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专家访谈
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Cell Rep：癌症恶化的关键机制
长期以来研究者认为KRAS基因的突变会引发癌症，而且大约有三分之一的实体瘤携带KRAS基因突变或KRAS通路的突变；KRAS不仅可以通过驱动细胞生长和分裂来促进癌症形成，而且也可以通过关闭肿瘤保护基因来诱发癌症。 近日，来自爱荷华大学的科学家通过研究揭示了KRAS基因如何关闭肿瘤抑制基因，与此同时研究人员也鉴别出了该...
首种基因治疗药物将上市 治愈均价达111万欧元
西方世界的第一种基因治疗药物将在德国上市，其110万欧元（约合140万美元）的定价创下了治疗罕见病药价的新纪录。 据路透社报道，这种名为“Glybera”的药物用于治疗脂蛋白酯酶缺乏遗传病（LPLD）患者，由荷兰生物科技公司UniQure研发制造，意大利凯西制药集团则是其市场合作伙伴。天价的Glybera则展现了单...
Genomics新轮融资 参与十万基因组计划
根据今天发布的一份投资者声明，英国Genomics有限公司将在一项融资中首轮提出1030万欧元的私人融资。 Genomics有限公司是英国牛津大学的一家衍生公司，正在开发一个基因组序列数据分析平台。该公司创始人之一彼得·唐纳利是牛津大学教授，同时也是威康信托基金会以及吉尔麦卡文金融集团人类遗传学中心主任。以上两个金融集团的人类遗传学中心皆由牛津纳米...
澳健康医疗联盟每年为2500名儿童基因检测
近日，澳大利亚媒体报道，数百名患病儿童因为维多利亚州的执政党没能提供资助，而无法进行个性化诊断和治疗。卫生部部长David Davis表示说：“去年，政府已经通过‘种子基金’基因诊断项目1百万美元，用于基因测序项目开发。如果今年工党能再次当选执政党，将继续加大投入。基因检测对病人和科学研究都至关重要，我们很愿意在未来四年内投资2千5百万美元用于该领域的发展及应用。”由于资...
新型DNA分析器引领个性化医疗时代
美国亚利桑那州立大学生物设计研究所和IBM的T.J.沃森研究中心的研究人员在一项声明中表示他们已经开发出一个能够分析整个基因组的原型DNA分析器，该分析器可实时捕捉医疗过程中产生的生物学信息。 亚利桑那州立大学物理学教授和生物设计单分子生物物理学中心主任Stuart Lindsay博士表示：“我们的目标是把廉价、简单和强大的DNA和蛋白质诊断设备进每一个医生的办公室。” ...
FDA批准首个结直肠癌基因检测工具
Exact Sciences公司今天宣布，美国医疗保险和补助服务中心已经发布了最终支付决定，以每次测试502美元的价格购买Exact Sciences公司Cologuard测试服务。 威斯康星州分子诊断公司Madison建议CMS进行的收购价格为600美元，每次测试的502美元是确切的CMS报销价格。 Exact Sciences公司表示，无创结直肠癌检测是...
北大发现心脏疾病基因表达新指征
北京大学科研人员近日的一项研究显示，心脏疾病发生的主要特征并非以往认为的简单重现早期胚胎心脏的增强子(能强化基因转录起始的一段DNA序列)网络与转录表达，而是激活一套疾病特异的增强子网络。这项新发现将为开发治疗心肌、心梗疾病的有效药物提供帮助，未来治疗这些疾病有望不再只依靠搭桥等手段治疗。 &n...
奇点大牛再爆料：5年后基因测序成本仅1毛
11月24日，奇点大学生物技术和信息学项目负责人Raymond McCauley在太庙正殿举行的百度BIG课堂上，向大家讲述生物技术的现实和可预期的未来应用。McCauley的主要研究方向是低成本生物技术应用，在他的研究里，生物技术并不只属于科研人员，每个普通人都可以使用它，而随着生物技术成本的降低，未来的普通人用生物技术来提升生活质量，可能就像今...
【奇闻】用DNA发布新专辑
向来以不正常人类姿态出现的OK Go乐队(就是之前长镜头MV玩伞的乐队)最近决定推出他们的最新专辑“饥饿鬼魂”，发布的媒介居然是DNA。 OK Go乐队目前正与加州大学洛杉矶分校的生物化学科学家Sri Kosuri合作将他们的音乐以生物形态储存在DNA上。 之所以选择Kosuri，因为他曾经把一本书转录为DNA，而且他的研究方向就是生...
最新直肠癌靶向治疗基因突变检测在华上市
罗氏诊断产品（上海）有限公司日前宣布，其KRAS基因突变检测已获中国食品药品监督管理总局批准上市，通过对KRAS基因突变状态的识别，帮助医生选择适合患者基因特质的治疗方案，为转移性结直肠癌的靶向治疗提供依据，推进个体化医疗。 罗氏诊断大中华区总经理黄柏兴介绍，随着医学研究和治疗技术快速的发展，人们对癌症有了更深层次的认知。由于个体遗传基因差异性的...
转基因工程小鼠落户强磁场中心
中科院强磁场科学中心无特定病原体（SPF）级动物中心日前投入使用， 从美国引进的多种基因工程小鼠也喜迁新居。这标志着强磁场中心肿瘤分子遗传和表观遗传学的研究正式起航。 能稳定遗传且表达外源基因的小鼠即转基因小鼠。目前该动物中心已有超过30个基因工程小鼠品系，是国内拥有基因工程小鼠种类最齐全的实验室之一。强磁场中心计划利用这些小鼠开展肺癌、脑癌、皮肤癌等多种肿瘤的研...
跟风：关于星际穿越中的基因学问题
最近朋友圈里突然冒出一大波物理学家，探讨着关于虫洞、黑洞、潮汐力、四维时空、时间膨胀等一系列被爱因斯坦、霍金们在很多年前就玩坏了的问题。 哈哈，都是《星际穿越》的后遗症啦。 那天朋友强烈提议去看《星际穿越》，由于有一段时间没关注过影讯了，听着这毫无特点的片名，心想这部电影的上限最多也就是星球...
PNAS：RUNX1基因对干细胞增殖至关重要
肌成纤维细胞在创伤愈合、心血管疾病、肝纤维化以及肿瘤易生微环境中扮演着一个重要角色，反应活性间质中肌成纤维细胞的高度积累能够预测不同肿瘤的癌变发生几率，但是该类细胞的起源以及其调节与分化的机理尚属未知。 报道显示，科学界已经了解的信息包括正常人类的表征前列腺间充质干细胞(MSC)和TGF-β1通路控制的MSC调节和肌成纤维细胞增殖分化。人类前...
Gut：STK33可促进肝细胞癌发生
STK33已被证实在肿瘤细胞增殖中发挥重要作用，但其在肝细胞癌（HCC）中的作用及潜在机制尚不清楚。 第二军医大学东方肝胆外科医院的研究者进行了一项实验研究，发现STK33在肝细胞增殖和肝脏肿瘤发生中扮演重要角色，相关研究成果在线发表于近日的Gut杂志上。 该研究共纳入251名肝细胞癌患者，分析了其肿瘤组织STK33表达情况与临床阶段和生存率的关系。研究使用三苯氧胺（...
Science：人鼠具有相同保守调控基因
本周，Science报道了美国华盛顿大学John Stamatoyannopoulos教授领导的科研团队进行了一项研究，该研究比较了老鼠和人类的基因表达控制区片段，发现两个物种有近三分之一的该片段序列高度保守。研究人员通过老鼠基因编码区的接合连接，在45种老鼠细胞中对老鼠的常规DNA进行了准确定位。同时，研究人员使用DNA酶敏感片段技术 (DHSs)对老鼠的不同组织进行了核酸分析。这项技...
Sanger团队成功测序人脑绦虫
惠康基金会Sanger研究所为中心的研究机构对欧猥迭宫绦虫进行了测序和蛋白组学的草图绘制，研究样本来自病人大脑中匍匐着的绦虫。 根据研究团队今天在Genome Biology 网络版的报告，研究人员通过针对性条码基因测序技术找到了引起患者症状的脑绦虫，该患者年龄为50岁并长期患有头痛和神经疾病。研究人员对绦虫样本进行了基因组测序，得到了一个总数据量高达1260万的欧猥迭宫绦虫基因组装配草...
命中注孤？科学家发现“单身基因” 携带者易单身
科研人员发现一种“单身基因”，携带这种基因的人单身的几率比别人高20％。 据认为，这种基因可以降低大脑中负责感觉良好的化学物质血清素的浓度，使人对亲密关系感到不自在。这可能导致这个群体从一开始就难以构建交往关系——甚至导致一再分手。 北京大学的科研人员从将近600名中国高校学生身上提取头发样本，检测分析一种名为5-HTA1的基因，这种基因有两个不同的类型。携带“G”型基因的人比携带...
GWAS发现4个新的食管炎相关基因
以美国费城儿童医院为主的各地研究机构找到了四个与嗜酸性食管炎关系明显的新基因，嗜酸性食管炎具有包括食管肿胀、嗜曙红细胞免疫细胞激增、吞咽困难在内的一些食物过敏症状。 根据研究机构本周在Nature Communications的报道，研究人员从全基因组关联研究中发现了与嗜酸性食管炎关系明显的变异基因，该研究涉及603名嗜酸性食管炎患者和3637名健康人。 在调查研...
NIH：小鼠模型揭示了可能造成多指（趾）的基因途径
多趾发生的几率大约是500到1000个新生儿中有一个。这样结果，可能是由于一系列基因中的某个，条件突变造成的。多趾可能只涉及一个额外的手指或脚趾，也可能包含有多个。其也可以表现为其他器官具有异常症状，其中一些可能严重到危及生命。 这项研究，目前已经在Cell在线报道，其是由在纽约的康奈尔大学的威尔康奈尔医学院的Licia Selle...
研究者在哺乳动物基因组中发现细菌基因
由约翰霍普金斯大学Steven Salzberg教授领导的研究团队本周在科学期刊PeerJ上发表文章表示环境中例如细菌序列的核酸污染物可能在哺乳动物基因组中进行装配，即使这些序列已经被公共数据库所收纳。 通过使用微生物学分析软件，Salzberg和他的同事们发现了美国奶牛基因组中包含了173个已经被证实的细菌核酸污染物微小相的邻片段，这些来自包括不动杆菌、假单胞菌以及寡养食单...