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单基因遗传病： 先天性桥脑小脑发育不全6型
<P>中文名称： 先天性桥脑小脑发育不全6型</P><P>英文名称：Pontocerebellar Hypoplasia Type 6 </P><P>OMIM号： 611523 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><D...
单基因遗传病： 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良5型
<P>中文名称： 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良5型</P><P>英文名称：Leukodystrophy, Hypomyelinating, 5 </P><P>OMIM号： 610532 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P>&...
单基因遗传病： 脑皮质发育不全伴病灶性癫痫综合征
<P>中文名称： 脑皮质发育不全伴病灶性癫痫综合征</P><P>英文名称：Cortical Dysplasia-Focal Epilepsy Syndrome </P><P>OMIM号： 610042 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 先天性桥脑小脑发育不全1型
<P>中文名称： 先天性桥脑小脑发育不全1型</P><P>英文名称：Pontocerebellar Hypoplasia Type 1 </P><P>OMIM号： 607596 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><D...
单基因遗传病： 局灶性皮质发育不良
<P>中文名称： 局灶性皮质发育不良</P><P>英文名称：Focal Cortical Dysplasia Of Taylor </P><P>OMIM号： 607341 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV ...
单基因遗传病： 智力低下伴小头畸形和小脑发育不全
<P>中文名称： 智力低下伴小头畸形和小脑发育不全</P><P>英文名称：Mental Retardation And Microcephaly With Pontine And Cerebellar Hypoplasia </P><P>OMIM号： 300749 </P><P>所属系统：精神健康...
单基因遗传病： X连锁智力低下伴小脑发育不全和特殊面容
<P>中文名称： X连锁智力低下伴小脑发育不全和特殊面容</P><P>英文名称：Mental Retardation, X-Linked, With Cerebellar Hypoplasia And Distinctive Facial Appearance </P><P>OMIM号： 300486 </P>...
单基因遗传病： 釉质发育不全成熟低下型
<P>中文名称： 釉质发育不全成熟低下型</P><P>英文名称：Amelogenesis Imperfecta, Hypomaturation Type, Iia3 </P><P>OMIM号： 613211 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AR&l...
单基因遗传病： 釉质发育不全成熟低下2型
<P>中文名称： 釉质发育不全成熟低下2型</P><P>英文名称：Amelogenesis Imperfecta, Hypomaturation Type, Iia2 </P><P>OMIM号： 612529 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AR&...
单基因遗传病： 颅骨下颌骨皮肤发育不全B型
<P>中文名称： 颅骨下颌骨皮肤发育不全B型</P><P>英文名称：Mandibuloacral Dysplasia With Type B Lipodystrophy; Madb </P><P>OMIM号： 608612 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗...
单基因遗传病： 选择性牙齿发育不全3型
<P>中文名称： 选择性牙齿发育不全3型</P><P>英文名称：Tooth Agenesis, Selective, 3 </P><P>OMIM号： 604625 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=...
单基因遗传病： X连锁选择性牙齿发育不全1型
<P>中文名称： X连锁选择性牙齿发育不全1型</P><P>英文名称：Tooth Agenesis, Selective, X-Linked, 1 </P><P>OMIM号： 313500 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：XD</P>&...
单基因遗传病： X-连锁牙釉质发育不全
<P>中文名称： X-连锁牙釉质发育不全</P><P>英文名称：Amelogenesis Imperfecta, Hypoplastic/Hypomaturation, X-Linked 1 </P><P>OMIM号： 301200 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P...
单基因遗传病： 颅骨下颌骨皮肤发育不全A型
<P>中文名称： 颅骨下颌骨皮肤发育不全A型</P><P>英文名称：Mandibuloacral Dysplasia With Type A Lipodystrophy; Mada </P><P>OMIM号： 248370 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗...
单基因遗传病： 外胚层发育不良4型
<P>中文名称： 外胚层发育不良4型</P><P>英文名称：Cleft Lip/Palate-Ectodermal Dysplasia Syndrome; Clped1 </P><P>OMIM号： 225060 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AR...
单基因遗传病： 釉质发育不全
<P>中文名称： 釉质发育不全</P><P>英文名称：Amelogenesis Imperfecta, Hypomaturation Type, Iia1 </P><P>OMIM号： 204700 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AR</P&...
单基因遗传病： 釉质发育不全Ic型
<P>中文名称： 釉质发育不全Ic型</P><P>英文名称：Amelogenesis Imperfecta, Type Ic </P><P>OMIM号： 204650 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AR</P><DIV clas...
单基因遗传病： 釉质发育不全症3型
<P>中文名称： 釉质发育不全症3型</P><P>英文名称：Amelogenesis Imperfecta, Type Iii </P><P>OMIM号： 130900 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AD</P><DIV cla...
单基因遗传病： 牙本质发育不全3型
<P>中文名称： 牙本质发育不全3型</P><P>英文名称：Dentinogenesis Imperfecta, Shields Type Iii </P><P>OMIM号： 125500 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AD</P>&...
单基因遗传病： 牙本质发育不全1型
<P>中文名称： 牙本质发育不全1型</P><P>英文名称：Dentinogenesis Imperfecta 1 </P><P>OMIM号： 125490 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdw...