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找到约200条结果 (用时0.1656秒)
致死性骨硬化发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：致死性骨硬化发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：FAM20C <br/>染色体位置：7p22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259775 <br/>...
多发性骨骺发育不良并早发性糖尿病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多发性骨骺发育不良并早发性糖尿病</div><p align="left"> <br/>相关基因：EIF2AK3 <br/>染色体位置：2p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：226980 <...
常染色体隐性脊椎肋骨发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性脊椎肋骨发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：DLL3 <br/>染色体位置：19q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277300 <br/...
多发性骨骺发育异常伴近视及传导性耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多发性骨骺发育异常伴近视及传导性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL2A1 <br/>染色体位置：12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号...
椎骨体扁平致死性骨骼发育异常
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：椎骨体扁平致死性骨骼发育异常</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL2A1 <br/>染色体位置：12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：151...
先天性脊椎发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性脊椎发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL2A1 <br/>染色体位置：12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：183900 &...
脊椎外围发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脊椎外围发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL2A1 <br/>染色体位置：12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：271700 &l...
Kniest发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Kniest发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL2A1 <br/>染色体位置：12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：156550 ...
Strudwick型脊柱骨骺发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Strudwick型脊柱骨骺发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL2A1 <br/>染色体位置：12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号...
耳脊椎骨骺发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：耳脊椎骨骺发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL11A2(COL2A1) <br/>染色体位置：6p21.3(12q13.11-q13.2) <br/>遗传方式：AR <br/&g...
Geleophysic发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Geleophysic发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：ADAMTSL2 <br/>染色体位置：9q34.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：231050 &...
睾丸发育不良伴婴儿猝死综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：睾丸发育不良伴婴儿猝死综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：TSPYL1 <br/>染色体位置：6q22-q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608800 &l...
肾小管发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肾小管发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：REN(AGT,ACE,AGTR1) <br/>染色体位置：1q32(1q42-q43,17q23,3q24) <br/>遗传方式：AR <b...
肾肝胰发育不良综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肾肝胰发育不良综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：NPHP3 <br/>染色体位置：3q22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：208540 <br/>...
肾小管发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肾小管发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：ACE,(REN,AGT,AGTR1) <br/>染色体位置：17q23(1q32,1q42-q43,3q24) <br/>遗传方式： <br...
桥新小脑发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：桥新小脑发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：TSEN54 <br/>染色体位置：17q25.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：225753 <br/&g...
桥新小脑发育不全2A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：桥新小脑发育不全2A型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TSEN54 <br/>染色体位置：17q25.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277470 <br...
胼胝体发育不全及周围神经病变
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：胼胝体发育不全及周围神经病变</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC12A6 <br/>染色体位置：15q13-q14 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：218000 ...
两侧视神经发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：两侧视神经发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：165550 <br/>疾...
中央凹发育不良伴早老性白内障综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：中央凹发育不良伴早老性白内障综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：136520 <...