【银丰咖秀厅】访山东省立医院贾颐舫教授 | 关于产前诊断的几个问题

据统计，约3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。而在所有围产期死亡中，先天性缺陷占20-25%。在既往，那些患有基因异常高风险的夫妇，对于孕育健康的后代，往往处于无从选择的被动境地。直到1966年，学者研究发现了孕妇高龄与唐氏综合征的相关性，此后，产前诊断得到了迅速发展。我国的产前筛查开展相对较晚，直至1998年才逐步引进国外数据库及风险值计算软件。2002年我国正式制定了《产前诊断技术管理办法》后，各地陆续批准成立了产前诊断机构，开始逐步规范开展产前诊断工作。关于产前诊断现阶段的一些问题，我们邀请到了山东省立医院贾颐舫教授为我们答疑解惑。内容如下：

银丰咖秀厅：我国是人口大国，每年出生的新生儿约1700多万，每年出生的缺陷儿也近100万左右，占全世界出生缺陷的20%,做好产前诊断工作是提高我国人口素质的基础。目前临床上产前诊断取材技术包括绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺等,请您简单介绍这几种产前诊断取材技术的适应症和取材时机？

贾教授：这三种技术都是属于介入性产前诊断技术，目的都是为了获取进行产前诊断的胎儿样本。根据产前诊断管理办法的要求，孕妇有下列情形之一的，经治医师应当建议其进行产前诊断： (一) 羊水过多或者过少的；(二) 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；(三) 孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；(四) 有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；(五) 年龄超过35周岁的。

关于产前诊断的时机，什么时间段采用什么样的产前诊断取材技术，需要依据孕周的大小来进行选择。早孕期可以选择绒毛穿刺，一般在孕11-13周进行，特点是可以尽早诊断。中孕期可以选择羊水穿刺，一般是在孕18-22周。如果孕周较大，错过了绒毛和羊水穿刺取材，可以考虑脐血穿刺。

从风险度来看，羊水穿刺风险最小，羊水穿刺也是目前山东省内各产前诊断中心应用的最多的一种产前诊断取材技术。

银丰咖秀厅：对于高龄孕妇，无创DNA产前筛查与羊水穿刺，选择哪个好？

贾教授：现阶段多中心的研究均已证实无创DNA产前筛查有着良好的临床有效性，与羊水穿刺相比，无创DNA产前筛查只抽取孕妇静脉血，不存在流产的风险，安全性高；但无创DNA产前筛查毕竟只是筛查而不是诊断，既然只是筛查其检测结果就有假阳性或假阴性的可能，所以在进行无创DNA产前筛查前临床医生一定要与孕妇进行充分的检测前遗传咨询，同时对于无创DNA产前筛查高风险的孕妇也必须经进一步的产前诊断如羊水穿刺来进行确诊。

胎儿是否发生染色体异常，主要跟母亲的年龄有关，但目前研究认为和父亲的年龄也有一定的关系。母亲、父亲越是高龄，其胎儿发生染色体异常的风险越高。因此，35周岁以上的高龄孕妇在没有产前诊断禁忌症的前提下建议其直接进行羊水穿刺，在常规胎儿染色体核型分析的同时最好同步做一下染色体微阵列芯片的检测，这样既可以产前诊断唐氏综合征等常见染色体疾病，也可以同时检出染色体微缺失微重复综合征。

感谢贾颐舫教授为我们介绍这些关于产前诊断领域的知识。怎样的情形通过何种诊断技术？应该何时做产前诊断？高龄孕妇该作何选择？贾教授的解答让我们对这些问题有了一定的认识。