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专家访谈
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Nature：外显子测序找到罕见基因突变
来自Broad研究所、麻省总医院等知名生物医学研究机构的研究人员发现了一种称为APOA5的基因发生罕见突变，会增加个体早期心脏病发作的风险。这些突变能令APOA5 基因失去作用，同时增加血液中的甘油三酯含量。 这一新发现与近期其它遗传方面的成果，尤其是APOC3 保护性基因突变（降低甘油三酯水平和心脏病发作的风险）的发现，...
【药明康德】人全外显子组测序6千元？
药明康德基因中心为感谢各位合作者的支持， 2014.12.12 至 2015.02.14，开展 “签约测序有优惠，数据质量不打折” 活动，所有签约送样的人全外显子组测序享受6000元/样本的活动价格。期待您的参与！ 活动规则： 1、人全外显子组测序包括建库、捕获及测序（10G数据量）； 2、签约样本，需在截止日期前送样并完成质检；...
2014全球新突破基因技术大事记
基因技术是现代生物技术的核心，运用基因技术在基因制药、基因诊断、基因治疗等技术方面取得的革命性成果，极大地改变人类生命和生活的面貌，引起了人们的热议，所带来的商业价值更是无可估量，因而也吸引了众投资人的眼球。那在2014年基因技术又有哪些新突破呢？本文将针对颠覆性技术做一个详细梳理。 未来基因技术将主要向五大方向发...
治疗失明不是梦！基因治疗已取得成功
加州大学的Isacoff教授通过研究，发出科研声明：“我们通过对于动物视网膜的研究，对于人的失明治疗在今年取得令人兴奋的突破。狗的视网膜结构有部分和人类非常相似，以狗和老鼠视网膜结构为模型，研究视网膜问题。我们发现导盲搜救犬对于自然光的和闪光灯不同的感应区分，并且治疗失明老鼠，让其和正常老鼠一样穿越迷宫。通过这两部分的研究，观察到基因改变和感光敏感细胞，人工制作一个‘光控开关’。效果很好...
Nature：新技术超越基因测序，揭示“癌中之王”致病基因
德国慕尼黑工业的研究人员利用一项新技术鉴别出了基因测序难以辨认的癌症病因，揭示出了大量从前未知的胰腺癌基因。其有望推动对于这一目前仍知之甚少的疾病的研究。相关论文发表在12月8日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 胰腺癌是恶性度高、预后差的一种肿瘤，在过去的40年里患者的5年生存率一直在5%左右。由于胰腺的位置隐蔽，早期胰腺...
黑莓手机合作打造个人癌症基因组浏览器
黑莓公司是智能机领域的先驱，但由于近年在手机业务上的低迷表现，黑莓正不断寻求业务转型，力图探索新的发展点。今年4月，黑莓公司曾宣布已买入少量NantHealth股份，欲与其联手合作推出一款侧重医疗保健的智能手机。 在2014年即将结束之际，NantHealth公布了应用于黑莓Passport智能手机上的NantOmi...
NIH：1800万美元奖励疟原虫单细胞基因组学研究
NIH奖励德克萨斯生物医学研究院的科学家Ian Cheeseman 1800万美元，以鼓励其继续进行疟原虫单细胞基因组的研究。 Ian Cheeseman及其研究团队开创了一种新的检测方法，可对单个疟原虫的基因组进行测序，该方法发表在今年五月份的Genome Research杂志上。方法结合了细胞分选、全基因组扩增基因分型以及...
“2014年中国遗传学会科普恳谈会”在华大基因顺利举行
2014年12月6日，由中国遗传学会主办，中国遗传学会科普委员会、华大基因公共传播部及华大基因伦理委员会承办的“2014年中国遗传学会科普恳谈会”在深圳华大基因举行。本次会议以“新形势下的科学传播：创新方式和模式”为主题，以期加强国内科学传播理论和实践交流分享，研讨新形势下科学传播的创新方向与模式。中国科协科学普及部部长杨文志、中国科技馆原馆长王渝生、中国科普研...
霍金的病未来或可通过基因疗法治愈
霍金是世界上顶尖的物理学家，却患有一种奇怪的病，导致了他无法行走，这就是卢伽雷氏症，也可以成为肌萎缩侧索硬化症。到目前为止，我们对肌萎缩侧索硬化症并无有效的解决办法，对该病症的原因掌握还不透侧，但根据一项最新的研究发现，科学家认为基因疗法将在肌萎缩侧索硬化症的治疗中发挥更大的作用。 研究发现肌萎缩侧索硬化症具有家族性的特点，这意味着该病症源于遗传，但也有个别案例属于偶发性质，也就...
近期最热的基因组测序新成果
The scientist杂志盘点了近期各大杂志上最热门的基因组测序成果，中国团队的几项测序研究受到了广泛关注。 种属：兰花（Phalaenopsis equestris） 基因组：约1.2 billion bp 我国研究团队于十一月二十四日在Nature Genetics杂志上发布了小兰屿...
Good Start Genetics获得PGS技术的独家授权
8日，Good Start Genetics发表声明，该公司已获得约翰霍普金斯大学的一项植入前遗传学筛查（PGS）的独家授权许可。 该检测项目成为FAST-SeqS，是一种快速非整倍体筛查系统，用于体外受精的植入前胚胎非整倍体筛查。 JHU的研究者Bert Vogelstein, Ken Kinzler, Is...
顶级专家写于2011年的基因检测测评
就在过去这么几年里，这方面的研究突飞猛进，使我们从原先对那些疾病家族遗传倾向的笼统观察，发展到今天可以对DNA变异做出准确无疑的鉴定。可以推测，这些变异与许多疾病有关。因此，这些变异可以用来对一个人将来患上某种病的风险做出越来越准确的预测。它也不再仅仅应用于如腓骨肌萎缩症这样的罕见疾病，也不只是仅仅用于预测BRCA1的基因突变引起的那种乳腺癌。目前...
中国唯一大肠癌基因甲基化无创检测试剂盒获批
德国Epigenomics公司研发、生产的“Septin9基因甲基化检测试剂盒”于2014年11月通过国家食品药品监督管理总局（CFDA）审核，正式获得中国进口医疗器械产品注册证（注册证号：国械注进20143405186）。它是中国目前唯一获得审批，可应用于临床的无创早期大肠癌血液检测产品。 大肠癌是一种发生于下消化道系统的严重...
基因突变检测-为癌症个体用药提供指向标
都说靶向治疗就如同一个打靶式的与癌细胞战斗，那么我们如何必判断这个有效的箭，确实有效击中目标发挥作用了呢？不同类型的癌症患者需要选择适合的药物，而基因突变检测能为临床治疗提供重要的参考信息。日前，两项基因突变检测已获得中国食品药品监督管理局（CFDA）批准上市，可帮助医生选择适合患者基因特质的治疗方案，为肺癌、结直肠癌靶向治疗提供依据，推进个体化医疗。 ...
CRISPR技术良好前景引产权拆分
近期,Editas医学在宣传中表示，它已取得了基因组编辑技术CRISPR-Cas9的知识产权，该基因组编辑技术对于多种疾病的治疗有着潜在的影响。如果DNA拼接编辑技术能够像预期一样引领整个基因治疗行业，那么该领域内的这些公司正在做的工作都将引领基因治疗技术的重大突破。 但是Editas公司所拥有的时机有所不同，占有该项技术的知识产权对于去年刚刚成立...
Congenica获160万美金用于基因分析平台开发
生物信息学公司Congenica今天宣布,它已从剑桥创新资本收到100万英镑(160万美元)的注资用于建立其 Sapientia平台。 Sapientia是一个和可伸缩的模块化数据分析工具，主要用于解释临床基因组序列数据。 Congenica创始人之一Matthew Hurles在一份声明中表示：“Sapientia...
MIT和麻省总医院建立新的微生物基因组学研究中心
麻省理工MIT和麻省总医院11月份宣布投资2500万美元创办新的微生物基因组学生物信息和治疗研究中心，旨在为双方的科研人员提供研究平台以探索人类疾病与体内微生物之间的联系。这项研究炎症性肠病的旗帜性项目包含数个小的创新项目，其目的很明确，即开发新的治疗方法并将其带入临床检测应用。 这个项目的创办受到了对微生物基因组学治疗方案拥...
剖析：贝瑞和康在港成立公司之策略
作者：马瞻 随着新一代测序技术的发展，其催生的临床基因检测行业得到爆发式增长，尤其以无创产前检测（NIPT）市场的战争最为焦灼。贝瑞和康、华大基因、达安基因、博奥、安诺优达等公司纷纷进入产前检测领域，试图赢得一份市场。贝瑞和康作为最早涉足这一领域的服务商，行事风格一向低调，向来都是“不鸣则已，一鸣惊人”。今年7月，贝瑞和康宣布与Illumina公司达成战略合作，共同...
爱迪塔斯签署三项基因编辑技术授权协议
爱迪塔斯医药在本月1日发表声明,该公司已经与麻省总医院就CRISPR/Cas9 和TALEN基因编辑技术签署知识产权的授权协议,协议内容包含了基因编辑技术在人类疾病,动物以及农业等方面的应用。 除此之外，Editas 还与杜克大学，哈佛大学签署了关于CRISPR/Cas9 和TALEN编辑技术在人类疾病治...
国际研究团队解读环境对基因表达的影响
根据Nature Genetics的报告，日内瓦大学医学院、瑞士生物信息学研究所和其他国际中心的联合研究团队报道了他们发现的一个重要现象，解开了遗传和环境对基因活性的影响。 通过TwinsUK的协助，研究人员测定了大约400位女性双胞胎中每个人的四种组织的RNA序列。总共检测了双胞胎们的716个皮肤组织样本、766个脂肪组织样本、814个淋巴...