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专家访谈
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枫糖尿病出生缺陷产前诊断获突破
2月16日，解放军总医院手术室传来新生儿的啼哭声，北京一对携带隐性遗传枫糖尿病基因的夫妇，历时5年、4次妊娠，终于迎来了一对健康的双胞胎宝宝。这是我国出生的首例胚胎植入前遗传学诊断枫糖尿病基因健康双胎试管婴儿，也是解放军总医院妇产科生殖医学中心、产前诊断中心联合华大基因研究院组成的团队持续攻关取得的成果，使我国对枫糖尿病这种单基因遗传疾病的出生缺陷产前诊...
无创产前诊断新型公司Singlera同耶鲁大学合作开展新型NIPT临床试验
近日，无创产前诊断新兴公司Singlera Genomics同耶鲁大学的科学家们合作开展了一项临床试验，旨在评估Singlera公司用于进行染色体非整倍性及胎儿DNA碎片测定的新型无创产前诊断技术的效力。 来自约翰霍普金斯大学的研究者Yuan Gao及加利福尼亚大学的研究者Kun Zhang于2014年6月在加利福尼亚...
无创产前诊断在亚染色体异常检测上或会限制临床应用
近日，来自英国的研究人员通过研究表示，无创产前诊断（NIPT）因亚染色体异常（sub-chromosomal abnormalities）会限制临床应用。随着对胎儿三染色体（21，18，13）检测的无创产前诊断知晓率的增加，如今很多商业供应商都相应扩大了公司的服务范围，包括复发性的微小缺失和微小的重复（recurrent microdeletions and microdu...
Clin Chem：世界上首个进行准确产前诊断的新型血液检测技术
一项发表于国际杂志Clinical Chemistry上的研究论文中，来自普利茅斯大学等处的科学家通过研究开发出了一种简便准确且低风险的血液检测技术，其可以帮助孕妇进行产前诊断，帮助检测胎儿的血型、性别及遗传状况。相比传统的羊膜穿刺术而言，这种新型的DNA测试技术是非侵入性的，其主要利用一种穿刺针就可以完成检测，而且风险极低。 这种新型检测技术可...
2015年度西南医院-深圳华大基因研究院 基因组学技术在生殖生育领域的临床应用 暨第四届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议 通知 （第二轮）
尊敬的医师： 您好！ 在生物基因研究和信息分析技术高速发展的今天，基因组学已经广泛应用到临床，并显示出有别于传统医学的巨大优越性。2015年3月18日美国总统奥巴马正式提出“精准医疗计划”，标示着个性化治疗方案将通过基因组学技术的运用，更为深入、准确、全面地反映疾病的本质特征。 第三军医大学西南医院自2012年起与华大基因研究院联合，已经举办了三届...
江西卫计委：无资质不得开展无创DNA产前诊断
近日，江西省卫生计生委下发通知，再次明确省妇幼保健院、赣州市妇幼保健院、九江市妇幼保健院为省第一批试点工作单位，可以开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用。10月8日，记者获悉，这是对高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用规范的省级“加强版”。 “自3月份国家明确了试点医院以来，很多孕妇来我们医院做高通量基因测序产前筛查与诊断...
产前诊断误诊带来5000万美金的罚款，震撼业界！
2000年，Rhea和Brock结为夫妇，并在2002年生育了一个可爱的儿子。Brock的表妹在接受基因检测后被诊断出患有2号和9号染色体非平衡易位，这位表妹患有严重的癫痫病，具有反社会倾向，身材肥胖并且只能坐在轮椅上。得知表妹的情况后，Brock也做了基因检测，虽然他本人没有出现异常症状，但检测结果显示Brock也有平衡染色体易位的问题。 一再地小心 ...
液体活检的八大应用，不仅是产前诊断
液体活检（liquid biopsy），这个词最近好热。在MIT Technology Review杂志评选出的2015年度十大突破技术中，基于液体活检的癌症快速检测就有上榜。几年前，这种方法还仅限于科研应用，但现在它更加频繁地应用于临床。近日，Technology Review杂志就介绍了液体活检技术的八大应用。 &emsp...
预防出生缺陷 产前诊断筛查一个都不能少
9月12日为“中国预防出生缺陷日”,今年已是第11个年头。专家指出,出生缺陷疾病已日渐成为我国儿童残疾乃至死亡的主要原因。预防出生缺陷工作的重点是要提升大众主动进行孕、产前优生健康检查,从源头做好预防工作,控制唐氏综合征、先天性心脏病、地贫等出生缺陷的发生。 产前诊断是预防 出生缺陷的最有效一环 《中国...
近三年产前诊断避免1330名缺陷儿出生
产前诊断18952人，避免1330名缺陷儿出生。昨日，南都记者从东莞市妇幼保健院产前诊断中心了解到，近三年来，该中心为36万余人次进行了产前筛查。“从筛查来看，四肢畸形、脑瘫、先心等结构异常缺陷最多，占比超六成。”东莞市产前诊断中心主任刘彦慧表示，产前筛查、产前诊断可有效避免缺陷儿出生，但目前筛查比例仍有待进一步提高，“特别是产前诊断，从市妇幼保健院来看...
计划生育特殊家庭可享免费产前诊断
如果婴幼儿出现持续哭闹、饮食不好、生长发育不良等症状又查不出原因，可考虑接受基因检测排查是否患有遗传代谢性疾病。省政府办公厅日前印发《湖南省促进基因检测技术应用若干政策（试行）》，推动基因检测技术在重大疾病防治上的应用，促进健康惠民。 通过政府采购鼓励筛查唐氏综合征 湖南地中海贫血致病基因携带者约为5%...
德国人类遗传学和实验室医学中心成功获得无创产前诊断的ISO认可
近日，来自德国人类遗传学和实验室医学中心的研究人员表示，他们名为Prenatalis的无创产前诊断技术（NIPT）已经收到了ISO 15189：2014的认证。 德国认证机构认为这项无创产前诊断技术是德国检测三染色体21、18和13来满足德国国家认可委员会（DAkkS）要求的首个技术，研究者指出，目前国家认可委员会评估了无创产前诊断技术的产品、过程、服务及整个系统的质...
东莞：胎儿地贫产前诊断最高补助2549元
说到地贫，广东是地贫高发区。要减少地贫儿，准妈妈应该进行地贫诊断。现在，东莞户籍的准妈妈，在市第三人民医院或市妇幼保健院，做胎儿地贫产前诊断，可享受政府补助，最高补助金额达到2549元。 街坊：“（你知不知道什么叫做地贫）地贫，是不是贫血的一种啊？（你对这个病了解吗）不清楚。” 地中海贫血，以我国...
北京协和医学院基础学院教授黄尚志： 产前诊断应更上一层楼
在中国，遗传病产前诊断起步并不算晚，但目前仍然存在发展不平衡、管理水平落后等问题，因此，在前景不断被看好之际，产前诊断还应该更上一层楼。 发展历程 产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断和筛查，是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施。其诊断项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细...
深圳卫计委接报 查非法胎儿性别鉴定
24日下午，深圳市卫计委接到线索称，深圳市某健康管理公司涉嫌存在介绍他人赴泰国进行非法胎儿性别鉴定的行为。25日，市卫计委通报了初步调查的情况，经检查，现场未发现医生、孕妇，未发现B超机、采血管等相关医疗器械，未发现正在开展非法胎儿性别鉴定的行为。但在其公司电脑里检查发现“赴泰国做试管婴儿”等电子资料。 24日下午，罗湖区卫生监督所执法大队接到线索后，该所执法人员立...
精华：胎儿染色体异常的产前诊断
胎儿染色体异常的产前诊断 染色体病是指由染色体异常引起的疾病。产前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。据文献报道我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%。因此，普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。 下面就常见的染色体疾病及染色体病产前诊断作简单的阐述。 一、染...
1460万美金：Sequenom从Isis购买无创产前专利
Sequenom公司7日称其耗资1460万美元从Isis Innovations公司购买了无创产前检测技术的知识产权。 此项交易中，含320万美元先前协议许可的最终支付版税，另外免去Isis欠Sequenom公司的210万美元法律费用。 根据协议的规定，Sequenom公司现拥有全球无创产前检测(检测存在于母亲血浆或血清中的遗传自亲本的胎儿核酸)的知识产权。此...
专访院士葛均波：基因测序做产前诊断利国利民 新技术无法律保障创新等于空话
题记：在葛均波看来，通过基因测序，进行产前诊断和检查是对家庭，对社会，对整个国家都是很好的事情。 在有些方面我们已经走在了世界的前列，但是没有用到临床，因为国家没有相应的法规出来，那么原则上就是非法的。应该出台相关的法律，应用相关的新技术，把能规避的疾病尽量规避掉。 以下是专访实录： &emsp...
Verifi无创产前诊断可减少唐氏假阳性10倍
根据Illumina 的官方消息，Illumina旗下的Verifi 品牌的无创产前诊断可减少唐氏假阳性率10倍以上。 胎儿游离DNA：cell-free fetal DNA（cffDNA） 通过在多个监测中心进行的盲样测试，对1914名怀孕妇女做了检测，1909个样本中的21号染色体三体，...
Ariosa公司：无创产前诊断项目获得美国纽约州正式许可
2月12日，美国纽约州正式授予Ariosa诊断公司无创产前诊断许可证。Ariosa诊断公司（http://www.ariosadx.com）已为15万妇女做了无创产前诊断（其商业服务品牌为Harmony Prenatal Test，）。所用的方法也同样是采孕妇的外周静脉血，并抽提血浆中的游离DNA，通过高通量测序来检测胎儿的染色体异常增多症。现在Ar...