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单基因遗传病：掌跖角化牙周病综合征

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导读	<P>中文名称：掌跖角化牙周病综合征</P><P>英文名称：Papillon-Lefevre Syndrome; Pals </P><P>OMIM号： 245000 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AR</P><DIV clas...

中文名称：掌跖角化牙周病综合征英文名称：Papillon-Lefevre Syndrome; Pals OMIM号： 245000 所属系统：口腔和牙齿遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>掌跖角化牙周病综合征（PLS)于1924年由Papillon和Lefèvre首先报道,是一种以严重牙周组织破坏及掌跖、膝盖、肘部等部位皮肤过度角化为特征的疾病,常导致患者在青春期前失牙。本病临床上较罕见,患病率约为百万分之一至四。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：CTSC  参考序列：NM_001814 染色体位置：11q14.1-q14.3 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS3-1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS3 -1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS2-1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS2 -1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>C24X </TD><TD>M</TD><TD>72</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>C30X </TD><TD>M</TD><TD>90</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>Y32X </TD><TD>M</TD><TD>96</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>113_116delCCTG 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class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Toomes_NAT GENET_1999</dd><dd>[2].  Hewitt_BJD_2004</dd><dd>[3].  Lefevre_JID_2001</dd><dd>[4].  Nitta_JP_2005</dd><dd>[5].  Yang_JDR_2007</dd><dd>[6].  Nakano_JID_2001</dd><dd>[7].  Selvaraju_BMC MG_2003</dd><dd>[8].  Hewitt_HUM MUT_2004</dd><dd>[9].  Jouary_JID_2008</dd><dd>[10].  Zhang_HUM MUT_2002</dd><dd>[11].  Hart_MGM_2002</dd><dd>[12].  Cury_JP_2002</dd><dd>[13].  Hart_JMG_2000</dd><dd>[14].  Wani_JP_2006</dd><dd>[15].  Allende_HUM MUT_2000</dd><dd>[16].  Hart_JMG_1999</dd><dd>[17].  Zhang_JMG_2001</dd><dd>[18].  Noack_JDR_2004</dd><dd>[19].  de Haar_HUM MUT_2004</dd><dd>[20].  Beertsen_HUM GENET_2005</dd></dl></div>

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