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找到约4669条结果 (用时0.1656秒)

单基因遗传病: 精氨酸/甘氨酸脒基转移酶缺乏症

2012-12-09

<P>中文名称: 精氨酸/甘氨酸脒基转移酶缺乏症</P><P>英文名称:Arginine:Glycine Amidinotransferase Deficiency </P><P>OMIM号: 612718&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:A...

单基因遗传病: 墨蝶呤还原酶缺乏型多巴胺反应性张力失常

2012-12-09

<P>中文名称: 墨蝶呤还原酶缺乏型多巴胺反应性张力失常</P><P>英文名称:Dystonia, Dopa-Responsive, Due To Sepiapterin Reductase Deficiency </P><P>OMIM号: 612716&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统&...

单基因遗传病: 内分泌脑骨发育不良

2012-12-09

<P>中文名称: 内分泌脑骨发育不良</P><P>英文名称:Endocrine-Cerebroosteodysplasia; Eco </P><P>OMIM号: 612651&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><D...

单基因遗传病: 糖尿病微血管并发症,易感7型

2012-12-09

<P>中文名称: 糖尿病微血管并发症,易感7型</P><P>英文名称:Microvascular Complications Of Diabetes, Susceptibility To, 7 </P><P>OMIM号: 612635&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P>&...

单基因遗传病: 糖尿病微血管并发症,易感5型

2012-12-09

<P>中文名称: 糖尿病微血管并发症,易感5型</P><P>英文名称:Microvascular Complications Of Diabetes, Susceptibility To, 5 </P><P>OMIM号: 612633&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P>&...

单基因遗传病: 先天性全身脂质营养不良3型

2012-12-09

<P>中文名称: 先天性全身脂质营养不良3型</P><P>英文名称:Lipodystrophy, Congenital Generalized, Type 3 </P><P>OMIM号: 612526&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR&l...

单基因遗传病: 胰岛素依赖型糖尿病22型

2012-12-09

<P>中文名称: 胰岛素依赖型糖尿病22型</P><P>英文名称:Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent, 22 </P><P>OMIM号: 612522&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P&g...

单基因遗传病: 假性假甲状旁腺功能减退症

2012-12-09

<P>中文名称: 假性假甲状旁腺功能减退症</P><P>英文名称:Pseudopseudohypoparathyroidism; Pphp </P><P>OMIM号: 612463&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</P>&l...

单基因遗传病: 小儿原发性甲状旁腺功能亢进症

2012-12-09

<P>中文名称: 小儿原发性甲状旁腺功能亢进症</P><P>英文名称:Hyperpigmentation, Cutaneous, With Hypertrichosis, Hepatosplenomegaly, Heart Anomalies, And Hypogona </P><P>OMIM号: 612391&nbsp;<...

单基因遗传病: 卡尔曼氏综合征5型

2012-12-09

<P>中文名称: 卡尔曼氏综合征5型</P><P>英文名称:Kallmann Syndrome 5 </P><P>OMIM号: 612370&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwiki_t...

单基因遗传病: 酮症倾向的2型糖尿病

2012-12-09

<P>中文名称: 酮症倾向的2型糖尿病</P><P>英文名称:Diabetes Mellitus, Ketosis-Prone </P><P>OMIM号: 612227&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:Unknown</P><...

单基因遗传病: 糖原积累病12型

2012-12-09

<P>中文名称: 糖原积累病12型</P><P>英文名称:Glycogen Storage Disease Xii </P><P>OMIM号: 611881&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=...

单基因遗传病: 糖原积累病0型

2012-12-09

<P>中文名称: 糖原积累病0型</P><P>英文名称:Glycogen Storage Disease 0, Muscle </P><P>OMIM号: 611556&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV c...

单基因遗传病: 皮质类固醇结合球蛋白缺乏症

2012-12-09

<P>中文名称: 皮质类固醇结合球蛋白缺乏症</P><P>英文名称:Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency </P><P>OMIM号: 611489&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD,AR&l...

单基因遗传病: Isobutyryl-CoA脱氢酶缺乏症

2012-12-09

<P>中文名称: Isobutyryl-CoA脱氢酶缺乏症</P><P>英文名称:Isobutyryl-Coa Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号: 611283&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR&...

单基因遗传病: 先天性糖基化病2g型

2012-12-09

<P>中文名称: 先天性糖基化病2g型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Iig </P><P>OMIM号: 611209&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR<...

单基因遗传病: 先天性糖基化病2h型

2012-12-09

<P>中文名称: 先天性糖基化病2h型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Iih </P><P>OMIM号: 611182&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR<...

单基因遗传病: 酰基辅酶A脱氢酶家族成员9缺乏症

2012-12-09

<P>中文名称: 酰基辅酶A脱氢酶家族成员9缺乏症</P><P>英文名称:Acyl-Coa Dehydrogenase Family, Member 9, Deficiency Of </P><P>OMIM号: 611126&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P&...

单基因遗传病: 磷酸丝氨酸转氨酶缺陷

2012-12-09

<P>中文名称: 磷酸丝氨酸转氨酶缺陷</P><P>英文名称:Phosphoserine Aminotransferase Deficiency </P><P>OMIM号: 610992&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P>...

单基因遗传病: 脑-肺-甲状腺综合征

2012-12-09

<P>中文名称: 脑-肺-甲状腺综合征</P><P>英文名称:Choreoathetosis, Hypothyroidism, And Neonatal Respiratory Distress </P><P>OMIM号: 610978&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P>...