功能基因组学高峰论坛 学术科研百花齐放

2017年10月23-24日，第四届全国功能基因组学高峰论坛在京成功举办。本次大会由百迈客研究院主办，北京百迈客生物科技有限公司承办，共设基因与大数据、基因组与功能基因组学、 基因科技与精准医疗三个分会场。大会有近七十位学术专家带来了精彩报告，引起现场嘉宾的广泛共鸣。六百余名生命科学及医学健康领域的专家学者参会交流最新科研进展。

基因技术发展方向及面临的机遇与挑战

百迈客总裁郑洪坤致辞

开幕式，百迈客总裁郑洪坤先生会上指出：随着基因测序技术的不断发展，成本的大幅下降以及国家在基因研究领域的大力支持和投入，在基因领域的研究越来越深入，基因大数据的积累越来越多。全球累计花费数百亿，产出近20Pb的海量基因数据。在海量测序结果面前，数据深度挖掘和解读方面存在的严峻挑战日益明显，这对我们的科学家们也提出了新的要求。如何在基因大数据时代利用好这些数据资源成为生物科研新时代的重要议题。这也意味着我们百迈客所提出的以基因大数据挖掘为特点的“基因科技服务2.0新时代”已经到来。

陈润生院士做报告

中国科学院生物物理研究所的陈润生院士以开拓者的视角向大家介绍了精准医疗与基因大数据。陈润生院士介绍：精准医疗作为划时代的产业，已被各国列入战略规划。它有着直接解决当前医疗行业面临的诸多困难的潜力，在接下来的几年将会爆发式的增长，预计到2018年全球市场规模会到达2238亿美元。

陈院士指出我国精准医学的发展目标是以我国常见高发重大疾病及若干罕见病为切入点，构建百万人级自然人群国家大型健康队列和特定疾病队列、多层次精准医疗知识库体系和生物医学大数据共享平台，突破新一代生命组学技术和大数据分析技术，建立创新性的大规模研发疾病预警、诊断、治疗与疗效评价的生物标志物、靶标、制剂的实验和分析技术体系。

陈院士也指出了目前基因大数据所面临的问题：快速积累的数据并未得到高效的解读；高度异质化数据之间的整合尚处于起步阶段；样品端的挑战直接威胁数据的质量。挑战往往意味着机遇，大量未解读的数据同时也带来了无限创新的可能！

海量数据开启基因大数据时代

测序技术的发展让基因数据以远超摩尔定律的速度在积累，海量的数据在对科研工作者提出了新的要求，同时也提供了更为广阔的机遇。中国科学院北京基因组研究所研究员章张在会议上向大家介绍了我国在基因大数据管理领域的现状与短板，并带来的他的解决方案。据不完全统计，我国生命组学数据产量约占全球40%，但这些宝贵的数据资源却交给他人管理，主要由于我国长期缺乏涵盖多组学数据资源的生物大数据中心。中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心面向我国人口健康和社会可持续发展的重大战略需求，围绕国家精准医学和重要战略生物资源的组学数据，建立海量生命组学大数据储存、整合与挖掘分析研究体系，发展组学大数据系统构建、挖掘与分析的新技术、新方法，已初步建成生命与健康多组学数据汇交与共享平台。

高歌研究员做报告

如何在海量的数据中挖掘宝藏？北京大学的高歌研究员在会议上分享了他的研究思路。以lncRNA为例，目前约80%的基因模型尚未被收录在数据库中。高歌团队运用cutting-edge statistical learning model与现有的组学数据发现了多种人类novel lncRNAs，同时他们也给出了完整的数据挖掘应用工具链。

基因行业的新技术介绍与应用

于军研究员做报告

此次大会的亮点之一就是荟萃了基因科技领域的最新技术以及其应用成果。中国科学院北京基因组研究所于军研究员在会上展望了三代、四代测序仪的发展前景，指出虽然二代测序仪在质量、通量、成本等方面取得了很大的突破，但依然在读长和应用场景上存在局限性。第三代、第四代测序仪的共同特征是不需要扩增的DNA，能够在单分子、单细胞水平完成测序。这种单细胞和单分子技术将会引领未来体外诊断技术的发展。

王晓武研究员做报告

中国农业科学院王晓武研究员用全基因组重测序来揭示多倍体的进化路线。他们用芸薹属的基因组测序从分子层面揭示了多倍体进化过程，此过程对育种学有着很重要的参考意义。

张献龙教授研究组王茂军做报告

发表于《Nature Genetics》的“Asymmetric subgenome selection and cis-regulatory divergence during cotton domestication”文章第一作者王茂军（张献龙教授研究组）就基因组测序助推棉花功能基因组研究做了报告。他们对棉花栽培品种和野生品种进行了全基因组重测序，发现棉花在人工选择过程中存在明显的亚基因组不对称选择过程，GWAS分析发现较多的与纤维品质有关的位点，对于分子育种设计有重要参考价值。坚持10多年的功能基因组研究，发现20多个与重要性状形成有关的基因，将在棉花分子设计育种中发挥重要作用。

基因测序技术的发展为实现精准医疗提供了可能

海南医学院海南省干细胞研究所副所长白玉杰做报告

  海南医学院海南省干细胞研究所副所长白玉杰从外泌体的生成和分泌机制、结构和组成特征出发，介绍外泌体在液体活检中的应用。概述其分离和分析方法，其中重点推荐微流控芯片技术在外泌体分离和分析中的应用。

北京大学第一医院胸外科主任医师李简做报告

北京大学第一医院胸外科主任医师李简就肺癌的手术、控制策略给出了精彩的报告。肺癌造成的死亡人数远大于其他癌症，李简团队另辟蹊径，经过研究得出了和主流认知完全不一样的答案，并找到了可大幅度提高肺癌长期生存率的新方法。

在本次峰会上，各界专家分享了其在不同领域的最新研究成果。包括基因分析新技术的介绍、基因组学在动植物研究中的最新应用以及基因测序在精准医疗领域的应用。本届高峰论坛在各级领导、各界专家学者的关心与支持下取得了圆满成功，获得丰硕的成果。百迈客人将继续不忘初心，持续为科研工作者提供“功能基因组学高峰论坛”这样的深度学习和交流的平台，促进科学家的优秀成果能被更广泛的共享和传播。百迈客愿携手各界伙伴不遗余力，共谋发展，让基因科技能更好的服务社会，造福人民。

（转化医学网360zhyx.com）