名企活动

靶向测序,从优质探针开始
肺癌个体化精准治疗最新研究进展研讨会
伯豪生物CSCO卫星会带您玩转转化医学
代谢组学整体解决方案
免费试用,杜绝数值遗漏!
第八届中国分子诊断技术大会

专家访谈

《转》访中国医科大学马锐教授:EGFR,总把新桃换旧符
《转》访同济大学附属东方医院吴文娟教授 | 感染病精准治疗——多挑战VS新技术
《转》访瑞金医院倪语星教授 | 每年导致70万人死亡,面对超级细菌,打出“组合拳”
《转》访田文志博士:深耕免疫学30年丨畅谈癌症“终结者”
《转》访上海交通大学医学院附属新华医院眼科专家季迅达丨与病魔抗争 守护您的眼睛!
功能医学之问:功能医学与临床医学——“治未病”与“治已病”
《转》访公利医院陈晓平教授:新生儿耳聋基因筛查意义非凡,耳聋研究成果与挑战并存!
《转》访中科院方向东教授:精准医学“两张皮”--生命组学数据与医疗大数据的规范与整合
《转》访NEJM副主编肖瑞平教授:让中国医疗领域融入国际医学主流
《转》访美国德州大学梁晗教授:要把医疗转化成一个学习的系统
《转》访全球医生组织中国总代表时占祥博士:远程医疗,三米之外即为“远程”
《转》访北京肿瘤医院张力建教授:不忘初心,开展“有中国特色的精准医疗”

找到约35条结果 (用时0.1656秒)

外显子测序---产前诊断及儿科疾病诊断的新秀

2017-05-23

本周末,由美国贝勒医学院与香港中文大学联合举办的第一届贝勒医学院-香港中文大学临床遗传学大会如期在著名的威尔斯亲王医院召开。来自贝勒医学院,香港中文大学,香港大学,复旦大学,北京协和医院,马来西亚大学,墨尔本大学等数十个中美及周边国家学术与临床机构的专家学者齐聚一堂,进行了为期两天的学术报告与交流。 本次大会的主题主要围绕尖端测序技术与数据分析在产前诊断以及儿科疾...

高龄孕妇产前诊断技术大PK

2016-12-20

产前诊断的实验室技术由筛查与确诊两部分组成。筛查是胎儿异常风险的评估,诊断通常需采用侵入性技术,是胎儿异常的确诊手段,医生可依据该产前诊断结果,进行临床处理或对孕妇提出胎儿处置的建议,但存在一定的风险,有应用对象的局限、孕妇接受度的制约,以及医疗资源的限制等。应充分考虑各项技术的优势与局限。 一、常用产前诊断技术 1.胎儿细胞染色体核型分析: 是染色体病...

无创DNA产前诊断之父卢煜明:尿液查癌或将代替活检

2016-12-20

5年前发明NIPT技术让孕妇抽血测胎儿基因 目前代替羊水穿刺90多国家数百万孕妇运用 研发液体活检,下一步用于鼻咽癌、肺癌等癌症筛查和治疗 血液里的DNA可筛查出淋巴癌、鼻咽癌,还能监测器官移植的排异和伤者受伤程度?未来用尿液里的DNA诊断癌症? 这样的思路并非天马行空,而是来自获得称为“中国诺贝尔奖”的未来科学大奖首届得奖者卢煜明。 因为5年前发明了无创DNA产前诊...

Nature,Science子刊两篇文章:第五周无创产前诊断

2016-11-07

美国韦恩州立大学医学院的科学家们研发出了一种无创产前诊断新技术,能在怀孕一个多月时间里就能检测出遗传疾病来。这一研究成果公布在Science Translational Medicine杂志上。  研究人员表示,这种无创产前诊断的方法就是 Trophoblast Retrieval and Isolation from the Cervix ( TRIC ),即从子宫颈分离滋养层细...

徐晨明:“产前诊断在出生缺陷中的应用”报告

2016-07-20

  2016年6月30日下午,转化医学基因检测沙龙在上海市奉贤区生物医药园区拉开帷幕。本次沙龙由上海奉贤生物医药产业基地院士专家服务中心和转化医学网共同主办。沙龙邀请了来自上海儿童医学中心检验科主任、儿科转化医学研究所副所长、出生缺陷研究室主任傅启华教授;上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院副研究员徐晨明主任等业界专家。来自上海各个区域的精准医学精英齐聚奉贤,共同探讨基因检测在临床中的各种应用...

【视频专访】吕时铭教授: 针对不同类型的高龄孕妇的制定相应的产前诊断策略

2016-07-13

2016年6月由上海交通大学医学院主办、上海儿童医学中心承办的2016浦江儿科论坛在上海浦东隆重举行。来自国内外的众多教授和临床医生共1400余人一同见证了大会的盛大开幕。转化医学网重点关注了出生缺陷分子诊断新进展分论坛。并对演讲嘉宾进行了访谈。 转化医学网:如何看待高龄孕妇增加带来的挑战? 吕时铭教授:根据国家的相关政策,35岁以上的...

成都市妇女儿童中心医院吕康模主任:三级预防体系让孩子远离出生缺陷

2016-07-12

  2016年6月由上海交通大学医学院主办、上海儿童医学中心承办的2016浦江儿科论坛在上海浦东隆重举行。来自国内外的众多教授和临床医生共1400余人一同见证了大会的盛大开幕。转化医学网重点关注了出生缺陷分子诊断新进展分论坛。并对演讲嘉宾进行了访谈。   转化医学网:谈谈您对出生缺陷的理解和看法,所面临的挑战及应对策略?   吕康模主任:会上许多老师都谈到了这一问题,目前中...

大规模并行基因组测序技术(MPGS)在NIPT中的应用

2016-03-10

  据报道,全世界每年出生的各种缺陷儿约790万,70%的出生缺陷系遗传因素所致,而染色体异常是最常见的遗传因素,其中21三体发病率最高,其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离,造成21号染色体拷贝增加。迄今为止,唐氏综合征没有有效的治疗方法,只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免患儿的出生。   目前临床主要...

人大代表建议将产前诊断纳入医保体系

2016-03-04

  据新华社北京3月3日电 (记者 周楠 徐博)“湖南省2014年出生缺陷发生率达万分之221.87,居全国第三位,全省每两小时就有3名出生缺陷儿降生。其中,只有30%可以治愈或纠正,另外30%在出生前后死亡,40%留下终生残疾。”全国人大代表、湖南郴州市第一人民医院副院长雷冬竹在京对记者表示,出生缺陷儿造成家庭、社会的沉重负担,这个问题应该引起重视。   对此,雷冬竹建...

枫糖尿病出生缺陷产前诊断获突破

2016-03-01

  2月16日,解放军总医院手术室传来新生儿的啼哭声,北京一对携带隐性遗传枫糖尿病基因的夫妇,历时5年、4次妊娠,终于迎来了一对健康的双胞胎宝宝。这是我国出生的首例胚胎植入前遗传学诊断枫糖尿病基因健康双胎试管婴儿,也是解放军总医院妇产科生殖医学中心、产前诊断中心联合华大基因研究院组成的团队持续攻关取得的成果,使我国对枫糖尿病这种单基因遗传疾病的出生缺陷产前诊...

无创产前诊断新型公司Singlera同耶鲁大学合作开展新型NIPT临床试验

2016-01-26

  近日,无创产前诊断新兴公司Singlera Genomics同耶鲁大学的科学家们合作开展了一项临床试验,旨在评估Singlera公司用于进行染色体非整倍性及胎儿DNA碎片测定的新型无创产前诊断技术的效力。   来自约翰霍普金斯大学的研究者Yuan Gao及加利福尼亚大学的研究者Kun Zhang于2014年6月在加利福尼亚...

无创产前诊断在亚染色体异常检测上或会限制临床应用

2015-12-18

近日,来自英国的研究人员通过研究表示,无创产前诊断(NIPT)因亚染色体异常(sub-chromosomal abnormalities)会限制临床应用。随着对胎儿三染色体(21,18,13)检测的无创产前诊断知晓率的增加,如今很多商业供应商都相应扩大了公司的服务范围,包括复发性的微小缺失和微小的重复(recurrent microdeletions and microdu...

Clin Chem:世界上首个进行准确产前诊断的新型血液检测技术

2015-11-12

一项发表于国际杂志Clinical Chemistry上的研究论文中,来自普利茅斯大学等处的科学家通过研究开发出了一种简便准确且低风险的血液检测技术,其可以帮助孕妇进行产前诊断,帮助检测胎儿的血型、性别及遗传状况。相比传统的羊膜穿刺术而言,这种新型的DNA测试技术是非侵入性的,其主要利用一种穿刺针就可以完成检测,而且风险极低。 这种新型检测技术可...

2015年度西南医院-深圳华大基因研究院 基因组学技术在生殖生育领域的临床应用 暨第四届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议 通知 (第二轮)

2015-11-11

尊敬的医师: 您好! 在生物基因研究和信息分析技术高速发展的今天,基因组学已经广泛应用到临床,并显示出有别于传统医学的巨大优越性。2015年3月18日美国总统奥巴马正式提出“精准医疗计划”,标示着个性化治疗方案将通过基因组学技术的运用,更为深入、准确、全面地反映疾病的本质特征。 第三军医大学西南医院自2012年起与华大基因研究院联合,已经举办了三届...

江西卫计委:无资质不得开展无创DNA产前诊断

2015-10-12

  近日,江西省卫生计生委下发通知,再次明确省妇幼保健院、赣州市妇幼保健院、九江市妇幼保健院为省第一批试点工作单位,可以开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用。10月8日,记者获悉,这是对高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用规范的省级“加强版”。   “自3月份国家明确了试点医院以来,很多孕妇来我们医院做高通量基因测序产前筛查与诊断...

产前诊断误诊带来5000万美金的罚款,震撼业界!

1970-01-01

2000年,Rhea和Brock结为夫妇,并在2002年生育了一个可爱的儿子。Brock的表妹在接受基因检测后被诊断出患有2号和9号染色体非平衡易位,这位表妹患有严重的癫痫病,具有反社会倾向,身材肥胖并且只能坐在轮椅上。得知表妹的情况后,Brock也做了基因检测,虽然他本人没有出现异常症状,但检测结果显示Brock也有平衡染色体易位的问题。 一再地小心 ...

液体活检的八大应用,不仅是产前诊断

2015-09-16

  液体活检(liquid biopsy),这个词最近好热。在MIT Technology Review杂志评选出的2015年度十大突破技术中,基于液体活检的癌症快速检测就有上榜。几年前,这种方法还仅限于科研应用,但现在它更加频繁地应用于临床。近日,Technology Review杂志就介绍了液体活检技术的八大应用。  &emsp...

预防出生缺陷 产前诊断筛查一个都不能少

2015-09-11

  9月12日为“中国预防出生缺陷日”,今年已是第11个年头。专家指出,出生缺陷疾病已日渐成为我国儿童残疾乃至死亡的主要原因。预防出生缺陷工作的重点是要提升大众主动进行孕、产前优生健康检查,从源头做好预防工作,控制唐氏综合征、先天性心脏病、地贫等出生缺陷的发生。   产前诊断是预防 出生缺陷的最有效一环   《中国...

近三年产前诊断避免1330名缺陷儿出生

2015-09-11

  产前诊断18952人,避免1330名缺陷儿出生。昨日,南都记者从东莞市妇幼保健院产前诊断中心了解到,近三年来,该中心为36万余人次进行了产前筛查。“从筛查来看,四肢畸形、脑瘫、先心等结构异常缺陷最多,占比超六成。”东莞市产前诊断中心主任刘彦慧表示,产前筛查、产前诊断可有效避免缺陷儿出生,但目前筛查比例仍有待进一步提高,“特别是产前诊断,从市妇幼保健院来看...

计划生育特殊家庭可享免费产前诊断

2015-08-31

  如果婴幼儿出现持续哭闹、饮食不好、生长发育不良等症状又查不出原因,可考虑接受基因检测排查是否患有遗传代谢性疾病。省政府办公厅日前印发《湖南省促进基因检测技术应用若干政策(试行)》,推动基因检测技术在重大疾病防治上的应用,促进健康惠民。   通过政府采购鼓励筛查唐氏综合征   湖南地中海贫血致病基因携带者约为5%...