基因简介
中英文全称:含血小板白细胞C 激酶底物同源性域, 家族M(含 RUN 域)成员1 pleckstrin homology domain containing, family M (with RUN domain) member 1
参与:细胞内信号 转导级联
OMIM/位置:17q21.31
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基因简介
中英文全称:含血小板白细胞C 激酶底物同源性域, 家族M(含 RUN 域)成员2 pleckstrin homology domain containing, family M (with RUN domain) member 2
活性:氧化还原酶
参与:代谢
OMIM/位置:609613 1p36.21
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基因简介
中英文全称:含血小板白细胞C 激酶底物同源性域, 家族N 成 员1 pleckstrin homology domain containing, family N member 1
OMIM/位置:1p36.33
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基因简介
中英文全称:含血小板白细胞C 激酶底物同源性域, 家族O 成 员1 pleckstrin homology domain containing, family O member 1
OMIM/位置:608335 1q21.2
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基因简介
中英文全称:含血小板白细胞C 激酶底物同源性域, 家族Q 成 员1 pleckstrin homology domain containing, family Q member 1
OMIM/位置:15q22.1
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基因简介
中英文全称:纤溶酶原 plasminogen
分布:胞外区
活性:纤溶酶|钙离 子结合|蛋白结合|肽酶
参与:蛋白水解|引导细胞凋亡|血 凝聚|负调控细胞增殖|组织发育|负调控血管生成|纤溶|负 调控血管内皮细胞迁移|机体生理过程
病变:结膜炎, 木质 |纤溶酶原Tochigi 病|纤溶酶原缺陷, I 和II|血栓形成倾向, 异常纤维蛋白溶酶原
OMIM/位置:173350 6q2...
基因简介
中英文全称:纤溶酶原样A1 plasminogen-like A1
OMIM/位置:2q12.2
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基因简介
中英文全称:纤溶酶原样B1 plasminogen-like B1
OMIM/位置:173340 2p11.2
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基因简介
中英文全称:纤溶酶原样B2 plasminogen-like B2
活性:纤溶酶
OMIM/位置:2p11-q11
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基因简介
中英文全称:旁脂 perilipin
分布:脂颗粒
活性:脂结合
参与:脂代谢
OMIM/位置:170290 15q26
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基因简介
中英文全称:polo 样激酶1(果蝇) polo-like kinase 1 (Drosophila) 核
活性:核苷酸结合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|蛋白结 合|ATP 结合|转移酶
参与:调控进程,细胞周期|蛋白氨基 酸磷酸化|有丝分裂|细胞增殖
OMIM/位置:602098 16p12.1
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基因简介
中英文全称:polo 样激酶2(果蝇) polo-like kinase 2 (Drosophila) 核苷酸结合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|信号转导因子|蛋 白结合|ATP 结合|转移酶
参与:蛋白氨基酸磷酸化|正调控 IκB 激酶/NFκB 级联
OMIM/位置:607023 5q12.1-q13.2
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基因简介
中英文全称:polo 样激酶3(果蝇) polo-like kinase 3 (Drosophila) 核苷酸结合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|蛋白结合|ATP 结 合|转移酶
参与:调控进程,细胞周期|蛋白氨基酸磷酸化
OMIM/位置:602913 1p34.1
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基因简介
中英文全称:polo 样激酶4(果蝇) polo-like kinase 4 (Drosophila) 核苷酸结合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|蛋白酪氨酸激酶| 蛋白结合|ATP 结合|转移酶
参与:调控进程,细胞周期|蛋 白氨基酸磷酸化
OMIM/位置:605031 4q27-q28
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基因简介
中英文全称:质膜蛋白脂质(浆脂蛋白) plasma membrane proteolipid (plasmolipin)
分布:膜|融入膜
活性:离子通道
参与:离子 运输
OMIM/位置:600340 16q13
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基因简介
中英文全称:受磷蛋白 phospholamban
分布:光滑内质网|膜|融入膜
活性:钙通道调控因子|蛋白结合|ATP 酶抑制因子
参与:钙离子运输|肌收缩|血液循环
病变:心肌病, 扩大性, 1P
OMIM/位置:172405 6q22.1
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基因简介
中英文全称:前胶原赖氨酸1, 2 氧化戊二酸5 双加氧酶1 procollagen- lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
分布:内质 网|膜
活性:铁离子结合|前胶原赖氨酸5 双加氧酶|氧化还 原酶|氧化还原酶, 作用于单供体, 合并分子氧, 合并二原 子氧|L 抗坏血酸结合|金属离子结合
参与:蛋白修饰|表皮 发育|蛋白代谢
病变:Eh...
基因简介
中英文全称:前胶原赖氨酸, 2 氧化戊二酸5 双加氧酶2 procollagen- lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2
分布:内质网|膜
活性:铁离子结合|前胶原赖氨酸5 双加氧酶|氧化还原酶| 氧化还原酶, 作用于单供体, 合并分子氧, 合并二原子氧|L 抗坏血酸结合|金属离子结合
参与:蛋白修饰|蛋白代谢 Bruck 综合征(成骨不全伴先...
基因简介
中英文全称:前胶原赖氨酸, 2 氧化戊二酸5 双加氧酶3 procollagen- lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3
分布:内质网|膜
活性:铁离子结合|蛋白结合|前胶原赖氨酸5 双加氧酶|氧 化还原酶|氧化还原酶, 作用于单供体, 合并分子氧, 合并 二原子氧|L 抗坏血酸结合|金属离子结合
参与:蛋白修饰| 蛋白代谢
OMIM/位置:...
基因简介
中英文全称:蛋白脂质蛋白1(Pelizaeus-Merzbacher 病(家族性脑中 叶硬化), 痉挛性截瘫2, 非复杂) proteolipid protein 1 (Pelizaeus- Merzbacher disease, spastic paraplegia 2, uncomplicated)
分布:膜|融入膜
活性:结构分子
病变:Pelizaeus- Merzbache...
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