名企活动

2019第二届上海国际癌症大会
2019现代临床分子诊断研讨会

专家访谈

《转》访解放军第九六零医院王宝成教授:肿瘤免疫治疗需要重视和加强毒性管理
《转》访于晓波教授:高通量蛋白芯片技术的精准医学之路
《转》访上海生物信息技术研究中心副主任谢鹭教授:用蛋白质组学破译癌症密码
《转》访中国科学院牛北方研究员 | 设计与实现高性能的数据解读学习模型、算法与软件,是逾越生命信息学“数据鸿沟”的主要手段
《转》访中国人民解放军总院肝胆外科卢实春主任:肝胆肿瘤外科的治疗现状以及精准医学在肝胆肿瘤治疗方面的应用
《转》访长海医院生殖中心副主任颜宏利教授:遗传性肿瘤基因阻断公益项目
《转》访复旦大学附属华山医院中心实验室主任关明教授:一种被忽视血癌的精准诊断
《转》访复旦大学生命科学学院卢大儒教授:单倍型分析及其应用
《转》访上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院生殖遗传科主任徐晨明教授:胚胎植入前遗传诊断及产前诊断的技术及应用
《转》访首都医科大学附属北京地坛医院副院长成军教授:肝炎病毒与肝细胞之间相互作用的分子生物学机制
《转》访中国MODY领军人物−−刘丽梅教授:点亮糖尿病精准医疗的曙光
《转》访中科院基因组所百人计划研究员孙英丽教授:液体活检让癌症早筛步入新格局!

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【银丰咖秀厅】访山东省临沂市人民医院遗传科李琳主任 | 遗传病诊断和产前诊断

2019-09-11

近年来,遗传性疾病逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的重要原因,对患儿本身、家庭和社会带来了巨大的危害。对遗传病患者而言,越早发现、越早治疗效果越好。由于遗传病的治疗还没有理想的方法,目前临床遗传的重点是如何诊断遗传病,而产前诊断作为遗传病诊断的重要方法,为有生育需求的家庭提供科学的参考依据,是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。 目前我国产前诊断的现况如何?产前诊断的...

【银丰咖秀厅】访山东省立医院贾颐舫教授 | 关于产前诊断的几个问题

2019-07-04

据统计,约3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。而在所有围产期死亡中,先天性缺陷占20-25%。在既往,那些患有基因异常高风险的夫妇,对于孕育健康的后代,往往处于无从选择的被动境地。直到1966年,学者研究发现了孕妇高龄与唐氏综合征的相关性,此后,产前诊断得到了迅速发展。我国的产前筛查开展相对较晚,直至1998年才逐步引进国外数据库及风险值计算软件。2002年我国正式制定了《产前诊断技术...

华人学者开发新无创产前诊断技术!两大难题一并解决!|Nature子刊

2019-02-01

NIPS——单基因显性疾病检测,两座大山压顶 其针对单基因显性疾病的筛查却难寻可靠的进展,相关研究屡屡碰壁,这是为什么呢? 这二者让NIPT对单基因显性疾病的筛查准确率始终难以提高。因此,最大限度地降噪和降低假阳性率就是NIPS应用于单基因显性疾病必须跨过的“两座大山”。 一直以来,NGS时PCR及测序过程中的系统错误造...

《转》访上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院生殖遗传科主任徐晨明教授:胚胎植入前遗传诊断及产前诊断的技术及应用

2018-12-05

《转》访是转化医学网的品牌专访栏目,是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台,也是促进行业健康发展的重要力量,《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。近期,转化医学网有机会采访到徐晨明教授,徐晨明教授从事妇产科临床、科研和教学20年,在辅助生殖临床和生殖遗传转化医学研究中具备丰富经验。 问 徐主任您好,这是我们第二次有幸采访您,上一次采访的主题是胚胎植...

干货满满——第三届产前诊断技术新进展学术会议精彩回顾!

2018-06-12

2018年6月9日,由中国优生科学协会、北京市海淀区妇幼保健院、安诺优达基因科技(北京)有限公司、Illumina联合举办的“第三届产前诊断技术新进展学术会议“在北京顺利召开! 本次大会有幸邀请北京协和医院边旭明教授、首都医科大学附属北京妇产医院王树玉教授、中山大学附属第一医院周祎教授、河北省人民医院高健教授、天津市中心妇产科医院崔洪艳教授、北京市海淀...

【参会提醒】第三届产前诊断技术新进展学术会议通知

2018-05-31

为推动产前诊断技术发展,展示近期学术成果和分享各个医院临床经验,促进京津冀周边地区产前诊断相关人员学术交流,海淀区妇幼保健院将于2018年6月9日主办“第三届产前诊断技术新进展学术会议”。 本次学术会议有幸邀请到知名专家边旭明教授、王树玉教授、周祎教授、高健教授、常颖教授等进行专题报告。会议的主题围绕产前诊断技术新...

340家!国家卫健委发布批准产前诊断医疗机构名单!

2018-05-30

产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机,对可治性疾病,选择适当时机进行宫内治疗;对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择。5月28日,国家卫健委妇幼健康服务司发布一则重磅消息-关于公布经批准开展产前诊断技术的医疗机构名单的公告。全国共有340家医疗机构通过此项批准。 (转化医学网...

第六届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议暨基因组学技术在生育领域的临床应用研讨会 | 二轮通知

2017-10-20

第六届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议暨基因组学技术在生育领域的临床应用研讨会 二轮通知 第六届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议暨基因组学技术在生育领域的临床应用研讨会将于2017年11月3日-5日在美丽的山城重庆召开。 本次大会的主题...

外显子测序---产前诊断及儿科疾病诊断的新秀

2017-05-23

本周末,由美国贝勒医学院与香港中文大学联合举办的第一届贝勒医学院-香港中文大学临床遗传学大会如期在著名的威尔斯亲王医院召开。来自贝勒医学院,香港中文大学,香港大学,复旦大学,北京协和医院,马来西亚大学,墨尔本大学等数十个中美及周边国家学术与临床机构的专家学者齐聚一堂,进行了为期两天的学术报告与交流。 本次大会的主题主要围绕尖端测序技术与数据分析在产前诊断以及儿科疾...

高龄孕妇产前诊断技术大PK

2016-12-20

产前诊断的实验室技术由筛查与确诊两部分组成。筛查是胎儿异常风险的评估,诊断通常需采用侵入性技术,是胎儿异常的确诊手段,医生可依据该产前诊断结果,进行临床处理或对孕妇提出胎儿处置的建议,但存在一定的风险,有应用对象的局限、孕妇接受度的制约,以及医疗资源的限制等。应充分考虑各项技术的优势与局限。 一、常用产前诊断技术 1.胎儿细胞染色体核型分析: 是染色体病...

无创DNA产前诊断之父卢煜明:尿液查癌或将代替活检

2016-12-20

5年前发明NIPT技术让孕妇抽血测胎儿基因 目前代替羊水穿刺90多国家数百万孕妇运用 研发液体活检,下一步用于鼻咽癌、肺癌等癌症筛查和治疗 血液里的DNA可筛查出淋巴癌、鼻咽癌,还能监测器官移植的排异和伤者受伤程度?未来用尿液里的DNA诊断癌症? 这样的思路并非天马行空,而是来自获得称为“中国诺贝尔奖”的未来科学大奖首届得奖者卢煜明。 因为5年前发明了无创DNA产前诊...

Nature,Science子刊两篇文章:第五周无创产前诊断

2016-11-07

美国韦恩州立大学医学院的科学家们研发出了一种无创产前诊断新技术,能在怀孕一个多月时间里就能检测出遗传疾病来。这一研究成果公布在Science Translational Medicine杂志上。  研究人员表示,这种无创产前诊断的方法就是 Trophoblast Retrieval and Isolation from the Cervix ( TRIC ),即从子宫颈分离滋养层细...

徐晨明:“产前诊断在出生缺陷中的应用”报告

2016-07-20

  2016年6月30日下午,转化医学基因检测沙龙在上海市奉贤区生物医药园区拉开帷幕。本次沙龙由上海奉贤生物医药产业基地院士专家服务中心和转化医学网共同主办。沙龙邀请了来自上海儿童医学中心检验科主任、儿科转化医学研究所副所长、出生缺陷研究室主任傅启华教授;上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院副研究员徐晨明主任等业界专家。来自上海各个区域的精准医学精英齐聚奉贤,共同探讨基因检测在临床中的各种应用...

【视频专访】吕时铭教授: 针对不同类型的高龄孕妇的制定相应的产前诊断策略

2016-07-13

2016年6月由上海交通大学医学院主办、上海儿童医学中心承办的2016浦江儿科论坛在上海浦东隆重举行。来自国内外的众多教授和临床医生共1400余人一同见证了大会的盛大开幕。转化医学网重点关注了出生缺陷分子诊断新进展分论坛。并对演讲嘉宾进行了访谈。 转化医学网:如何看待高龄孕妇增加带来的挑战? 吕时铭教授:根据国家的相关政策,35岁以上的...

成都市妇女儿童中心医院吕康模主任:三级预防体系让孩子远离出生缺陷

2016-07-12

  2016年6月由上海交通大学医学院主办、上海儿童医学中心承办的2016浦江儿科论坛在上海浦东隆重举行。来自国内外的众多教授和临床医生共1400余人一同见证了大会的盛大开幕。转化医学网重点关注了出生缺陷分子诊断新进展分论坛。并对演讲嘉宾进行了访谈。   转化医学网:谈谈您对出生缺陷的理解和看法,所面临的挑战及应对策略?   吕康模主任:会上许多老师都谈到了这一问题,目前中...

大规模并行基因组测序技术(MPGS)在NIPT中的应用

2016-03-10

  据报道,全世界每年出生的各种缺陷儿约790万,70%的出生缺陷系遗传因素所致,而染色体异常是最常见的遗传因素,其中21三体发病率最高,其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离,造成21号染色体拷贝增加。迄今为止,唐氏综合征没有有效的治疗方法,只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免患儿的出生。   目前临床主要...

人大代表建议将产前诊断纳入医保体系

2016-03-04

  据新华社北京3月3日电 (记者 周楠 徐博)“湖南省2014年出生缺陷发生率达万分之221.87,居全国第三位,全省每两小时就有3名出生缺陷儿降生。其中,只有30%可以治愈或纠正,另外30%在出生前后死亡,40%留下终生残疾。”全国人大代表、湖南郴州市第一人民医院副院长雷冬竹在京对记者表示,出生缺陷儿造成家庭、社会的沉重负担,这个问题应该引起重视。   对此,雷冬竹建...

枫糖尿病出生缺陷产前诊断获突破

2016-03-01

  2月16日,解放军总医院手术室传来新生儿的啼哭声,北京一对携带隐性遗传枫糖尿病基因的夫妇,历时5年、4次妊娠,终于迎来了一对健康的双胞胎宝宝。这是我国出生的首例胚胎植入前遗传学诊断枫糖尿病基因健康双胎试管婴儿,也是解放军总医院妇产科生殖医学中心、产前诊断中心联合华大基因研究院组成的团队持续攻关取得的成果,使我国对枫糖尿病这种单基因遗传疾病的出生缺陷产前诊...

无创产前诊断新型公司Singlera同耶鲁大学合作开展新型NIPT临床试验

2016-01-26

  近日,无创产前诊断新兴公司Singlera Genomics同耶鲁大学的科学家们合作开展了一项临床试验,旨在评估Singlera公司用于进行染色体非整倍性及胎儿DNA碎片测定的新型无创产前诊断技术的效力。   来自约翰霍普金斯大学的研究者Yuan Gao及加利福尼亚大学的研究者Kun Zhang于2014年6月在加利福尼亚...

无创产前诊断在亚染色体异常检测上或会限制临床应用

2015-12-18

近日,来自英国的研究人员通过研究表示,无创产前诊断(NIPT)因亚染色体异常(sub-chromosomal abnormalities)会限制临床应用。随着对胎儿三染色体(21,18,13)检测的无创产前诊断知晓率的增加,如今很多商业供应商都相应扩大了公司的服务范围,包括复发性的微小缺失和微小的重复(recurrent microdeletions and microdu...