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专家访谈
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PNAS：挖掘神秘基因簇的药用价值
加州大学的科学家们开发了新型基因操作平台，直接克隆、重构和异源表达了一个沉默的生物合成通路，获得了新型抗生素taromycin A。这一技术发表在本周的美国国家科学院院刊PNAS杂志上，为开发天然药用化合物开辟了新的途径。领导这项研究的Bradley S. Moore博士指出，这是一种“即插即用”的基因操作技术，可以用来激活未知的生物合成通路，生...
乌兹别克斯坦：欲借基因检测寻找奥运未来之星
据外媒报道，近日，乌兹别克斯坦发布官方声明称，未来，他们将通过基因测试提前寻找到能成为奥运会运动员的人。乌兹别克斯坦科学院与国家奥运委员会计划在2015年推出一个名为“在分子基因水平寻找运动员”的项目。该国的有机化学研究所将负责这一项目的科研工作。 项目负责人Rustam Muhamedov在接受采访时透露，其国内的科学家已经深度追踪奥运会运动员的...
新型年终奖：老板送价值12万的基因体检
又到年末晒年终奖的时候了！今年各行各业的老板们会给员工怎样的惊喜？ 最近，《养生周刊》记者就从本地某论坛上看到了一篇帖子，说重庆一家公司的老板把价值十几万元的基因检测当做年终福利送给骨干员工。对于这种年终奖，很多网友都表示了“羡慕嫉妒恨”，认为这老板大手笔、有创意，送到了员工的心...
Science：科学家绘制HSP遗传病的基因突变图
一个国际科研小组 30 日说，他们绘制出导致遗传性痉挛性截瘫的基因突变图，向着开发这种疾病的疗法迈出第一步。 遗传性痉挛性截瘫（简称 HSP）是一种罕见的家族遗传神经系统退行性变性疾病，临床表现为双下肢痉挛性肌无力，可伴有癫痫、失明、痴呆、精神发育迟滞与肌萎缩等症状。 来自美国加州大学圣迭戈分校等机构的研究人员在新一期《科学》（S...
魏伟：用基因检测实现“治未病”梦想
32岁的魏伟脸上依然有着80后的稚气，但一旦聊起自己所从事的基因检测行业，其言谈举止又多了一份老成和稳重。 在国外留学时，魏伟就深深感受到国内生物医药产业和国外的差距，同时也看到了国内基因检测市场的广阔。他抱着在基因检测领域创业的梦想回国，并在父亲及亲朋好友的资助下，前后投入2000多万元创办了华康基因研究所。 现在，魏伟和华康基因研究所整个团队仍在为基因检测梦想而不懈努力...
重庆日报：推进遗传疾病基因检测 降低人口出生缺陷率
今年两会期间,市政协委员、市政协提案委专职副主任来江域提出,应全面推进遗传疾病基因检测工作,降低我市人口出生缺陷率。 来江域说,取消强制婚检以来,全国新生婴儿出生缺陷比例逐年上升,出生缺陷率已达5%左右。而重庆市现有的160多万残疾人士中,近一半是先天遗传疾病(出生缺陷)造成的。 来江域在调查中了解到,我市开展遗传疾病基因检测工作...
千山药机：6000万元控股宏灏基因 加码基因检测业务
千山药机1月20日晚间公告，公司于当日与湖南宏灏基因生物科技有限公司（简称“宏灏基因”）及其全体股东共同签署了《合作框架协议》，计划以自有资金收购宏灏基因的部分股权，并通过增资的方式最终实现持有宏灏基因不低于53%的股权，合计对价不超过6000万元。 千山药机称，公司收购宏灏基因并对其...
交大六院刘丽梅教授：我国青少年糖尿病可“基因诊断”
近年来，我国青少年患糖尿病现象越来越普遍，其中不少是属于基因突变引起的青少年成人型糖尿病（简称MODY型糖尿病）。近日，由上海交通大学第六人民医院、上海市糖尿病研究所副所长刘丽梅教授领衔的课题组，经过十几年不懈的努力，在MODY型糖尿病研究领域取得重大突破性进展，并在世界上率先发现并找到了这种由基因突变而引发“青少年成人型糖尿病”的中国式致病基因...
一散发型软骨发育不全家系的基因突变分析及产前基因诊断
近日，泸州医学院附属医院内分泌科研究人员发表论文，旨在通过对一散发型软骨发育不全（achondroplasia，ACH）家系成员成纤维细胞生长因子受体（fibroblast growth factor receptor 3，FGFR 3）基因突变的靶向检测与产前基因诊断，以达到寻找致病突变位点和避免患儿出生的目的。研究指出，在某些散发型软骨发育不全家系中，患者的致病基因可能源至双亲之一生殖系部分...
湘雅医院研究发现：基因诊断可提前干预耳聋
中南大学湘雅医院26日透露，该院与解放军301医院合作研制的系列耳聋基因诊断技术及配套产品，成功实现耳聋从不可预防到可预防的突破。 据《2012年中国出生缺陷防治报告》数据显示，听力障碍已成为中国第二大出生缺陷疾病。据统计，中国听力残疾者高达2780万，占全部残疾人数的28%。其中，300万重度耳聋患者中约80万为7岁以下儿童，每年新增耳聋患儿...
华康基因：低成本致病基因检测技术 完成临床转化
近日，北大医院接诊一3岁男孩，临床表现为难治性癫痫，多地求医无法确诊，患者父母表现均正常，无家族史。医生委托中关村华康基因研究院进行了致病基因检测，发现患者分别遗传了父母的ALDH7A1基因的两个突变位点，导致患者体内ALDH7A1基因失去正常...
PNAS：致癌基因会“硬化”细胞
日前，来自瑞典卡罗琳医学院的研究人员证实，致癌基因会增强癌细胞的硬度和扩散能力。这为肿瘤诊断和治疗提供了更有效的依据。这一研究成果已发表在新一期美国《国家科学院学报》（PNAS）上。 &n...
Nature：大规模解析21种癌症基因组
大多数癌症基因都是以中等频率发生突变的，在某一具体肿瘤类型的五个样本中发生突变的不到一个，所以对癌症基因的准确识别需要基于大规模取样，以便将突变率的这种异质性考虑进去。 现在，由麻省理工-哈佛博德研究所（Broad Institute of MIT and Harvard）领导的一个研究小组针对 21 种癌症类型开展了大规模分析，这项里程...
日本新研究：ABCG2基因变异增加痛风风险
日前，来自日本防卫医科大学和名古屋大学等机构的研究人员确认了一个名为 ABCG2 的基因与痛风有关，它如果变异会导致肾脏处理尿酸的功能异常，从而增加患上“高尿酸血症”的风险，而高尿酸血症经常是痛风的前奏。相关研究论文刊...
Nature子刊：汉族人长痘痘主要是因为两个基因变异
昆明医科大学第一附属医院何黎教授团队与中科院昆明动物研究所张亚平院士团队共同合作，运用系统全面的全基因组关联分析策略，开展大样本中国汉族人群重型痤疮易感基因研究，发现了两个和痤疮相关的遗传变异。研究成果日前发表在英国《自然-通讯》上。这项研究对了解痤疮的遗传成因提供了帮助...
基因组测序降至“千元” 这次别再跳票了
基因测序仪器公司Illumina本周二发布了一款高端“工厂级”基因组测序仪。其特点是检测速度快，成本低，可真正实现业界宣传已久的“千元级”基因组测序服务。 基因测序公司打出1000美元的基因组测试服务的口号已经有几年时间了，虽然广告宣传得天花乱坠，但没有哪家公司真正能以1000美元价格完成测试。但随着新型基因测序仪的诞生，这一口号可能终将变...
千年基因：购入Illumina最新测序仪HiSeq X Ten
新年伊始，千年基因再次成为国内测序领域的领跑者，其总部Macrogen在全球率先购入Illumina最新推出的测序仪HiSeq X Ten，届时将成为全球第一家提供HiSeq X Ten测序服务的公司。同时，HiSeq X Ten超高的测序通量及超低的测序成本将使Macrogen开创大规模基因组测序的新纪元。 HiSeq X Ten是I...
Nature：1千美元的基因组时代真的降临了吗？
千元基因组（$1,000 Genome）时代正式降临？1 月 14 日，总部位于加州圣地亚哥的 Illumina 公司 CEO Jay Flatley 宣布，该公司将在今年投产 HiSeq X Ten ，该系统“只需 1000 美元就可完成全覆盖的人类基因组测序”。《Natu...
Lancet：ProSavin三重基因疗法 帕金森病新希望
帕金森病是仅次于阿尔茨海默氏症，居第二位的最常见神经退行性疾病，全球有大约500万人受累于这一疾病。负责控制运动的大脑区域丧失多巴胺生成神经细胞导致了帕金森病症状的出现。 现在，根据发表在《...
行业标准缺失：导致不同基因检测公司检测报告大相径庭
事件回放： 《纽约时报》网站记者基拉·贝克奥夫(Kira Peikoff)本周在《纽约时报》网站上发表文章称，她分别在23andMe、Genetic Testing Laboratories(以下简称“GTL”)和PathwayGenomics这3家知名基因测试公司接受了基因分析服务，而结果却令她大吃一惊：每家的测试结果大相径庭。详情参见：http://www.360zhyx.com/art...