快，地图很快就过时了。这种情况阻碍了医生了解肿瘤内部的真实情况和开发...
【Science】给每个新生儿进行DNA测序将是未来的发展方向！尽管存在障碍，但仍在前进
2016年，一个名叫Cora Stetson的女孩在波士顿出生了。在她出生后的48小时内，医院工作人员从她的脚后跟取了一滴血，用以检测罕见遗传疾病——这是美国所有新生儿都需要做的检测。由于Cora的父母还同意让她参加一项研究，一位研究人员还抽血进行了更多的检测，该检测在她的基因组中搜索了大约1500个疾病基因。 事实证明，遗传信息至关重要。尽管标准试验发现Cora...
【快讯】真迈生物完成4.1亿元B+轮融资，助力国产基因测序平台市场布局和产品创新
2021年9月15日，基因测序平台自主研发制造商——深圳市真迈生物科技有限公司（以下简称“真迈生物”）宣布完成总金额4.1亿元人民币的B+轮融资，由科创板上市企业圣湘生物、知名创投机构同创伟业、中欧联合资本共同参与，珂玺资本、叱石资本等老股东继续跟投。本轮融资资金将主要用于真迈生物自主基因测序平台的应用市场推广、医疗器械资质申报以及新产品的研发升级。 ...
战略升级！上海解码引入第二台华大T7测序仪，加速推进第四方检测服务！
2021年9月1日，解码（上海）生物医药科技有限公司（以下简称“解码DNA”）正式引入第二台华大智造的高通量测序平台DNBSEQ-T7。 2020年7月18日，解码DNA引入长三角首台华大智造“超级生命计算机DNBSEQ-T7”，并于9月1日，成为国内首个“高通量测序创新应用示范中心”。 ...