用户登录转化医学是什么？
新浪登录
腾讯登录推荐活动
专家访谈
找到约64条结果 (用时0.1656秒)
【招聘】深圳市人民医院新生儿科余章斌课题组招聘博士后/研究助理
岗位要求 应聘条件： 1.国内外大学临床医学、基础医学、生物信息学、等相关专业，具有较强研发能力； 2.具有敬业精神和较强的研究能力，责任心强，有良好的与人相处和沟通的能力及团队合作精神。 博士后>> 1.除政府18万补贴外，医院起薪24.6万，最高37.6万； 2.在完成博士后相关级别基本工作量后，可享受医院...
复旦儿科医院携手苏州BioX产研院正式成立遗传咨询人工智能联合实验室
2020年1月7日，由复旦大学附属儿科医院（国家儿童医学中心）与苏州BioX生命智能产业研究院合作的“遗传咨询人工智能联合实验室”成立仪式正式举行。中国科学院贺林院士和复旦大学附属儿科医院黄国英院长共同为联合实验室揭牌，旨在推进人工智能技术在儿童遗传病的辅助诊断及遗传咨询领域的科技创新，打造世界顶尖的人工智能与遗传相结合的科研平台。 复旦大学附属儿科医院系国家卫...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（四）
展望 儿科基因组学是一个快速发展的领域，对疾病分子基础更深入的理解已经开始改善目前我们可提供疾病治疗的质量。未来很可能会形成更优化的工作流程，可以找到更广泛的临床应用，并带来新的治疗选择。 1.儿科基因组工作流程实施的改进 儿科基因组学尚处于起步阶段，如果以儿童发育水平作类比的话，也许它正处于幼儿阶段。在这个阶段，新技能的探索和获取与频繁的挫折和失败将会交相出现。通...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（三）
临床应用的考量 临床评估基因组变异诊断的重要性，并将值得关注的结果传达给家庭和其他卫生专业人员，这些过程应具备的专业知识，是在卫生保健系统中引入NGS检测的必要前提。一个拖延多年悬而未决的诊断难题，常常会在新技术(如NGS)和新知识(如新致病基因的发现)的出现时迎刃而解，它们在当今的出现使得诊断成为可能，而这在数年前是不可能的。适当使用WES和WGS，有可能为罕见和极罕见的儿科疾...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（二）
数据的整合和解读 在过去的十年中，越来越清楚的是，个体基因组的信息不能单独被解析。需要了解群体中出现的背景变异以过滤常见变异。理想情况下，这些信息来自随机抽样的个体，并且这些个体没有通过任何特定的临床或社会特征来进行选择，需要成千上万个这样的基因组，对变异进行提取、注释和解读。最佳的变异分类，还需要检测个体详细而全面的临床信息，而不是简单的诊断标签。WES和WGS数据...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用
2018新春伊始，智因东方为奋战在儿科遗传病诊断战线上的临床医生、遗传学家奉上一篇《NATURE REVIEWS GENETICS》新近刊登的综述《Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children》（PMID: 29398702）的完整译文，这篇综述将NGS用于儿童遗传病诊断的方方面面进行了阐述，包括以下大家关心的问题： ...
儿科精准医疗国际前沿大咖沙龙顺利召开！
10月24日上午，卡尤迪医学检验实验室召开了儿科精准医疗之遗传病诊疗新进展及微生态评估检测（肠道菌群、阴道微生态）临床应用沙龙。本次沙龙会特地邀请了美国辛辛那提儿童医院分子遗传实验室主任Kejian Zhang教授，中科院微生物研究所研究员朱宝利博士、王军博士等相关专业学术大咖及临床专家等齐聚一堂，共同就目前国内外儿科精准医疗的新成果、新技术进行深入探讨，并分别邀请他们作了精彩分享。 ...
2017第三届国际儿科大会
尊敬的各位同仁： 儿童是社会发展的未来，关爱儿童成长，关注儿童健康一直是社会各界的责任和义务。为了为全世界儿科领域的专家学者、临床工作者、儿童心理专家、教育和照护机构代表及其他相关专业人士搭建一个相互交流的平台，促进国际间的交流与合作，由山西省医学会，山西省妇幼保健协会和山西省儿童医院主办的第三届国际儿科大会(Pediatrics-2017)将于2017年11月1-3日在中国太...
mNGS快速鉴定人类鼻病毒，溯源医院感染暴发 | 儿科感染杂志
导读：基于宏基因组的二代测序技术 (mNGS) 具有病原菌阳性检出率高、快速、无偏倚等特点，被用于探究疑难感染病的病因。本研究使用mNGS技术调查呼吸科人类鼻病毒 (HRV) 感染的暴发源头，推动mNGS监测和预防临床感染病暴发的临床转化。 原文引用： Greninger, A. L., Waghmare, A., et al. (2017)...
儿科感染杂志 | NGS明确疑难神经性布病诊断
导读：布鲁氏菌感染的诊断一直是困扰临床的一大难题，由于布鲁氏菌感染引发的临床症状多样，且与结核感染症状极为相似，而常规的血清学检测法敏感性和特异性都不高，因此临床呼吁新的检测手段来帮助解决这一难题。本文报道了运用二代高通量测序方法 (NGS) 成功检测神经系统的布鲁氏菌感染的案例，展现了NGS在临床疑难感染病原检测应用的突出优势。 原文引用：Mongkolrattanothai...
外显子测序---产前诊断及儿科疾病诊断的新秀
本周末，由美国贝勒医学院与香港中文大学联合举办的第一届贝勒医学院-香港中文大学临床遗传学大会如期在著名的威尔斯亲王医院召开。来自贝勒医学院，香港中文大学，香港大学，复旦大学，北京协和医院，马来西亚大学，墨尔本大学等数十个中美及周边国家学术与临床机构的专家学者齐聚一堂，进行了为期两天的学术报告与交流。 本次大会的主题主要围绕尖端测序技术与数据分析在产前诊断以及儿科疾...
综合测序诊断：挽救患者于“儿科癌靶向药泥潭”的命运之梯
根据哥伦比亚大学医学中心研究人员的一项最新研究，在高风险儿科癌症患者进行的全面的测序肿瘤谱分析之后很少有患病儿童能够匹配到合适的药物。 该研究对应的论文发表于最新上线的Genome Medicine。哥伦比亚大学儿科系和赫伯特·欧文综合癌症中心的Andrew Kung及其同事报道了101名儿科癌症患者肿瘤外显子组，转录组以及一些列儿科肿瘤相关基因的测序结果与治疗情况。虽然他们检测到...
惊现癌症儿童的无声杀手！新研究指出儿科癌症预后潜在风险
近日，加拿大IWK Health Center的儿科肿瘤学家Ketan Kulkarni 在他的演说中指出：他们团队所收集的大量数据证明了症状性静脉血栓（sVTE）形成与儿科癌症患者临床疗效的相关性。虽然现在有很多关于sVTE发生率及其风险因素的研究，然而，在儿科癌症领域，sVTE与患者能否存活结果的关联尚未得到较为深入的研究。 应用IWK健康中心所积累的大量临床数据，研究人员对936名...
观点：好的儿科医生将在民营医院会合
最近公立医院儿科急诊下半夜停止服务的新闻不断。危机可能还得加剧。 治标的办法会有的，只要一纸命令，可能又得恢复。不过，那将恶化危机，因为这导致儿科医生的工作强度更大，单位时间收入更低，流失更严重。所以，心急如焚的父母，不要去请求政府下命令，求不来还好，求来了才糟糕。不过，我估计还是会求来的，短视的人还是多数，以为压迫医生能治好自己的病。 &ems...
美国儿科学会：“生二胎”的最佳时间和注意事项
为人父母，准备再生一个宝宝，却不知道如何告诉你的孩子，有一个小弟弟或妹妹的路上，以及担心他们将如何应对这个消息。 美国儿科学会（AAP）发布的最新指南指出：孩子如何回应取决于他们的年龄。总而言之，两个孩子年龄的差异控制在5岁之内比较合适，针对不同年龄的差异，该指南也给出了具体建议。 1 - 2岁 ...
上海成立首个儿科临床遗传中心，五年完成十万新生儿基因检测
近年来儿童遗传疾病的发病率呈逐年上升趋势，且病因大多未明，研究儿童遗传病的发病机制，提高儿童遗传病的诊断和预防水平，对于优生优育和提高我国人口出生素质的意义重大。 记者8月7日从复旦大学附属儿科医院获悉，该院牵头在沪成立首个儿科临床遗传中心。该中心的成立将成为临床遗传学在儿科领域的里程碑，将促进上海在临床遗传疾病的病因研究、分子...
南京市妇幼保健院许争峰教授： 未来唐氏综合症的发生率将明显降低
2016年6月由上海交通大学医学院主办、上海儿童医学中心承办的2016浦江儿科论坛在上海浦东隆重举行。来自国内外的众多教授和临床医生共1400余人一同见证了大会的盛大开幕。转化医学网重点关注了出生缺陷分子诊断新进展分论坛。并对演讲嘉宾进行了访谈。 转化医学网：谈谈您对无创产前基因检测的看法？ 许争峰教授：无创产前基因检...
【视频专访】罗小平教授：药物、研发、监管、保险联合起来对抗出生缺陷
2016年6月由上海交通大学医学院主办、上海儿童医学中心承办的2016浦江儿科论坛在上海浦东隆重举行。来自国内外的众多教授和临床医生共1400余人一同见证了大会的盛大开幕。转化医学网重点关注了出生缺陷分子诊断新进展分论坛。并对演讲嘉宾进行了访谈。 精彩访谈内容如下： 转化医学网：请谈一下您自身工作...
染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识
在欧美国家，染色体基因组芯片分析(CMA)目前已成为一项常规的临床遗传学诊断工具。近几年我国CMA的临床应用在逐步推广，为众多遗传病患者提供了精确分子诊断。值得注意的是，由于此项技术是一项复杂的临床检测项目，涉及临床适用指征、芯片要求、实验流程和质量控制、数据分析、芯片结果验证、临床相关性解释、患者遗传咨询及转化研究等许多重要环节，我国CMA的临床应用存在诸多不规范行为，因此中...
CFDA：儿科人群药物临床试验技术指导原则
总局关于发布儿科人群药物临床试验技术指导原则的通告（2016年第48号） 为进一步规范和指导我国儿科人群药物临床试验，国家食品药品监督管理总局组织制定了《儿科人群药物临床试验技术指导原则》（见附件），现予发布。 特此通告。 食品药品监管总局 2016年3月1日 附件：儿科人群药物临...