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单基因遗传病： 眼齿指发育不良
<P>中文名称： 眼齿指发育不良</P><P>英文名称：Oculodentodigital Dysplasia, Autosomal Recessive </P><P>OMIM号： 257850 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： 肌-眼-脑病
<P>中文名称： 肌-眼-脑病</P><P>英文名称：Muscle-Eye-Brain Disease; Meb </P><P>OMIM号： 253280 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwi...
单基因遗传病： 遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征
<P>中文名称： 遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征</P><P>英文名称：Marinesco-Sjogren Syndrome; Mss </P><P>OMIM号： 248800 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P>...
单基因遗传病： Johanson-Blizzard综合征
<P>中文名称： Johanson-Blizzard综合征</P><P>英文名称：Johanson-Blizzard Syndrome; Jbs </P><P>OMIM号： 243800 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P>&l...
单基因遗传病： 状旁腺功能减退-生长迟缓-畸形综合征
<P>中文名称： 状旁腺功能减退-生长迟缓-畸形综合征</P><P>英文名称：Hypoparathyroidism-Retardation-Dysmorphism Syndrome; Hrd </P><P>OMIM号： 241410 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P...
单基因遗传病： 非光敏性毛硫营养失调1型
<P>中文名称： 非光敏性毛硫营养失调1型</P><P>英文名称：Trichothiodystrophy, Nonphotosensitive 1; Ttdn1 </P><P>OMIM号： 234050 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 骨结构不良性老年状皮肤病
<P>中文名称： 骨结构不良性老年状皮肤病</P><P>英文名称：Geroderma Osteodysplasticum; Go </P><P>OMIM号： 231070 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cl...
单基因遗传病： Cockayne综合征A型
<P>中文名称： Cockayne综合征A型</P><P>英文名称：Cockayne Syndrome, Type A; Csa </P><P>OMIM号： 216400 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cl...
单基因遗传病： 先天性白细胞颗粒异常综合征
<P>中文名称： 先天性白细胞颗粒异常综合征</P><P>英文名称：Chediak-Higashi Syndrome; Chs </P><P>OMIM号： 214500 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cla...
单基因遗传病： 白内障、智力低下和性腺功能减退综合征
<P>中文名称： 白内障、智力低下和性腺功能减退综合征</P><P>英文名称：Martsolf Syndrome </P><P>OMIM号： 212720 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwi...
单基因遗传病： 胎儿运动不能畸形序列征(Pena-Shokeir综合征I型)
中文名称： 胎儿运动不能畸形序列征(Pena-Shokeir综合征I型) 英文名称：Fetal Akinesia Deformation Sequence; Fads OMIM号： 208150 所属系统：多系统疾病 遗传方式：AR 疾病简介 本病表现为宫内生长不良...
单基因遗传病： ARC综合征
<P>中文名称： ARC综合征</P><P>英文名称：Arthrogryposis, Renal Dysfunction, And Cholestasis </P><P>OMIM号： 208085 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR,XR<...
单基因遗传病： 吉莱斯皮综合征
<P>中文名称： 吉莱斯皮综合征</P><P>英文名称：Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Mental Deficiency </P><P>OMIM号： 206700 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：XR</P...
单基因遗传病： Alstrom综合征
<P>中文名称： Alstrom综合征</P><P>英文名称：Alstrom Syndrome </P><P>OMIM号： 203800 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml&g...
单基因遗传病： POR缺乏症
<P>中文名称： POR缺乏症</P><P>英文名称：Por Deficiency </P><P>OMIM号： 201750 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介...
单基因遗传病： VATER联合征
<P>中文名称： VATER联合征</P><P>英文名称：Vater Association </P><P>OMIM号： 192350 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
单基因遗传病： 毛发-牙-骨综合征
<P>中文名称： 毛发-牙-骨综合征</P><P>英文名称：Trichodentoosseous Syndrome </P><P>OMIM号： 190320 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdw...
单基因遗传病： 杜安眼球后退综合征
<P>中文名称： 杜安眼球后退综合征</P><P>英文名称：Otofaciocervical Syndrome </P><P>OMIM号： 166780 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwik...
单基因遗传病： 努南综合征1型
<P>中文名称： 努南综合征1型</P><P>英文名称：Noonan Syndrome 1 </P><P>OMIM号： 163950 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
单基因遗传病： 泪-耳-牙-指综合征
<P>中文名称： 泪-耳-牙-指综合征</P><P>英文名称：Lacrimoauriculodentodigital Syndrome </P><P>OMIM号： 149730 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV...