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专家访谈
找到约200条结果 (用时0.1656秒)
X连锁部分胼胝体发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁部分胼胝体发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：L1CAM <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：30410...
脑白质营养不良伴髓鞘发育不良2型（佩梅样病）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脑白质营养不良伴髓鞘发育不良2型（佩梅样病）</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJC2 <br/>染色体位置：1q41-q42 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608...
脑白质营养不良伴髓鞘发育不良5型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脑白质营养不良伴髓鞘发育不良5型</div><p align="left"> <br/>相关基因：FAM126A <br/>染色体位置：7p15.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610532 &...
胼胝体发育不全伴生殖器异常
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：胼胝体发育不全伴生殖器异常</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARX <br/>染色体位置：Xp22.13 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：300004 <br/...
鱼鳞癣样红皮症-痉挛性两侧瘫痪-智力发育不全综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 鱼鳞癣样红皮症-痉挛性两侧瘫痪-智力发育不全综合征 </div><p align="left"> <br/>相关基因： ALDH3A2 <br/>染色体位置：17p11....
肢近端型点状软骨发育不良3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 肢近端型点状软骨发育不良3型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： AGPS <br/>染色体位置：2q31 <br/>遗传方式：AR <br/&...
不发育型发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：不发育型发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：RMRP <br/>染色体位置：9p21-p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607095 <br/>...
骺端发育不良（干骺端骨软骨发育不良）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：骺端发育不良（干骺端骨软骨发育不良）</div><p align="left"> <br/>相关基因：RMRP <br/>染色体位置：9p21-p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：250460 ...
软骨毛发发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：软骨毛发发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：RMRP <br/>染色体位置：9p21-p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：250250 <br/>...
无汗性外胚层发育不良无免疫缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：无汗性外胚层发育不良无免疫缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：IKBKG <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：300301 <br...
无外胚层发育不良无汗性伴免疫缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：无外胚层发育不良无汗性伴免疫缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：IKBKG <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300584 <b...
无汗型外胚层发育不良伴免疫缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：无汗型外胚层发育不良伴免疫缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：IKBKG <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300291 <br...
额骨干骺端发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：额骨干骺端发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：FLNA <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：305620 <br/>疾病...
视隔发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 视隔发育不全 </div><p align="left"> <br/>相关基因：HESX1 <br/>染色体位置：3p21.2-p21.1 <br/>遗传方...
颅骨下颌骨皮肤发育不全B型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：颅骨下颌骨皮肤发育不全B型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ZMPSTE24 <br/>染色体位置：1p34 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608612 <b...
骨发育不全2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：骨发育不全2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A2 <br/>染色体位置：5q32-q33.4 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256050 <br...
多发性骨骺发育异常
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多发性骨骺发育异常</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A2 <br/>染色体位置：5q32-q33.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：226900 <...
骨畸形发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：骨畸形发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A2 <br/>染色体位置：5q32-q33.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：222600 <br...
软骨发育不全1b型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：软骨发育不全1b型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A2 <br/>染色体位置：5q32-q33.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：600972 <...
脑积水、无脑回和视网膜发育不全综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脑积水、无脑回和视网膜发育不全综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：RAB3GAP1 <br/>染色体位置：2q21.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：60011...