用户登录转化医学是什么？
新浪登录
腾讯登录推荐活动
专家访谈
找到约4758条结果 (用时0.1656秒)
解救单身基因 世纪佳缘联合中科院开展“基因配对”计划
周围人都出双入对，唯独你形影相吊，为什么单身的总是你？，没房？没车？没钱？“三无”产品已经不再是单身的理由，或许都是“单身基因”惹的祸。近日，中国最大的婚恋交友网站世纪佳缘宣布，将联合中科院科研团队开展“基因配对”计划，试图通过性格基因检测，帮助单身族更快的找到适合自己的另一半，提高“脱单”率。 基因配对帮“单身基因”找到丘比特之箭 不久...
英国发现12个导致发育障碍的新基因
英国“破译发育障碍”（DDD）计划一期研究成果在《自然》杂志上发表，科学家对1133名儿童进行基因测序，发现了12个以前未知的导致发育障碍的新基因，这些基因都是新生突变（de novo）基因，即这些变异只在孩子体内表达，而他们父母的基因组中没有。这一成果使诊断比例提高了10%，有利于改良临床管理，给病人以支持，帮助生育选择，为发育障碍提供分子学基础以开...
Nat Commun：揭示罕见肝内胆管癌的发病机制
近日，来自西蒙弗雷泽大学等处的研究人员通过研究鉴别出了引发肝内胆管癌(intrahepatic cholangiocarcinoma，ICC)的遗传突变，ICC是一种影响亚洲国家人群的高致死性肝癌，相关研究发表于国际杂志Nature Communications上，研究人员在文章中鉴别出了影响驱动ICC发生的基因及信号通路的遗传突变，该研究或为开发准确的诊断技术及疗法、提...
郑州新生儿可享四项免费筛查 耳聋基因筛查明年继续
市妇幼医院护士正在为市民介绍新生儿四项免费筛查项目 昨天，记者走访得知，这四个免费筛查项目中，三项早已稳步开展，但是其中一项免费耳聋基因筛查却“迟到”：今年11月份才刚刚启动。 【说“实事”】 郑州新生儿可享“四项”免费筛查——苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症和听力障碍初筛、免费耳聋基...
全基因组测序技术可鉴别与癌症相关的基因突变
近日，一篇发表于国际杂志EbioMedicine上的研究报告中，来自美国德州大学西南医学中心（UT Southwestern Medical Center）的研究人员指出，利用全基因组测序技术可以帮助鉴别病人患遗传性癌症的风险，这或许有助于开发出癌症预防及诊断的新型策略。 本研究首次利用全基因组测序技术对258名癌症患者机体的基因组进行了分析，从而为改善诊...
人的一生，全基因组测序引发的4个需求
2014年年初Illumina公司推出的HiSeq X Ten 测序平台，实现了“人类基因组测序成本降低至1000美元”的设想。该测序平台测序成本为当前其他测序平台成本的20%。换句话说，Illunima公司在引领二代测序市场的发展，促使测序成本呈跳水式骤降。 全基因组测序成本随时间变化图（不包含Illumina的最新平台...
Science：全基因组测序探究疟疾传播机制
近日，发表在国际杂志Science上的一篇研究论文中，来自加拿大西蒙弗雷泽大学等处的研究人员对可传播疟疾的16种按蚊进行了遗传测序，从而为揭示人类为何对其易感提供了新的思路和线索。 文章中，研究者Cedric Chauve表示，我们利用计算机方法来重新构建蚊子祖先的基因组，并且分析在过去1亿年的过程中蚊子祖先染色体的进化情况；目的在于理解其染色体的进化过程，从而为揭...
研究人员在肺癌中发现一些新的异常基因
目前，开发新的能有效治疗肺癌的疗法是一件有挑战的事情。部分原因在于肺癌中很多基因突变在发挥着作用。 密歇根大学综合癌症中心的研究人员通过分析肺癌的DNA和RNA， 发现与肿瘤内含有少量基因融合的患者相比，肿瘤内含有大量基因融合的患者后续病情更严重。基因融合是存在于癌症中的一种基因异常，当基因重排和融合在一起时就发生基因融...
福布斯：基因组学的一些事，你应该知道
按照（美国）疾病控制和预防中心（CDC）的说法，基因组学是对人基因组上所有基因——那些双链DNA定义了我们是谁和我们由什么组成的——的研究。它建立在经典遗传学上，专注于我们的基因变异、遗传密码、生活的环境和疾病。 基因组学的前景是巨大的。会有一天，它可以帮助我们获得最大限度的个人健康和发现最好的医疗服务。它可以帮助发现新的治疗...
英国NHS指定11家研究所进行10万基因组计划
英国国家医疗服务体系（NHS）今天宣布，11家基因组医学研究中心将启动10万基因组研究计划。 这个项目创建于2012年，旨在收集关于癌症及其他疾病的相关信息，反过来，将所得的研究成果用于更好地治疗患者的疾病。 2015年将启动这个项目的主要阶段，预期将包括75000名参与者，这些参与者患均有危及生命或令人衰弱的疾病。...
深圳华大基因特色学院建立
2014年12月18日下午，深圳华大基因研究院、南方科技大学、丹麦哥本哈根大学合作共建特色学院协议签署仪式在深圳五洲宾馆举行。出席本次签约仪式的深圳市领导有深圳市市长许勤、深圳市副市长吴以环、深圳市教育局局长郭雨蓉、深圳市教育局副局长范坤，深圳市市对外友协专职副会长王昱文、深圳市盐田区副区长熊瑛等领导也应邀出席了本次签约仪式。哥本哈根大学副校长Thomas Bj?rn...
Proove与UNC合作开展疼痛基因组学的临床应用
Proove生物科学今天宣布其已与北卡罗莱纳大学教堂山分校牙科学院签署了独家许可协议，共同探究疼痛感相关的遗传学机制并开发疼痛感相关的诊断测试。 两家机构签署协议，共同致力于基因表达规律的研究以及疼痛相关多样化基因相关知识产权的商业化。两家机构在联合声明中表示，在此项研究的基础上，可以通过对病人疼痛敏感程度的预测来选择合适的止痛药。 ...
Neuron：鉴别大脑发育关键基因或助开发大脑发育障碍新疗法
近日，发表在国际杂志Neuron上的一篇研究论文中，来自新加坡A*STAR研究所等处的研究人员鉴别出了一种可以解释人类大脑尺寸的遗传路径，并发现了一种名为 KATNB1的基因，其是该遗传路径中的关键组分，主要负责人类和其它动物中枢神经系统的发育。 文章中，通过对正常身高但大脑尺寸较小的个体进行全基因组测序研究，研究人员鉴别出了...
特殊酶基因缺失或可诱发前列腺癌
在美国前列腺癌每年影响着超过2.3万男性的健康，然而至今诱发前列腺癌形成的基因尚不清楚；近日，刊登在国际杂志The American Journal of Pathology上的一篇研究论文中，来自托马斯杰斐逊大学的研究人员发现了一种可以调节前列腺癌形成的关键酶类，或许可为开发新型前列腺癌的疗法提供一定的思路。 这种名为Sirtuin的酶类也参与了神经变性疾病、肥胖...
原发性卵巢功能不全（POI）或与基因突变有关
具有POI的女性，她们的卵巢会在40岁之前，甚至在他们十几岁的时候就停止工作。该症状被认为影响了大约1%的美国育龄女性。患有POI的女性在伴随着生育力下降的同时，也更加容易患骨质疏松症和心脏疾病。 研究人员在这个患者全体中发现的遗传改变属于一个已知的，帮助卵细胞修复受损DNA的基因家族-微小染色体维持（MCM）家族。 &...
石乐明：快乐行走在药物基因组学研究路上
淡泊名利的石乐明非常重视自己国家“千人计划”入选者的身份，他说，这与他参与的大型国际合作研究计划密切相关，在10多个国家100多个单位的近200名科学家参与的MAQC/SEQC大型国际合作研究计划中，作为领衔者，“千人计划”的身份是自己重要的“名片”，更是自己身为中国学者的骄傲。 石乐明的研究成果也一直在为他的“骄傲”加分。近...
盘点：已获CFDA批准的基因检测类试剂盒
2014已接近尾声，“基因检测”成为名副其实的年度热词，只要是生物医疗类的论坛，基本都会为“基因检测”设置一个版块。虽然2月份的“叫停令”为行业蒙上一层阴影，但其实“基因检测”这短短的4个字却拥有丰富的内涵，国内有一批企业已经在这个领域获得CFDA的批准。现在就跟随小编的步伐来看看都有哪些企业拿到了资质。 （注：以上资料不包含传染病类/病...
NIH资助2340万美元促进病原体数据库建立
美国宾夕法尼亚大学和佐治亚大学今天宣布，他们已经收到了来自NIH的总共2340万美元的奖项继续共同发展运营真核病原体基因组学数据库。 该奖项由NIH美国国家过敏症和传染病研究所资助，将支持真核病原体基因组学数据库的核心基础设施购置，该数据中心包含疟原虫等致病真核生物的基因组信息。2014-2015年度该数据库将获得来自NIH的430万美元奖金，并且...
多通路分析促进分子诊断发展
本周，一项发表于PlosOne的研究指出，一种新型多通路基因测序及捕捉检测手段可以使原发性免疫缺陷(PIs)突变基因检测变得更加有效，原发性免疫缺陷包含一大类免疫缺陷病。 由瑞典乌普萨拉大学Mats Nilsson领导的科学家团队使用安捷伦HaloPlex技术和Illumina公司的测序仪创建了一个179位基因面板来分析检测33位原PIs患者的相关突变。在这33人中，有18人基因中包含了...
NIH拨款7000万美元资助疾病基因组研究
美国国立卫生研究院（NIH）计划投资新建两个遗传疾病基因组学研究中心。NIH投资6000万美元助研常见疾病遗传因素的研究，另外1000万美元资助孟德尔遗传性疾病的研究。 这些基因组学研究中心将是大规模测序平台，用于鉴定遗传学疾病的罕见基因变异，危险因素和保护因素。项目目标包括尽可能全面和更好地了解基因组结构，探索一系列遗传性疾病的致病因素。项目强调的是全基因组测序，...