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专家访谈
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辨血识癌
他眼看着他的兄弟死于癌症，无药可救。现在，世界最具权威的一名癌症专家宣称，到了执行方案B的时候了，已经找到了一种通用检查工具，可以在无症状病人的年度体检中发现其体内癌细胞的分子踪迹。 波特·福格斯坦（Bert Vogelstein）所需要的而又令人不安的答案就在血液样本中。 福格斯坦是世界上最富盛名的科学家之一。上世纪八十年代，他和约翰霍普...
乙型肝炎病毒 DNA 定量检测临床应用的若干问题与思考
HBV DNA 检测技术目前已经在临床中普遍应用。但在实际工作中，不少临床医师对如何认识、评价和使用 HBV DNA 检测结果仍存在着一些困惑，甚至可能因认识不足、应用不当导致了错误的诊断和治疗。现就 HBV DNA 定量检测临床应用的基因诊断和临床治疗研究阐述如下。 一、如何正确认识和评价 HBV DNA 定量检测试剂盒的灵敏度 任何...
Affymetrix将涉足NIPT领域 进一步降低检测价格
Ariosa和Affymetrix两家公司今日签订合作协议，Ariosa将引入Affymetrix的芯片和检测设备，用于无创产前基因检测NIPT。 Ariosa总裁Ken Song说：“这次合作将会在NIPT领域产生深远影响。有检测需求的人群可以在实验室里用芯片平台完成检测，不用寄送样本至第三方”。相比如Ariosa当前的测序平台，用芯片做NIP...
美国：乳腺癌基因检测纳入医保覆盖范畴
BioTheranostics公司今天宣布，其乳腺癌基因检测项目已经通过商业保险公司的评估，正式纳入到医保报销覆盖项目。 该项目是通过检测相关基因的表达水平，来评估妇女在5年之内患乳腺癌的风险。通过检测雌激素信号通路中的两个关键基因HOXB13和IL17BR，来判断肿瘤组织的发生和增殖情况。同时该项检测还可以为后期激素治疗提供指导方案。 &e...
Quidel公司腺病毒检测试剂盒获FDA批准
Quidel公司星期一称其已获得美国食品和药物管理局(FDA)对其Lyra腺病毒检测法(一种用于从鼻咽拭样定性检测人类腺病毒DNA的实时PCR方法)的510(k)认证。 这项新检测法是Quidel公司Lyra品牌即用型PCR试剂盒的一部分，该试剂盒可通过实验室现有的热循环仪进行使用。此试剂盒的特点包括出结果的速度快、即用型混合试剂以及无需冷冻贮存。...
康倍达首席技术官携专利到武汉：基因检测提前诊断肺结核
英国人格雷厄姆·罗伊·保尔（Graham Roy Ball，以下简称“格雷厄姆”）研究近20年的一项成果，将在武汉首度变成产品。 “我们的试剂已进入临床验证阶段，年底我将回到武汉，推进项目的进展。”这位目前在英国、一脸大胡子的中年人，在视频的另一头笑眯眯地说道。 常跟中国人打交道，格雷厄姆最近学会了使用微信，昨日的采访，就通过微信完成。 格雷厄...
ABL与香港大学合作开展结核病基因检测项目
美国ABL公司、香港大学、香港中文大学三家单位今天宣布将联合开展针对结核病的基因检测项目，项目旨在将二代测序技术和数据分析应用与结核病的研究中。主要意图是提高结核病的诊断准确性和时效性。 香港大学将提供数据分享和技术支持，香港理工大学提供测序技术平台，结合ABL公司的DeepChek分析软件，将为结核病的诊断定制出一套专门的分析方法。 &em...
检测技术：立足点和方向
检测技术领域中，发展多路传输技术以及强调床旁检测的增加都是头等重要的问题。包括非酶作用检测及等温核酸检测在内的发展趋势降低了复杂的分子检测复杂程度。目前面临的主要挑战是前端自动化：样本采集和制备。 为了了解更多有关检测技术方面的新内容，IVD检测编辑RichardPark与Carrano咨询有限公司（Austin，TX）主席John C. Carrano进行了对话...
一滴血完成数十种检查
美国2014福布斯富豪排行榜出炉，共有27位新晋富豪，其中包括最年轻的亿万女富豪伊丽莎白·霍姆斯。 11年前，年仅19岁的大二女生伊丽莎白·霍姆斯从斯坦福大学辍学，后来在加州帕罗奥图创办了theranos公司。今年30岁的伊丽莎白凭借一种能够对血液进行更快、更便宜和更准确检测的医学技术而创造财富传奇，被誉为“女版乔布斯”。 &...
心脏标志物床旁检测现状及展望
心血管疾病(cardiovascular disease)是威胁人类健康的“头号杀手”。据世界心脏联盟统计，在全世界范围内，每死亡3人，就有1人的死因是心血管病。心血管疾病的死亡率远高于包括癌症、艾滋病在内的其他疾病。心血管疾病是累及心脏及其血管的一大类疾病，由于该类疾病所累及器官的特异性，因此某些心血管疾病（如：急性心肌梗塞）发病如果得不到及时治疗，...
USPSTF：对≥45岁人群应该进行血糖异常筛查
美国预防医学工作组（USPSTF）最新指南草案推荐，年龄≥45的成人及伴有糖尿病危险因素的年轻人均应进行血糖异常及2型糖尿病筛查。草案内容目前业已在线发布并向公众征求意见。 指南编写委员会委员兼北卡罗莱纳大学教堂山分校的Michael P. Pignone指出，该指南草案是对2008年针对高血压患者之USPSTF糖尿病筛查指南的更新，其强调的新重点...
基因检测产业：期待规范与创新
几千年来，人类一直在探寻生命的奥秘。基因检测，为人们解读“生命密码”和防治疾病提供了一些新的线索和帮助。记者了解到，从2012年4月至今年7月，北京、成都、长治、南通四地采用国产耳聋基因检测芯片已累计筛查60多万名新生儿，检出27303人存在耳聋基因缺陷，检出药物聋敏感个体1495人。“筛查可以减少本代儿童和母系家族成员发生耳聋的风险，并可避免其后代耳...
乳腺癌检测出现“安吉丽娜效应”
去年5月，好莱坞女影星安吉丽娜·朱莉自曝接受了双乳切除手术，以降低患乳腺癌风险。她同时鼓励其他女性，尤其是有乳腺癌或卵巢癌家族病史的人更多了解这方面知识并且尽早咨询医学专家。 促使朱莉担忧自身健康的是一种名为BRCA1的基因发生了变异，致使她患乳腺癌的几率接近90%。由于尽早采取预防性措施，这一年多来，朱莉不仅活跃在影坛，还积...
游走在疏堵间的基因测序
一项新技术或产品的问世，给人们带来欣喜的同时，也必然会引起担忧。基因测序技术便是其中之一。 基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破。它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗。 但目前，国内的基因测序市场却并不让人满意，甚...
我国将制定化妆品中48种物质检测国家标准
日前，国家标准委发布了2014年第一批国家标准制修订计划的通知，通知中提出将制定化妆品中11种青霉素类抗生素、15种喹诺酮类抗生素、5种重金属、7种性激素，以及黄芪甲苷、芍药苷、连翘苷和连翘酯苷A等48种物质的测定方法。 以上物质测定采用的仪器主要为高效液相色谱法、高效液...
《转》访贺林院士：深度基因测序的临床应用时代是否已经到来？
天空飘着毛毛细雨，初秋的上海已经有一些凉意。今天是第五届上海市医学会医学遗传学年会召开的日子，由于一个上午安排了9场精彩的报告，所以8点20点大会就正式开始了，8点钟赶到了会场，发现贺林老师已经到了。 雄狮崛起 最近的几次会议，贺老师多次提到“雄狮崛起”这个词。如果把中华民族的崛起比喻成东方雄狮正...
华大基因NIFTY获16国（含中国）无创产前基因检测技术专利授权
近日，华大基因自主研发的无创产前基因检测技术（NIFTY)获得欧洲专利局授予发明专利，在英国、比利时、西班牙、斯诺文尼亚、匈牙利、瑞典、土耳其、瑞士、意大利，法国、丹麦、德国、捷克、波兰、罗马尼亚15个成员国生效。此次授权由中日韩美欧五大局中审查最严谨的欧洲专利局授予，也是中国大陆首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利。同时，国家知识产权局也向华大基因发出“授予专利权通知书”，...
Sophia 公司基因检测项目获CE-IVD标示 即将在欧洲市场推广
Sophia 公司今天宣布两项疾病基因检测：家族型地中海热和高胆固醇症，作为体外诊断试剂获欧盟CE-IVD认证，这意味着Sophia 公司可以在欧盟国家和认可CE标示国家，进行这两项基因检测服务的推广。 这两项基因检测的靶点选择来源于高通量测序数据分析，分析工作由位于瑞士的Lausanne分公司完成。 Sophia 公司的生物信息平台在本月初已...
罗氏又一大动作：联合五大机构在全球开展HIV检测
罗氏今天宣布将发起一个全球范围内的HIV检测项目。 除罗氏公司外，还有四家政府机构参与到这个项目中：联合国艾滋病预防中心UNAIDS 、克林顿健康顾问中心、艾滋病应急救援总统计划、国际艾滋病防治基金。罗氏将以合适的价格为本项目提供TaqMan HIV-1 检测试剂盒。 在今年七月份，罗氏就提出一个旨在提高艾滋病人的诊疗方案，本次联...
“开膛手杰克案”DNA检测结果再遭质疑
近日，英国商人拉塞尔·爱德华兹和犯罪调查专家杰瑞·洛海莱宁博士公布一项研究成果，宣称解决了持续一百多年的“开膛手杰克”之谜。他们把1888年那个连续杀害5名妓女并残忍地开膛破腹的“开膛手杰克”锁定为波兰移民阿伦·科斯明斯基。 作为历史上著名的悬案，“开膛手杰克”在公众眼中已经成为热门研究话题。爱德华兹和洛海莱宁的最新结果“一石激起千层浪”。他们是如何做出结论的？可信吗...