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找到约4669条结果 (用时0.1656秒)

单基因遗传病: 遗传性高胰岛素血症性低血糖症7型

2012-12-09

<P>中文名称: 遗传性高胰岛素血症性低血糖症7型</P><P>英文名称:Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 7; Hhf7 </P><P>OMIM号: 610021&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...

单基因遗传病: 先天性谷酰胺缺乏症

2012-12-09

<P>中文名称: 先天性谷酰胺缺乏症</P><P>英文名称:Glutamine Deficiency, Congenital </P><P>OMIM号: 610015&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV c...

单基因遗传病: 2-甲基丁酰甘氨酸尿

2012-12-09

<P>中文名称: 2-甲基丁酰甘氨酸尿</P><P>英文名称:2-@Methylbutyryl-Coa Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号: 610006&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</...

单基因遗传病: 遗传性高胰岛素血症性低血糖症4型

2012-12-09

<P>中文名称: 遗传性高胰岛素血症性低血糖症4型</P><P>英文名称:Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 4; Hhf4 </P><P>OMIM号: 609975&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...

单基因遗传病: 酰化氨基酸水解酶1缺乏症

2012-12-09

<P>中文名称: 酰化氨基酸水解酶1缺乏症</P><P>英文名称:Aminoacylase 1 Deficiency </P><P>OMIM号: 609924&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class...

单基因遗传病: 青春晚期糖尿病8型

2012-12-09

<P>中文名称: 青春晚期糖尿病8型</P><P>英文名称:Maturity-Onset Diabetes Of The Young, Type 8, With Exocrine Dysfunction; Mody8 </P><P>OMIM号: 609812&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系...

单基因遗传病: 阿黑皮素原缺乏症

2012-12-09

<P>中文名称: 阿黑皮素原缺乏症</P><P>英文名称:Proopiomelanocortin Deficiency </P><P>OMIM号: 609734&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV clas...

单基因遗传病: 甲状腺激素代谢异常

2012-12-09

<P>中文名称: 甲状腺激素代谢异常</P><P>英文名称:Thyroid Hormone Metabolism, Abnormal </P><P>OMIM号: 609698&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><D...

单基因遗传病: Schindler病

2012-12-09

<P>中文名称: Schindler病</P><P>英文名称:Schindler Disease, Type I </P><P>OMIM号: 609241&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=h...

单基因遗传病: 布鲁克病2型

2012-12-09

<P>中文名称: 布鲁克病2型</P><P>英文名称:Bruck Syndrome 2 </P><P>OMIM号: 609220&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>...

单基因遗传病: 先天性糖基化病1f型

2012-12-09

<P>中文名称: 先天性糖基化病1f型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type If </P><P>OMIM号: 609180&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</...

单基因遗传病: 甲状腺机能亢进,非自身免疫

2012-12-09

<P>中文名称: 甲状腺机能亢进,非自身免疫</P><P>英文名称:Hyperthyroidism, Nonautoimmune </P><P>OMIM号: 609152&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV...

单基因遗传病: 永久性新生儿糖尿病合并小脑发育不全

2012-12-09

<P>中文名称: 永久性新生儿糖尿病合并小脑发育不全</P><P>英文名称:Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal, With Cerebellar Agenesis </P><P>OMIM号: 609069&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P...

单基因遗传病: 氧化磷酸化偶联障碍

2012-12-09

<P>中文名称: 氧化磷酸化偶联障碍</P><P>英文名称:Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 1 </P><P>OMIM号: 609060&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR<...

单基因遗传病: 长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷

2012-12-09

<P>中文名称: 长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷</P><P>英文名称:Long-Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号: 609016&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>...

单基因遗传病: 三官能蛋白缺乏症

2012-12-09

<P>中文名称: 三官能蛋白缺乏症</P><P>英文名称:Trifunctional Protein Deficiency </P><P>OMIM号: 609015&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV cl...

单基因遗传病: 新生儿致死型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症

2012-12-09

<P>中文名称: 新生儿致死型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症</P><P>英文名称:Carnitine Palmitoyltransferase Ii Deficiency, Lethal Neonatal </P><P>OMIM号: 608836&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P&...

单基因遗传病: 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良2型(佩梅样病)

2012-12-09

<P>中文名称: 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良2型(佩梅样病)</P><P>英文名称:Leukodystrophy, Hypomyelinating, 2 </P><P>OMIM号: 608804&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR<...

单基因遗传病: 先天性糖基化病1e型

2012-12-09

<P>中文名称: 先天性糖基化病1e型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ie </P><P>OMIM号: 608799&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</...

单基因遗传病: 丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症

2012-12-09

<P>中文名称: 丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症</P><P>英文名称:Pyruvate Dehydrogenase Phosphatase Deficiency </P><P>OMIM号: 608782&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR<...