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专家访谈
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系统性的编码突变分析发现影响总胆固醇及心肌梗死风险的新基因TM6SF2
最近在Nature Genetics上发表的一篇文章1，介绍了在挪威人群样本中进行的一项外显子组水平的变异分析，发现了TM6SF2基因上的一个异义突变（p.Glu167Lys）与血液总胆固醇水平及心肌梗死发生风险相关，并对该基因进行了功能学验证。 血脂水平高低具有遗传性，也可进行针对性的治疗，它同时也是心血管疾病的重要风险因子...
精神分裂症的新发突变支持染色质重塑在精神性疾病中的作用
精神分裂症是一种严重且复杂的心理疾病，其致病机理尚未明确。最近的一项研究1，在一组精神分裂症病人中进行新发突变（de novo mutation）的扫描，并将结果与其他精神性疾病如孤独症、智力低下等的突变进行了比较，发现了这些疾病之间拥有相似的遗传学背景，可能通过影响 大脑的表观调控导致疾病发生。 此次研究的样本...
美国梅奥诊所电子化药物基因组记录指导个性化用药
美国梅奥诊所是一所拥有悠久历史的综合医学中心，在美国拥有多家诊所、自己的医学院以及数千名临床专家和科学家。最近美国梅奥诊所在其医学期刊中发表了一篇文献1，介绍正在进行的一个以药物基因信息指导个性用药的项目，该项目也是美国国家健康研究所(NIH)支持的一个个性化用药研究项目(The Right Drug, Right Dose, Right Time-U...
性犯罪具有遗传性？
这些结果是由在《International Journal of Epidemiology》上发表的文章得出的，该文章分析了1973年到2009年之间，瑞典21566名男性性犯罪之间的关系，从而得出结论，遗传可能是40%性犯罪的原因。（在瑞典，由于女性的性犯罪比例低于1%，所以在分析中被忽略了。）科学家们建议，这项研究可以帮助识别潜在的罪犯，以及帮助高风险家庭，进行今早的干预。 但是其他...
女性“杀手基因”的前世今生
编者按：美国著名女影星安吉丽娜?朱莉在癌症基因检测结果呈阳性，并预防性切除乳腺和已发生病变的卵巢后，与女性遗传性癌症相关的BRCA基因开始走进公众视野，甚至成为令女性谈之色变的“杀手基因”。4月7日，美国医学会杂志在线发布的一项迄今为止样本量最大的流行病学调查结果，将帮助人们更好地认识这个著名的基因突变及其带来的潜在健康风险。回顾BRCA基因突变的发现历史和相关检测商业化过...
CYP2C19基因多态性检测与临床个体化用药
肝脏是人体重要的解毒器官，许多药物都经肝脏代谢，细胞色素P450 (cytochrome P450 )是主要的肝细胞Ⅰ相代谢酶之一。在CYP2C亚家族中，CYP2C19亚型对药物反应起着关键性的作用，因为它们的活性存在显著的个体差异，表现为遗传多态性，从而产生血药浓度的个体差异。CYP2C19酶广泛分布于肝、肾、脑、皮肤、肺、胃肠道及胎盘等组织器官，主要在肝脏。其参与多种...
BCR：科学家靶向作用特殊蛋白或可阻断恶性癌症的扩散
近日，发表在国际杂志Breast Cancer Research上的一篇研究论文中，来自英属哥伦比亚大学(University Of British Columbia)的研究人员通过研究揭示了，抑制一种名为足糖萼蛋白的蛋白标记物或可明显减缓小鼠机体中恶性肿瘤的的生长和转移，同时研究者还开发出了可以靶向作用足糖萼蛋白的抗体，这就会开发新型疗法来抑制癌症的发生提供了新的思路。 ...
Stem Cells：科学家揭开抑制肺癌干细胞活性的分子机制
肺癌是常见的第二大癌症，而且其也是引发患者癌症相关死亡的主要原因，据估计在美国每年大约有15.8万人死于肺癌；很多科学家们都认为靶向作用肺癌干细胞或许可以完全清除肺癌组织，而近日一篇发表于国际杂志Stem Cells上的研究论文中，来自Moffitt癌症研究中心的研究者揭示了一种新型机制，其或许在肺癌干细胞的维持过程中扮演着重要角色。 癌症干细胞是肿瘤中的一组细胞，其...
一个比抗生素滥用更严重的问题
前不久，美国白宫发布了一个对抗耐药性“超级细菌”的行动计划，宣布将在5年内减少50%的艰难梭菌感染，减少60%的耐碳青霉烯类肠杆菌（CRE）感染，减少至少50%的耐甲苄基青霉素金黄色葡萄球菌（MRSA）感染（美国计划五年内完成抗"超级细菌"计划）。 今天，美国高盛公司资产管理部前主席奥尼尔又提出警告：中国到2050...
Science：干细胞维持“干”性的秘诀
Whitehead研究所的科学家们发现，干细胞在分裂的时候能够区分衰老和年轻的线粒体，并将它们不对称的分配给子细胞。继续保持“干”性的子细胞主要分到年轻的线粒体，而分化的子细胞主要分到衰老的线粒体。这项研究发表在本周的Science杂志上。 这种细胞内容物的不对称分配，可能是干细胞防止损伤累积的一种机制。“年轻线粒体是有好处的，”Whitehead研究所的David Sabatini说。...
NIPT假阳性风险：妊娠终止需谨慎
NIPT技术通过从孕妇外周血中分离胎儿游离DNA进而对胎儿所患有的诸如21三体综合征在内的多种染色体疾病进行检测与诊断。近年来一直被应用于母胎医学中并在高妊娠风险人群中得到了推广。 今天，三条发表于新英格兰医学杂志的最近研究结果同时表示NIPT测试应谨慎用于包括高妊娠风险孕妇在内的全部孕妇。 在妊娠过程中，如果孕妇不寻求额外的医学诊断太确认胎儿的健康状况，那么NIPT的假阳性结果风...
Nature破解50年谜题：男女为何大不同？
性行为差异是在大脑发育过程中被编程，但人们却并不清楚这种情况确切是如何发生的。根据发表在3月30日《自然神经科学》（Nature Neuroscience）杂志上的一项研究，在对雄性啮齿类动物性行为至关重要的一个大脑区域——视前区(POA)中，雌性表型是DNA甲基化抑制雄性相关基因的结果。 研究作者、宾夕法尼亚大学博士后研究人员Br...
发现先天性畸形的胎儿母亲，具有染色质破碎的现象
由乌得勒支大学Wigard Kloosterman领导的研究人员分析了三个儿童的基因组，这三个儿童都从他们目前那里获得了破碎后重组的基因组，之后研究人员对儿童和母亲的基因组进行了比较。该成果近日发表在了《American Journal of Human Genetics》上，据报道，这些从不受影响的母亲处获得了不平衡的遗传重组的儿童，可能因为基因计量影响失衡，导致了...
为治愈癌症而奋斗，一次观察一个细胞
Striving for a Cancer Cure, One Cell at a Time 每个肿瘤细胞都是独特的。 众所周知，肿瘤具有异质性，这种异质性不但存在于不同癌症病人之间，也存在于病人个体内。这种异质性主要表现在肿瘤细胞复杂的克隆组成，以及各个克隆中所包含的不同基因突变。其中有些突...
Nat Bio:新单细胞mRNA测序揭示大脑皮层细胞发育的独特性
加州大学旧金山分校的研究人员利用新的单细胞分析方法研究大脑皮层细胞的独特性，识别不同细胞类型的数百个新型生物标志物，这一项成果将提高科学家们对于出现特化神经元亚型的理解。这种集中于单细胞基因活性的新方法，最终与其他单细胞技术(包括显微成像)相结合，可能会揭示脑部发育障碍的起源。相关文章发表于2014年8月3日的《Nature Biotechnology...
Blueprint计划IPO融资1亿美元 推进个性化癌症治疗
马萨诸塞州生物科技公司Blueprint Medicines日前宣布，公司将通过IPO(首次公开招股)融资1亿美元。公司表示，此次融资收益将用于推进其个性化癌症治疗方案，并继续打造新产品。 Blueprint Medicines目前尚未确定具体的发行数量和发行价格，只是称计划在纳斯达克上市，交易代码为“BPM”。 Blue...
率性白求恩 谜一样的爱情
编者按：白求恩在中国人心中，是国际主义精神的代表，地位极高。这位因毛泽东的一篇《纪念白求恩》而名垂千古的战地医生，其背后的情感生活鲜为人知。近日，加拿大籍作家披露了白求恩的别样恋情。 在加拿大生活了几十年，风闻过围绕着白求恩医生的不少逸闻趣事。这位中国人民心目中伟大的国际主义战士，在他的故乡，却是个毁誉参半的人物。西方社会对白...
Development cell：应用CRISPR-Cas9实现斑马鱼组织特异性基因敲除
近日，来自美国哈佛大学的研究人员在国际学术期刊Development cell发表了他们的最新研究进展，他们利用基于CRISPR-Cas9技术开发的载体系统在斑马鱼上实现了组织特异性基因敲除，这对于以斑马鱼为主要研究工具的科学家们无疑是一个好消息。 斑马鱼具有养殖方便、繁殖周期短、产卵量大、胚胎体外受精、体外发育、胚体透明等特点，是生命科学研究中一种重要的模式生物和研究平台。利用...
Nature：治疗B细胞急性淋巴细胞白血病的新疗法
B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）是引发儿童及成年人的一种常见的白血病，当未成熟B细胞中的信号通路失调后就会引发该疾病；近日一项发表于国际著名杂志Nature上的研究论文中，来自加利福尼亚大学等处的研究人员通过研究开发了一种治疗B-ALL的新型疗法，该研究或可改变我们通常所认为的治疗白血病的临床疗法，其对于后期更多疗法的开发非常关键。 B细胞是一种可以产生抗体抵御...
科学家或开发出治疗肠癌的新型个体化疗法
发表在国际杂志Oncoimmunology上的一篇研究论文中，来自伯明翰大学的研究人员通过研究发现，肠道肿瘤的遗传改变和机体免疫系统对癌症反应的途径之间存在一定关联；这种肠道癌中的特定遗传缺陷或可诱发肿瘤位点的免疫反应，这就意味着增强免疫反应的疗法或许会给病人带来潜在的帮助。 寻找癌症机体免疫系统发生的事件往往非常...