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专家访谈
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智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（三）
临床应用的考量 临床评估基因组变异诊断的重要性，并将值得关注的结果传达给家庭和其他卫生专业人员，这些过程应具备的专业知识，是在卫生保健系统中引入NGS检测的必要前提。一个拖延多年悬而未决的诊断难题，常常会在新技术(如NGS)和新知识(如新致病基因的发现)的出现时迎刃而解，它们在当今的出现使得诊断成为可能，而这在数年前是不可能的。适当使用WES和WGS，有可能为罕见和极罕见的儿科疾...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（二）
数据的整合和解读 在过去的十年中，越来越清楚的是，个体基因组的信息不能单独被解析。需要了解群体中出现的背景变异以过滤常见变异。理想情况下，这些信息来自随机抽样的个体，并且这些个体没有通过任何特定的临床或社会特征来进行选择，需要成千上万个这样的基因组，对变异进行提取、注释和解读。最佳的变异分类，还需要检测个体详细而全面的临床信息，而不是简单的诊断标签。WES和WGS数据...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用
2018新春伊始，智因东方为奋战在儿科遗传病诊断战线上的临床医生、遗传学家奉上一篇《NATURE REVIEWS GENETICS》新近刊登的综述《Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children》（PMID: 29398702）的完整译文，这篇综述将NGS用于儿童遗传病诊断的方方面面进行了阐述，包括以下大家关心的问题： ...
癌症变异临床解读数据库扩容，推动基因组学在精准肿瘤学中的应用
“对于Illumina的巨大贡献我们感到非常高兴并表示由衷的感谢。我们有意选择了CIViC这样的开放模型，以便允许捐赠提交信息的整合。”圣路易斯华盛顿大学医学院医学助理教授Obi L. Griffith说道。“这些遗传信息构成的数据库颇有价值，如今全世界的研究人员都可以访问。CIViC希望打破学术界与产业界研究人员之间的信息孤岛。此次捐赠说明我们的愿...
功能基因组学高峰论坛 学术科研百花齐放
2017年10月23-24日，第四届全国功能基因组学高峰论坛在京成功举办。本次大会由百迈客研究院主办，北京百迈客生物科技有限公司承办，共设基因与大数据、基因组与功能基因组学、 基因科技与精准医疗三个分会场。大会有近七十位学术专家带来了精彩报告，引起现场嘉宾的广泛共鸣。六百余名生命科学及医学健康领域的专家学者参会交流最新科研进展。 基因技术发展方向及面临的机遇与挑战 ...
【即将开幕】学术大咖齐聚西安，中国药物基因组学学术大会！
为推动以药物基因组学为核心的前沿技术在精准医疗和未来健康的研究、应用和实践，促进人类健康事业的发展，西安全球硬科技创新大会首场论坛--第四届中国药物基因组学学术大会暨首届中国个体化用药-精准医学科学产业联盟大会将于10月26日-28日在西安曲江凯悦酒店召开。来自国内生命科学领域的多名院士、专家齐聚西安，就药物基因组学的前沿...
肿瘤基因组学研究进展 及公共数据库数据挖掘利用研讨会（第一轮通知）
人类癌症细胞中通常藏匿着多种引起恶性病变的染色体变异，核酸替换和表观遗传修饰，并由此而产生基因表达水平的改变。基于获取、刻画并分析人类癌症中大规模、多种变异的分子特征，并且为癌症研究者迅速地提供数据的癌症基因组图谱（The cancer genome atlas, TCGA）计划，到目前为止已经收集到39种癌症的组织样本，并得到了各种癌症在不同分子...
第六届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议暨基因组学技术在生育领域的临床应用研讨会 | 二轮通知
第六届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议暨基因组学技术在生育领域的临床应用研讨会 二轮通知 第六届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议暨基因组学技术在生育领域的临床应用研讨会将于2017年11月3日-5日在美丽的山城重庆召开。 本次大会的主题...
【重磅消息】67位重量级嘉宾即将亮相第四届功能基因组学高峰论坛！
去年，第三届全国功能基因组学学术峰会近千人的规模，五十多位学术嘉宾与近千位科研工作者分享他们科学探索课题过程中的挑战、成果和成功经历，他们畅谈学术前沿风向，行业发展，在生命科学、生物大数据、医学研究等领域各展所长，引领并带动生物科技创新，赢得与会者的高度赞扬。 图片：第三届全国功能基因组学学术峰会 ...
【重要】第四届全国功能基因组学高峰论坛会议日程公布！
2017年10月23-24日，百迈客研究院携手顺义区政府在北京顺义为您带来一场年度盛宴---“第四届全国功能基因组学高峰论坛”。较以往，今年的大会以更多的精彩演讲、更丰富的内容与参会者一起探索最前沿的学术理念与科研技术。 峰会上演讲嘉宾都是科研领域内顶尖专家与学者，其中包括《Cell》文章通讯作者—四川农业大学陈学伟特聘教授与中国科学院北京基因组研究所创始人之一于军等诸多重量级嘉...
第四届全国功能基因组学高峰论坛即将在北京召开
国内基因组学领域年度峰会——第四届全国功能组学高峰论坛将于2017年10月23-24日在北京·顺义召开。届时，国内外动植物、微生物、医学等领域的数十位专家将汇聚于此，对基因与大数据、基因组与功能基因组学、基因科技与精准医疗等领域进行全方位剖析，展示我国功能基因组学研究的最新成果。从而增进业界科研人员的交流与合作，共同推动国内基因组学学术的进步与发展。 据悉，第四届...
“精准医学中国行”论坛 暨药物基因组学临床应用系列培训班启动大会
2017年5月26日 北京·丰台·西国贸大酒店 大会简介 “精准医学中国行”论坛 暨药物基因组学临床应用系列培训班启动大会 2017年5月26日，由测序中国携手中国康复技术转化及发展促进会精准医学与肿瘤康复专业委员会共同打造的“精准医学中国行”系列活动的启动仪式在北京西国贸大酒店举行。 目前，世界上的处方药物已超万种，我国临...
非洲基因组学研究有助制定精准公共卫生政策
过去5年，国际基金组织已经投资了超过1亿美元的项目来推动非洲基因遗传学研究，有望借此改善对非洲人以及在欧洲和美洲的非洲人后裔的治疗手段。现在，第一轮7000万美元资助发放完毕后，英美两国共同发起的“非洲人类遗传与健康计划项目”第二轮6400万美元项目资金正在接受申请。 虽然有人认为，这笔钱应该用于改善基本医疗保健，但对非洲哈马雷生物医学科技研究所创始人、遗传学家克雷恩·马斯米润波瓦而言，这却是一...
国际基因组学大会——生育健康临床应用顺利召开！
2017年3月18日，由中国优生科学协会主办、华大基因协办的国际基因组学大会：生育健康临床应用（ICG-RH）在全球第四、中国首个国家级基因库成功举办。本次大会全方位探讨了未来全球生育健康发展面临的机遇与挑战，旨在多方群策群力，控制出生缺陷，让基因技术“飞入寻常百姓家”。 专家云集 阵容庞大 大会名誉主席杨焕明院士、深圳市卫生和计划生育委...
当“女神节”遇见基因组学研究“男神”于军 百迈客云大家讲坛第三期火热开讲
2017年3月8日下午，百迈客云特别邀请了我国基因组学研究的奠基人之一，“男神”级人物---中科院基因组所的于军老师，为大家带来“单分子与硬科技”的报告。 于老师从DNA测序技术历史谈起，在这段历史中，除了大家耳熟能详的Miescher（DNA的发现者）、Watson&Crick（DNA双螺旋结构的发现者）、Sanger（双脱氧测序技术的发明者）等诸多大神之外，于老师重点强调了...
Geneformics联手明码生物科技为全球基因组学大数据“瘦身”
明码生物科技将整合Geneformics基因数据技术，优化基因组测序数据的存储、归档和传输能力，改进技术解决方案，惠及全球合作伙伴 美国加州森尼韦尔市，2017年2月14日——Geneformics数据系统有限公司（以下简称“Geneformics”）宣布携手药明康德集团企业明码（上海）生物科技有限公司（以下简称“明码生物科技”），正式将Geneformics世界...
2017年统计基因组学培训会
中国科学院院士和来自哈佛大学医学院、美国Broad研究所、Jackson Lab复旦大学、中国科学院等国内外高校、研究所的教授亲自授课！ 本次培训为高端生物信息系列培训，内容是关于基因组学及NGS数据分析的综合性培训！包括基因组、转录组、表观基因组和癌症基因组里面常见和最新的分析方法！ 全程中文讲解，理论讲授和上机操作搭配进行！ 这是一次与国际最顶尖专家零...
首届国际功能医学和基因组学临床应用实践大会 会议通知
首届国际功能医学和基因组学临床应用实践大会 会议通知 The 1st International Conference for the Implementation of Functional Medicine and Genomics in Clinical Practice （ICIFM） ...
【快讯】百元基因组学时代到来！Illumina推出全新测序仪
在今日的摩根大通医疗健康年会上，Illumina公司宣布推出NovaSeq系列测序仪。在新闻通稿中，Illumina指出这个全新的测序框架将重新定义高通量测序。其无可比拟的通量、简捷的操作、低成本以及灵活性有望将基因组测序的成本降低至100美元。 NovaSeq是Illumina至今推出的最为强大的测序仪。设计它的科学家希望它能够满足研究人员对下一代测序技术的需求，并且降...