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单基因遗传病： 睑缘粘连,外胚叶缺陷及裂唇（腭）综合征
<P>中文名称： 睑缘粘连,外胚叶缺陷及裂唇（腭）综合征</P><P>英文名称：Ankyloblepharon-Ectodermal Defects-Cleft Lip/Palate </P><P>OMIM号： 106260 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>...
单基因遗传病： 釉质发育不全4型
<P>中文名称： 釉质发育不全4型</P><P>英文名称：Amelogenesis Imperfecta, Type Iv </P><P>OMIM号： 104510 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class...
单基因遗传病： 釉质发育不全1b型
<P>中文名称： 釉质发育不全1b型</P><P>英文名称：Amelogenesis Imperfecta, Type Ib </P><P>OMIM号： 104500 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AD</P><DIV clas...
单基因遗传病： 嘌呤核苷磷酸化酶缺陷
<P>中文名称： 嘌呤核苷磷酸化酶缺陷</P><P>英文名称：Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency </P><P>OMIM号： 613179 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P>&l...
单基因遗传病： 单纯疱疹性脑炎,易感2型
<P>中文名称： 单纯疱疹性脑炎,易感2型</P><P>英文名称：Herpes Simplex Encephalitis, Susceptibility To, 2 </P><P>OMIM号： 613002 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AD<...
单基因遗传病： 白细胞介素1受体拮抗剂缺乏症
<P>中文名称： 白细胞介素1受体拮抗剂缺乏症</P><P>英文名称：Interleukin 1 Receptor Antagonist Deficiency </P><P>OMIM号： 612852 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P...
单基因遗传病： 白细胞黏附分子缺陷III型
<P>中文名称： 白细胞黏附分子缺陷III型</P><P>英文名称：Leukocyte Adhesion Deficiency, Type Iii </P><P>OMIM号： 612840 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P>&l...
单基因遗传病： 免疫缺陷症伴低丙球蛋白血症、B细胞减少
<P>中文名称： 免疫缺陷症伴低丙球蛋白血症、B细胞减少</P><P>英文名称：Immunodeficiency, Hypogammaglobulinemia, And Reduced B Cells </P><P>OMIM号： 612692 </P><P>所属系统：免疫系统</P>&...
单基因遗传病： 先天性嗜中性白血球减少症4型
<P>中文名称： 先天性嗜中性白血球减少症4型</P><P>英文名称：Neutropenia, Severe Congenital, Autosomal Recessive 4 </P><P>OMIM号： 612541 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式...
单基因遗传病： 补体成分6缺乏症
<P>中文名称： 补体成分6缺乏症</P><P>英文名称：Complement Component 6 Deficiency </P><P>OMIM号： 612446 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class...
单基因遗传病： 类肉瘤病,易感2型
<P>中文名称： 类肉瘤病,易感2型</P><P>英文名称：Sarcoidosis, Susceptibility To, 2 </P><P>OMIM号： 612387 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：Unknown</P><DIV...
单基因遗传病： Riddle综合征
<P>中文名称： Riddle综合征</P><P>英文名称：Riddle Syndrome </P><P>OMIM号： 611943 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾...
单基因遗传病： 家族性冷因性自体发炎综合症
<P>中文名称： 家族性冷因性自体发炎综合症</P><P>英文名称：Familial Cold Autoinflammatory Syndrome 2 </P><P>OMIM号： 611762 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AD</P>...
单基因遗传病： 重度联合免疫缺陷症伴小头畸形、生长迟滞和对电离辐射敏感
<P>中文名称： 重度联合免疫缺陷症伴小头畸形、生长迟滞和对电离辐射敏感</P><P>英文名称：Severe Combined Immunodeficiency With Microcephaly, Growth Retardation, And Sensitivity To Ionizing </P><P>OMIM...
单基因遗传病： 补体因子I缺乏症
<P>中文名称： 补体因子I缺乏症</P><P>英文名称：Complement Factor I Deficiency </P><P>OMIM号： 610984 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hd...
单基因遗传病： 侵袭性肺炎链球菌病1型
<P>中文名称： 侵袭性肺炎链球菌病1型</P><P>英文名称：Invasive Pneumococcal Disease, Recurrent Isolated, 1 </P><P>OMIM号： 610799 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR&...
单基因遗传病： 先天性嗜中性白血球减少症3型
<P>中文名称： 先天性嗜中性白血球减少症3型</P><P>英文名称：Neutropenia, Severe Congenital, Autosomal Recessive 3 </P><P>OMIM号： 610738 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式...
单基因遗传病： 西尼罗河病毒,易感
<P>中文名称： 西尼罗河病毒,易感</P><P>英文名称：West Nile Virus, Susceptibility To </P><P>OMIM号： 610379 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cla...
单基因遗传病： Cd3-Zeta缺乏性免疫缺陷。
<P>中文名称： Cd3-Zeta缺乏性免疫缺陷。</P><P>英文名称：Immunodeficiency Due To Defect In Cd3-Zeta </P><P>OMIM号： 610163 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P...
单基因遗传病： 补体成分7缺乏症
<P>中文名称： 补体成分7缺乏症</P><P>英文名称：Complement Component 7 Deficiency </P><P>OMIM号： 610102 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class...