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专家访谈
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新一代基因组学测序技术如何助力CRISPR?Mission Bio获3000万美元投资
Mission Bio成功完成3000万美元B轮融资，Fusion Fund作为最早期投资人也参与了此次投资。Mission Bio计划将通过拓展血癌研究市场，逐步扩大其独特的单细胞DNA技术——Tapestri®平台，同时拓宽其应用至CRISPR，从而开拓欧洲、亚洲等全球市场。Tapestri技术为疾病的复杂性提供了更精确的镜头，实现测序突破，其单细胞灵敏度比传统测序高50倍，单碱...
第五届全国功能基因组学高峰论坛盛大开幕
2018年11月8日，由百迈客研究院主办、北京百迈客生物科技有限公司承办的第五届全国功能基因组学高峰论坛在京盛大开幕。此次峰会目的在于分享交流科研成果，开拓科研思维，加速科研成果转化和推广，共同促进基因领域的发展。 百迈客基因组学峰会至今已经成功举办五届，累计邀请近500名专家学者进行大会主题报告，4000余名与会科研人员、近百家大众及行...
《转》访上海市精神卫生中心院长徐一峰：玩转VR、融入药物基因组学，精神专科焕发新活力
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 我曾经问过我的老师徐韬园教授一个问题：如果再给你一次机会选择要从事的医学专业，你还会选精神科吗？老师想了想说，「还是精神科吧。」同样的问题，如果你现在问我，我...
癌症基因组学重大突破!再次发现恶性胶质瘤关键致病基因
研究首次发现了两种新的胶质母细胞瘤分子分型，从而完成了TERTpWT-IDHWT（TERT启动子野生型-IDH野生型）胶质母细胞瘤基因图谱的绘制。该突破性发现有望开发针对致死性脑肿瘤的靶向疗法，令更多患者受益。 图：成人弥漫性胶质瘤整体分子分型中胶质母细胞瘤的新基因亚型 ...
重磅|史上最全的基因组学概述（值得收藏）
点击上方“转化医学网”订阅我们！ 干货 | 靠谱 | 实用 导 读 三维基因组学是后基因组学时代研究的一个热门领域。本文综述了目前三维基因组学研究领域中的主要技术、研究现状、科研进展、存在问题、未来及与精准生物学的关系等内容。 本文来自公众号：iNatureiN ature i...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（四）
展望 儿科基因组学是一个快速发展的领域，对疾病分子基础更深入的理解已经开始改善目前我们可提供疾病治疗的质量。未来很可能会形成更优化的工作流程，可以找到更广泛的临床应用，并带来新的治疗选择。 1.儿科基因组工作流程实施的改进 儿科基因组学尚处于起步阶段，如果以儿童发育水平作类比的话，也许它正处于幼儿阶段。在这个阶段，新技能的探索和获取与频繁的挫折和失败将会交相出现。通...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（三）
临床应用的考量 临床评估基因组变异诊断的重要性，并将值得关注的结果传达给家庭和其他卫生专业人员，这些过程应具备的专业知识，是在卫生保健系统中引入NGS检测的必要前提。一个拖延多年悬而未决的诊断难题，常常会在新技术(如NGS)和新知识(如新致病基因的发现)的出现时迎刃而解，它们在当今的出现使得诊断成为可能，而这在数年前是不可能的。适当使用WES和WGS，有可能为罕见和极罕见的儿科疾...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（二）
数据的整合和解读 在过去的十年中，越来越清楚的是，个体基因组的信息不能单独被解析。需要了解群体中出现的背景变异以过滤常见变异。理想情况下，这些信息来自随机抽样的个体，并且这些个体没有通过任何特定的临床或社会特征来进行选择，需要成千上万个这样的基因组，对变异进行提取、注释和解读。最佳的变异分类，还需要检测个体详细而全面的临床信息，而不是简单的诊断标签。WES和WGS数据...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用
2018新春伊始，智因东方为奋战在儿科遗传病诊断战线上的临床医生、遗传学家奉上一篇《NATURE REVIEWS GENETICS》新近刊登的综述《Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children》（PMID: 29398702）的完整译文，这篇综述将NGS用于儿童遗传病诊断的方方面面进行了阐述，包括以下大家关心的问题： ...
癌症变异临床解读数据库扩容，推动基因组学在精准肿瘤学中的应用
“对于Illumina的巨大贡献我们感到非常高兴并表示由衷的感谢。我们有意选择了CIViC这样的开放模型，以便允许捐赠提交信息的整合。”圣路易斯华盛顿大学医学院医学助理教授Obi L. Griffith说道。“这些遗传信息构成的数据库颇有价值，如今全世界的研究人员都可以访问。CIViC希望打破学术界与产业界研究人员之间的信息孤岛。此次捐赠说明我们的愿...
功能基因组学高峰论坛 学术科研百花齐放
2017年10月23-24日，第四届全国功能基因组学高峰论坛在京成功举办。本次大会由百迈客研究院主办，北京百迈客生物科技有限公司承办，共设基因与大数据、基因组与功能基因组学、 基因科技与精准医疗三个分会场。大会有近七十位学术专家带来了精彩报告，引起现场嘉宾的广泛共鸣。六百余名生命科学及医学健康领域的专家学者参会交流最新科研进展。 基因技术发展方向及面临的机遇与挑战 ...
【即将开幕】学术大咖齐聚西安，中国药物基因组学学术大会！
为推动以药物基因组学为核心的前沿技术在精准医疗和未来健康的研究、应用和实践，促进人类健康事业的发展，西安全球硬科技创新大会首场论坛--第四届中国药物基因组学学术大会暨首届中国个体化用药-精准医学科学产业联盟大会将于10月26日-28日在西安曲江凯悦酒店召开。来自国内生命科学领域的多名院士、专家齐聚西安，就药物基因组学的前沿...
肿瘤基因组学研究进展 及公共数据库数据挖掘利用研讨会（第一轮通知）
人类癌症细胞中通常藏匿着多种引起恶性病变的染色体变异，核酸替换和表观遗传修饰，并由此而产生基因表达水平的改变。基于获取、刻画并分析人类癌症中大规模、多种变异的分子特征，并且为癌症研究者迅速地提供数据的癌症基因组图谱（The cancer genome atlas, TCGA）计划，到目前为止已经收集到39种癌症的组织样本，并得到了各种癌症在不同分子...
第六届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议暨基因组学技术在生育领域的临床应用研讨会 | 二轮通知
第六届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议暨基因组学技术在生育领域的临床应用研讨会 二轮通知 第六届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议暨基因组学技术在生育领域的临床应用研讨会将于2017年11月3日-5日在美丽的山城重庆召开。 本次大会的主题...
【重磅消息】67位重量级嘉宾即将亮相第四届功能基因组学高峰论坛！
去年，第三届全国功能基因组学学术峰会近千人的规模，五十多位学术嘉宾与近千位科研工作者分享他们科学探索课题过程中的挑战、成果和成功经历，他们畅谈学术前沿风向，行业发展，在生命科学、生物大数据、医学研究等领域各展所长，引领并带动生物科技创新，赢得与会者的高度赞扬。 图片：第三届全国功能基因组学学术峰会 ...
【重要】第四届全国功能基因组学高峰论坛会议日程公布！
2017年10月23-24日，百迈客研究院携手顺义区政府在北京顺义为您带来一场年度盛宴---“第四届全国功能基因组学高峰论坛”。较以往，今年的大会以更多的精彩演讲、更丰富的内容与参会者一起探索最前沿的学术理念与科研技术。 峰会上演讲嘉宾都是科研领域内顶尖专家与学者，其中包括《Cell》文章通讯作者—四川农业大学陈学伟特聘教授与中国科学院北京基因组研究所创始人之一于军等诸多重量级嘉...
第四届全国功能基因组学高峰论坛即将在北京召开
国内基因组学领域年度峰会——第四届全国功能组学高峰论坛将于2017年10月23-24日在北京·顺义召开。届时，国内外动植物、微生物、医学等领域的数十位专家将汇聚于此，对基因与大数据、基因组与功能基因组学、基因科技与精准医疗等领域进行全方位剖析，展示我国功能基因组学研究的最新成果。从而增进业界科研人员的交流与合作，共同推动国内基因组学学术的进步与发展。 据悉，第四届...
“精准医学中国行”论坛 暨药物基因组学临床应用系列培训班启动大会
2017年5月26日 北京·丰台·西国贸大酒店 大会简介 “精准医学中国行”论坛 暨药物基因组学临床应用系列培训班启动大会 2017年5月26日，由测序中国携手中国康复技术转化及发展促进会精准医学与肿瘤康复专业委员会共同打造的“精准医学中国行”系列活动的启动仪式在北京西国贸大酒店举行。 目前，世界上的处方药物已超万种，我国临...
非洲基因组学研究有助制定精准公共卫生政策
过去5年，国际基金组织已经投资了超过1亿美元的项目来推动非洲基因遗传学研究，有望借此改善对非洲人以及在欧洲和美洲的非洲人后裔的治疗手段。现在，第一轮7000万美元资助发放完毕后，英美两国共同发起的“非洲人类遗传与健康计划项目”第二轮6400万美元项目资金正在接受申请。 虽然有人认为，这笔钱应该用于改善基本医疗保健，但对非洲哈马雷生物医学科技研究所创始人、遗传学家克雷恩·马斯米润波瓦而言，这却是一...